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男性生精障碍文献资料
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特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测
生精障碍是男性不育的主要原因.研究发现,位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoos-permia factor,AZF)的基因,它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症[1].本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果.
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男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测
目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据.方法对91例无精子症患者和42例严重少精子症患者,采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测.结果91例原发性无精子症患者中,染色体数量异常者16例,占总数17.5%;染色体平衡易位5例,占总数5%;10例AZF区域STS位点缺失,占总数11%;二项检测异常发生率为34%.42例严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%;AZF区域STS位点缺失5例,占总数11.9%,二项检测异常发生率为21.4%.结论染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性生精障碍重要的遗传检测指标.