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无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究
目的:研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系.方法:对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查,对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估,并对其父进行微缺失筛查及染色体检查.结果:100例患者中,共发生AZF区域微缺失13例,检出率为13%.其中无精症组68例中,缺失检出率8.82%(6/68);严重少精症组32例中,检出率21.87%(7/32),差异有统计学意义.缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征.AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系.无生育问题的父辈遗传表型正常,且未发现Y染色体微缺失的发生.结论:Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发元精或极少精,缺失范围越大,皋丸发育越差.
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雄激素受体基因突变与无精症、少精症关系的临床研究
目的:探讨雄激素受体基因外显子A突变与无精症、少精症的关系,为辅助生殖技术的遗传咨询提供依据.方法:选择60例正常男性(对照组)和65例无精症、少精症患者(病例组),采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法(PCR-SSCP)检测雄激素受体基因外显子A点突变,采用琼脂糖凝胶电泳方法检测插入和缺失突变.结果:对照组中未发现基因突变,突变率为0;病例组中有5例发生基因突变,均为点突变,未发现基因插入和缺失突变,突变率为7.69%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:雄激素受体基因外显子A突变是引起无精症、少精症的重要原因之一.
关键词: 雄激素受体基因 无精症 少精症 聚合酶链反应-单链构象多态性 -
睾丸精子卵浆内单精子注射治疗无精症
自1992年Palermo等[1]创立单精子卵胞浆内注射术(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)以来,ICSI技术已广泛用于治疗严重男性不育症、无精子症和常规体外受精一胚胎移植失败(IVF-ET)周期受精失败患者.本研究采用经皮睾丸精子抽吸术(percutaneous testicular spermaspiration,PTSA)方法[2,3],获得精子后对无精症患者进行ICSI助孕治疗,现将研究结果报道如下.
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男性不育症患者染色体核型分析
目的 探讨男性不育症与染色体异常的关系.方法 利用染色体G显带技术,对227例无精症和少精子症患者进行外周血染色体核型分析.结果 227例无精症(120例)和少精子症(107例)患者中共发现染色体异常核型占31.7 %;其中无精症患者中发现异常核型占总无精症患者的40 %;少精子症患者中发现异常核型占总少精子症患者22.4 %,两组差异有统计学意义.无精子症染色异常患者中性染色体数目异常占60.4 %,少精子症患者均为染色体结构异常.结论 在无精子症患者中染色体异常核型发生率高于少精症患者,前者主要为性染色体数目异常,后者主要为常染色体结构异常.
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血清抑制素B检测在辅助生殖技术中的应用价值
抑制素B (INHB)首先由Robertson从牛的卵泡液中分离出来,后来发现属于二聚体糖蛋白,并证明属于β转化生长因子超家族成员.血清INHB水平与卵泡刺激素(FSH)呈显著负相关,对FSH起负反馈调节作用.成年男性维持可检测的INHB水平需要生精细胞的存在,因此INHB被认为是男性精子发生的血清标志物[1].本研究旨在通过测定梗阻性无精症(0A)及非梗阻性无精症患者(NOA)血清INHB水平,并结合睾丸精子抽吸(TESE)结果,以了解INHB在辅助生殖技术中的应用价值.资料和方法1 研究对象1.1精液分析3000g离心15 min,高倍镜检查离心后精液未见精子,并至少让患者检查二次以上,可诊断为无精子症.
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415例男性不育患者的染色体异常分析
目的 研究中国人群男性不育患者的染色体异常频率分布.方法 运用染色体G显带方法,对415例原发无精症或严重寡精症患者的核型进行分析.结果 发现44例患者有染色体异常,频率为10.6%.结论 染色体异常是男性不育的一个常见遗传病因,在男性不育的诊断和卵细胞浆内单精子注射受精治疗前,对染色体的异常进行筛查十分必要.
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不明原因无精症及少精症的AZF微缺失的分析
目的 探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系,建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法.方法 对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测.结果 44例无精症患者中存在6例缺失,占13.64%,18例少精症患者中存在4例缺失,占22.22%,缺失以AZFc区为主,20例正常男性对照AZF无缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一.
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无精症患者的精液特征及生化分析
无精子症占男性不育病例的10%~20%,其病因多而不确定,用药物和手术等传统治疗效果均不佳.卵细胞内单精子注射(ICSI)技术的出现,给无精子症患者带来了福音.但临床只有通过实验室检查,进行病因分析,才能对症治疗.本文试图通过精液常规和生化检测,分析无精症的精液特征及生化结果,探讨无精症的原因,以便为辅助生殖技术的选择提供更有用的依据.
