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小动作与大动作的秘密
动作有大小之分,肢体、躯干的动作为大动作,如抬头、翻身、坐起、爬行、站立、行走、跑跳等;手的动作,如握、抓、拿、分物体等则属小动作,又称精细动作.父母了解宝宝动作的发展情况并了然于胸很有意义.首先可作为观察、评估宝宝骨骼(包括关节)、肌肉,尤其是神经系统发育水平是否正常的一个指标.因为婴幼儿动作是随着神经(如大脑皮层和神经纤维髓鞘)、骨骼、肌肉的逐步形成而发展的,一个动作是这三大系统密切配合与协调完成的,缺一不可.换言之,宝宝的动作水平也反映了神经系统的水平,一旦神经系统发育落后,必然导致动作发育迟缓.比如,若宝宝满9个月时仍不能主动伸手拿东西,或在有大人搀扶时也不能用自己的双腿支撑体重,则表明神经发育落后了.
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早产儿、低出生体重儿护理体会
早产儿是指胎龄满28周至不足37周出生的婴儿,低出生体重儿是指出生体重<2 500 g的婴儿.新国内外资料显示,早产儿及低出生体重儿发生率近年来呈上升趋势.早产儿、低出生体重儿不仅围产期死亡率及并发症高,而且生后常有体格智能发育落后,成为儿童医疗保健的难题.早产导致的高额花费与其预后对比,也是多年来医学伦理学争论的重点,为救治危重早产儿、低出生体重儿特有的多系统、多器官合并症,我院新生儿科在临床及康复等领域做了大量工作,使其预后有了明显改善.
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罕见9p三体综合征1例分析
资料:男,年龄20个月,因运动和智力发育落后同龄幼儿,于2008年10月20日来本院儿科门诊就诊.患儿为足月顺产,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸.无抽搐史,无外伤史.1岁时会翻身,现仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常.
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热性惊厥与癫痫
热性惊厥发展为癫痫的危险因素首次热性惊厥前已存在明显的神经系统异常或发育落后.复杂型热性惊厥的主要特征包括:①单次惊厥发作持续≥15分钟.②24小时内反复发作≥2次.③局灶性发作.④反复频繁的发作,1年内累计发作>5次.⑤热退后2周脑电图检查异常.有研究表明,复杂型热性惊厥中具备1项者,其癫痫发生率为6%~8%,2项者为17%~20%,3项者达50%,显著高于一般人群的癫痫发生率(0.3%~0.5%).
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无锡市新生儿疾病筛查结果
新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病.只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001~2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析.
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3岁以内儿童肥胖对智能水平的影响
儿童期单纯肥胖症是20世纪儿童期严重的健康问题,也是21世纪严重的健康社会问题.3岁前体能发育落后可能影响感觉综合能力发展,我们用Gesell发展量表探讨肥胖儿及正常体重儿对智能发育的影响,为科学育儿进一步提供客观依据.
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江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析
先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据<中华人民共和国母婴保健法>"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172 068名,现将结果报告如下.
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发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析
目的:总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。
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前脑无裂畸形2例报告
例1 女,3岁,因身体发育小,智力运动发育落后于同龄儿就诊。神经系统查体无明显异常。实验室检查无异常。MRI表现:大脑镰前下部未发育,双侧额叶内侧融合,皮层厚度基本正常;透明隔未发育;胼胝体膝部和体部未发育;大脑前动脉为单支;双侧侧脑室前角未发育,颞角发育正常,第三脑室发育小;双侧基底节区核团分布正常;双侧顶叶、颞叶、枕叶未见异常,脑干及小脑未见异常。诊断:前脑无裂畸形,半脑叶型(图1,2)。
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半侧脑皮质发育畸形1例
患儿男,4岁,右侧偏瘫,伴语言发育延迟、智力运动发育落后3年.查体:面容正常,腭弓高,双手通贯掌.右侧上、下肢较左侧细,右下肢反射亢进,右Chadock征阳性.脑电图示两侧中颞区散在尖波、尖慢波.患儿进行了常规MRI扫描(图1~4),包括3D T1、T2WI和弥散张量成像(DTI)、顶叶2D波谱成像.
