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新生儿重度窒息并先天唇腭裂1例报告
病历资料患儿,女,G1P1足月头位顺产.母亲14岁,父亲23岁,均为少数民族,农民,小学文化,非近亲婚配,家族中无特殊病史,孕期无服药史,未做过产前检查,入院时实验室检查及B超检查正常.在产程观察过程中出现宫内窘迫现象,第二产程延长,出生时羊水Ⅲ°粪染,无脐绕颈,有一约2.5cm×2.5cm的产瘤位于顶左部,体重3000g,无呼吸哭声,心率<60次/分,四肢肌张力松弛,全身青紫,唇腭裂,根据Apgar评分为重度窒息.采用国际公认的ABCD复苏方案,立即给予复苏,在出生10分钟后心跳停止,宣布死亡.
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不完全性雄激素不敏感综合征行腹腔镜下回肠代阴道成形术1例
临床资料患者社会性别女性,29岁,未婚.主因原发性闭经,发现外生殖器异常入院.父母非近亲婚配,母亲孕期未服用过性激素,家族中无同类病人.体检:身高166 cm,体重66kg,女性体态,智力发育正常;无喉结,皮肤细腻,语音高尖,体毛稀少,腋毛稀少,无胡须,乳房丰满,发育良好,乳晕发白,乳头小.妇科检查:外阴阴毛茂盛,呈倒三角型.混合型外生殖器.
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9号染色体部分单体综合征1例
临床资料
患儿,女,6个月,因左手通贯掌,方形头,小耳,眼球凸出不追物,颈无力,抬头不能,鼻梁稍塌,鼻孔朝天,外睑裂上斜,颌小,眼距稍宽,四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产,无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查,染色体核型分析46, XX,del(9)(p22),其核型分析见图1。父母表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配。母亲无流产史,孕期无感染史,未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常,父母及祖父母拒绝做染色体检查。 -
单心房合并室间隔缺损伴永存动脉干及心内膜垫缺损1例
患儿男,出生37 h,因生后全身皮肤青紫,呻吟伴口吐沫收入院.孕1产1,40周妊娠,因胎头下降困难行会阴侧切后急产出生.Apgar评分1、5、10 min均9分,肤色青紫扣1分,羊水清、脐带绕左上肢1周,胎盘无异常.无家族遗传性疾病史,父母非近亲婚配,身体健康.母孕期4月时有上呼吸道感染史.孕早期有油漆接触史.体检:体温37℃,呼吸56次/分,体重4 000 g.
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原发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症1例
患儿男性,11.5个月.主因间断发热2个月入院.2个月前无明显诱因出现不规则发热,体温高达40℃,稀水便5~6次/日,无脓血,当地医院给予抗生素治疗20余天,症状好转.一周后再次复发.其父母非近亲婚配,其为足月顺产第二胎,无家族病史.查体:贫血貌,颈、颌下、腹股沟均可触及1cm×2cm肿大淋巴结.咽充血,有疱疹,肝肋下3cm,脾肋下2cm.
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B超诊断双眼先天性小眼球小晶状体伴视网膜脱离1例
患者男,29岁.因右眼失明、左眼视力严重下降3天,于2002年4月12日就诊.患者自幼视力差,以至无法上学.无外伤、无家族史,父母非近亲婚配.眼科检查见视力:
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超声诊断胎儿脑积水并脑脊膜膨出及颜面多发畸形1例
孕妇38岁.孕30+周,孕2产1.夫妇健康,非近亲婚配,无不良孕产史,孕期内未服用过药物.孕13周B超检查未发现异常,此次超声显示:胎头形态、结构失常,颅内后部见一6.7 cm×4.6 cm大小的无回声区,小脑未探及;颅骨光环至枕部连续中断,缺口达5.6 cm,由此向外膨出一7.7cm×6.1 cm囊状结构,与颅内无回声区相贯通;颈椎上段增宽,由此亦向后膨出一6.4 cm×2.8 cm囊状结构(图1).
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超声诊断胎儿手内翻畸形1例
患者女,25岁,汉族,孕32周,孕1产0,夫妇健康,非近亲婚配,无不良孕产史,孕期内未服用过药物.首次来我院超声检查,仪器选用东软FLy-ING彩超,探头频率2~5 MHz,取仰卧位彩超检查:于耻骨联合上方探及胎头环,双顶径测值(BPD):85 mm,双侧脑室结构清晰,无明显积液区,胎儿胸腔肺叶无异常回声,左位心,胎心四腔结构大致正常,HR 135次/min,胎心率规整,胎儿腹部内脏:肝、胃、双肾、膀胱可见,胎儿双肾盂未见扩张.
