您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
NDE1基因文献资料
-
一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
目的：明确1例发育落后合并多发畸形的患儿的遗传学病因。方法应用常规 G 显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测患儿的微小染色体改变,并用荧光定量 PCR 验证芯片的检测结果。结果患儿的临床表现包括发育落后、特殊面容以及多发畸形。常规染色体核型分析显示患儿及其父母的核型均正常,其中患儿核型为46,XY。SNP 芯片检测发现患儿染色体16p13.11区存在846 kb 的微缺失。荧光定量 PCR 检测结果与芯片一致。结论确诊了1例16p13.11微缺失综合征,后者缘于16p13.11区的重复序列发生的非等位同源重组。SNP 微阵列芯片结合荧光定量 PCR 技术有助于发现染色体微缺失,为明确发育落后患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。
