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禽类骨髓细胞染色体标本制备实验方法的改进
以鸡和鹌鹑为实验材料,介绍一种改进的禽染色体标本制备技术.通过选取适宜的实验动物,改进秋水仙素的剂量、低渗的温度和时间、离心速度等关键步骤,阐述了有关染色体标本制备的实验方法和条件,建立了一套实用性强、染色体标本清晰、结果稳定、成本较低、简单易行的禽类染色体制片技术,为农业院校本科生、研究生进一步研究染色体核型和带型提供实验方法.
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以血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征一例
患者,女,54岁,因双下肢瘀点于2002年3月在我院就诊.既往体健,发病前无感染史、服药史和毒物接触史,家族中无类似患者;体检无肝、脾肿大.血常规:WBC 5.5×109/L,Hb 112 g/L,BPC 61×109/L,中性粒细胞0.64,淋巴细胞0.35,单核细胞0.01.骨髓检查示增生明显活跃,粒、红比为2.46:1,粒系0.58,红系0.23,淋巴细胞0.16,巨核细胞>200个/片,颗粒型巨核细胞比例明显增高,并可见典型小巨核细胞,红系偶见类巨幼变,粒系未见形态异常;肝、肾功能正常,PAIgG阴性.予泼尼松1 mg/kg治疗3个月,血小板回升至90×109/L时开始减量,但减量后血小板即下降,双下肢瘀点再次出现,复查血常规示WBC 3.3×109/L,Hb115 g/L,BPC 46×109/L,加用维甲酸、硫唑嘌呤和氨肽素,血小板再次上升,现维持在80×109/L左右,WBC维持在(3.5~3.8)×109/L.2002年6月染色体检查为正常核型,2003年1月和4月复查染色体发现有8三体克隆.对第1次的染色体标本进行荧光原位杂交(FISH)检测,证实患者确实存在着8三体异常克隆(10.5%).
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55例非霍奇金淋巴瘤患者染色体异常分析
非霍奇金淋巴瘤(NHL)由于染色体改变复杂,有关染色体异常与临床关系的研究较少.我们对55例NHL患者进行临床治疗追踪观察,初步探讨NHL患者染色体异常与临床的关系.病例和方法1 病例 1989年9月~1997年4月在我院经病理检查确诊并作染色体分析的55 例NHL患者,其中男38 例,女17例,年龄17~74岁,平均47岁.在取样制作染色体标本前均未接受过化疗及放疗.
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雄性小鼠生殖细胞染色体制备方法的研究
目前,雄性小鼠生殖细胞染色体制备方法多数都采用文献方法[1],或在此基础上进行改进.这些方法在实际应用中都有一定的局限性.即要想制备较好的精原细胞染色体,就不可能同时制备可供分析的初级精母细胞和次级精母细胞染色体.为此,本文应用同一只小鼠的两侧睾丸,同时制备出次级精母细胞、初级精母细胞和精原细胞3种生殖细胞染色体标本.报告如下.
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染色体核型异常5例
1病例报告例1女,1天,患儿出生后发现具有21三体面容.父母身体健康,无近亲结婚及遗传史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为47,XX,+der(21).父母拒绝做染色体检查.例2男,6个月,因智力低下就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容.父母身体健康,母亲年龄39岁.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XY,-21,+rob(21;21).父母拒绝做染色体检查.例3女,28岁,结婚3年不孕来我院检查.夫妇表型智力正常,身体健康.无有毒物及药物接触史.外周血常规培养,制备染色体标本,G显带分析,染色体核型为46,XX,15ps+.丈夫染色体核型正常.
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人体外周血淋巴细胞培养和染色体标本制备实验的改进
人体外周血淋巴细胞培养和染色体标本的制备是医学遗传学的重要实验内容之一,是我校本、专科各层次实验教学的必修内容.实验中我们通常采用RPMI 1640培养基外加植物血凝素 (PHA)、小牛血清及抗生素等成分培养血细胞,获得分裂相.其中PHA是影响实验结果的主要因素之一.为保证实验效果,本教研室首先从PHA的定量问题入手,对每次提取获得的PHA进行定量(效价)测定,再根据PHA的效价,换算出培养基中的PHA加入量,使每批次培养基中所含PHA的效价一定,从而保证实验结果相对稳定.1 材料和方法取菜豆(产地不限),洗净晾干,研磨成粉末,过50目铜筛.称取10 g浸泡于0.85%生理盐水50 ml中,置4℃冰箱,每隔6~8 h摇动一次.48 h后,取出.以4000 r/min离心20 min.取上清液,过滤,以G6玻璃滤器抽滤除菌,分装小瓶,冷冻保存,使用前采用常规效价测定方法进行定量(效价)测定.
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人体外周血淋巴细胞培养和染色体标本制备的几点体会
为了研究人的染色体组成,所选用的组织细胞必须处于增殖状态,我们才能获得适于观察和分析的染色体标本.在人类,除少数组织(骨髓和睾丸组织)始终处于不断分裂之中外(但取材较困难,且不易为人们所接受),其余各种组织都需经过体外培养才能使细胞大量增殖.其中的外周血体外培养法运用广泛,细胞遗传学领域中90%以上的研究取材于它.
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大体积培养人外周血淋巴细胞制备染色体标本
目的探讨大体积培养人外周血淋巴细胞染色体标本技术在学生实验中的应用及意义.方法应用大体积培养液培养人外周血并制备染色体标本,与常规方法进行比较.结果实验组染色体标本良好率85.5 %,一般率11.9%,较差2.6%.对照组标本良好率85.9%,一般率10.9%,较差占3.2%,两组标本质量无明显差异(P>0.05).结论大体积培养人外周血淋巴细胞制备的染色体标本质量可靠,适用于大规模学生实验.