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男性染色体复杂易位一例
患者男,31岁.不育年限4年,本人表型、智力、身材正常.身高170 cm,体重65 kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性.本人有一兄,生育2女(智力等正常),父母亲身体健康,非近亲婚配,母有糖尿病史,父母染色体拒查;曾多次精液分析为严重少弱精子症(3~4个精子/HP,1~2个活动精子/HP),Y染色体微缺失未见,AZF(-),性激素各项指标都在正常范围内.
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假性甲状旁腺功能减退合并甲状腺发育不良一例
患者女,12岁,生长发育迟缓9年.足月顺产,新法接生,出生时体重为3.7 kg,身长50 cm,A氏评分10分.否认有产伤史,父母非近亲婚配,否认家族中有类似病史.出生10 d时出现黄疸,20余天后黄疸仍未消退,到当地医院予以"蓝光疗法"治疗好转后出院,患儿1岁半时尚不会行走,与正常儿童相比明显欠活泼.仅发现双下肢稍弯曲,下肢X线示髌骨位于膝盖两侧,医师建议手术及补钙治疗,因个人原因未手术,仅予补充钙制剂.
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Fahr病一家系
先证者男,68岁,因左侧肢体活动障碍伴语言不利2d,在外院做头颅CT考虑右侧枕叶脑出血、脑白质病而来我院就诊.患者系出生于河南省新蔡县,现居住于河北省白沟,农民.入院后询问发现患者近5年有智力下降、生活能力减退病史,父母非近亲婚配.查体:血压170/110 mm Hg,神志清楚,言语含糊不清,记忆力差,张口伸舌不配合,左上肢呈屈曲状,左上肢肌力Ⅱ级,肌张力略高;左下肢肌力Ⅲ级,肌张力略低;右侧肢体肌力Ⅳ级,肌张力正常,左侧肱二肌、肱三头肌肌腱及跟腱反射略减弱,左侧Babinski征阳性.再次查头颅CT平扫:右侧顶区可见片状高密度,边界清楚,大小约50.6 mm× 24.0 mm,CT值约为67.37 HU.左侧丘脑可见小片状低密度,边界清楚.
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遗传性凝血因子X缺乏症一例
患者男,26岁,约6岁起反复出现四肢软组织肿痛,伴间断血尿,偶有鼻出血,后发展至左大腿肿痛,不能行走,在外院诊断资料不详,曾给予输注新鲜血浆、冷沉淀后症状缓解,2周前出现左侧大腿肿痛,运动后及直立位时加重,平卧位时可缓解.既往否认肝炎、结核病、糖尿病等病史,父母无近亲婚配史,无毒物中毒史及外伤史.体格检查:生命体征稳定,全身皮肤及巩膜无黄染,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音.心率90次/min,律齐,无明显杂音.腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未扪及,左大腿外侧皮肤可见散在淤斑,左大腿外侧肿胀,皮温稍高,压痛,左膝关节活动不受限,足背动脉搏动对称正常双下肢不肿.双膝反射对称存在,巴宾斯基征阴性,克、布氏征阴性.我院血常规:WBC 7.2×109/L,N81%,Hb 111g/L,PLT 172×109/L.凝血功能示PT 59 s,APTT 64 s,PTA 6.2%,Fib 31 g/L,凝血因子全套检查提示FX∶C 3.4%,其余凝血因子活性正常.
