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复发性流产的遗传学相关因素研究进展
复发性流产是不育症的常见类型之一.复发性流产的原因多样,包括遗传因素、子宫解剖结构异常、内分泌-代谢紊乱、感染、免疫相关因素、抗磷脂抗体综合征、血栓前状态等众多因素,其中遗传学因素是复发性流产病因的重要组成部分.复发性流产的遗传学因素包括染色体核型异常、基因突变、遗传多态性等,本文旨在对复发性流产的遗传学因素做一综述.
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金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学分析
目的 通过对金华地区509对不良妊娠史夫妇细胞遗传学结果进行总结分析,以期临床诊疗提供指导. 方法 509对有不良妊娠史的夫妇进行外周血培养,制片,行G显带染色体核型分析. 结果 509对夫妇中检出59例染色体异常,异常检出率为5.80%,明显高于一般人群. 结论 不良妊娠与染色体异常密切相关,不同类型的染色体异常通过不同的发病机理引起流产、不孕不育、畸形儿等不同的临床表现;开展外周血染色体检测,有助于指导临床优生优育工作,降低出生缺陷的发生.
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156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型)
不良孕产史是指曾发生自然流产、死产、死胎、新生儿死亡或生育畸形儿和智力低下儿等生育异常,是遗传咨询常见的指征,染色体异常则是导致不良孕产的重要因素之一.在一般新生儿群体中,染色体的异常发生率约0.47%~0.84%,而孕早期的自然流产儿中,约50%是由染色体异常引起的,且异常的程度越严重,流产的时间越早[1].及早对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查分析,寻找原因,可为患者提供正确的生育指导.
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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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856例不育男性染色体核型分析
目的:分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系.方法:对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析.结果:异常核型228例(包括染色体的多态性),异常检出率为26.64%.结论:染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查.
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5例世界首报不育男性异常染色体核型分析
目的:对发现的5例世界首报不育男性染色体异常核型进行研究探讨.方法:对本中心就诊的男性不育患者采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,目测结合计算机软件进行染色体核型分析,计数100个核型,分析30个核型(核型异常者加倍计数和分析).结果:检出5例国内外首报异常染色体核型,分别是46,XY,t(1;6) (q21;q23);46,XY,t(1;17) (q21;q25);46,XY,t(2;5) (q14.2;q15);46,XY,t(8;12) (q13;q12);46,XY,t(15;19) (p11;p1O).结论:染色体异常是导致男性不育的重要遗传因素,对不育男性患者应常规进行染色体检查,并提供遗传咨询和生育指导,以有效避免各种遗传缺陷向子代传递.
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应用染色体荧光原位杂交技术鉴别异常核型研究
建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常.采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p15→qter),对G显带t(12;17)核型进行染色体定位,得出该核型为46,XY,t(12;17)(q21;q25).结果表明,新建立的G显带染色体荧光原位杂交技术能更有效地检测特殊、复杂的染色体异常,为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术.
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妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告
资料:时某,汉族,28岁,身高160cm,体重47kg,已婚2年G2P0,人工流产1次.此次孕期正常,无感冒、发热及服药史.夫妇双方表型、智力正常,非近亲,否认有化学有害物质及放射线接触史,既往健康,无不良嗜好.
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22例羊水细胞产前诊断胎儿异常核型分析
目的 分析妊娠中期孕妇羊水细胞异常染色体核型,探讨各产前诊断指征在产前诊断中的临床价值.方法 回顾性分析在本院因各种原因行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果 总共348例产前诊断产妇中检出胎儿染色体异常22例,染色体异常检出率6.3 %,染色体数目异常和结构异常检出比例分别为2.6 %(9/348)和3.7 %(13/348);产前诊断指征为B超示胎儿畸形和夫妇染色体易位者胎儿异常核型检出的比例较高,分别为50.0 %和33.3 %,其它产前诊断指征者胎儿异常核型检出比例在5.1 %~6.5 %之间;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位分别检出7、5、3例.结论 B超提示胎儿畸形和夫妇一方染色体异常者胎儿异常核型检出的比例较高;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位是产前诊断细胞遗传学检查中常见的异常核型.
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169对孕早期自然流产夫妇染色体分析
目的 分析资源转型地区169对(338例)孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对(338例)孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk+、22pstk+、Yqh+和Yqh-.结论 染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.
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7925例遗传咨询者细胞遗传学分析
目的 通过7925例遗传咨询者的染色体检查和分析,说明染色体异常对流产、智力低下、原发闭经等的影响.方法 对待检者进行外周血培养、染色体G显带分析.结果 共检出染色体异常核型221例,异常率2.78%.其中常染色体异常172例,占2.17%;性染色体异常49例,占0.62%;有13种核型为世界首报.结论 染色体异常是引起自然流产、畸胎、智力低下、女性原发闭经的重要原因.
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神经纤维瘤病伴右下肢巨大象皮肿1例
患者女性,20岁.右下肢巨大肿物19年.患者1岁时发现右足背有一蚕豆大肿物,随年龄增长由足背逐渐向小腿和大腿蔓延,右下肢肿大变粗.同时胸背部及四肢皮肤见较多咖啡色斑,背部、双手臂见多个结节呈皮赘样突出,质软.右手小指处有一3cm×4cm肿块,质软界限清楚.右下肢X光片:骨质未见明显病变.染色体检查:未发现异常核型.
