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螨抗原皮肤过敏试验结果分析
为进一步了解人群对螨过敏的情况,我们根据美国哈佛大学与安徽美中生物医学环境卫生研究所开展的支气管哮喘分子遗传流行病学研究资料,对支气管哮喘核心家系成员对螨抗原的皮肤过敏试验进行调查分析.
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2型糖尿病家系维生素D结合球蛋白氨基酸变异的研究
为探讨维生素D结合球蛋白(DBP)基因的氨基酸变异与家族性2型糖尿病的关系,我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了2型糖尿病家系成员的DBP基因型,并与正常对照相比较.
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超声检查对成人型多囊肾的应用价值
目的:探讨超声检查对成人型多囊肾的应用价值.方法:应用超声对疑为成人型多囊肾患者进行检查、介入治疗,家系成员调查、随访,然后进行总结分析.结果:超声诊断成人型多囊肾患者181例;得到CT及囊肿穿刺证实者154例,合并症发生率为61.7%(95/154);介入治疗90例385个囊肿;调查家系114个,患病人数629人,超声检出率为44.2%(629/1423);随访1236人.结论:超声检查方便、价廉、准确,对成人型多囊肾患者的诊断、鉴别诊断、治疗、随访具有很高的应用价值.
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一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析
调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析,还对许多家系成员作了脑电图检查.本组家系成员48人,男28人,女20人,其中患HC病者4人,男女各2人(其中1男1女已亡).该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传.家系中13人作了脑电图检查,发现5人有脑电图异常.Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法,这将对优生学推广和指导计划生育的工作都有重要意义.
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蛋白质组学方法鉴定强直性脊柱炎相关蛋白
北京大学第一医院血液科朱平教授课题组的刘静博士,对强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)一家系成员的血清蛋白质组学研究发现,结合珠蛋白前体蛋白与强直性脊柱炎发病相关.
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遗传性非患肉性大肠癌的临床表型分析
目的:建立HNPCC家系登记档案,以便收集、归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料,为寻找大肠癌的易感基因奠定基础.方法:选择符合阿姆斯特丹Ⅱ标准的13个HNPCC家系为研究对象.观察发病的一般规律:①确诊时的年龄,性别;②肿瘤发生的部位(包括肠外癌);③同时多原发结肠癌;④异时多原发结肠癌;⑤临床表现.结果:①13个家系中,18岁以上的家族成员共248人,确诊HNPCC的患者64例.②13个家系均为常染色体显性遗传.64例患者中,女性23例,男性41例.③确诊的中位年龄为41岁,50岁以前发病者为68.75%,60岁以前的发病率达90.63%.④72个原发癌灶中,肠外癌灶15个(20.83%);大肠癌灶57个(79.16%).大肠癌中右半结肠癌占66.67%(38/57),左半结肠癌为33 33%(19/57).⑤同时多原发癌4例,其中2例为3次多原发癌,2例为2次多原发癌;异时多原发癌1例.结论:HNPCC的临床特点为:发病年龄比西方患者年轻;右半结肠癌的比例高;大肠癌的垂直传递特征突出;肠外癌以胃癌比例较大;同时原发癌和异时原发癌较多.对患者及其家系成员进行长期监护和随诊将可早期发现大肠癌,并可经过干预治疗,降低家系成员的大肠癌发病率.
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2型糖尿病家系硒代谢紊乱与胰岛素抵抗
为了揭示硒与糖尿病的关系,我们进行了2型糖尿病家系成员血浆硒水平及硒酶(谷胱甘肽过氧化物酶)的检测,并分析其与胰岛素抵抗的关系.
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国人SCN5A基因突变R965C与发热致Brugada心电图相关
目的:筛查发热致Brugada心电图(ECG)患者的基因突变,探讨其基因型与临床特征及其与致恶性心律失常的关系。
方法:收集发热诱发Brugada ECG患者临床资料,排外高血压、冠心病、电解质异常、药物以及其它因素所致复极化异常征象。采集患者及其家系成员外周血标本。采集患者外周血标本并提取DNA。对临床收集发热诱发Brugada ECG患者进行随访。利用DNA直接测序法,对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序以寻找基因突变或单核苷酸多态性。 -
尿白蛋白排泄率异常在2型糖尿病家系中的家族聚集性及相关因素分析
微量白蛋白尿(MA)不仅是糖尿病患者可能发生显性糖尿病肾病的指征,而且是心血管疾病发病率、病死率及总死亡率增加的独立危险因素及代谢综合征的特征之一.在2型糖尿病家系成员中进行包括遗传因素在内的MA危险因素的研究,可以为进一步进行的遗传机制研究提供依据.近年的一些研究表明,在2型糖尿病患者糖尿病和非糖尿病一级亲属中,存在尿白蛋白排泄率(UAER)增高的家族聚集现象,但结论不尽相同.本研究旨在探讨UAER异常在北京地区2型糖尿病家系同胞中是否存在遗传倾向以及相关因素.
