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156对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析(附一例世界罕见异常核型)
不良孕产史是指曾发生自然流产、死产、死胎、新生儿死亡或生育畸形儿和智力低下儿等生育异常,是遗传咨询常见的指征,染色体异常则是导致不良孕产的重要因素之一.在一般新生儿群体中,染色体的异常发生率约0.47%～0.84%,而孕早期的自然流产儿中,约50%是由染色体异常引起的,且异常的程度越严重,流产的时间越早[1].及早对有不良孕产史的夫妇进行染色体检查分析,寻找原因,可为患者提供正确的生育指导.
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117例大小Y染色体临床意义分析
目的:探讨大小Y染色体核型的临床意义.方法:用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析.结果:117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例.结论:Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应.
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对大Y染色体的再认识
越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象.本文从确定大Y染色体的标准、研究对象的条件、一般研究方法、大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体.
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大Y染色体核型与生育异常的关系分析
目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系.方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者474例,并与同期查体核型为46, XY的112例正常男性为对照组.结果共检出137例大Y染色体核型,发生率依次为少弱精患者41.67%、无精症患者36.84%、配偶孕早期胎停育患者27.76%、配偶不良分娩结局患者14.29%;与正常对照组发生率8.93%相比,前三种差异有显著性.结论大Y染色体核型与精子生成和配偶孕早期胎停育发生有关.
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大Y染色体核型对男性生育力的影响及临床意义
目的:探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义.方法:回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果,并将其分为两组,包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组),严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组).比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析.结果:A组1326例,B组813例,共检出68例大Y染色体核型.其中,A组检出大Y核型47例,检出率为3.54%;B组检出大Y核型21例,检出率为2.58%.对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析.对检出的68例大Y核型进行分析,临床效应表现为弱精症者13例,占19.11%;无精症者8例,占11.76%;其配偶曾有胚胎停育11例,占16.17%;自然流产者6例,占8.82%;羊水穿刺胎儿染色体异常者16例,占23.52%,两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异.结论:大Y染色体核型,作为一种遗传多态性,可能具备一定的临床效应,与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响,值得关注及深入研究.
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Y染色体异态与生育异常临床研究
目的探讨大Y染色体核型与临床生育异常的关系.方法因自然流产史、早期妊娠胎停育、不良分娩史等168例咨询者行血染色体检查,常规方法制备染色体,行染色体核型分析.结果发现Y染色体形态异常增大,共有47例,发生率28.69%.其中精子异常大Y发生率40.46%;配偶自然流产中大Y发生率29.03%.结论显示Y染色体形态异常与精子异常、配偶自然流产有关.
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大Y染色体的遗传学探讨
目的:分析大Y染色体与各种临床表现的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞G显带技术,对患者进行核型分析.结果:41例大Y染色体患者中,临床表现有:其妻有异常生育史,有睾丸发育不全者,无精和精子异常者,有智力低下儿和孤独症儿等.结论:大Y染色体与临床疾病有一定的相关性.
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大Y染色体在流产、死胎等不良妊娠结局中的影响及临床意义
目的:探讨大Y染色体核型在流产、死胎等不良妊娠结局中的生物、临床意义.方法:采用病例对照分析法,收集2010-02~2017-04在内蒙古医科大学第一附属医院就诊或咨询的2252对存在不良妊娠结局史的育龄夫妇纳入研究,实验人群均为男性,采用常规外周血细胞培养及染色体标本制备、G显带核型分析,同时将同期920对无流产史、曾足月分娩的正常夫妇纳入对照组,比较不同组别间大Y检出率的统计学差异,并探讨大Y染色体的临床意义.结果:不良妊娠组2252例受检标本中,共检出833例大Y染色体核型,检出率为36.99%;对照组920例受检标本中,检出大Y核型97例,检出率为10.54%,组间差异有统计学意义(P<0.05);不良妊娠组中大Y核型检出者具有临床效应者(少弱畸精症、无精症、睾丸或附睾发育不良等)为289例,占34.69%,对照组中大Y核型检出者中具有临床效应者为5例,占5.15%,两组间差异有统计学意义(P<0.05).结论:大Y染色体核型在遗传生殖方面存在一定的临床效应,在流产、死胎等不良妊娠结局发生因素中具有临床意义.
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大Y染色体核型376例分析
目的探讨大Y染色体核型的临床意义.方法采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者行细胞遗传学检查.结果在检出的376例大Y染色体核型患者中有101例其妻有流产史、98例不育、82例其妻曾生育缺陷儿、29例无精子、15例其妻有死胎史、11例为小睾等.结论大Y染色体核型可能有一定的临床效应.
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Y染色体异态与临床关系的探讨
Y染色体异态是否能造成临床效应而导致疾病,一直有争议.有人认为大Y属染色体遗传多态性,无临床意义.近年来有研究提示大Y是来自异染色质中DNA过多的重复,从而引发某些临床症状,如男性不育及胎儿发育异常[1].作者对189例男性不育患者做Y染色体检查,并对大Y染色体携带者与不良孕产史之间的关系进行分析探讨.
