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基因芯片技术及其在食品检测中的应用
1996年,Schena等[1]首次制出世界上第一块基因芯片,并证实了基因芯片的实用价值和应用潜力;基因芯片一出现即引起科研学术界的广泛关注,并日益成为遗传作图、DNA测序、基因表达、突变检测、基因诊断等基因分析重要的技术平台.
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微卫星稳定性的遗传调控
微卫星DNA(microsatellite DNA)是指广泛存在于真核生物基因组中的简单串联重复序列,以2~6个核苷酸为重复单位.微卫星代表基因组内不稳定的区域,比非重复DNA序列的突变频率高得多.微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是由于错配修复基因突变而引起的简单重复序列的改变,常表现为重复单位数量的增加或减少.这种不稳定性具重要意义:第一,不稳定性导致多态的等位基因,用于人和其它较高等真核生物的遗传作图研究.第二,基因内或基因附近简单重复序列长度的变化,能改变这些基因的表达或功能[1],在人类,许多遗传疾病反映出简单重复序列的扩增[2].第三,序列不稳定性的增加,可用以诊断某些具DNA错配修复缺陷的肿瘤.本文综述序列不稳定性的机制及序列稳定性的调控及其与人类疾病的联系.
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遗传统计学及其在糖尿病研究中需注意和避免的问题
遗传学创始于Mendel (1866年)提出的三定律,直到1900年才由Correns等人重新发现并证明了Mendel定律的正确性.以后的4年内科学家们建立了染色体遗传理论.1911年Morgan通过果蝇交配产生的重组现象,应用统计学计算了两个基因位点之间的交换率,并开创了遗传作图、基因定位,以M或cM为图距的遗传统计学.现代遗传学包括了两个方面:遗传统计学和经典实验遗传学.人们常说遗传学是一门科学,是因为遗传学建立在数学基础之上,所得结果经得起数学论证和实验的重复证明.而且一般来说,遗传统计学要比实验遗传学先进20年,这是因为许多实验中观察到的现象受现代技术方法所限,无法复制或深入,而遗传统计学可以通过建立多种数学模型,通过模拟分析预报结果.