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一家系四人两种染色体异常
先证者女,28岁,已婚。因婚后7年未孕就诊。患者表型及智力正常,无流产史,偶有经期延后10余天,经量增多,夫妇非近亲婚配,无毒物接触史及烟酒嗜好。 家系调查:患者父母非近亲婚配,生有两女一男,其母无流产史。其姐36岁,有两次自然流产史,生有一女,现健在,智力、发育正常。其哥32岁,婚后2年未育,未经治疗,其妻于7年前顺产一女婴现健在,智力、发育正常。 细胞遗传学检查:取外周血常规培养,制片,G带分析,计数20个分裂相,分析2个核型。患者染色体核型为:46,XX,t(1;2;18)(1pter→1q42∷2q31→2qter;18pter→18q11∷1q42→1qter;2pter→2q31∷18q11→18ter)。其父染色体核型易位同先证者。其姐、其哥的染色体易位为t(1;2)(1pter→1q31∷2q21→2qter;2pter→2q21∷1q31→1qter)。家系中先证者之夫、母、嫂、姐夫及侄女、外侄女核型均正常。
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t(3;13)平衡易位一例
患儿女,1天。系第1胎,足月顺产。表型正常。父母表型正常,非近亲婚配。母亲孕40余天时曾患“上感”,用过“青霉素、清开灵”静脉点滴两天。细胞遗传学检查:取受检者脐带血淋巴细胞培养,常规制片,G显带计数,分析30个分裂相,核型为:46,XX,t(3;13)(3pter→3q25∷13q14→13qter;13pter→13q14∷3q25→3qter)。先证者父母核型检查均正常。
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46,XY,t(10;11)(q25;q14)一例
患者 男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。 讨论 该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正常配子;10、11号染色体平衡易位配子;10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿,后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体,不能存活。
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46,X,t(Y;9)一例
患者 男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170 cm,体重80 kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。 讨论 控制精子发育的基因(AZF)位于染色体Yq11远端,此区域断裂可能会在断裂的位点上造成“基因损伤”,使精子发生受阻。该患者Y染色体与常染色体断裂重接点正好发生在Yq11远端,可能使其精子发生受阻。但另据报道:相互易位虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,通常不引起明显的遗传效应,故患者表型可正常。 染色体相互易位其来源有两个方面:一是由父母传递而来,一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生畸变。考虑本例患者的细胞来源可能为突变型。
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一例t(5;10)(p10;p10)易位
患者男,35岁.结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周孕早产.1个早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内,且3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄.患者智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(5;10)(5pter→5p10∷10p10→10pter;5qter→5q10∷10q10→10qter),血型为AB型.妻子核型正常,血型为O型.夫妇间ABO血型抗体效价为1∶256.
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inv(4)伴畸胎一例
患者女,26岁,表型正常.结婚3年,妊娠2次,均于妊娠24周左右,B超诊断为无脑儿.妊娠期无疾病史,无不良物质接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,常规制片、G显带,计数80个中期分裂相,分析5个核型.患者核型为:46,XX,inv(4)(pter;q11),其丈夫核型为:46,XY.
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inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例
患者女,32岁,已婚.第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产.第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产.患者非近亲结婚,表型正常.其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter.丈夫核型46,XY.
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t(3;8)伴流产一例
患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.
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一例t(13;21)罗伯逊易位
患者女,28岁.因结婚3年,妊娠2次,均于孕2+月时自然流产而就诊.智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为45,XX,t(13;21).丈夫核型正常.
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t(6;8;22)复杂易位一家系四例
先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.
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一例46,XX伴SRY基因的性反转
患者社会性别男,19岁,因排尿困难就诊.查体:身高166 cm,体重87.5 kg.喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,体态偏胖.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性胀痛.外生殖器发育差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm,质偏软,阴茎小,偶有勃起,精液量少,无精子.经B型超声波检查:未见子宫及附件.父母非近亲结婚.患者外周血染色体检查,常规制片,G显带,计数100个分裂相,分析5个分裂相,核型为46,XX.查血激素结果:促卵泡生成素22.3 U/L、促黄体生成素11.82 U/L、催乳激素340 U/L、雌二醇166.02 pmol/L、孕酮32.67 nmol/L、睾酮5.48 nmol/L.用碘化钾提取外周血基因组DNA,进行PCR扩增(同时设阴性、阳性对照),患者基因组DNA具有SRY基因.
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人类染色体培养、制备、分析方法的应用与改良
染色体核型分析已被广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断.为了提高染色体核型制备的质量,国内外学者在不断地摸索改进染色体培养、制备和分析的方法,一些大的研究中心开始制定相应的质量控制标准.为使更多的细胞遗传工作者了解这些进展,本文对近十年间相关领域的进展做一综述.
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人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
1994年我们采用直接低渗法制备正常人精液中初级精母细胞染色体,发现其分裂相显示了有很长"尾状纤维结构"的大X染色体,Y染色体也显示了同样的结构[1].随后又采用体外培养法对人精液进行长期培养,在培养48~62天时又观察到大X、Y染色体从出现到聚缩为正常的过程,证实了这种大X染色体现象的存在.还观察到培养过程中的初级和次级精母细胞、精子细胞显示了极典型的X染色质(Barr小体),现报告如下.
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复合荧光原位杂交和光谱核型分析进展
用染色体核型分析进行细胞遗传学检查,因其实用性和准确性,很快成为染色体异常的常规筛选检查.但是由于核型分析并不能完全适应复杂核型分析的需要,特别对于一些实体瘤组织,不仅染色体改变复杂,而且难以制备有一定质量的中期染色体分裂相,因此,更难以用传统核型分析得到准确结果.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)由于其高度敏感性和特异性,已成为另一有力的细胞遗传学研究工具,并与核型分析互相补充联合应用[1].
