您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
CBAVD文献资料
-
双侧输精管缺如等三种不育患者CFTR基因突变筛查
目的 探讨国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)及特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA)患者CFTR基因有无突变,从而为患者行辅助生殖胚胎种植前是否需行常规的遗传学诊断提供依据.方法 运用银染聚合酶链-单链构象多态性技术对25例CBAVD, 40例IO, 25例IA患者周围静脉血白细胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23共18个外显子进行检测. 结果 上述患者CFTR基因的18个外显子均未发现异常单链条带或位移.结论 本组所检测的CFTR基因突变与国人精子发生尚无明确的相关性,国人在实施辅助生殖胚胎种植前是否需常规行CFTR基因突变检测有待进一步研究.
-
Y染色体基因微缺失与男性不育的关系
目的:探讨男性不育患者尤其是特发性无精子症、严重少精子症及双侧输精管缺如与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系.方法:对97例男性不育患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行基因微缺失检测.结果:36例特发性无精症患者中存在3例缺失,占8.33%;14例双侧输精管缺如患者存在2例缺失,占14.29%;27例严重少精症患者中存在2例缺失,占7.41%.20例精子数正常的男性不育患者及20例正常男性对照无AZF缺失.缺失以AZFa,AZFc区为主,AZFb区无缺失.结论:Y染色体AZF微缺失可能是导致男性特发性无精症、少精症的原因之一,双侧输精管缺如患者也存在Y染色体的基因微缺失.