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大Y染色体对体外受精与胚胎移植的影响
目的:探讨在体外受精与胚胎移植中大Y染色体对其受精方式及结局的影响.方法:对进行IVF/ICSI-ET助孕中的113例患者(共127个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组(A组)共56个治疗周期,染色体正常组(B组)共71个治疗周期.结果:A、B两组间受精率、卵裂率、胚胎质量、临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率、男婴出生比例及女婴出生比例,差异均无显著性(P＞0.05).结论:大Y染色体对胚胎发育及近期妊娠结局无明显影响.
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大、小Y染色体携带者精液参数及辅助生殖结局分析
目的:探讨Y染色体长度异常对精液参数以及对ART结局的影响,以期为临床工作提供指导.方法:963例辅助生育患者按Y染色体长度分为正常对照组(n =854),Y＞18组(n=24)及Y＜22组(n=85),并将Y＞18组和Y＜22组的精液参数及在ART过程中的胚胎数及优质胚胎数与正常对照组进行比较.用x2检验及t检验进行统计学分析.结果:Y＞18组中弱精子症患者比例明显低于正常对照组(8.33％vs 31.03％),优质胚胎数较对照组多,差异均有显著性(P ＜0.05);Y ＜22组中无精子症比例明显高于正常对照组(16.47％ vs1.87％),在ICSI过程中胚胎数多于正常对照组,差异均有显著性(P＜0.05),Y＞18和Y＜22两组妊娠率与对照组统计学差异均无显著性(P＞0.05). 结论:小Y染色体可能对精子发生有影响,而携带大、小Y染色体不会降低ART的妊娠率.因此,对于大、小Y染色体携带不育患者,进行辅助生殖技术可获得和正常核型类似的妊娠结局.
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95例大Y染色体核型的临床效应分析
目的 研讨大Y染色体核型的临床意义.方法 应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查.结果 95例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史29例、生育缺陷儿5例.结论 大Y染色体核型显示出一定临床效应.
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大Y染色体与不良妊娠关系的探讨
目的 探讨大Y染色体与不良妊娠的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G带染色体核型分析.结果 在确诊的278例大Y染色体患者中,有243例其妻有不同类型的生殖异常,17例精子发生各种异常,12例不育,6例生长发育迟缓.结论 大Y染色体核型具有一定的遗传效应,对精子的生成和配偶孕早期胚胎停止发育有关.
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男性大Y染色体核型对辅助生殖疗效的影响
目的:探讨行辅助生殖治疗中男性患者的大Y染色体核型检出情况及其辅助生殖妊娠结局.方法:回顾性分析体外受精-胚胎移植或卵胞浆内单精子注射治疗的男性患者181例,其中正常核型患者例121例(核型为46,xy),异常核型患者60例(核型为46,xY),比较两组的患者的卵子受精率、优质胚胎率、冷冻胚胎率、胚胎种植率、妊娠率、流产率及抱婴率.结果:大Y染色体核型检出60例(已排除患者妻子染色体核型异常),占总数7.83%(60/766).检出患者的临床表现:32例精子发生各种异常,有23例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胎停、畸胎等),3例体外授精不受精,2例发育障碍等.两组患者的获卵率没有显著差异,但受精率、优胚率、胚胎种植率、妊娠率及抱婴率正常核型组明显优于大Y核型组(P＜0.05),大Y核型组的流产率明显高于正常核型组.结论:男性大Y染色体核型可能会导致男性精子发生异常,其妻不良妊娠或/和差的辅助生殖治疗结局.
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大Y染色体的临床意义探讨
研究了102例大Y染色体携带者对生育的影响,分析了大Y染色体的临床意义.
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大Y染色体对体外受精与胚胎移植的影响
目的:探讨在体外受精与胚胎移植中大Y染色体对其受精方式及结局的影响.方法:对2001年3月至2003年6月在我院生殖中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的113例患者(共127个周期治疗)进行前瞻性研究,大Y染色体组(A组)共56个治疗周期,染色体正常组(B组)共71个治疗周期;A组中精液常规正常者共24个治疗周期,随机分为IVF组(A1组)共13个治疗周期,ICSI组(A2组)共11个治疗周期.结果:(1)A、B两组间受精率、卵裂率、移植胚胎质量、临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率、男婴出生比例及女婴出生比例,差异无显著性(P＞0.05);(2)A1、A2两组间受精率,差异无显著性(P＞0.05).结论:大Y染色体对IVF/ICSI-ET的选择、胚胎发育及近期妊娠结局无明显影响.
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大Y染色体导致反复流产1例
0 引言一般认为Y染色体异常可导致男性生育能力下降或不育,且与反复流产或死胎的发生有密切关系［1］. 发现Y染色体长臂上的常染色质部分（Yq11.22/23）一段DNA序列对产生成熟的精子是很重要的. Y染色体异常可使精子产生出现障碍.
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大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析
目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.
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大Y染色体异常患者的细胞遗传学分析
性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天发育畸形的重要原因之一.近年来关于大Y染色体产生的临床效应曾有争论,有些学者认为大Y是一种正常的多态变异,无临床意义;还有的研究提示,大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从而导致不良妊娠及生育疾患,指出大Y与胎儿之间有某种关联[1].