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间变性大细胞型淋巴瘤伴皮肤巨大坏死性溃疡1例
患者,女性,20岁,因双胫前顽固性溃疡5个月,发热20d,鼻出血1d于1998年2月20日入院.患者于入院前5个月无诱因出现皮肤生疮,初始为红色花生米大小硬结,无痛无痒,始发于双下肢,后逐渐扩展到腰部、双上肢及额部,10d后硬结处皮肤溃破,无流脓及流血,仅在当地个体诊所就诊,无效.1998年1月底出现乏力及发热,体温高达40℃,并伴有双下肢水肿,当地医院诊为"肾炎",给予输先锋霉素V及输血400ml治疗,皮肤溃疡及发热无好转,当年2月19日出现大量鼻出血,为进一步诊治而转来我院.查体:体温40.4℃,脉率120次/分,呼吸22次/分,血压120/75mmHg,重度贫血貌,皮肤可见多个溃疡,底部附有痂壳,无明显分泌物,边缘发红,无压痛,大6cm×5cm,部分溃疡周围有数个红色皮下结节,溃疡以额部、双下肢、背部多见.双下肢皮肤见散在瘀斑,全身浅表淋巴结未扪及长大,双肺无干、湿*2音,心率120次/分,心律齐,心尖区可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肝肋缘下5cm,脾肋缘下4cm,双下肢中度凹陷性水肿.血常规:Hb31g/L,WBC 2.0×109/L,中性粒细胞0.85,淋巴细胞0.15,BPC 19×109/L.Coombs试验阴性.总胆红素44.9μmol/L,直接胆红素22.3μmol/L,ALT 47U/L,AST 246U/L,ALP 387U/L,LDH 916U/L,总蛋白45.1g/L,白蛋白21.0g/L,尿胆原、尿胆红素阴性,乙肝标志物阴性,血培养阴性.骨髓象:增生活跃,未查见异常细胞,NAP阴性.骨髓病理检查:造血与脂肪组织之比为4∶1,粒红比为0.5∶1,红系增生明显活跃,粒系明显减少,巨核细胞增多,另有散在的异常母细胞,类似异网细胞,分裂相多见,有组织细胞吞噬红细胞现象,铁含量减少,网状纤维极度增加,结论:骨髓改变疑为恶性组织细胞病(MH).左胫前溃疡处皮肤病理检查:真皮下层及皮下脂肪中及血管周围有致密的异常细胞浸润,分裂相多见,皮肤组织有坏死,结合骨髓病理,诊为皮肤MH浸润.病理形态学诊断为MH.入院后即予输血支持及抗感染治疗,但发热无明显好转.入院后12d,给予COP(环磷酰胺、长春新碱、泼尼松)方案化疗1个疗程,发热好转,患者因经费困难自动出院.出院后40d,患者因全身衰竭死
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提高羊水细胞培养成功率的方法
目的 探讨羊水细胞染色体培养及提高培养成功率的改良方法,更好地满足临床诊断的需要.方法 对孕16~21周孕妇实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,用改良后的方法进行细胞培养及染色体收获.结果 对符合产前诊断指征的83例标本进行接种,培养成功率100%.83例标本中共发现4例染色体异常核型,检出率为4.82%.其中21三体综合征1例,平衡易位1例,罗伯逊易位2例.结论 改良后培养成功率基本达到100%,成功率较之前有明显提高.
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120例女性尖锐湿疣的病理与临床表现
现将我院近2年发现的120例女性生殖道尖锐湿疣分析如下:1尖锐湿疣的病理改变120例患者均不同程度的具有下述病理改变:表皮呈乳头状或疣状增生,上皮钉突下延增宽且呈分支状或假上皮瘤样增生;棘层增生肥厚,底层细胞增生,有不同程度的核分裂相,但无明显异型性;表皮角质层增厚,角化不全;在棘细胞层的上部或表层内有散在或成群出现的细胞空泡化;真皮乳头及乳头下层毛细血管增生、扭曲、扩张、淋巴间隙扩大、间质水肿、慢性炎症细胞浸润.其中5例(4.2%)伴有上皮非典型增生.
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46,XX, t(7;8) (p21;p21)伴习惯性流产一例
患者,女,28 y,首次婚姻自然流产2次,离异后再婚因自然流产一次就诊.查体:表型及智力正常,B超提示生殖系统正常,非近亲结婚,无不良接触史,细胞遗传学检查:分别抽取患者及其现任丈夫外周血,肝素抗凝,常规细胞培养,G显带,分析计数30个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(7;8)(7pter→7p21::8p21→8pter;8qter→8p21:7p21→7qter),其夫核型正常.
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人体外周血淋巴细胞染色体制备中应注意的几个问题
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体.人类细胞遗传学研究的主要对象是染色体.在正常情况下,人外周血中是没有分裂相的,只有在异常情况下才能发现.植物血细胞凝集素(PHA)是人类淋巴细胞有丝分裂的刺激剂,在PHA作用下,原处于Go期的淋巴细胞转化为淋巴母细胞,进而进行有丝分裂.
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黑素瘤5例
1 临床资料例1男,65岁.右侧腹部黑色斑块20年,溃破、增生2月.皮肤科情况:右侧胁肋、锁骨中线交界处可见一约3.0 cm×3.0 cm大小黑褐色斑块,颜色深浅不一,形状不规则,表面呈肉色赘生物乳头瘤样增生,局部溃破(图1).皮损组织病理示:表皮呈乳头瘤样增生,真皮填充大小不一呈巢状分布的瘤巨细胞,细胞有异型,有核分裂相(图2).免疫组化示:MIF+(图3),S-100+(图4),HMIM5+.诊断:结节性黑素瘤.治疗:予以外科手术切除治疗,随访至今,无复发.