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婴儿型高雪氏病二例
例1,男,9个月,以“不规则发热伴腹胀5 d,呼吸浅表2 d”入院.生后2个月开始反复患“肺炎”4次,经常腹泻.生长发育落后于同龄正常儿.父母非近亲结婚,否认家族中有遗传代谢病者.查体:T 37.5℃,P 150 次/分,R 28 次/分.浅昏迷状态,面色苍白,双瞳孔等大正圆,直径2.5 mm,对光反射略迟钝,球结膜水肿,颈强(),呈角弓反张位,呼吸浅表,节律不规则,双肺可闻及中小水泡音,心音有力,腹胀,肝肋下6.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅰ度硬;脾肋下5.0 cm,质Ⅱ度硬.四肢肌张力增强.腹部B超:肝脾大.血常规:WBC 10.1×10\+9/L,N 0.53,Hb 79 g/L;PLT 216×10\+9/L,脑脊液正常,胸片示肺炎改变.骨穿结果:查到高雪氏细胞,经酶学检测,确诊为高雪氏病.入院后病情进一步加重,给予呼吸机辅助治疗6 h,家属终放弃治疗.
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家族性Bartter综合征二例
例1 患儿,男,2岁5个月,近一年来多饮、多尿,且进行性消瘦,一周来因发烧、呕吐在当地医院以"上呼吸道感染,脱水"给予抗炎、补液及对症处理.一周后烧退、呕吐止,厌食、嗜睡、疲乏无力加重,全身脱水征象无改善而转入我院.体检:T 35.5℃,P120次/min,R 26次/min,BP 71/57 mmHg,体重6 kg,神志淡漠、嗜睡状态,营养极差,发育落后,皮包骨样,呈慢性消耗性病容,双眼眶深度凹陷,双眼睑半闭合状,全身皮肤干燥,弹性消失.心率120次/min,心音低钝,呼吸浅表,腹部高度膨隆,可见肠型,叩呈鼓音,肠鸣音微弱,肝脾未触及.全身肌力Ⅱ~Ⅲ级,生理反射均减弱.
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痉挛型双瘫
第一次查房主治医师查房,入院后第2天。
住院医师汇报病史:患儿,女,3岁5个月,因“非进行性运动发育落后2年余”收治入院。患儿生后因“早产儿、颅内出血”在复旦大学附属儿科医院 NICU 住院治疗15 d 后好转出院,出院后即有运动发育落后,家属不重视,至患儿2岁仍不会行走,遂就诊于我科,行头颅 MRI 示侧脑室旁软化灶,双侧侧脑室旁对称性斑片状异常信号影,脱髓鞘改变(?);脑电图示:异常儿童脑电图,常见低电压慢波呈短程出现,考虑“脑性瘫痪”建议康复训练,家长因经济因素未行康复治疗。现患儿可四点爬,能独自站立3~5 min,可扶走,不会独走,双手会主动抓握,言语能力正常,今为进一步治疗收治我科康复训练。 -
智能发育落后肢体抖动
1 病历摘要患儿,男,1岁2个月,以"生长发育落后、四肢抖动7个月"就诊.患儿4个月时不会竖头、翻身,5个月时出现四肢经常性不自主抖动,伴手足摆动,意识无丧失,入睡后有类似发作,渐加重为头部摆动,四肢出现几乎持续的抖动,常出现嘴角上扬,似微笑状,鼻唇沟对称.发病后患儿自主运动渐减少,来诊时仍竖头欠稳,不会翻身、独坐、扶站,无追视,不伸手抓物,无咿呀学语.患儿曾口服苯巴比妥片并接受过康复治疗,无好转.患儿为第一胎第一产,足月顺产,无窒息史,出生体质量3050 g.家族史无异常.
