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外周精液存在精子的非嵌合体克氏综合征1例
Klinefelter综合征(简称克氏综合征),是一种为常见的性染色体畸变疾病.由于该病对男性的生育功能造成极为严重的影响,相关学者对其研究较为广泛且深入,所以临床报道也较多.但是对于非嵌合体克氏征极少患者外周存在精子,相关报道也少见,本文报道1例该类患者,并对其诊断、治疗方法进行介绍.
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Y染色体微缺失对精子发生的影响
据世界卫生组织对8 546对不育夫妇中的6 407例男性不育原因分析表明,约3 127例(占42.8%)无明确原因,称之为特发性男性不育.其精液检查,大多为特发的无精症或特发的严重少精症,在男性生殖细胞分化过程中所表达的一些关键基因,位于Y染色体长臂Yq[1].Y染色体的微缺失,有可能使得这些相关基因中的一个或多个缺失,从而引起广泛的睾丸组织学改变谱.临床表现为男性不育.因此认为Yq在精子发生、调节和特发性不育的发病机制中有重要的作用.
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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测
生精障碍是男性不育的主要原因.研究发现,位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoos-permia factor,AZF)的基因,它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症[1].本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果.
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无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析
目的 分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据.方法 对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失.结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%.结论 对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担.
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无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析
目的探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义.方法采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液果糖定量实验.结果染色体核型异常8例(12.3%),AZF因子缺失7例(10.8%),输精管缺如2例(3.1%).结论遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义.
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荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例
近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%~15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失[1,2],童先宏等[3]曾报道特发性无精子症和严重少精症中AZF缺失的发生率31.11%.
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严重少精症患者辅助生殖治疗前染色体分析
我们曾对无精症患者进行过染色体分析,发现其染色体畸变率高.为探讨严重少精患者是否也存在染色体畸变率高的问题,我们对68例拟进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术的严重少精症患者做了染色体核型分析,以探讨其在辅助生殖治疗前染色体的必要性及临床意义.
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卵浆内单精子注射——胚胎移植成功一例报告
卵细胞浆内单精子注射(IntracytoplasmicSperm Injection,ICSI)是通过显微操作技术将单个精子注入卵母细胞质内使精卵结合受精的一种较为尖端精细的技术.该项技术早应用于人类是在1992年,由Palermo等获得成功.我院生殖医疗中心在成功实施体外受精——胚胎移植技术基础上,进行卵浆内单精子注射——胚胎移植的临床研究,用以治疗男性因素如严重少精症、弱精症、精子畸形等的不育患者,获得临床妊娠一例.现作个案报道如下.
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30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系.方法 260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失位点进行多重PCR基因扩增检测分析.结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失.结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关,但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失位点检测无相关性.
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男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失的研究
目的 探讨川南地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的位点及其特点.方法 采用多重PCR技术对134例无精症患者、90例严重少精症患者和70名正常男性进行Y染色体AZF区18个序列标签位点(sequence tagged site,STS)的检测.结果 在224例患者中,AZF缺失率为12.1%(27/224),其中无精症患者缺失率为13.4%(18/134),严重少精症患者缺失率为10.0%(9/90).AZFc区缺失为常见的缺失类型,占51.9%.选用18个STS位点的检出率比欧洲男科学会和欧洲分子遗传实验质控网推荐的6个STS位点提高约22.7%(5/22).正常对照组未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失检测对诊断男性不育具有重要价值,AZFc区是川南地区男性不育患者Y染色体微缺失的缺失热区.增加STS位点检测数在一定程度上提高缺失检测的可靠性及检出率.
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无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究
目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因.方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测.结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZ Fc 4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例 ,缺失12个位点的有2例 ,缺失5个位点的有5例.发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1 例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位.结论 AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一.
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无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系
目的 探讨Y染色体AZF区域微缺失与生殖激素的关系.方法 应用多重PCR扩增对100例无精与严重少精症患者的4个区域15个位点进行AZF基因检测,并采用贝克曼全自动化学发光仪进行生殖激素的测定.采用Epidata建立数据库,应用SAS软件进行均数和方差分析F检验的统计分析.结果 100例患者中发生AZF微缺失的患者13例,检出率为13%.13例AZF微缺失情况:AZFa区缺失1例;AZFb+c+d区缺失4例;AZFc+d区缺失7例;AZFd区缺失1例.Y染色体AZFb+c+d区缺失患者的卵泡刺激素值(40.8±11.3)U/L显著高于无Y染色体缺失患者(16.7±14.3)U/L和AZFa区、AZFc+d区、AZFd区缺失患者(11.8±6.7)U/L,差异具有统计学意义(P<0.01).结论 在无精与严重少精症患者中Y染色体的微缺失以AZFc区和AZFd区缺失常见,而Y染色体AZFb+c+d区的缺失可能是引起高卵泡刺激素的重要原因之一.
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男性不育患者Y染色体基因缺失检测的临床意义
全世界约15%的夫妇被不育所困扰,其中约一半为男性不育.引起男性不育的原因可以按病变所在部位的不同分为睾丸前、睾丸和睾丸后三个部位[1].据文献报道,约40%以上的不育男子有精子生成异常,但却常找不到其特殊的病原.近几年分子生物学技术的发展和应用,尤其是对Y染色体上基因的研究证实:Y染色体上的微小缺失可以造成生育障碍,导致无精子症或严重少精症.