首页 > 文献资料
-
《特殊医学用途配方食品注册管理办法》正式出台
对于大多数健康人而言,特殊医学用途配方食品(Food for Special Medical Purpose以下简称“FSMP”或“特医食品”)可能大部分人没听说过,应该是比较陌生的一类产品。不过对于一些慢性病人、先天性疾病儿童、手术后病人来说,这类产品算得上他们必须要吃的一日三餐。如今,营养治疗在医学治疗手段中的作用越来越显著,相对于“静脉营养”,食用特殊医学用途配方食品这种“肠内营养”的方式操作更为健康、高效,并根据不同的病人配以不同的个性化“肠内营养”。
-
病理性闭经的诊治(一)
闭经(amenorrhea)是妇科疾病中常见的症状之一,不是疾病的诊断。女孩18岁尚无月经,称为原发闭经,曾有月经而停经6个月经周期以上者,称为继发闭经。停经3个月经周期尚不能称为闭经,因为可能与月经稀发者相混淆。但亦有6个月以上的月经稀发者。女孩13~15岁尚无月经或不出现第二性征时应引起注意,就诊寻找原因。若已出现第二性征,估计2年左右将有月经来潮。 闭经的原因分为生理性与病理性,生理性闭经有青春期前、妊娠期、哺乳期与绝经后。病理性闭经中,原发闭经提示以先天性疾病为多见,如各种性发育异常等;继发闭经多考虑后天发生的疾病。寻找闭经原因可按月经生理控制程序图(图1)采用由下生殖道逐级向上至卵巢、垂体、下丘脑或属整个下丘脑-垂体-卵巢轴系统的失调。下生殖道闭经 下生殖道是月经排出体外的通道。下生殖道由于先天发育异常出现畸形造成阻塞而出现闭经。此类闭经仍有正常月经,只因生殖道阻塞经血不能流出,又称为隐经。 女性下生殖道是由副中肾管尾端与尿生殖窦融合,上皮增生形成实质阴道板,以后腔化而形成阴道下段,若此段未腔化不能与上段相通,经血不能流出。轻者如处女膜闭锁或阴道横隔。若仍有小孔经血能畅流者,亦仍能怀孕。早孕期检查时发现,有时甚至分娩时才发现。 患者初潮后出现周期性下腹痛,阴道坠胀,一般很快求治。下生殖道检查时发现处女膜闭锁或阴道闭锁。必须注意梗阻部位的长短,处女膜闭锁一般均很薄,若已有几次月经即可见处女膜膨出,切开处女膜经血即流出,切开时注意勿伤及尿道口。若闭锁部位较长而组织厚时需行人工阴道整形术,手术难度较大需做好术前术中的准备。
-
胎儿先天性疾病产前诊断常用方法
产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。
-
江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测
目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况.方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~ 25周、婴儿出生时、子女3~4岁和6~7岁时开展先天性和遗传性疾病监测.结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3~4岁发生率为134.68/万(361例);6~7岁发生率为203.34/万(545例).患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%).乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P<0.001).结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作.
-
基于国际疾病分类(ICD-10)的四川省先天性病残儿疾病顺位及趋势分析
目的:了解四川省病残儿先天性疾病顺位及变化趋势.方法:基于标准化的国际疾病分类(ICD-10)编码自动归类流程,对四川省2004年-2015年地市级医学鉴定的18 897例先天性病残儿21 059个鉴定诊断进行疾病编码,应用SAS 9.2、R3.3.3统计软件对鉴定资料进行基本人口学特征,总体、地区和年度的疾病顺位及趋势分析.结果:四川省2004年-2015年先天性病残儿平均鉴定审批率为83.3%,鉴定时患儿平均年龄7.7岁,男性占59.2%,农村占77.5%.先天性病残儿鉴定诊断共有131种,心脏的其他先天性畸形,心间隔先天性畸形,脑的其他先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼的其他先天性变形,唐氏综合征,头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形,上肢短小缺陷,髋先天性变形,腭裂伴有唇裂为高发的前10位先天性疾病.地区顺位显示除泸州市首位高发先天性疾病为脑先天性畸形外,其余市(州)均为先天性心脏病.年度趋势分析结果表明唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血呈上升趋势,而肌肉骨骼的先天性变形、脑先天性畸形和睾丸未降呈下降趋势.结论:先天性心脏病、脑先天性畸形,睾丸未降,肌肉骨骼先天性变形,唐氏综合征等是四川省先天性病残儿的高发病种,需要针对唐氏综合征、心间隔先天性畸形和地中海贫血等呈上升趋势的先天性疾病制定切实有效的重点防治策略,降低儿童先天性疾病的发生率和致残率.
-
耳声发射在新生儿听力筛查中的应用
新生儿先天听力损伤约占新生儿全部先天性疾病的85%,发生率约为3‰.新生儿听力筛查可以早期发现、早期确诊,早期干预,使聋儿语言功能尽可能得到正常发育,将听力损伤对今后学习和工作的消极影响降到低程度.