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儿童糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态二例
例1,女,14岁,以“咽痛1周,精神不振5d,昏迷2d”为主诉入院.入院查体:T 37.0℃,P 140次/min,R40次/min,BP97/53 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),SpO2 98%,浅昏迷,发育落后,周身皮肤粗糙干燥、弹性差,呼吸深大,无酮味,无鼻扇及三凹征,双侧瞳孔等大正圆,对光反应略迟钝,口周无发绀,咽充血,颈软,甲状腺不大,双侧乳房Tanner Ⅰ期,心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及,四肢末梢凉,跟腱及膝腱反射未引出,神经系统病理征(一).Glasgow评分:7分.患儿存在明显脱水,入院后立即给予心电血氧监护及生理盐水扩容.化验回报:血气离子:pH 7.28,PaCO231.6 mm Hg,PaO2 115 mmHg,BE - 12.2 mmol/L,Na+159.2 mmol/L,K+ 3.40 mmol/L,Cl- 134 mmol/L,SaO297.8%.血糖46.00 mmol/L.血常规:WBC 16.3×109/L,L9.4%,N 81.30%,RBC 3.21×1012/L,Hb 103 g/L,PLT166×109/L.尿常规:葡萄糖(++),酮体(++).血气提示酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA),血钠明显增高,血浆渗透压371.2 mOsm/L,考虑合并高血糖高渗状态(hyperglycemia hyperosmolar state,HHS)
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先天性甲状腺功能减退并巨幼红细胞性贫血一例
患儿,男,13个月,家住农村.因体智发育落后1年余,头部抽动1周就诊.患儿系第一胎足月顺产.
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戈谢病1例
患儿男,12岁,因间断鼻出血、肝脾肿大6年入院.患儿间断鼻出血每年10余次,自行压迫可止血.肝脾无痛性进行性增大,除乏力外无其他明显伴随症状,无智力障碍及黄疸,但发育落后.经多家医院多次诊治效果欠佳,曾做骨髓细胞学检查,诊断为慢性血小板减少性紫癜,治疗后病情无缓解,仍间断鼻出血.此后多次检查发现血常规三系降低,有两次骨髓检查,结果为脾功能亢进骨髓像.以脾大原因待查收住我院.人院时体检:精神可,中度贫血貌,营养欠佳,体格发育稍差.皮肤、黏膜无黄染、出血点及皮疹,浅表淋巴结未触及.心肺听诊未见异常.
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猫叫综合征一例
患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5~7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.
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侵袭性都柏林沙门菌感染一例
患儿,男,3岁,因发热2个月余,呕吐4 d于2007年9月10日入院.患儿2个月前无明显诱因发热,曾于当地医院静脉应用头孢类抗生素治疗,热退复升;近4天来出现呕吐,呕吐物为胃内容物,含黄色胆汁.既往史:患儿近1年来反复口腔溃疡,半个月前痊愈.查体:体温38℃,心率120次/min,呼吸30次/min,血压90/58mmHg(1mm Hg=0.133 kPa).面色苍黄贫血貌,心肺查体未见异常,腹软,肝脾无肿大,生长发育落后于正常同龄儿.血常规:白细胞11.5×109/L,中性粒细胞占57.5%,淋巴细胞26.7%.红细胞3.43×1012/L,血红蛋白71 g/L,红细胞平均体积62.4mm2,平均血红蛋白浓度332 g/L,血小板350×109/L.肝肾功:丙氨酸氨基转移酶(ALT)50 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)231 U/L,γ谷氨酰转肽(CGT)53 U/L,白蛋白(ALB)29.2 g/L,尿素氮(BUN)32.45 mmol/L,肌酐(Cr)235 μml/L,心肌酶:肌酸激酶(CK)924 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1460U/L.
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儿童髓质海绵肾并远端型肾小管酸中毒长期误诊佝偻病一例
患儿女,5岁6个月.发现体格发育落后5年余就诊.患儿出生体重3000 g,母乳喂养,按时添加辅食,10个月后改为普食.自2个月开始纳差,6个月时体重仅4800 g,且竖头不稳.
