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基因诊断佩—梅病一例
患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.
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软骨发育不全一例
患儿 女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110 cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常.
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一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
目的:明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规 G 显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变,并用荧光定量 PCR 验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常,其中患儿核型为46,XY。SNP 芯片检测发现患儿染色体16p13.11区存在846 kb 的微缺失。荧光定量 PCR 检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13.11微缺失综合征,后者缘于16p13.11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP 微阵列芯片结合荧光定量 PCR 技术有助于发现染色体微缺失,为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
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HP感染与缺铁性贫血
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)是一种世界范围内广泛分布的革兰氏阴性杆菌,发达国家50%人口呈HP亚临床感染,发展中国家儿童HP感染率甚至可高达80%~90%.既往大量研究表明,HP感染是消化性溃疡为重要的发病机制之一,而且与急慢性胃炎、胃癌、胃肠淋巴瘤、功能性消化不良、儿童再发性腹痛等胃肠道疾病密切相关[1].近年来,国外学者发现,HP感染尚与许多胃肠外疾病的发生有关,包括铁缺乏症-缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、生长发育落后[2,3]等.本文将重点讨论HP感染与缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)发生发展间的关系,以及可能的发病机制.
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小剂量每周一次补铁疗法治疗婴幼儿缺铁性贫血(附129例疗效观察)
近年来虽然我国社会经济状况发生了显著的变化,但缺铁性贫血(IDA)仍是目前我国儿童特别是婴幼儿重要的健康问题之一[1].缺铁不但引起贫血,还可导致儿童生长发育减慢、免疫功能低下、智力发育落后、学习成绩下降、行为异常等.因此,及时有效地防治婴幼儿铁缺对于提高婴幼儿的身心健康尤为重要.以往治疗IDA口服铁剂量大,小儿对大剂量铁的顺应性较差,甚至不能坚持服用[2,3].动物实验已经证实,每3日或7日间断补铁与每日补铁可同样有效地改善动物的铁营养状况[4].因此,我们比较了每周一次间断补铁方案与每日连续补铁在治疗IDA的效果,以寻求一种更经济、方便、有效的补铁方法.
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MRI对足月新生儿缺氧缺血性脑病30例的诊断价值
足月新生儿缺氧缺血性脑病(Hypoxic-ische-mic encephalopathy ,HIE )是指围生期新生儿期窒息缺氧所致的脑损伤。是围生期新生儿期脑损伤的主要疾病,也是引起日后脑瘫、智低、生长发育落后、癫痫等疾病的重要因素。
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无脑回畸形1例
患儿男,18个月.反应迟钝,发育落后就诊.患儿为第1胎第1产足月剖宫产.发育营养差,表情呆滞,智力低下,不能坐立行走.体检:头围54 cm,囟门宽,体重6 kg,身高65 cm.神经系统检查:落日征(+),双侧瞳孔等大等圆,对光反射正常,颈软,无强直.四肢肌张力略低,腱反射减弱.
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新生儿脑白质点状损伤 MR 研究进展
新生儿脑白质点状损伤(punctate white matter injury,PWML)是高危新生儿脑损伤中的常见类型,病因尚不清楚,预后差异大,可以出现脑瘫、智力低下、生长发育落后、癫痫等后遗症[1-3]。
目前,随着医疗水平的提高,磁共振成像(mag-netic resonance imaging,MRI)检查以无辐射、组织分辨率高等优点广泛应用于临床,其对脑内微小病变较CT、超声更容易检出。MRI 对 PWML 的早发现有利于临床对其进行早诊断、早治疗、康复训练及对预后的评估,因此,MRI 检查现已成为临床诊断 PWML 的可靠检查方法。 -
新生儿缺氧缺血性脑病的CT与MR研究进展
新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathv,HIE)是新生儿脑损伤中的常见类型,是由于弥漫性缺氧缺血所造成的脑损伤性病变,是严重危及新生儿生命并易造成各种后遗症的常见疾病,预后差异大,可出现脑瘫、智力低下、生长发育落后、癫痫等后遗症[1,2]。
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高海拔地区小儿先天性生殖系统畸形疗效探讨
小儿先天性生殖系统畸形在临床常见,严重影响了患儿生殖细胞正常发育和性激素分泌,终导致身体发育落后、不育(国内平原地区统计为25%),近20年来由于手术方法改进,大多患儿均得到有效纠正。本文对302例……
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软骨发育不全一例报告
患儿,女,5岁,因头颅大,四肢短小而就诊。外院曾行CT检查示:“脑积水”。患者系G1P1 孕40(+2)周足月顺产,出生时体重3 200g,Apgar评10分。出生后查体未发现异常。患儿2岁时才会行走,头颅增大明显,鸡胸,四肢发育落后于同龄儿。查体:头围55cm,身高……
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21三体综合征1例
1 病历介绍患儿,男,5岁,因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查.患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征:两外眼角上翘,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头大常往外伸出,流涎,四肢短,手指短而粗,肌无力及通贯手,体格发育落后.染色体检查:采集患者外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带分析,计数50个分裂相,分析8个分裂相,核型均为:47,XY,+21(图1).其父母染色体检查结果核型均正常.患儿为第1胎,母亲无流产史,其余亲属未作染色体检查,双亲家族中均无类似病例.
