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同胞兄弟同患Klinefelter综合征
先证者男,33岁,结婚4年不育就诊.体格检查:体型瘦长,身高1.81 m,姿态似女性,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发达,皮肤细腻.男性第二性征发育差,平日少语,声音细高,喉结不明显,胡须及体毛稀疏,乳房轻度发育,阴毛呈女性分布,睾丸小而硬,性欲低下,精液分析无精子.细胞遗传学检查:外周血常规培养,G显带,计数30个分裂相,分析5个核型,核型为47,XXY,诊断为克氏综合征.
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t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
患者男,26岁,因其妻孕2胎均自发流产来我院就诊.对夫妻2人进行外周血染色体检查,均计数30个分裂相,G显带分析5个分裂相.染色体检查结果,其妻核型正常;该患者核型为46.XY.t(2;3)(2pter→2p13: : 3q28→3pter)(2qter→2p13::3q28→3qter).
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指甲下长黑线当心黑色素瘤
近日,27岁的吴小姐发现自己左食指的指甲莫名出现了一条黑线,并且逐渐增宽,丝毫没有消退的迹象.心存疑虑的她赶紧到医院寻求帮助.医生询问病史后怀疑可能是甲母痣或黑色素瘤,为她施行了手术,并将切除的指甲组织送到病理科检查.送检指甲组织经过严格的处理,在显微镜下医生发现在指甲下方有团状色素细胞分布、形态均一,无异型性和核分裂相,后病理诊断为甲母痣(良性病变).本来就爱美的吴小姐看到病理报告为良性的,才松了一口气.令她不解的是,指甲为什么会出现黑线呢?甲母痣究竟是什么呢?
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以精神症状为首发症状的染色体分裂相患者1例
患者,男,17岁,中专学生。患者于2014年11月出现行为反常,主要表现在校反复照镜子,在家敷面膜、抹口红,用姐姐的洗面奶洗脸,模仿韩国明星,看韩国电视剧、听韩国歌曲,衬衣减掉袖子穿,要穿花哨衣服。之后又出现失眠,情绪不稳定,易发脾气,不愿上学,偶尔自语自笑。家属于2015年4月15日送其住院。既往史:平素身体健康。个人史:性格内向,超生男孩,排行老幺,父母溺爱。家族史:父母非近亲婚配,无精神病家族史。体格检查:身高175 cm,体重65 kg,外观男性,男性外阴,走路时的步态、手势似女生,变声期没有变声,讲话时细声细气,坐姿、神情似女生。神经系统检查未发现明显阳性体征。精神检查:患者意识清楚,定向力完整,接触一般,有问有答,对答切题,注意力集中,思维联想可,否认幻觉、妄想,内心想法不愿充分暴露,诉在校经常被同学欺负,被骂“变态”,情感反应协调,情绪不稳定,生活懒散,行为冲动、孤僻,智力一般,自知力无。入院诊断:心境障碍。血常规、肝肾功能、血糖、血脂、心肌酶谱、心肌酶谱、尿常规正常。激素检查示雌二醇215.40 pmol/L↑,泌乳素33.28 ug/L↑。颅脑CT平扫未见异常,脑电图未见异常,心电图窦性心律不齐。韦氏智测64分。住院期间,同寝室的病友反映患者多次把大便解在便池外面,患者否认。建议家属带患者到综合医院遗传科就诊,染色体核型分析报告示:46,XY,分裂相极少。复查结果:46,XY,约为400带水平,不能排除更高显带分辨率可发现的染色体异常。
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荧光原位杂交技术在产前诊断及遗传咨询中的应用
荧光原位杂交(FISH)是近年发展起来的一种分子生物学、细胞遗传学及免疫学技术相结合的全新技术,其在基础生物学领域和临床研究中得到广泛应用.FISH作为一种非放射原性杂交法,它利用特殊的荧光素标记DNA探针,与DNA进行杂交,经免疫荧光显色,可检测细胞内DNA或RNA的存在与否,这既可显示染色体中期分裂相,又能显示未培养的间期核.
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关于抗核抗体概念及核膜型临床意义的建议
间接免疫荧光法( indirect immunofluorescence,IIF)通过改进底物选择及制备方法检测抗核抗体(antinuclear antibodies,ANA),已形成以人上皮细胞株-2(human epithelial cells-2,HEp-2细胞)为基质的标准测定方法.以此为基质提高了检出率,可观察以往组织冰冻切片见不到的荧光核型,如着丝点、核少点、核多点等,还可观察到多种胞浆型、细胞骨架及与有丝分裂相相关的核型,这对自身免疫性疾病诊断有重要提示作用.