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外周血非同步培养制备染色体标本的效果比较
随着医学遗传学发展,人们对优生优育的要求也更加迫切,人类染色体的研究技术已广泛地应用于医学遗传学研究和临床医学的检查诊断.许多疾病与染色体缺陷有关,例如一些遗传疾病、男女不孕不育、习惯性流产、两性畸形和内分泌失调及急、慢性粒细胞白血病等.染色体检查和研究可以为这些疾病的筛查和病因诊断提供科学依据.目前常用的染色体检查方法是通过外周血淋巴细胞培养制备染色体标本进行分析,以往的方法是抽取新鲜的外周血立刻接种培养[1].但由于就诊患者就诊时间不同,患者不易集中采血检查.因此,有必要探索非同时采血贮存后再集中同步培养制作染色体标本的方法.现将这一制作方法和结果报道如下.
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染色体标本准备过程对放射人员检测结果的影响分析及应对措施
目的 分析染色体标本准备过程对放射人员检测结果的影响及应对措施.方法 选取201601/12由重庆市职业病防治院进行体检(院内及院外)的放射人员染色体标本共计1 311例,其中问题样本103例,所有体检者均是通过人体外周静脉血的采集进行染色体检查,分析103例问题样本的血液标本分析染色体标本在准备过程中对检测结果的影响.结果 103例问题样本包含了较大血凝块、接种血量过多或是不足、培养基温度过高或是过低、培养基在室温(37℃)放置时间过长.检测结果:镜下显示较少或无分裂相、死亡细胞沉渣较多.结论 染色体标本的准备过程对检测结果起着关键的作用,个人操作手法和操作过程的不同都会对结果影响结果的准确性.因此要求操作者在整个准备过程中严格按照操作程序,重视细节,提高标本制备的成功率.
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46,XX,t(1;15) (p36;q22)伴流产一例
患者 女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1qter)(图1).其丈夫染色体核型正常.
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87例病残儿童细胞遗传学分析
我们对2006年至2007年来自福建省漳州地区的87例病残儿童进行检查,年龄3个月至15岁,均系第1胎.采用常规方法制备外周血染色体标本,G显带,每例计数50个中期分裂相,分析5个核型,必要时增加C或N显带分析,异常核型加倍计数及核型分析.
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9号染色体臂间倒位两例
例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).
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97例21号染色体病的遗传学分析
1 对象与方法来自赣州地区97例21号染色体病(智力低下、先天愚型外观、流产、生育异常儿)患者,按外周血淋巴细胞染色体制备法制备染色体标本,G显带,分析30个核型,嵌合体分析60~80个核型,按ISCN1996国际体系进行染色体核型分析、命名和书写.
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t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系
患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育.但家庭其他成员未做染色体检查.
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46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例
患者女,28岁,因自然流产3次就诊.两次流产发生在妊娠40余天,1次发生于妊娠3个月.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史.查体表型及智力正常.妇科检查正常.非近亲婚配,配偶体健,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,结果患者核型为46,XX,t(10;13)(10pter→10q11∷13q22→13qter;13pter→13q22∷10q11→10qter).其丈夫及父母核型均正常.
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11例D/G易位型先天愚型染色体核型分析及家系调查
我室检查了300例先天愚型,其中有11例D/G易位型核型.我们对11例先证者及其家庭成员进行了调查及染色体常规检查,制备外周血染色体标本,每例标本用G带处理分析计数50~100个细胞分裂相,用电脑图文系统分析5个G带分裂相,结果见表1. 表1 11例D/G易位型患者家系调查家系成员性别年龄患儿及家系调查情况染色体核型 1先证者女2岁智力低下,先天愚型外貌,爱伸舌,外眼上斜,耳位低,双手通贯掌,草鞋脚46,XX,-13,+t(13q;21q) 母亲女26岁表型正常,自然流产2次45,XX,-13,-21,+t(13q;21q) 外祖父男67岁表型正常45,XY,-13,-21,+t(13q;21q) 二姨女23岁表型正常45,XY,-13,-21,+t(13q;21q) 2先证者男3月先天愚型外貌,双手通贯掌46,XX,-14,+t(14q;21q) 母亲女30岁表型正常,无流产史45,XX,-14,-21,+t(14q;21q) 外祖父男70岁表型正常45,XY,-14,-21,+t(14q;21q) 3先证者男1岁智力低下,先天愚型外貌,眼距宽,鼻梁塌,爱伸舌,外眼上斜,耳位低,双手通贯掌,草鞋脚46,XY,-14,+t(14q;21q) 母亲女38岁表型正常,无流产史45,XX,-14,-21,+t(14q;21q)
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21三体综合征1例
1 病历介绍患儿,男,5岁,因严重智能障碍就诊,疑患儿为染色体病作染色体检查.患儿面容具有典型的游离型21三体综合征容貌特征:两外眼角上翘,眼裂小,眼距宽,鼻梁扁平,舌头大常往外伸出,流涎,四肢短,手指短而粗,肌无力及通贯手,体格发育落后.染色体检查:采集患者外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带分析,计数50个分裂相,分析8个分裂相,核型均为:47,XY,+21(图1).其父母染色体检查结果核型均正常.患儿为第1胎,母亲无流产史,其余亲属未作染色体检查,双亲家族中均无类似病例.