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不明原因无精症及少精症的AZF微缺失的分析
目的 探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系,建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法.方法 对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测.结果 44例无精症患者中存在6例缺失,占13.64%,18例少精症患者中存在4例缺失,占22.22%,缺失以AZFc区为主,20例正常男性对照AZF无缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一.
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无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究
目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组.结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择.
关键词： 无精子症 严重少精子症 染色体核型 多重聚合酶链反应(PER) 基因微缺失 -
特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测
生精障碍是男性不育的主要原因.研究发现,位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoos-permia factor,AZF)的基因,它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症[1].本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果.
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口腔脱落细胞检测Y染色体无精子因子基因微缺失
不育症患病率正逐年上升,一年以上规律性生活而不能怀孕的夫妇约占所有新婚夫妇的10%,其中男性不育因素占40%左右.Y染色体微缺失,特别是无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失,与男性不育有关[1].目前AZF基因检测通常采用血液样本,过程复杂且有创,不利于临床大规模开展和流行病学调查.本次研究通过口腔脱落细胞和血细胞AZF检测比较,对口腔脱落细胞检测AZF的可行性和准确性进行评估和探讨,报道如下.
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特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析
目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,并建立一个灵敏、操作简便的分子检测方法.方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测.结果:65例特发性无精子症患者中,3例发生YRRM1基因微缺失,发生率为4.6%;5例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.7%.27例严重少精子症患者中,1例发生YRRM1基因微缺失,发生率为3.7%;2例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.4%.92例患者中均未发现DYS1基因微缺失.结论:YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定的相关性,DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确.应用荧光定量PCR法检测Y染色体微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点.
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两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究
目的 研究精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的细胞分子遗传学机制以及AZF区域基因微缺失与性激素水平的相关性.方法 采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素六项.结果 核型为45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到.血清性激素六项中睾酮、人促卵泡激素和人促黄体生成激素明显低于正常人水平.结论 精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响.
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腭心面综合征研究进展
腭心面综合征是人类常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.
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Y染色体基因微缺失与男性不育的关系
目的:探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系.方法:对97例男性不育患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测.结果:36例特发性无精症患者中存在3例缺失,占8.33%;14例双侧输精管缺如患者存在2例缺失,占14.29%;27例严重少精症患者中存在2例缺失,占7.41%.20例精子数正常的男性不育患者及20例正常男性对照无AZF缺失.缺失以AZFa,AZFc区为主,AZFb区无缺失.结论:Y染色体AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一,双侧输精管缺如患者也存在Y染色体的基因微缺失.
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无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究
背景与目的: 探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系. 材料与方法: 采用G显带技术对205例无精子症和39例严重少精子症患者进行外周血染色体核型分折,采用多重聚合酶链式反应对其中染色体核型正常的36例无精子症和严重少精子症患者进行Y染色体上基因微缺失检测,30例正常已生育的男子设为对照组.结果: 无精子症和严重少精子症患者中发现异常染色体核型74例,异常核型发生率为30.33 %(24.56 %～36.10 %),正常对照组只发现1 例异常核型,占3.33 %(0 %～17 %); 其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例, 缺失率为8.33 %(2 %～22 %), 正常对照组无1 例Y染色体基因微缺失. 结论: 染色体核型异常和Y染色体微缺失均与无精子症和严重少精子症的发生有关.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更为准确、有效地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷,更好地为患者提供病因诊断,遗传咨询和治疗方案的选择.
关键词： 无精子症 严重少精子症 染色体核型 聚合酶链反应(PCR) 基因微缺失
