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“定制”完美婴儿
事实上,“定制婴儿”并不是什么新名词.自从基因工程诞生尤其是试管婴儿出现以来,对“定制婴儿”的设想和隐忧就一直埋在科学家们心中.“定制婴儿”避免遗传疾病早在2004年,牛津词典就收录了这一词条,对其作出解释:“定制婴儿”是那些经由基因工程人工选择过基因组并结合体外受精技术培育的婴儿,以确保某种特殊的基因、特质的存在或缺失.那时候,对婴儿的定制主要有两个方向——避免遗传疾病和性别选择.
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生殖健康咨询师问答(十二)
1.什么是非医学需要的胎儿性别鉴定?非医学需要的胎儿性别鉴定是指对没有伴性遗传疾病的胎儿,利用超声技术和其他技术手段进行性别鉴定.2.什么是非医学需要的选择性别的人工终止妊娠?
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家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
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遗传咨询
遗传咨询在遗传病预防中发挥着不可替代的作用,它是遗传学服务的重要组成部分.随着医学的发展,遗传因素在疾病发生、发展以及诊断和治疗等过程中的作用被人们广泛思考、探索、揭示和应用,这一显著的变化也为遗传咨询工作带来改变,不仅遗传疾病需要咨询,对常见慢性疾病、体细胞遗传病的理解、治疗以及预防也逐渐成为遗传咨询的工作内容.本文着重介绍经典遗传咨询的概念、原则、实施过程以及注意事项等相关问题.
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弹性蛋白收缩单元在胸主动脉夹层发病机制中的研究进展
主动脉壁的中膜层由平滑肌细胞(smooth muscle cell,SMC)和弹性纤维交替组成,其对于主动脉弹性和强度至关重要.中膜SMC中的弹性蛋白收缩单元起着连接细胞外的弹性纤维和细胞内的收缩骨架的作用.此弹性收缩单元中的编码结构或者功能蛋白的基因发生突变会导致胸主动脉瘤或夹层.其中编码弹性蛋白纤维和弹性微纤维的基因有FBN1、MFAP5、ELN、FBLN4;编码弹性蛋白收缩单元的基因有ACTA2和MYH11.ACTA2基因编码平滑肌特异的α肌动蛋白;MYH11基因编码SMC特异肌球蛋白重链;而MYLK与PRKG1一起共同编码控制SMC收缩的激酶;FLNA基因编码连接收缩丝和整合素受体的蛋白质,当这些相关基因发生突变时,都将增加发生胸主动脉疾病的倾向性.综上,功能性SMC弹性蛋白收缩单元对于维持主动脉结构的完整性有着重要作用.
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人类白细胞抗原等位基因与白癜风相关性研究进展
白癜风的病因、发病机制尚未完全明了.有遗传学说、自身免疫学说、黑素细胞自身破坏学说、神经化学因子学说等,但均未定论[1].目前多数学者认为白癜风是一种多基因或多因素遗传疾病,研究表明,该病与人类白细胞抗原(HLA)具有明显的相关性[2].HLA复合体是多位点的共显性复等位基因系统,每个座位上的HLA基因均可编码一种特定的抗原成分,故具有高度多态性.
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致突变物与遗传疾病
人类基因组(指染色体上蕴藏的全部基因)的遗传信息影响着人类的生殖、发育、衰老和疾病,尤其是生殖细胞的基因、染色体突变带来的遗传疾病,是遗传和环境因素共同作用的结果,具有家族性和遗传性特征,在现代人类疾病谱中占有重要的地位.
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中医综合治疗强直性肌营养不良1例
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM),亦称萎缩性肌强直,是一种累及全身多系统的常染色体显性遗传疾病[1],全球发病率约2.1 ~ 14.3/10万[2],是成人常见的肌营养不良性疾病.现代医学对该病临床上根据患者起病年龄分为成年型和先天型,后者病情较成年型严重,死亡率高.遗传学根据其致病的基因分为DM11和DM2型.
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女性慢性脱发患者血浆铜水平的变化及其临床意义
女性慢性脱发是临床上一种比较常见的症状表现,病因复杂,治疗效果往往不太理想.头发的生长受一些激素的影响,如脑垂体激素、甲状腺激素和性激素等,也与体内某些物质的缺乏有关,如Menke综合征,是一种以神经系统损害为主,头发卷曲和色浅为特征的婴儿缺铜性遗传疾病[1].
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水通道及其生理与病理意义
水通道蛋白(aquaporin,AQP)是近年来新分离出的一族跨膜蛋白质,主要介导自由水被动跨生物膜转运,对保持细胞内外环境的稳态平衡起重要作用,也参与完成一些机体重要的生理功能.水通道的基因突变已被证实是临床某些遗传疾病的原因,而其表达异常也与机体的某些病理生理状态变化有密切关系.
