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46,XX,t(4,20)伴畸胎一例
患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
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5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果
染色体病是出生缺陷的重要原因之一,利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段.现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下.
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916例染色体核型分析及文献复习
本室自1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查,截至2001年10月,已对916例有流产史、生育畸胎及死胎史、新生儿死亡史者,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行了外周血细胞学检查,现报告如下.
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2720例自然流产患者染色体分析
自然流产是妊娠常见并发症之一,诱发因素很多,其中染色体异常是导致自然流产的重要原因之一.我们对2 720例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现分析如下.
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同胞兄弟同患Klinefelter综合征
先证者男,33岁,结婚4年不育就诊.体格检查:体型瘦长,身高1.81 m,姿态似女性,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发达,皮肤细腻.男性第二性征发育差,平日少语,声音细高,喉结不明显,胡须及体毛稀疏,乳房轻度发育,阴毛呈女性分布,睾丸小而硬,性欲低下,精液分析无精子.细胞遗传学检查:外周血常规培养,G显带,计数30个分裂相,分析5个核型,核型为47,XXY,诊断为克氏综合征.
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1208例男性不育症临床诊断
男性生殖道疾病和染色体异常引起的无精子、少精子、弱精子、畸形精子是导致临床上男性不育的常见原因,也可造成流产、畸胎、死胎等异常生育结局.目前国内外对男性不育的异常报道越来越多,本室对1 208例不育男性进行临床诊断、精液常规检验、细胞遗传学检查进行了分析,现报道如下.
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自然流产夫妇的细胞遗传学分析
国内外大量研究资料报道了染色体或基因结构异常是导致自然流产的重要因素.本文对自然流产的夫妇进行细胞遗传学检查,报告如下.
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浅谈骨样骨瘤诊治
骨样骨瘤(osteoid osteoma)是良性疼痛的小病损,直径小于2 cm,肿瘤由异常骨样组织、成骨细胞组成,其外包绕着反应性骨质.它是第三种常见的良性骨肿瘤,仅次于骨软骨瘤和骨化性纤维瘤,约占良性骨肿瘤的11%和所有原发性骨肿瘤的2%~3%,多发生于5~20岁左右的人群,男女发病率之比约为2~3∶1[1].70%~80%的病损在长骨,病变多累及股骨、胫骨等长管状骨,其次是肱骨、腓骨和脊柱等部位,而在手、足等部位相对少见.常单发,也可以同时或先后累及多处骨骼,肿瘤可以位于骨骼的任何部位[2,3].Baruffi等[4]及Kalil等[5]对骨样骨瘤作细胞遗传学检查发现第22号染色体长臂上存在部分缺失,可能引起细胞的异常增殖,也有报道认为骨样骨瘤可能与遗传有关,但目前对于骨样骨瘤发病机制的认识尚不清楚.
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反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析
复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。
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小儿髓系白血病的分子遗传学改变的临床意义
白血病是儿童常见的恶性病,髓系白血病的发病数低于淋巴细胞白血病.临床分为急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML).白血病的基因改变已经通过细胞遗传学分析证实,然而细胞遗传学技术难于掌握,并且仅能显示大体的染色体异常,分子生物学进展所产生的一些技术,包括荧光原位杂交、DNA印迹分析和逆转录-PCR(RT-PCR).这些技术比细胞遗传学检查有更高的敏感性和特异性,可以对细胞遗传学改变不明显和不可见的亚微结构改变进行基因分析.另外,髓系白血病细胞的免疫表型在临床分型上的特异性较低,因而其分子表型的应用价值相对更大些,髓系白血病的基因标记多为染色体易位所产生的融合基因,现将研究较多者简述于下.