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细胞凋亡与肝癌
0引言凋亡是遗传和进化方面高保留的重要过程,他与有丝分裂相互协调,参与机体的基因调控、胚胎发育、肿瘤退化、正常组织的更新以及自身反应性淋巴细胞的清除等过程.本文简单介绍有关参与肝癌细胞凋亡的一些特异性(p53,c-myc,Fas,bcl-2/Bax基因等)和非特异性信号在调整细胞生存或细胞死亡平衡中的相互作用,以及某些抗肿瘤治疗的机制.
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食管颗粒细胞瘤一例
患者女,41岁.主因上腹部疼痛不适10 d入院.体检:一般情况好.心、肺、腹未见异常.胃镜所见:距门齿15 cm处食管黏膜可见一个大小为0.8 cm×0.3 cm息肉样隆起,表面呈黄白色,质地软,表面光滑.取活检病理镜检:肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,细胞质丰富,且含有大量的嗜伊红颗粒,细胞核小,无异型,未找到核分裂相(图1).
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心脏嗜铬细胞瘤合并室壁瘤一例
原发于心脏的嗜铬细胞瘤十分罕见。作者报告因合并室壁瘤致术前漏诊和冰冻切片误诊的病例。 患者男性,43岁。因胸闷及心前区疼痛5年入院,既往有高血压病史7~8年,常伴头晕、头痛。曾服用扩血管和强心药,一年前停药。入院时血压130/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心率80次/min,心电图示陈旧性心肌梗死,超声心动图示左室室壁运动障碍,室壁瘤。左室造影证实心尖部巨大室壁瘤。冠状动脉造影发现左前降支发出第二对角支后100%狭窄。术前无明显诱因突发胸闷一次,心电监护示心率94次/min和ST段改变,未测血压。含服硝酸甘油和吸氧后缓解。 手术见左室巨大室壁瘤,大小8 cm×8 cm×6 cm。在右室表面、主肺动脉根部前侧意外发现一肿物,大小6 cm×6 cm×5 cm。遂送小块组织作冰冻切片。组织学见瘤细胞呈不典型腺泡样或小巢状排列,核大小不一,可见瘤巨细胞和核分裂相。冰冻切片报告为恶性肿瘤,以间皮瘤可能性大。手术完整切除肿物并行室壁瘤成形术。病理见实体性肿物一个,重38 g, 结节状,灰白色,有薄层包膜,切面均质无分叶,质软。于10%福尔马林固定过夜后,肿瘤呈棕黄色。组织学所见,瘤细胞呈小巢状和腺泡样排列,但未见腺腔。细胞圆形或多角形,可见瘤巨细胞,核大小不一,偶见分裂相。
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伊马替尼治疗耐药的晚期胃肠间质瘤诊治分析
胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是胃肠道常见的间叶源性肿瘤,具有独特的生物学行为和分子病理学表现.基于大量临床资料,Miettinen等[1]根据肿瘤核分裂相、直径以及肿瘤部位,制订了GIST复发风险的评估标准(表1).伊马替尼问世之前,GIST术后5 年内复发率高达90%,对放化疗极不敏感,常规化疗方案对进展期GIST基本无效,中位生存期不超过2 年[2].
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特殊类型的子宫平滑肌瘤32例临床病理分析
特殊类型的子宫平滑肌瘤,是临床上比较少见的一类子宫平滑肌肿瘤,这类肿瘤镜下细胞丰富活跃,核分裂相多,有不同程度的异型性,有时见奇异瘤细胞,易与子宫平滑肌肉瘤混淆,临床经过却多表现为良性,因此应重视这类肿瘤,掌握其临床病理特征及与子宫平滑肌肉瘤的鉴别,以免误诊.同时,因也有极少数复发及转为恶性的病例,对此类肌瘤应加强随访.本文通过收集我院妇产科1997年~2003年间32例特殊类型的子宫平滑肌瘤的临床病理资料,对此做一探讨.
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45,XO/46,XXqi嵌合型Turner综合征1例
一、病例摘要 孕妇,38岁,妊娠20周,于2007年3月19日以高龄来就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型.其丈夫40岁,夫妻均务农.非近亲结婚.父母方无遗传病家族史,夫妻在妊娠前无有害物质接触史.对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺,采集羊水20 ml,Gibco 羊水培养基培养11 d,收获,染色体核型分析.采用常规G显带400带水平,分析、计数至少100 个分裂相.