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对少数民族脑瘫患儿家长实施多媒体健康教育的效果分析
脑瘫是由脑损伤所致的运动发育落后及姿势异常的一种临床综合症.常伴有智力低下、癫痫、语言障碍、行为异常和视听觉障碍等并发症.脑瘫的治疗是一个长期、复杂的过程,需要长期不间断地坚持康复训练[1],有研究表明家长是脑瘫患儿紧密的支持者[2]这不仅需要家长长期密切配合,还需要家长有正确的康复知识[1].
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婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的声像分析
新生儿疾病筛查是早期发现婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的惟一方法.高频超声筛查婴幼儿先天性甲状腺功能减低症是预防患儿智力和体格发育落后的有效手段,对早诊断、早治疗,提高出生人口素质具有重要意义.
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早期自然流产与巨细胞病毒感染的关系探讨
巨细胞病毒(CMV)是引起胎儿宫内感染的主要病原体,能导致死胎、畸形、胎儿生长受限(FGR)、智力发育落后等严重后果[1].本文通过对早期自然流产绒毛的CMV-DNA进行检测,并与正常人工流产绒毛的CMV-DNA作对照,探讨早期自然流产与CMV的关系.
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房坦术后咯血1例
1 病历摘要患儿,女,12岁,出生时即有发绀,哭闹或活动后发绀加重,伴有心慌气短,生长发育落后于同龄儿,在当地医院诊断为"先天性心脏病,单心室".2004年12月在当地医院行格林(Glenn)手术,为进一步行二期房坦(Fontan)手术来本院.既往无咯血史及类似家族遗传病史.此次入院查体:生命体征平稳,精神反应可,口唇发绀,胸骨左缘3、4肋间可闻及3/6级收缩期杂音,无震颤,双肺呼吸音清晰,腹软,肝肋下未触及,双下肢无水肿,杵状指(趾).
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兄弟3人同患无汗性外胚层发育不良
例1,男,2天.因发热5小时伴抽搐5分钟入院.第4胎,第4产,足月顺产,出生体重3000克,Apgar评分10分.父母身体健康,非近亲结婚,其中两兄死于新生儿期,其姐健康.查体:体温41℃,体重2900克,身长49厘米.皮肤干红如蜡纸样,胎毛缺如,头发仅为数根黄色细绒毛,前额及下巴突起,鞍状鼻.心肺听诊无异常.指(趾)甲溥脆,有竖嵴.头颅CT检查未见异常.入院诊断:无汗性外胚层发育不良.经对症治疗体温正常,一般情况良好出院.出院后随访3年,平时喜阴凉,易发热,多伴惊厥,多饮,无汗,皮肤干燥,汗毛缺如,头发稀黄干枯,眉毛稀少,身材矮小,智能及语言发育落后,乳牙排列错乱.
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新生儿坏死性小肠结肠炎信号通路研究进展
新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是早产新生儿常见的胃肠道疾病,发病率和病死率均较高.据统计,出生体重低于1500 g的新生儿患病率为2.2%~8.3%,胎龄小于28周新生儿患病率为4% ~ 19%[1-2],病死率高达20%~30%[3].幸存的NEC患儿易合并医院内感染、营养不良、生长发育落后、支气管肺发育不良、早产儿视网膜病及远期神经发育障碍等多种后遗症[4].
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早产儿母乳喂养新概念:个体化母乳强化
在过去的几十年中,早产儿存活率有了显著提高,但出生后由于各种并发症以及营养支持不足,使得相当一部分早产儿达不到相应胎龄胎儿在宫内的生长速度,发生宫外生长迟缓.宫内及宫外营养摄入不足不仅影响早产儿体重、身长及头围的增长,也会影响到其神经系统的正常发育,包括神经元数量及树突连接等[1-3],从而导致运动和智力发育落后.因此为早产儿提供佳的营养支持也是目前新生儿科医师面临的重要任务.
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肝活检确诊尼曼-匹克病1例
患儿男,1岁,因呕吐、腹泻7天,发热3天,抽搐1次入院。患儿7天前无明显诱因出现呕吐,为胃内容物,非喷射性,4~5次/日,伴腹泻,黄色稀糊便,量多,5~6次/日,当地社区诊所给予口服小儿氨酚黄那敏、小柴胡颗粒3天,呕吐、腹泻无改善。3天前出现发热、流涕,体温高39.9℃,随即出现抽搐,表现为意识丧失、双眼上翻,颜面青紫、口吐白沫、四肢抖动,持续约3分钟,于我科急诊给予“镇静、止惊、脱水、抗感染、补液”等治疗2天,病情好转后收住院。个人史:患儿系第2胎第2产,足月顺产,无窒息史,母乳喂养,抬头、翻身具体时间不详,目前尚不能言语、独坐、爬行,生长发育落后于正常同龄儿。家族史:父母非近亲结婚,体健,1姐因不明原因肝、脾肿大于1岁9月时去世。入院查体:体温37℃,脉搏110次/分,呼吸26次/分,血压80/56 mmHg,体重8.5 kg。营养中等,正常面容,全身皮肤黏膜及巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大。咽部黏膜充血。呼吸规整,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹膨隆,无腹壁静脉曲张,肝右锁骨中线肋下6 cm,剑突下4 cm,质中等,脾肋下可触及,甲乙线:4 cm,甲丙线:3 cm,丁戊线:-5 cm,质中等。四肢肌力减低,肌张力正常,双侧Babinski 征阴性。入院诊断:(1)急性上呼吸道感染。(2)高热惊厥。(3)急性肠炎。(4)遗传代谢病。(5)精神运动发育迟滞。