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小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究
目的 探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响. 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料,对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查,对其父及兄、弟等行相同检查. 结果 检出小Y染色体8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致.8例小Y染色体患者中,AZF微缺失3例,其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在. 结论 从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素.存在AZF微缺失的小Y染色体患者,其不育可能是由AZF微缺失引起.无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响.
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严重少精子症及无精子症的遗传学分析
目的：探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测，同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中，染色体异常率为16．20％（23/142），AZF 缺失率为9．86％（14/142）；在无精子症患者中，染色体异常率为19．66％（35/178），AZF 缺失率为11．24％（20/178）；精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中，染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因，通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。
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无精子因子微缺失与特发性及非特发性隐睾症及精索静脉曲张的关系
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无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究
目的研究男性无精症和严重少精症患者的发病原因.方法应用细胞遗传学和多重聚合酶链反应技术,对148例无精症、严重少精症患者进行检测.结果在148例患者中发现11例Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失(7.4%),在检测的AZFa、AZFb、AZFd、AZ Fc 4个区域共15个序列标签位点中,缺失13个位点、11个位点、2个位点和1个位点的各有1例 ,缺失12个位点的有2例 ,缺失5个位点的有5例.发现7例患者的染色体发生了明显的形态学改变(4.7%),其中1 例Y染色体长臂缺失伴易位,4例Y染色体的长臂单纯缺失,1例Y染色体长臂1区2带(Yq12)增加,1例常染色体之间发生了相互易位.结论 AZF微缺失和染色体异常是引起男性不育的主要原因之一.