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二次腮腺炎睾丸炎、精索静脉曲张网络会诊
流行性腮腺炎伴发睾丸炎,文献报道大约10%~30%[1],但实际超过这个数字[2]。本文就一例2次发病并VC网络会诊及文献复习报道如下。
病例摘要
患者男,27岁。主诉:欲生育2年而未育。现病史:自述未避孕未分居2年,其妻未孕。性功能正常,性生活3次/周。1个月前在当地医院查为无精症。曾于16岁及24岁两次患过腮腺炎,伴睾丸肿大。既往2次腮腺炎睾丸炎病史;否认乙型肝炎、结核史;无棉籽油食用史;无生殖器外伤及有毒有害放射物质接触史。无药物过敏史。个人无特殊嗜好。其父有高血脂史。体格检查:一般情况可,心肺(-)。第二性征正常,阴茎发育正常,包皮过长。阴囊收缩正常,双侧睾丸体积偏小,左右均约5#,质地偏软。附睾如常,输精管如常。 -
EAA/EMQN Y 染色体微缺失分子诊断应用指南解读
Y染色体长臂上与精子发生密切相关的区域被命名为无精子因子( azoospermia factor , AZF ),分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域, Y 染色体微缺失即AZF区域基因片段的缺失,在精子发生障碍引起的男性不育中,Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征( Klinefelter′s syndrome ),是居于第二位的遗传因素,已作为常规基因检测成为无精症或少精症诊断流程中的重要组成部分。
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精索静脉曲张修复术治疗非梗阻性无精症的Meta分析
目的:多个小样本研究报道非梗阻性无精症患者在精索静脉曲张修复术后精液中出现精子并可以自然受孕.笔者推测相对于存在严重病变的患者(如睾丸组织仅有间质细胞),睾丸组织结构相对较好的患者(如睾丸活检证实精子成熟障碍或精子生成功能低下者)拥有更高的术后成功率.
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精索静脉曲张手术对大龄不育男性的作用
目的 评估大龄精索静脉曲张患者的再生育情况.方法 我们分析了581例患有精索静脉曲张及不孕症的非无精症患者.结果 在这些不孕症伴精索静脉曲张的患者中,40岁及以上的患者有115名,40岁以下的有466名.40岁及以上组中继发不育的比例明显高于40岁以下组[分别为43%(50/115)和19%(87/466),P<0.001].精索静脉结扎术后,两组间的精子参数基线和自然妊娠率并无显著性差异(分别为39%和49%).但40岁及以上组中经精索静脉结扎术的患者,其妻子的自然妊娠率明显高于同年龄组中未经手术治疗的对照组(分别为49%和21%;P<0.05).结论 研究结果表明,精索静脉手术后,男方的年龄对妊娠结果无不利影响.我们的数据支持对合并精索静脉曲张及不孕症的大龄男性施行精索静脉结扎术.
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无精症睾丸活检病理学特点及对男性不育诊治的指导意义
自1999年 4月至2002年 11月,我们对412例无精子症患者的睾丸组织进行活检,现将病理学结果报告如下.
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腹茧症合并原发性不孕二例
病例1 患者33岁,因“婚后5年未避孕未孕”于我院就诊.患者平素月经规律,无腹痛、腹胀及其他不适.2007年10月在外院行子宫输卵管造影示:右侧输卵管起始部不通,左侧输卵管伞端不完全性梗阻.2009年12月行腹腔镜检查术,气腹针置入成功,充气时发现气体无法进入腹腔,按原脐下切口打开筋膜,见脂肪样组织,置入内窥镜,见肠管之间及肠管与腹膜之间被灰白色膜状组织紧密粘连,无法进入腹腔,考虑为腹茧症,未继续分离,向家属交代病情后关腹.患者基础性激素检查正常,男方精液检查示:无精症,经睾丸穿刺活检诊断为唯支持细胞综合征.遂行供精体外受精-胚胎移植(IVF-ET),患者成功受孕,孕期顺利,至足月剖宫产一活女婴(体重3 050 g),母婴随访至今未见明显异常.
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561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常[1].目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法[2].本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下.
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46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)
目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴.方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析.结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器.其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观.3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失.睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子.结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一.男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测.
关键词: 性逆转综合征 男性不育:染色体 无精症 睾丸决定因子候选基因 -
不育男性的染色体核型分析
许多因素均可影响精子的形成,而染色体异常尤其是性染色体异常则往往表现为无精症.本文在66例不育男性患者中,对其临床表现型与细胞遗传学的发现进行了综合报道及讨论
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非梗阻性无精症中微小RNA的研究进展
人类精子的发生在遗传学上是一个比较复杂的细胞分化过程,受到来自多方面因素的影响,其中微小RNA(核糖核酸)发挥着重要的角色,并且信使RNA转录后的基因调控是比较显著的特征之一.人类非梗阻性无精症主要是由于男性睾丸中不产生精子而产生的一种不孕不育,在男性非梗阻性的无精症众多原因中,微小RNA的表达失控与生精功能息息相关.可见,对于微小RNA所起的作用进行探讨,可以从分子层面阐述微小RNA异常表达和调节失控与男性生殖细胞产生功能障碍的相互关联,有助于对非梗阻性的无精症的相关发病机制、初步诊断和治疗手段预后判定的深入研究.
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