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子宫不典型息肉状腺肌瘤一例
患者26岁,因月经过多1年余,B超诊断为子宫粘膜下平滑肌瘤于1999年11月19日收入我院。入院后妇科检查:子宫前位,略大,双侧附件阴性。初步诊断为子宫粘膜下平滑肌瘤。宫腔镜检查见宫腔内赘生物5 cm×4 cm×4 cm,蒂宽2 cm,给予宫腔镜下行肌瘤电切割术,手术顺利,出血不多。术后病理检查:切除组织为一堆破碎灰白色肌性组织,体积为6 cm×4 cm×2 cm,切面条纹欠清晰,质地中等,稍感细腻。镜下:肿瘤由异形子宫内膜腺体和平滑肌组织构成,腺体形成良好,腺腔大小不一,有乳头结构,可见2~4个腺体相互背靠背,排列稍紊乱;伴有不成熟鳞化,其鳞化成分<5%。正常形态的平滑肌细胞紧密围绕腺体,腺上皮呈复层,圆形或卵圆形,极性消失,核大而不规则,部分为泡状核,有1~2个核仁,核仁清晰,小而圆,细胞质中等嗜伊红色,核分裂相1~2个/10个高倍视野(图1,2)。病理诊断为子宫内膜腺棘细胞癌。两周后行全子宫切除术,手术证实子宫内已无病变。术后重新阅片结合文献复习,终诊断为子宫不典型息肉状腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma ,APA)。 讨论 APA为良性疾病,Young[1]于1985年对其进行了较全面的归纳报道,认为该病主要发生于生育年龄,患者一般较年轻。主要症状是不规则阴道流血或月经过多,肿块多呈息肉状,主要来自子宫下段,少数来自宫腔或颈管,向腔内突出,有时可向宫颈口外坠出。直径0.1~6.0 cm(平均1.9 cm)边界清,分叶状,切面质韧,灰白色,有蒂。组织形态特点:肿瘤由平滑肌和子宫内膜腺体组成,腺体伴有结构和细胞的不典型性,90%的肿瘤有鳞状细胞化生。平滑肌细胞围绕在腺体周围,表现为良性形态,但结构紊乱,很像癌组织对肌层的浸润。核分裂相偶见,一般少于2个/10个高倍视野。本例情况基本与Young[1]报道的相似。 本病病因尚未明确,目前认为它发生于子宫内膜,其中的平滑肌细胞可能来自间质细胞的分化,可能与长期服用雌激素有关。但本例否认服药史,以往月经基本正常,是否与肿瘤发生有关,有待进一步证实。 APA因发病年龄较轻,处理时涉及到生活质量和生命攸关的大事,切不可掉以轻心或草率行事。建议全面检查,严密随访。
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卵巢癌术后妊娠合并对侧卵巢癌一例
患者23岁,因孕6个月,腹胀10 d,加重3 d于1999年11月10日住院.患者平素健康,月经正常,1年前发现下腹部肿块在县医院行"右侧附件切除术,病理报告为成熟性畸胎瘤,有少量灶性异常细胞及胚胎样组织与成熟组织相结合,核分裂相少见".术后将切片和蜡片(现已丢失)送往省级某医院会诊,口头报告"卵巢癌",嘱作二次手术.患者未遵医嘱.术后正常行经5次,末次月经1999年5月12日,停经4个月后腹部增大明显,入院前3 d因腹胀不能平卧.无发热、无消化道症状、无肿瘤家族史.查体:体温正常,体重45 kg,慢性消耗病容,全身浅表淋巴结不肿大,心肺正常,肝脾肋下未满意触及,腹部膨隆,移动性浊音不明显,浮肿(+++).产科检查:宫高24 cm,胎方位左枕前,胎心好;妇科检查:宫口光滑,于子宫左侧触及一囊性肿块,上界于左季肋下,下界达盆底,活动受限,无压痛.B超提示宫内活胎,胎头双顶径6.5 cm,在子宫底左上方见20 cm×11.8 cm×10 cm的以液性暗区为主的混合性肿块 ,外形不规则,边缘尚清晰,超声诊断为中孕合并左侧卵巢巨大多房囊肿.实验室检查,血、尿常规及肝肾功能均正常.入院诊断:妊娠26周合并左卵巢恶性肿瘤?建议引产后剖腹探查,家属坚持先切除肿瘤保留胎儿.于入院后第3天在硬膜外麻醉下行剖腹探查术,术中见妊娠子宫偏右,腹水清约500 ml,涂片未见癌细胞,左卵巢肿瘤26 cm×20 cm×18 cm,灰白色,表面高低不平,质脆,与周围组织无粘连,右卵巢缺如,大网膜及腹腔内脏器表面无转移节结,盆腔左侧各组淋巴结不肿大(右侧无法探查).