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t(1;21)伴不孕一例
患者女,30岁,因婚后8年不孕就诊。查体:身高171 cm,体重61 kg,表型、智力正常,妇科检查正常。实验室检查:肝功能、肾功能、电解质正常。甲状腺功能正常。血清内分泌激素:促卵泡生成激素(FSH):12.6 mIU/ml(正常值:1.4~116.3 mIU/ml),促黄体生成素(LH):40.6 mIU/ml(正常值:0.7~76.3 mIU/ml),孕酮(progesterone):32.4 nmol/L(正常值:7.5~98.3 nmol/L),雌二醇(E2):102.1 pg/ml(正常值:19~528 pg/ml),睾酮(testosterone):12.4 ng/dl(正常值:14~827 ng/dl)。细胞遗传学检查:取外周血常规培养,染色体制备,G显带分析,患者核型为:46,XX,t(1;21)(p34;q22)46,XX,t(1;21)(1qter→1P34∷21q22→21pter;21qter→21q22∷1p34→1qter)。患者系第2胎足月顺产,其母生育2胎,第一胎为男性,已正常生育。其父母、兄长表型均正常,父母非近亲婚配,家族史无特殊。其丈夫、父母、兄长核型均正常。
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究
慢性淋巴细胞白血病(CLL)被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病,临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系.由于淋巴细胞较低的增殖活性,CLL的细胞遗传学检查有一定的难度.国内尚无关于CLL的大样本细胞遗传学研究报道.我院1990年1月至2005年7月初诊或病程中(包括进展阶段)93例CLL患者行染色体检查,现将有关情况进行分析.
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急性髓系白血病治疗的专家共识(第二部分)
急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗一、明确诊断具有典型的APL细胞形态学表现,细胞遗传学检查t(15;17)阳性或分子生物学检查PML-RAR融合基因阳性(或少见的PLZF-RARα、NuMA-RARtα、NPM-RARα、Stsb5-RARα).
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血液病进行血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型和细胞遗传学联合检查特点分析
血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征[1]。引起血液病的因素较多,如物理、化学、生物因素、遗传、免疫、污染等。目前临床上诊断血液病方法有血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型及细胞遗传学检查等。为进一步了解各类血液疾病的检验诊断情况,对我院100例血液病患者的临床资料进行统计分析,现报道如下。
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您了解先天性心脏病的危险因素吗
先天性心脏病给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担,其病因目前还不清楚,但据现代医学研究发现,可致小儿先天性心脏病的危险因素主要有以下2种.遗传因素近年来,随着细胞遗传学、试管婴儿和产前检查等发展,先天性心脏病遗传研究取得了丰硕的成果.检查从常规细胞遗传学检查染色体数目开始,升级为荧光原位杂交技术确定染色体微小病变,直至现在可采用基因突变分析技术确定病变基因.随着现代技术的不断发展,先天性心脏病的遗传密码不断被破解.
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染色体异常三例
例1:男,33岁,结婚5年.其妻连续2次胚胎停止发育,均发生于孕70 d左右.患者精液常规检查正常,夫妻表型、智力正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.其妻孕期长期接触电脑,否认用药及不良因素接触史.妻月经规律,妇科检查及优生四项检查未见异常.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XY,t(8;13)(p23;q31).见图1.其妻染色体核型正常.
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染色体异常5例
1 病例报告例1,患者男,年龄28岁,结婚3年,妻子怀孕1次,在40天左右流产.B超提示只有孕囊未见胎芽.查体:表型、智力正常,体健.无有毒物质及放射线接触史.细胞遗传学检查取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,计数20个中期分裂细胞,染色体核型分析,(采用OLYMPUS、PROGRES 自动分析系统)患者的染色体核型为46,XY,t(3;10) (3q45;10q22)妻子染色体核型正常.
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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例
患者男,27岁,其妻怀孕3次,第1、2、3胎孕60多天,均不明原因发生自然流产,孕期均无患病,无射线及有害物质接触,也无外伤,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认母亲有流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为:46,xy,inv(4)(p16q31.1)(pter→p16::q31.1→p16::q31.1→qter),其妻核型为46,xx.
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父亲t(12:18)与儿子的18q21→qter的部分三体
1 病例介绍先证者,男12岁,因发育迟缓,智力低下就诊.第一胎,足月顺产,母乳喂养.查体:发育落后,智力障碍,身高12cm,体重25kg,头围51cm,招风耳,耳位低,鼻头宽,小颌,牙齿发育不良,排列不整,流口水,语言障碍,只能发"阿"音,近1a出现癫痫,发作时间长能持续20min左右.四肢肌张力亢进,摇椅形足底,走路不稳.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞制备染色体,常规G显带,镜下分析30个中期分期分裂相,核型均为46,XY,-12+der(12),t(12;18)(12p24.33;18q21),见图1.