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46,XX,t(7;17)伴习惯性流产一例
患者 女,27岁,汉族。结婚3年,婚后1年一直未孕。婚后第2年第1次怀孕,于孕2个月时因外伤阴道流血3天,自然流产;半年后,第2次怀孕,孕2个月,无明显诱因自然流产;间隔半年再次怀孕,孕5个月时阴道流血,B超检查示胎儿死亡,胎龄仅3个月大小,行人工流产术。患者自述月经规律,孕期无药物及射线接触史。其丈夫无烟酒嗜好,夫妇非近亲结婚。家系调查,患者母亲孕3产1,有两次自然流产史。患者外祖母孕11产7,有4次流产史。 细胞遗传学检查:抽取患者外周血做细胞培养,常规制片,G显带,分析5个中期分裂相,核型为46,XX,t(7;17)(q32;p13)(7pter→7q32∷17p13→17pter;17qter→17p13∷7q32→7pter)。丈夫核型正常,其他家系成员拒绝做染色体检查。 讨论 染色体的结构或数目异常是造成自然流产或出生畸形儿的重要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失而表型正常,但在生殖细胞形成过程中,同源染色体配对,将形成四射体,至少形成18种类型的配子,它们分别与正常配子结合,则可形成18种合子,仅1种为正常者,1种为表型正常的携带者,其余均为部分三体或部分单体,这些单体或三体可导致自然流产。 志谢 本文核型承湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平老师鉴定,特此致谢
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两代t(15;17)一家系
先证者 男,32岁。结婚两年余,其妻妊娠两次,均于孕50天左右自然流产,曾做妇科及染色体检查均正常。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。患者母亲有6次流产史;大姐已婚,生育1子,有1次流产史;二姐已婚,生育1女,有1次流产史;一兄一妹未婚。 细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,先证者核型为:46,XY,t(15;17)(15pter→15q22∷17p12→17qter;17pter→17p12∷15q22→15qter)。 家系调查:先证者之父70岁,表型正常,体健,核型同先证者。先证者之兄36岁,表型正常,智力低下,未婚,核型同先证者。其大姐、二姐及妹妹拒绝做染色体检查。 讨论 染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一,其中平衡易位为常见。先证者及哥哥与其父有同样的异常核型,说明异常核型是由其父传递所致。本家系中2名男性携带者其妻妊娠13次,自然流产8次,分娩1智力低下者。表现出男性平衡易位携带者其子女患染色体病的风险高,有人认为男性非同源染色体平衡易位携带者比女性平衡易位携带者更易导致流产或死胎,这不仅取决于精卵随机结合的原因,而且与男性平衡易位携带者精液质量有一定相关性,从本病例家系分析来看支持这一观点。
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46,XY,t(10;11)(q25;q14)一例
患者 男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。 讨论 该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正常配子;10、11号染色体平衡易位配子;10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿,后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体,不能存活。
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46,X,t(Y;9)一例
患者 男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170 cm,体重80 kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。 讨论 控制精子发育的基因(AZF)位于染色体Yq11远端,此区域断裂可能会在断裂的位点上造成“基因损伤”,使精子发生受阻。该患者Y染色体与常染色体断裂重接点正好发生在Yq11远端,可能使其精子发生受阻。但另据报道:相互易位虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,通常不引起明显的遗传效应,故患者表型可正常。 染色体相互易位其来源有两个方面:一是由父母传递而来,一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生畸变。考虑本例患者的细胞来源可能为突变型。
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一例罕见的46,XY/92,XXYY嵌合体
患儿 男,9岁。第3胎。双亲非近亲结婚。发育迟缓,身高105 cm、体重19 kg,头围48 cm。营养低下,全身皮下脂肪薄。不能数数,语言发育障碍,只能发“啊”音,听力正常。两眼间距宽,鼻梁扁平,眼内斜视、常呈畏光状态。四肢肌张力高,手指不能伸展,第3指节均短,肘外翻、尿失禁,隐睾。左手通贯掌,十指均为绞形纹。心、肺听诊、脑CT检查均未见异常。 细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体,常规G显带核型分析,计数100个中期相,四倍体细胞比例为12%。两次培养并设正常对照,计数200个细胞,检出四倍体细胞25个,异常细胞比例与首次培养结果相同,核型为46,XY/92,XXYY。 讨论 四倍体起源上有两种可能性,一种是核内有丝分裂紊乱,另一种是核内复制。该患儿为前者。四倍体细胞产生后,在细胞有丝分裂时形成四极纺锤体,可使细胞中的染色体数目不等地分散在4个赤道板上,造成分裂后期染色体分配的紊乱,使子细胞中染色体不平衡而干扰了胚胎的正常发育,故全身性四倍体只在流产胚胎中可见,几乎不能产出活婴。即使是二倍体/四倍体嵌合体的成活率也极低。国内曾见1例二倍体/四倍体嵌合体活婴的报道,仅存活108天,本例患儿已生存了9年,实属罕见,可能与四倍体细胞系比例较少有关。
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46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例
患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).妻子核型正常.患者家系中父母非近亲结婚,生育史正常,兄弟姐妹共5人,其他4人均已结婚生育,无异常生育史.其家人拒绝做染色体检查.
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一例t(5;10)(p10;p10)易位
患者男,35岁.结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周孕早产.1个早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内,且3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄.患者智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(5;10)(5pter→5p10∷10p10→10pter;5qter→5q10∷10q10→10qter),血型为AB型.妻子核型正常,血型为O型.夫妇间ABO血型抗体效价为1∶256.