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胎儿单纯性腹腔积液1例及文献复习
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇,37岁,G3P0,主因“停经24+2周,发现胎儿腹腔积液1周”于2012年12月转入本院.患者平素月经规律,5/30天.末次月经2012年6月23日,预产期2013年03月30日.自然受孕,核对孕周准确,规律产检.既往体健,否认传染病史,1995年、2003年各于早孕期行人工流产1次.孕19周于本院行羊水穿刺染色体检查未见明显异常核型.孕23+2周外院产检B超提示胎儿腹腔可探及游离性液体,深约1.0 cm.1.2 孕妇检查及诊断 孕23+5周转诊至本院复查B超提示宫内孕相当于25+2周,胎儿腹腔探及无回声深0.8 cm,胎儿腹腔积液,大脑中动脉PSV41.9 cm/s,胎儿超声心动提示胎儿心脏结构未见明显重大畸形.母血B19病毒DNA阳性.
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复发性流产患者绒毛组织中染色体检测技术的研究进展
复发性流产(recurrent abortion,RA)患者绒毛组织染色体异常是早期自然流产的重要原因,但其重要性一直没有得到确认,因为对RA胎儿的染色体检测尚未得到一致结论.张月莲等[1]报道,RA中绒毛组织染色体异常率为53%,而国外资料中RA绒毛组织染色体异常率从29%至60%不等[2-4].Rubi0等[5]的研究结果表明,RA患者妊娠异常核型胎儿的几率明显高于非RA人群.Ogasawara等[10].通过G-显带染色体核型分析认为,随着自然流产次数的增加,胚胎绒毛组织中染色体异常率会逐渐下降.
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561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常[1].目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法[2].本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下.
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胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体核型异常的关系——187例分析
目的 探讨胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的相关性,以及胎儿鼻骨缺失或发育不良进行产前诊断的必要性. 方法 2010年1月至2014年4月,广州市妇女儿童医疗中心通过产前超声检查共检出胎儿鼻骨缺失或发育不良187例,所有孕妇均建议行介入性产前诊断及妊娠中期胎儿超声结构筛查,并于预产期后3个月进行随访.采用描述性分析及x2检验分析胎儿鼻骨缺失或发育不良与唐氏综合征的关系,及合并其他结构异常对染色体核型异常的影响. 结果 187例胎儿鼻骨缺失或发育不良孕妇中126例接受介入性产前诊断,另61例未行产前诊断.126例接受产前诊断病例中共检出胎儿染色体核型异常36例(28.6%),其中21-三体26例(20.6%),18-三体6例(4.8%),13-三体3例(2.4%),性染色体嵌合体1例(0.8%).126例接受产前诊断病例中,合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常发生率高于不合并其他超声结构异常的胎儿[44.4%(28/63)与12.7%(8/63),x2=15.556,P=0.000].在63例不合并其他超声结构异常的单纯鼻骨缺失或发育不良病例中,14例唐氏综合征筛查(简称唐筛)高风险,其中7例产前诊断证实染色体异常;39例唐筛低风险病例中胎儿染色体核型均未见异常;另外10例未行唐筛而直接行产前诊断者中,仅检出1例胎儿染色体核型异常(性染色体嵌合体).妊娠早期检出鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体异常发生率高于妊娠中、晚期检出者[25.5%(28/110)与10.4%(8/77),x2=6.613,P=0.007]. 结论 检出胎儿鼻骨缺失或发育不良时,有必要进行唐筛及详细的胎儿超声结构筛查.如胎儿鼻骨缺失或发育不良合并其他超声结构异常或唐筛高风险,应进行产前诊断排除染色体异常.
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习惯性流产夫妇的染色体异常分析
目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系.方法对早期有习惯性自然流产史的154对夫妇进行外周血染色体核型分析.结果 154对夫妇中有24例染色体核型异常,异常检出率为15.58%.其中平衡易位15例,臂间倒位3例,Y染色体变异5例,常染色体变异1例,均出现2次以上早期自然流产.结论习惯性流产夫妇任何一方的染色体异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和染色体变异与早期自然流产关系密切.
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自然流产的优生咨询
早孕期不明原因的流产为自然流产,两次或两次以上的流产为反复流产.其遗传因素包括染色体异常、单基因遗传病及多基因遗传病,此外与内分泌、免疫、感染、生殖道异常、子宫内膜等因素及全身性疾病有关.两次以上流产患者,应检查夫妇双方染色体核型.对于异常核型及平衡易位携带者应给予再孕指导及监测,以防患儿出生.
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世界首报染色体异常核型分析研究
染色体疾病给人类造成了重大的灾难,给国家带来了巨大的负担,此异常核型的发现填补了医学遗传学领域的一项空白,对医学遗传学的临床研究和优生优育方面有着重大的意义.
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造血功能停滞8个月后发生伴t(8;8),r(17)异常核型的急性髓系白血病一例
患者男,13岁,于2006年5月因发热1周入院.体格检查:体温38.2℃,重度贫血貌,浅表淋巴结未扪及肿大,咽部充血,胸骨无压痛,心肺无异常,肝脾肋下未触及.