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Cornelia De Lange综合征三例
例1,患儿女,1岁,生长迟缓,发育落后就诊。患儿G1 P1足月顺产,出生体重2.2 kg(低于第三百分位),身长不详,无窒息史;母孕期无特殊病史。父母非近亲婚配,无类似家族史。既往常感冒,发热。现会独坐,不会站立,不会走路,不会说话。喂养困难,体重增长缓慢。查体:体重5 kg (-6.52 SD ),身长61 cm (-5.48 SD)。面容特殊,头发浓密,浓眉,连眉,睫毛长而卷曲,长人中,鼻孔朝前,耳位低,哭声小,音低调,躯干皮肤多毛,心脏听诊未闻及明显杂音,肺部听诊及腹部触诊无异常发现,四肢短,通贯掌,肘不能伸直,小腿较细,足小,拇趾与二趾重叠(图1),外生殖器无异常。辅助检查:染色体核型46,XX;头颅CT正常,脑电图为θ波增多。3岁时随访,头围43.5 cm(-4.5SD),身长78 cm(-4.91SD),体重8.6 kg(-4.44SD),2岁半才会走路,会叫爸妈,能认部分物品,现仍不会说两个词以上的话。 IQ平均值48。
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Prader-Willi综合征合并局灶增生IgA肾病一例
患儿男,11岁,因“发现蛋白尿20d”入院,患儿系第1胎第1产,足月自然分娩,出生体重1.6kg,出生时哭声无力,吸吮慢,家长自述有喂养困难,于当地医院住院输液治疗1周后出院.3个月抬头,5个月会翻身,1岁半会扶走,肌张力低下,坐、走等大运动发育落后于同龄儿,3岁开始食欲亢进,体重明显增长,目前智力发育落后于正常同龄儿,学习成绩中下等.3岁左右有一次热性惊厥史,7岁之前每月可出现2~3次上呼吸道感染,7岁之后体质好转,曾做隐睾手术.查体:患儿体型肥胖,发育异常,体重80 kg,身高140 cm,BMI40 kg/m2,皮肤白皙,眼裂小,杏仁眼,鲤鱼嘴,双手双脚小,脚20 cm,手12 cm,手指纤细,双睾丸容积1ml,质地软,左脚外踝有一处大小约2cm×3cm疮疤,无化脓及渗出,颈部可见黑棘皮征,腹部及双侧大腿外侧散在少许白纹,全身皮肤未见、营染、皮疹、出血点,左上臂卡疤阳性,皮肤弹性良好.
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8例先天性主-肺动脉间隔缺损的诊断和外科治疗
先天性主-肺动脉间隔缺损(APSD)是一种少见的先天性大血管分隔畸形,其发病率约占先天性心脏病的0.1%~0.2%〔1-2〕。1986年5月至2000年6月,我们共手术治疗8例,占同期收治先天性心脏病的0.19%(8/4?150例),现就该病的临床诊断和外科治疗进行讨论如下。 临床资料本组中男5例,女3例;年龄9个月~7岁,平均(2.7±1.0)岁;体重7~15?kg,平均(10.8±1.5)?kg。7例在 6月龄前出现症状,反复呼吸道感染,生长发育落后于同龄儿,气促;仅1例1岁后出现症状。术前心功能(NYHA)II级1例,III级4例,IV级3例。3例于胸骨左缘闻及连续性杂音,5例闻及收缩期杂音。X线胸片示肺充血,心胸比率0.68±0.07。心电图示左、右心室肥厚。超声心动图诊断动脉导管未闭(PDA)7例,APSD并主动脉弓离断(IAA)1例。6例行右心导管检查,肺动脉压/体循环压(Pp/Ps)0.88±0.04,肺循环流量/体循环流量3.64±0.82,肺总阻力(6.86±2.08)?Wood。6例行升主动脉造影提示APSD 3例;AP
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对宫内生长受限(FGR)胎儿的神经发育的研究
该文发表在2013年的《Fetal Diagnosis and Therapy》杂志上。
胎儿生长发育受限(FGR )出生后将存在一系列的远期并发症,其中神经系统的后遗症是对个人日后的生存质量影响为深远。胎儿生长发育受限(FGR)作为胎盘功能不全所引起的并发症,将增加神经发育延迟的发病风险。脐动脉(UA )多普勒血流阻力的显著升高引起胎儿心血管及生物物理功能的恶化,以及随后发生的早产是早发性 FGR 的特征。在迟发性FGR中,通常只存在单独的大脑多普勒改变,且进展恶化程度较轻,而脐动脉血流则无明显变化或变化较小,但存在不可预计的足月后死胎风险。在所有类型的FGR中,营养缺乏引起的胎头发育落后均是预测神经系统发育落后的有力指标。末端血流阻力及心血管功能的恶化、早产、颅内出血将增加精神运动发育延迟和脑瘫的风险。在迟发性FGR中,脑血流局部的再分配与行为区域的异常有关。无论对于何种类型的FGR ,目前尚无产前检查能够对神经发育不良的发生风险进行准确和独立的分层。 -
人巨细胞病毒活动性感染对绒毛细胞增殖活性的影响
人巨细胞病毒是引起胎儿宫内感染的主要病原体,能导致死胎、畸形、胎儿生长受限(FGR)、智力发育落后等严重后果[1].我们曾研究发现孕早期人巨细胞病毒宫内感染可引起孕妇生殖内分泌激素的变化[2].由此推想,人巨细胞病毒感染也可能引起孕早期绒毛组织细胞某些功能的改变.增殖细胞核抗原(proliferative cell nuclear antigen, PCNA) mRNA表达水平是细胞增殖状态的标志.本研究通过对孕早期绒毛组织中PCNA mRNA表达的定量分析,旨在探讨人巨细胞病毒活动性感染对绒毛组织细胞增殖活性的影响.