-
新生儿惊厥的观察及护理体会
惊厥是新生儿危重症之一是由多种疾病引起的神经新生儿惊厥是因窒息、颅内疾患、代谢及先天性疾病等多种病因引起的中枢神经系统功能暂时紊乱的病症,是新生儿期常见的急症.因新生儿大脑皮层发育不成熟,神经细胞胞浆、胞膜分化不全,树突、轴突、髓鞘等发育尚不完全,故新生儿惊厥形式与年长儿有很大不同.本研究观察27例惊厥新生儿的多种形式惊厥及惊厥时体温、心率、呼吸、血氧饱和度的变化,结合病因并就护理对策进行探讨,现报告如下.
-
单眼屈光参差性弱视的动态变化分析158例
屈光参差又称屈光不等,凡双眼屈光状态不相等,不论屈光的性质或屈光不正度数不同,均称为屈光参差,一般指两眼屈光度相差≥2.50D(250°).弱视是一种严重影响视功能发育的儿童常见眼病,如果不尽早治疗,会影响孩子今后的正常视力形成.凡可引起两眼视力发展不均衡的因素均可导致屈光参差,常见的有:①远视的减轻或消失:包括由眼轴发育不平衡引起的屈光参差和远视小儿消减程度不一两种情况;②近视的加深:无论是先天性进行性近视或后天性单纯近视,在诸多内外环境因素的影响下,均可使两眼轴延长或屈光度加深,两眼常可出现近视的不平衡而出现近视性屈光参差;③由眼外伤、手术和眼病引起的屈光参差:如角膜、巩膜穿孔或化学性烧伤,白内障摘除或角膜各种手术、角膜溃疡等愈合后均可遗留角膜混浊而出现屈光参差;④由某些先天性疾病引起的屈光参差:如眼球后退综合征患者的病眼眼轴较对侧眼轴短,故而引起屈光参差.2000~2009年收治弱视患者891例,其中单眼弱视172例,伴屈光参差性弱视158例,屈光参差的度数均3D以上.现报告如下.
-
二次剪脐进行新生儿脐部护理的临床观察
资料与方法2009年7月~2009年12月收治新生儿863例,随机分为两组,试验组430例,对照组433例,平均体重3000~3500g,出生时新生儿Apgar评分均≥8分,无明显畸形及先天性疾病,两组新生儿一般资料比较无显著性差异(P>0.05),有可比性.
-
无锡市新生儿疾病筛查结果
新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病.只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001~2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析.
-
663例待产孕妇生殖道感染病原体检查
妇女生殖道感染(reproductive tract infection,RTIs)是妇科常见病和多发病,妊娠妇女合并RTIs可引起羊膜腔内感染、胎膜早破、早产、低体重儿、甚至流产和死胎等不良妊娠结局,也可经垂直传播使胎儿宫内感染、胎儿先天性疾病及新生儿感染等发生[1].为了解待产孕妇RTIs的流行情况,以便于围生期采取相应适当的措施,对入住本院的部分待产孕妇生殖道分泌物进行滴虫、念珠菌、阴道加德纳菌(gardherella vaginalis)、人乳头状瘤病毒(human papilom a virus,HPV)、衣原体、支原体和淋球菌检查,现报道如下.
-
先天性性别异常临床研究方法
先天性性别异常(disorders of sex development,DSD)是一组病因复杂,临床表现多样的先天性疾病.大约有一半的病例分子生物学诊断不明确,需要以临床特征诊断.这类疾病活产儿发病率在1:4 500~1:5 000之间,某些亚类发病率约1:100 000甚至更低.
-
2308例患者染色体分析
随着医学的科学发展,诸多疾病能有效的控制,遗传性和先天性疾病日益成为严重危害人类健康和生命难以治愈的顽症.开展优生优育研究工作是防止遗传及先天性疾病的重要措施.因此,以婚前与孕前保健检查、产前诊断等受到人们的广泛关注,遗传学和技术得到迅速发展,为控制人口数量,提高人口素质、实现卫生保健战略、贯彻预防为主、防治结合的方针奠定了基础.
-
嘉定区婚前医学检查与出生缺陷的关系
婚前保健服务有利于夫妻双方和下一代的健康,有利于他们主动有效的掌握好受孕的时机和避孕方法,有利于促进优生优育,更是预防先天性疾病、降低出生缺陷的一道主要防线.
-
不当出生案件中的赔偿问题探讨
案例一
自2011年7月起,余某在某区妇幼保健院建档,进行孕产期保健服务,并多次接受产检,其中包括6次产前B超检查,未被告知异常。2012年1月10日余某在该医院产下一名男婴,男婴被诊断有右肺发育不全,脊柱侧弯、伴椎体畸形等。2013年,余某向法院提起诉讼。法院委托进行鉴定,鉴定意见为:①余某之子产后诊断的异常属于先天性疾病,与医院的诊疗行为无关。且由于目前医学发展的局限性和胚胎的发育特点,无法在产前明确诊断,需产后进一步检查确诊,医院产前未予以诊断不违反诊疗常规。②医院产前检查过程中对胎儿进行必要的畸形筛查,未违反医疗常规。③医院对余某及新生儿的诊疗行为符合诊疗常规。综上认为医院对余某的诊疗行为不存在过错。原告对鉴定意见存在异议。通过对鉴定机构鉴定人的当庭质询,法庭未允许原告的重新鉴定申请,但是,责成司法鉴定机构出具了补充鉴定意见。补充意见表述为:被告医院在脊柱生理曲度改变的告知中,存在不确切的过失,建议参与度为B级(1%~20%)。法庭根据原告的伤残等级,确定残疾赔偿金等的赔偿数额。 -
新生儿先天异常312例分析
随着医学及保健事业的发展,一些传染病、流行病、地方病正得到控制和消灭,而先天性疾病的种类和发生率已日益显出其重要性,提高对先天性疾病的认识和研究,对提高人口素质有重要意义.