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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究
凝血因子V(FV)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1].我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度FV缺乏症患者,为明确诊断并了解其家系遗传模式,对该家系成员FV生物学活性及免疫学特性进行了研究.
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成都地区65个糖尿病家系的流行病学调查
我们对成都地区汉族人群糖尿病家系进行调查,以了解糖尿病家系的发病特点和遗传方式,评估家系成员的糖耐量状况,并初步探讨干预措施对控制糖尿病发生的意义.
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HOXB13基因的遗传变异与前列腺癌高危因素
背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段.方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因.并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率.
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遗传性卵巢上皮性癌综合征的诊治进展
遗传性卵巢上皮性癌(卵巢癌)综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)是一组具有常染色体显性遗传特点的恶性肿瘤易感综合征,涉及多个基因突变,家系成员主要表现为卵巢癌及其他肿瘤易感倾向.
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Epstein-Barr病毒早期抗原IgG抗体在鼻咽癌筛查中的应用
利用血清学方法对鼻咽癌高发区和高危家系的人群进行监测,是提高癌的早诊率和疗效的有效途径,所用的血清学方法通常以检测血清Epstein-Barr(EB)病毒相关的IgA抗体滴度为主,我们将检测血清抗病毒早期抗原(early antigen,EA) IgG抗体的酶联免疫吸附测定(enzyme linked immuno-absorbent assay,ELISA)方法与检测血清抗EB病毒壳抗原(viral capasid antigen,VCA) IgA抗体(IgA/VCA)滴度的间接免疫酶染色法(indirect immuno-enzyme staining,IES)联用,对来自高发区人群和高发家系成员的血清进行鼻咽癌筛查和监测,取得比较满意的效果,报道如下.
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血脂异常的治疗第3讲血脂异常的治疗原则和步骤
随便根据某一次化验血脂的报告就开处方服调脂药显然是不妥当的.血脂异常的治疗,必须按下述的调脂治疗的原则和步骤进行.1 明确诊断1.1 关于血脂测定①血脂测定的对象:一般说来,20岁以上的成年人都应进行血脂测定.其中重点对象为:a.已有冠心病或已有脑或周围动脉粥样硬化的患者;b.有高血压、糖尿病、肥胖或吸烟者;c.有冠心病、脑及周围动脉粥样硬化家族史者,尤其是直系亲属中有早发病或早病死者;d.有任何种类的黄色瘤者;e.家族性血脂异常家系成员;f.40岁以上的男性;g.绝经后妇女.
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析
凝血酶原(凝血因子Ⅱ,FⅡ)是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶.遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,临床表现为程度不同的出血症状,其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性(FⅡ∶C)水平相关[1-2].研究表明该病是由于FⅡ基因中单核苷酸的插入、替代或缺失,导致FⅡ蛋白中氨基酸序列改变或产生终止密码子使翻译过程提前终止所致[3].我们对1个遗传性凝血酶原缺陷症家系成员进行表型检测及基因分析,报告如下.
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我国建成糖尿病人家系库
据报道,糖尿病人家系库作为国家自然科学基金重点项目和上海市科委基础研究重点项目,始建于1996年,经科研人员勤奋努力工作,历经8年时间,终于建立了国际上拥有家系成员数量多的"中国人糖尿病家系库".
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血压盐敏感性及相关因素家庭聚集性分析
原发性高血压是遗传与环境因素相互作用所致的疾病,盐是影响高血压重要的环境因素之一.盐敏感性定义为相对于高盐摄入引起的血压升高,呈盐敏感者长期高盐饮食可导致高血压[1-4].文献资料表明[3-6],血压正常人群中约15%~42%为盐敏感者,高血压人群中可高达28%~74%.盐敏感性高血压患者不仅存在细胞膜离子转运功能异常,还常伴有胰岛素抵抗、内皮功能障碍等,易导致靶器官损伤[7-8].盐敏感者的早期识别、盐敏感易感基因及其遗传因素的探索对于原发性高血压发病机制及其防治措施的研究具有重要意义.本文旨在通过在家系成员中进行慢性盐负荷试验,探讨血压盐敏感性及其相关因素的家庭聚集性.
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34个家族性氨基糖甙类抗生素耳毒性的家谱分析
氨基糖甙类抗生素的耳毒性与遗传因素的研究,近年有不少报道,国内一学者[1]提出机体对氨基糖甙类抗生素存在家族性和交叉易感性,发现该病为母系遗传还有些学者[2]研究表明氨基糖甙类抗生素致聋家系成员的线粒体基因上特异的突变位点.在听力门诊中,我们曾遇34个家族,共107人发病,现将测试结果与遗传系谱分析报告如下.