术中临床分期Ib,行左侧附件切除,冰冻切片报告左卵巢囊腺瘤,局部区域细胞丰富,生长活跃,核分裂相易见,交界性肿瘤.置腹腔化疗管备用.术后24 h病理报告:左卵巢恶性畸胎瘤,腺癌.术后行腹腔化疗,每周一次共3次,药物总量:DDP 160 mg,5 FU 3 500 mg,化疗副反应轻,住院1个月出院.孕36周+3 时,因胎膜早破,先兆早产于2000年2月3日第2次入本院产科,因C-反应蛋白升高,故在抗感染、促胎肺成熟的同时以催产素引产,15 h后顺娩一正常活女婴,Apgar评分9分,体重2 200 g.产后4 d胃部隐痛,口服吗丁啉后好转,要求出院,嘱1个月后复诊.出院后1个月又因腹胀去某医院就医,诊断为卵巢癌转移至肝及胆囊,当地医院多次抽腹水以缓解症状,于产后45 d死于家中.
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肛管直肠恶性黑色素瘤2例并文献复习
肛管直肠恶性黑色素瘤少见,恶性程度高。现报道2例。 例1。女性,75岁。肛门刺痛半年,偶有粘液血便。查:肛门齿状线8点处见 1cm3带蒂肿物,表面有脓性分泌物。送检标本:带蒂肿物,切面灰红,质脆。镜下瘤细胞呈多边形,大小不一。胞浆嗜酸,核膜清楚,核仁明显、红染。病理性核分裂易见。Gomori′s氨银染色法,瘤细胞胞浆内见黑色素颗粒。病理诊断:肛管直肠恶性黑色素瘤。患者于术后半年死亡。 例2。女性,71岁。肛门脱出物一年。查:齿状线上右侧壁见1.5cm×1cm×1 cm带蒂息肉样肿物,表现溃疡、色黑,质硬。1cm3息肉样肿物送检,表面溃疡,切面暗红,质脆。镜下瘤细胞为大小不一的多边形。胞浆嗜酸。细胞核大畸形,可见双核和双核瘤巨细胞。病理性核分裂相多见。Gomori′s氨银染色法,瘤细胞胞浆内见黑色素颗粒。病理诊断:肛管直肠恶性黑色素瘤。患者于术后1年死亡。 讨论:肛门区是继皮肤及眼球之后常发生黑色素瘤的部位,也是胃肠道黑色素瘤好发的部位,约占肛门区恶性肿瘤的1%,年龄分布多在59~71岁。临床上常表现为便血、肿块及局部疼痛。临床检查常位于齿状线以下肛管及肛周皮肤,呈结节状或息肉状隆起,表面光滑,部分有溃疡。肿块体积平均直径4cm,部分肿瘤呈黑色或棕褐色。临床上分带蒂菜花型、无蒂肿块型和圆柱光滑型;另分色素性和非色素性两种。其组织来源:皮肤色素细胞或该细胞在直肠的交错移行部分;肠粘膜或神经组织的色素细胞。组织学特点与皮肤恶性黑色素瘤相似,由多形性瘤细胞构成,常有多核瘤巨细胞,核分裂相多见。瘤细胞排列松散,胞核大,核仁明显。用氨化硝酸银染色和Fontana-Masson染色可在一些瘤细胞中显示黑色素颗粒。免疫组化S-100和HMB45呈阳性反应。电镜可发现部分黑色素小体明显异常,具有颗粒状、层状、空泡状形态。恶性黑色素瘤预后差,5年生存率仅为10% ~18%。
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双镜联合治疗胃间质瘤的现状与进展
胃肠道间质瘤( GIST )是间质源性肿瘤中常见的肿瘤。 Mazur 等于1983年首先提出了 GIST 的概念,1998年Hirota等发现GIST中存在酪氨酸蛋白激酶受体( c-kit)的突变及原癌基因蛋白CD117的表达,2003年 Heinrich 等对血小板衍生生长因子受体α( PDGFRα)基因活化突变进行了清晰的阐述[1,2],人们才对GIST的起源、免疫表型特征和组织学诊断标准有了清晰的认识。 GIST的恶性潜能及其恶性风险度评估主要依据原发肿瘤部位、肿瘤大小、核分裂相以及是否发生破裂等,2013年版WHO软组织肿瘤分类中采用了Miettinen等提出的6类8级标准,并根据预后将GIST分为良性、恶性潜能未定和恶性三类[3]。
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由罗伯逊平衡易位携带者致习惯性流产1例
1 资料和方法一对育龄夫妇,因为习惯性流产,要求做染色体检查.取男女双方外周静脉血,采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,气干法制片,Cimsa-胰酶法显带,分析了100个G显带分裂相.