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Cornelia De Lange综合征三例
例1,患儿女,1岁,生长迟缓,发育落后就诊。患儿G1 P1足月顺产,出生体重2.2 kg(低于第三百分位),身长不详,无窒息史;母孕期无特殊病史。父母非近亲婚配,无类似家族史。既往常感冒,发热。现会独坐,不会站立,不会走路,不会说话。喂养困难,体重增长缓慢。查体:体重5 kg (-6.52 SD ),身长61 cm (-5.48 SD)。面容特殊,头发浓密,浓眉,连眉,睫毛长而卷曲,长人中,鼻孔朝前,耳位低,哭声小,音低调,躯干皮肤多毛,心脏听诊未闻及明显杂音,肺部听诊及腹部触诊无异常发现,四肢短,通贯掌,肘不能伸直,小腿较细,足小,拇趾与二趾重叠(图1),外生殖器无异常。辅助检查:染色体核型46,XX;头颅CT正常,脑电图为θ波增多。3岁时随访,头围43.5 cm(-4.5SD),身长78 cm(-4.91SD),体重8.6 kg(-4.44SD),2岁半才会走路,会叫爸妈,能认部分物品,现仍不会说两个词以上的话。 IQ平均值48。
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Turner综合征合并垂体微腺瘤一例
患者女,15岁,因发现身材矮小15年,月经未来潮入我院。患者足月顺产,第一胎第一产,母乳喂养,出生后身长35 cm,体重2.7 kg。其后生长发育明显迟于同龄人,偏食,以酸奶、果冻为主食,5岁后始规律饮食。智力正常,学习成绩佳,第二性征未发育,月经未来潮。父母非近亲婚配,父亲身高173 cm,母亲身高158 cm,胞妹身高、发育正常。母亲妊娠期间未服用过任何药物。无家族史。
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彩色多普勒超声诊断海豹儿一例
孕妇,39岁,孕5产1,孕6个月.患者13岁时曾患黄疸型肝炎,已治愈,既往多次行人工流产术,无其他不良嗜好.孕期内无不适,无近亲婚配及家族遗传病史,丈夫身体健康.使用Sonline Premier X300型彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,频率3.5 MHz.超声检查显示:宫内单活胎,双顶径6.1 cm,颈部皮肤皱褶厚1.3 cm(图1),胎儿全身皮肤水肿,明显增厚(图2),脊柱连续,四肢短小,未见明显肱骨和股骨,手与肩相连(图3),足与臀相连(图4).胎心153次/min.羊水深度为6.9 cm.胎盘附着于子宫后壁.超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿短肢畸形(海豹儿);(3)颈部皮肤皱褶增厚;(4)胎儿全身水肿.
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口-面-指(趾)综合征I型一例
1 病例介绍患者女,18岁,因舌及下唇畸形18年,于2010年12月入院。患者出生时即发现舌及下唇发育畸形,影响发音,指(趾)并指畸形,影响功能,未行任何治疗。既往无其他疾病,为第一胎,足月顺产,父母及弟体健,其母无妊娠期间患病服药史、无中毒史,非近亲婚配,家族中无类似疾病史及其他遗传病史。
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先天性颌间闭锁征三例
先天性颌间闭锁征偶有报道[1,2],现将笔者20多年间所遇到的3例报告如下.例1,患儿男性,出生2 d.出生时发现无法张口,伴左耳及左面部畸形.二胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期正常,无外伤及精神创伤和服药史.家族中无类似病史.检查:全身一般情况尚好,心、肺未闻及病理性杂音,肝脾未触及.
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染色体臂间倒位二例
一、病例摘要例1:女,27岁.孕1产0,于孕40 d左右时,胎停育1次,孕期无有害物质接触史,夫妻非近亲婚配.
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Rh缺失型-D-血型妇女成功妊娠并分娩二例
例1 患者30岁,孕2产1,宫内妊娠39周,于2005年8月17日入院.患者于1999年足月剖宫产分娩一健康男婴.无近亲婚配家族史.入院检查:生命体征平稳,胎心律规律,无宫缩,头位未入盆.彩色多普勒超声(彩超)检查示胎儿双顶径9.5 cm,股骨长7.4 cm,羊水深度4.5 cm,脐带绕颈1周,未发现胎儿水肿.
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双侧卵巢、始基子宫及输卵管腹股沟异位一例
患者14岁,未婚,因发现双侧腹股沟包块9年,于2008年2月入院.9年前发现双侧腹股沟处均可扪及一黄豆大小包块,当时未至医院就诊.3年前开始感每月双侧腹股沟包块处定期胀痛1 d,仍未至医院就诊.2月余前发现双侧腹股沟包块明显增大,两侧均增大至乒乓球大小.一直无月经来潮.患者父母非近亲婚配,其母于孕期无特殊用药史或其他异常情况,患者为足月顺产,出生体重为3000 g.身体检查:身高151 cm,体重50 kg,肤色白皙,头面部无畸形,口周无胡须,声音细,语速迟缓,喉结不明显,乳房发育按Tanner分期标准为Ⅱ期,乳房略隆起,乳晕略大,乳头稍突出.腋下可见稀疏腋毛.