-
某些遗憾可以造就天才
天才总是被大家所崇敬和羡慕的,然而许多天才的诞生总是伴随着一些遗憾,甚至是沉重的遗憾。有人说上帝给你关上一扇门就会为你打开另一扇窗户,同样他让你成为一名天才时或许就会拿走你的健康,或者让你患有许多怪癖,甚至患上某种怪病。能够造就天才的疾病包括艾斯伯格综合征、自闭症、威廉斯氏综合征、马凡综合征等。先说说艾斯伯格综合征,艾斯伯格综合征是一种精神上孤僻的疾病,又被称为没有智能障碍的自闭症。它是由奥地利精神病专家汉斯·艾斯伯格于1944年首先发现的。据悉,爱因斯坦、牛顿、梵高、莫扎特都是这种疾病的疑似患者。艾斯伯格综合征患者常常专注于某种或某些特定事物,相反,在社交和沟通上却存在障碍。他们的智力和常人一样,有时甚至会高于常人。但他们无法理解常人语言字面意思以外的表达形式,如表情和目光等,且自我控制情绪的能力较差。目前认为艾斯伯格综合征的致病原因包括遗传基因、生物化学污染、滤过性病毒、妊娠期和分娩期异常等。自闭症是与艾斯伯格综合征相似但又不完全相同的疾病。有人说,自闭症患者是活在自己的世界里,而艾斯伯格综合征则是努力让自己的小世界与外面的大世界融合。自闭症是一种由于神经系统失调影响到大脑功能而导致的终身发展障碍性疾病,多在3岁以前出现症状。患者存在社交和沟通障碍,总是喜欢做某些重复、单调的动作。其发病的原因多为遗传基因、脑部疾病或创伤等。有些自闭症患者在音乐、数学等方面具有很高的天赋。还有威廉斯综合征,这是一种先天性疾病,是由基因排列顺序失常造成的。据说是由于出生时第7号染色体上少了20个基因所致。威廉斯综合征患者多伴有学习障碍,但是却是社交达人。他们独处时反而会感到不安。他们天生就有音乐细胞,因而常常是音乐天才。马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病。马凡综合征患者手指和脚趾较长,两手臂平伸时的长度可以高过身高,估计中国每10万人中会有17人患有此病。患者大的生命威胁来自血管病变,如不能及时治疗,常在30岁之前突然死亡。中国历史上双手过膝的刘备,小手指过长的意大利著名小提琴家帕格尼尼,美国女排著名主攻手海曼,美国游泳健将菲尔普斯都疑似患有此病。据悉美国有个名叫贾森·帕吉特的中年男子,写了一本书,说他自己12年以前遭遇到袭击,脑后被别人打了一闷棍,醒来以后,他就变成了数学达人,眼前到处都是数学公式,核磁共振显像技术扫描结果显示帕吉特的左脑功能非常活跃,帕吉特说自己被袭击以后变成了内向的宅男,不爱见人,白天用毯子遮住窗户。他有洁癖,洗手的时候经常把双手搓的通红,那一闷棍似乎改变了他脑部的结构,使他变成了一名数学天才。中国古语说到,祸兮福所伏,福兮祸所依。
-
治疗老年人贫血中医有方
传统中医认为,贫血与"气血虚弱"相关.贫血除了头晕,疲倦感,对于记忆力减少、免疫力降低都有所影响,因此,过度贫血与营养不良的老人易增加失智问题发生的机会.一般而言,通常造成贫血的原因,常见包括有慢性疾病出血、手术或女性产后,以及营养不足或是营养失衡的状况造成.还有属于先天性疾病、再生不良性贫血,或是红血球崩坏的溶血性贫血.
-
成人髋臼发育不良的治疗新进展
髋臼发育不良(development dysplasia of the hip,DDH)是一种由于发育障碍引起的髋关节应力增加,终导致髋关节骨关节炎的先天性疾病.
-
隐匿型阴茎的外科治疗(附8例报告)
隐匿型阴茎是一种阴茎体发育正常,但显露异常的先天性疾病,患儿多伴有肥胖.手术方式较多,临床上多采用Devine术式,因其可能出现术后包皮仍过长特别是系带处臃肿,以及可能误伤阴茎背动脉、神经,疗效欠佳.我科自2005年以来收治8例,均行手术治疗,疗效满意.现报道如下.