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微卫星稳定性的遗传调控
微卫星DNA(microsatellite DNA)是指广泛存在于真核生物基因组中的简单串联重复序列,以2~6个核苷酸为重复单位.微卫星代表基因组内不稳定的区域,比非重复DNA序列的突变频率高得多.微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是由于错配修复基因突变而引起的简单重复序列的改变,常表现为重复单位数量的增加或减少.这种不稳定性具重要意义:第一,不稳定性导致多态的等位基因,用于人和其它较高等真核生物的遗传作图研究.第二,基因内或基因附近简单重复序列长度的变化,能改变这些基因的表达或功能[1],在人类,许多遗传疾病反映出简单重复序列的扩增[2].第三,序列不稳定性的增加,可用以诊断某些具DNA错配修复缺陷的肿瘤.本文综述序列不稳定性的机制及序列稳定性的调控及其与人类疾病的联系.
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脂蛋白肾小球病的临床病理分析
脂蛋白肾小球病(lipoprotein glomerulopsthy,LPG)是20世纪80年代末才命名的一种新型的独立的肾小球病,属于常染色体隐性遗传疾病,是以肾小球内大量脂蛋白栓子为特有的组织学特征,临床见异常血浆脂蛋白,类似Ⅲ型高脂蛋白血症,伴有明显血清ApoE升高.我们报道3例LPG患者肾活检组织的光镜、免疫组织化学或免疫荧光及超微结构改变,并结合患者的临床特点进行分析,旨在加深对此病的认识.
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低钾型周期性麻痹的护理
低钾型周期性麻痹是以反复发作的四肢骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病,是周期性瘫痪中常见的一种.国外病例常有家族史,为常染色体显性遗传疾病,又称家族性周期性瘫痪[1],国内多呈散发.,此病一般不累及颅神经支配肌和呼吸肌,但严重病例可出现呼吸肌瘫痪及心律紊乱,此时,密切观察病情及加强护理是保证治疗和抢救成功的关键.
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检测妊娠相关蛋白A在孕中期筛查的临床应用
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是胎儿非整倍体遗传疾病之一,又称为21-三体综合征,是胎儿常见先天缺陷之一,新生儿发病率约为1/700~1/800,患者有严重的智力障碍、畸形,生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的负担[1].因此,如何及早诊断是否有娩出DS胎儿的可能并及时终止妊娠是非常必要的.
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一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析
调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析,还对许多家系成员作了脑电图检查.本组家系成员48人,男28人,女20人,其中患HC病者4人,男女各2人(其中1男1女已亡).该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传.家系中13人作了脑电图检查,发现5人有脑电图异常.Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法,这将对优生学推广和指导计划生育的工作都有重要意义.
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急性间歇性卟啉病伴糖尿病酮症一例报道并文献复习
急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病,吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一型.急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,急性腹痛、神经精神异常和红色尿三联征是急性间歇性卟啉病的三大主要症状.糖尿病酮症酸中毒指糖尿病患者在各种诱因的作用下,胰岛素明显不足,生糖激素不适当升高,造成的高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等病理改变的症候群,常见的糖尿病急症,早期轻度为酮症.江苏省苏北人民医院内分泌科诊治了一例急性间歇性卟啉病伴糖尿病酮症,现报道如下,并做文献复习.
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多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用
杜氏肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy, DMD)为儿童期常见的重症肌营养不良疾病,多于5岁前发病,大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力,少数存活至25岁。贝氏肌营养不良( Becker muscular dystrophy, BMD)临床症状轻于DMD,多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和 BMD 都是由定位于 Xp21.2的肌营养不良蛋白( dystrophin)基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法,故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断,杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
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质谱仪在临床病原菌感染诊断中的应用
质谱( mass spectrometry )分析是一种测量离子荷质比(电荷-质量比)的分析方法,可用来分析同位素成分、有机物构造及元素成分等。质谱仪早的临床应用主要在于检测一些生物标记物以帮助诊断癌症和遗传疾病等。20世纪80年代,基质辅助激光解析电离( matrix assisted laser desorption ionization,MALDI)技术的发明使得质谱能够检测生物大分子[1-2],该发明在2002年荣获诺贝尔奖。
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部分遗传性皮肤病的典型表现
胶样婴儿(collodion baby):属混合型遗传疾病.皮损广泛,屈侧尤重,鳞屑大而厚.病情可在脱屑后减轻、恢复,亦可长期不愈.患儿被一层棕黄色、反光的火棉胶样薄膜所包绕,已出现薄片状脱屑,肢体屈曲状(图1a);上、下肢和手指呈半屈曲状,有轻度睑外翻(图1b).
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优生优育需考虑
近亲结婚会导致遗传疾病比例增高.研究指出,无论是1型还是2型糖尿病都有明显的遗传倾向,只是2型糖尿病的遗传因素明显高于1型糖尿病.许多糖尿病人担心会把自己的病遗传给下一代,其实并不是说糖尿病患者的下一代一定都得糖尿病.糖尿病的遗传不是疾病本身,而是对糖尿病的易感性.