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中草药治疗先天性脑积水致肾病一例
患儿女,12岁.5个月来乏力、面色苍白.4个月前发现贫血,Hb波动于38~60 g/L,未治疗.出生时因脑积水有窒息.7个月抬头,3岁会走.7个月起服中药治疗脑积水,方剂中含木通10 g,路路通10 g等,每日1剂至6岁半.服药中一直多尿.2年来夜尿增多,半年来皮肤瘙痒.双下肢疼痛.无肾炎、糖尿病、高血压及相关病史.体检:头围60cm,生长发育落后,重度贫血貌.
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ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.
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早产儿德朗热综合征一例
德朗热综合征又称为阿姆斯特丹侏儒症[1]、Cornelia deLange Syndrome,是一种多发性先天异常综合征.其特点是具有典型的面部特征,宫内生长发育迟缓,并可能出现多发畸形,存活者常有严重生长发育落后.
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Coffin-Lowry 综合征一例
患儿男,2岁6个月,以语言发育迟缓入院.患儿为第1胎第1产,过期产12 d,出生体重2900 g.生后认知及运动发育落后,全身软弱,9个月会坐,1岁8个月会走,但不稳,1岁6个月可用手势表示"再见",2岁时可主动叫"妈",但此后语言无明显进步.不会表示饥饿及大小便,自己不能进食.平素常用双拳打头或撞头,甚至打别人.常发生跌倒性意外,但意识清楚,脑电从无癫NFDA1发作波.新生儿期无窒息、黄疸及抽搐等病史.母孕8个月时患带状疱疹.母乳喂养,按时添加辅食.家族中没有同类病史患者.
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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
前言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.
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Dandy-Walker综合征一例报告
患者男性,18岁,因"智力障碍伴行走不稳17年"于2001年1月27日入院.患者母亲在怀孕时无感染、用药史,足月顺产.出生后智力发育落后于同龄人,入院时智力相当于小学五年级.
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第57例——智能运动发育落后2年10个月,四肢抽动1年余
病历摘要患儿,男性,3岁10个月,主因"智能运动发育落后2年10个月,倒退2年5个月,四肢抽动1年余"就诊.患儿于1岁时被发现智能运动发育落后,表现为反应迟钝,不会叫人,但手能抓物,逗之能笑.当地医院头CT示"额、顶叶轻度脑萎缩,脑室扩大",未予特殊处理.1岁4个月时开始能走几步,但不稳.1岁5个月时出现智力运动发育倒退,反应迟钝,与人无交流,手不能抓物,不能行走,同时四肢出现"不自主运动".查肝功能、电解质和血氨水平正常.血乳酸2.3 mmol/L,丙酮酸和肌酸激酶正常.
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垂体性侏儒症伴第三脑室底鞍下扩展、双垂体畸形一例
患者 女,19岁.因生长发育迟缓十余年而入我院内分泌科诊治.患者系7个月早产儿,顺产,出生体质量2150 g.出生后1年内即发现生长发育落后于同龄儿童.12岁后身高停滞,无第二性征发育,双眼视灵敏度下降6年余.智力一般,查体患者身高130 cm,体质量35 kg,面容幼稚,双乳部位少许脂肪堆积,外阴幼稚.MRI示鞍区囊状异常信号.第三脑室延长,并伸入蝶窦内,未见明显增强垂体信号.
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小儿腹腔脂肪过度沉积症一例
患儿男,4岁.因腹胀、消瘦2.5年入院,伴纳差,大便稀.家属否认有相关遗传史.体检:四肢消瘦,腹膨隆,无压痛及反跳痛,未触及包块.腹部叩诊为实音,无移动性浊音.患儿自1.5岁后发育落后,但智力正常.实验室检查无明显异常.
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Joubert 综合征一例
患者女,4岁.智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸.出生时有吸入性肺炎史,无类似疾病家族史.体检:双足六趾畸形,四肢肌张力低,肌力Ⅴ-级,双膝反射亢进.