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩伴胼胝体发育不全一例
患儿女,47 d,生后四肢瘫47 d入院.第1胎,第1产,孕38周,因其母患妊娠期高血压疾病,剖宫产分娩.其母孕期自觉胎动较少,生后家长即发现其四肢不活动,抬头无力.查体:体温:36.4℃,脉搏:124次/min,呼吸:26次/min,神志清晰,发育落后,无皮疹,头不能竖立,前囟平坦,1.0 cm×1.0 cm,双眼运动灵活,瞳孔等大同圆,对光反射存在,咽部充血,双肺呼吸音粗糙,心音有力,心率:124次/min,腹略膨隆,四肢肌张力低下,双上肢肌力Ⅱ级,双下肢呈蛙腿型,肌力Ⅰ级,膝腱反射消失.
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胎儿生长受限的神经内分泌机制研究进展
胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)是指胎龄大于37周,出生体重小于2500 g,或体重低于同胎龄正常体重的第10百分位数[1].据统计,我国FGR的发生率约为7.5%[2].FGR不仅可导致胎儿窘迫、新生儿窒息等围产期并发症发病率增加和围产儿死亡率增加,还可导致出生后体格、智力发育落后和成年后代谢综合征易感性增加[3].有关FGR的发生机制至今没有一个完整、系统的理论体系.目前较为公认的是Fowden提出的"宫内发育内分泌代谢编程(endocrine and metabolic programming during intrauterine development)"学说[4],认为不良的宫内环境会影响一系列内分泌腺体和激素轴的功能.本文就FGR发生与神经内分泌轴变化之间关系的新研究进展作一综述.
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Fahr综合征(附二例报告)
例1男,15个月,以发育落后10个月为主诉入院.患儿为第一胎第一产,足月试产失败后剖宫产,出生时窒息,经拍打足跟后有哭声,Apgar评分不详.生后母乳喂养,新生儿期正常,3个月会抬头,现15个月,不会翻身,不能坐、站和走.12个月会笑,现只会叫"妈妈".神经系统检查除双膝腱反射略亢进外,无其他阳性体征.实验室检查:血钙、磷正常,甲状旁腺激素正常.左腕骨和左上肢X片正常.头部CT扫描示:双侧丘脑、双侧顶枕叶皮质下白质对称性钙化,顶颞叶皮质沿沟回走行多发条状对称性钙化,脑干和小脑未见异常.入院后诊断为Fahr综合征,未予治疗出院.
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生物素酶缺乏症一例
患儿,男,1岁1个月,因"喂养困难、频繁呕吐、智力倒退6个月"入院.患儿系第1胎第1产,母孕28+3周早产,无生后缺氧窒息史,否认父母近亲婚配及家族遗传病史.生后逐渐出现喂养困难、频繁呕吐.母乳喂养至6个月.生长发育落后,5个月会抬头,6个月时智力逐渐倒退,不会抬头,7个月时智能发育测评结果:大运动相当于1.5月龄,精细运动相当于3月龄,认知水平相当于4月龄,语言能力相当于4月龄,社交行为相当于4月龄.
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戊二酸尿症Ⅱ型患儿继发心肌病一例
患儿,男,11个月,以"确诊戊二酸尿症Ⅱ型5个月,精神差、纳差4 d,呼吸困难2 d"入院.患儿为第1胎第1产,38周顺产出生,出生体质量3650 g,1 min Apgar评分为9分(呼吸减1分).患儿自幼运动发育落后,入院时大运动相当于8个月龄.