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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257例初治急性髓系白血病患者细胞和分子遗传学特征分析
目前,急性白血病的诊断技术涵盖了细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学的内容,传统的细胞遗传学技术虽然是全基因组筛查的常规手段,但却耗时费力,且只能在60%~80%的骨髓标本中获得足够的染色体中期分裂相,使其应用受到了限制;一些分子遗传学方法,如多重RT-PCR和间期荧光原位杂交(FISH)能弥补其不足.
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皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤一例
患者,女,22岁,于1999年1月下旬发现右下腹壁肿块,约3?cm×3?cm,当时无伴随不适.2月上旬在当地医院行肿块切除术,病理报告"良性纤维组织增生”.术后2周发现切口下方硬结,进行性肿大,无疼痛,无发热.3月下旬起出现持续发热,体温波动于38~40?℃,伴纳差,在本院行CT检查示:右下腹壁肿块切除术后复发可能性大,不除外炎性病变.考虑术后切口感染收入外科.多次血常规检查示RBC(4.07~4.46)×1012/L,Hb 110~127?g/L,WBC (1.6~2.2)×109/L,BPC (71~118)×109/L.乳酸脱氢酶 14.3?μmol*s-1/L,肝、肾功能正常.抗感染治疗无效.复查初次手术标本示:皮下脂肪组织内可见成片淋巴样细胞浸润,细胞体积较大,核有异形,核分裂相易见.免疫组化UCHL(+),CD3(+),CD4(+),CD8(-),CD68(+),诊断为皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤(SCPTL).转入血液科.体检:右下睑、颊部皮肤潮红伴皮下结节,右下腹壁肿块约13?cm×14?cm,边缘不清,皮肤呈暗红色,双侧上肢近端、胸腹壁可及多枚皮下结节,大小不等,质地中等,无压痛,其表面皮肤色泽未见明显变化.浅表淋巴结不大,心肺听诊无异常,肝脾肋缘下未及.B超示肝、脾、后腹膜淋巴结未见异常,X线胸片示纵隔不增宽、心肺无异常.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒∶红=6.4∶1,粒系增生活跃有核左移;成熟浆细胞多见,吞噬性组织细胞常见,组织细胞形态异常,噬血现象不明显;红系增生较低,形态无异常;全片巨核细胞87个,以成熟颗粒巨核细胞无血小板形成为主,片中血小板散在可见.经COP(环磷酰胺、长春新碱、泼尼松)+表阿霉素方案化疗后体温降至正常,白细胞计数、LDH水平恢复正常,两个疗程后全身皮下结节均消退,目前患者情况良好,接受化疗及α干扰素联合治疗. 复习文献,SCPTL临床以多发性皮下结节为主要表现,以四肢、躯干多见,伴发热、疲乏、体重减轻等.实验室检查约50%的患者并发嗜血细胞综合征,可同时有两系或三系血细胞减少.病理检查见恶性肿瘤细胞弥漫性浸润皮下脂肪组织,可围绕脂肪空泡分布形成花边样结构,肿瘤细胞形态差异较大,核不规则,富含染色质,核分裂相易见.肿瘤细胞均表达CD43、CD45RO、CD3,可以是CD4+CD8-,也可以是CD4-CD8+或CD4-CD8+.多数报道SCPTL的预后差,特别是伴有噬血细胞综合征者.治疗方案以联合化疗为主,也有个别病例单用泼尼松或放疗取得缓解,本例患者临床表现及病理检查结果均典型,疗效满意,目前患者仍处于缓解期.