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染色体平衡易位伴不孕、流产二例
例1 男,30岁,婚后3年多,其妻至今未孕,妇科及内分泌检查均正常.患者精液检查未见到精子,睾丸活检:睾丸曲细精管生精细胞功能障碍.夫妇双方抗精子抗体(-),夫妇表型正常,非近亲婚配,无化学毒物及放射线接触史,其母孕5产5,患者出生时,其父40岁、母36岁,有二兄二姐,表型及生育均正常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(14;20)(14pter→14q11∷20q13→20qter,20pter→20q13∷14q11→14qter).其妻核型正常.
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染色体平衡易位三例
例1 女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出生时其父母年龄分别为34、35岁,母亲孕期正常.2兄1姐均已婚并生育正常子女.家系其他成员拒绝做染色体检查.
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inv(4)伴畸胎一例
患者女,26岁,表型正常.结婚3年,妊娠2次,均于妊娠24周左右,B超诊断为无脑儿.妊娠期无疾病史,无不良物质接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,常规制片、G显带,计数80个中期分裂相,分析5个核型.患者核型为:46,XX,inv(4)(pter;q11),其丈夫核型为:46,XY.
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inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例
患者女,32岁,已婚.第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产.第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产.患者非近亲结婚,表型正常.其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter.丈夫核型46,XY.
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t(3;8)伴流产一例
患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.
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46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例
患者 男,30岁.结婚5年,其妻自然流产2次,妊娠间隔1年,均在孕40余天时,无明显诱因发生流产.孕期妊娠反应不重,无患病、服药史及有害物质接触史.夫妻表型正常,既往健康,非近亲婚配.细胞遗传学检查:患者核型(图1)为46,XY,t(12;17)(q21;q25),其妻核型正常.
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一例t(13;21)罗伯逊易位
患者女,28岁.因结婚3年,妊娠2次,均于孕2+月时自然流产而就诊.智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为45,XX,t(13;21).丈夫核型正常.
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t(9;18)(p10;q10)伴流产及畸胎一例
患者 女,25岁.怀孕3次,第1、2胎均于孕2个月发生不明原因阴道出血,保胎无效自然流产;第3胎孕7个月彩超提示胎儿唇裂伴双下肢外旋呈“摇椅足”畸形,行引产术.患者表型及智力均正常,非近亲婚配,孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查患者核型为46,XX,t(9;18 )(9pter→9p10∷18q10 →18qter;18pter→18p10∷9q10→9qter).
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遗传性智力低下一家系七例
先证者(Ⅲ2) 男,4岁,因面容明显呆滞、语言和行为异常而就诊,诊断为智力低下.细胞遗传学检查:取先证者外周血,经细胞培养,中期染色体制片,G显带,核型为46,XY.
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遗传性震颤一家系11例
先证者(Ⅳ5) 男,23岁.15岁双手震颤,但病情较轻.18岁以后病情逐渐加重,表现为双手端饭受阻,穿针引线等精细动作不能完成,尤其是疲劳和情绪激动时尤为明显,出现头部横向和纵向震颤并累及全身,语言颤抖,无其他伴随症状,因而就诊于定州市人民医院.查体:精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺四肢未见任何异常,头部CT扫描也未见任何异常现象.细胞遗传学检查:先证者及其父母染色体核型均正常.
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变形性肌张力不全一家系12例
先证者(Ⅴ1) 女,12岁.因阵发性全身震颤10余天,加重3天住院.患儿于10天前无明显诱因出现全身震颤,每当开始站立行走或情绪激动时加重,震颤严重时偶伴有牙关紧闭,口角歪斜,双眼紧闭,头颈部向右侧扭动,若行走一段时间则全身震颤稍减轻,睡眠时震颤消失.用左旋多巴可使症状缓解.查体:神清合作,头颅五官无畸形.双侧瞳孔等大,对光反射存在.心肺未见异常,肝脾不肿大.双眼底检查无异常,四肢肌张力增高,双侧巴氏征阳性.实验室检查:血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅CT扫描等检查均正常.细胞遗传学检查染色体核型正常.
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Turner综合征伴精神障碍2例
例1 女,25岁,未婚。自幼发育差,上学后因成绩差,随班至初二被退学。19岁时顶母职做清洁工。21岁时开始失眠、发呆、自言自语,工作被动,言语减少,无故骂人、表现紧张,称“有东西控制我”,22岁时症状加重,打父母,拒绝上班,称“脑子坏了,要开刀”,要买漂亮衣服,外跑而收入院。精神检查:意识清楚,有大量幻听,交谈中突然尖声叫骂,片刻后安静,称有人说她坏话。有被害妄想,称父母在背后搞鬼。情感幼稚,计算力、理解判断力差。智商60。查体:身高1.32 m,体重42.5kg。发际低,无蹼颈,盾状胸,乳腺稍发育,外阴幼稚型,无阴毛,B超:子宫小,卵巢萎缩。细胞遗传学检查:核型为45,X/46,Xi(Xq)。经奋乃静治疗一月余,精神症状缓解出院。随访二年:因出院停药发作一次,服药半年后再停药未再发作。
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同胞姐妹患不同型先天愚型
例1 女,26岁,未婚。智力低下,抽象思维能力极差,只能使用简单词语,生活自理能力弱。查体:身高135 cm,发育差。肌张力低,心音弱。月经18岁初潮、不规则,乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜,鼻根低平,口半开,舌常外伸。皮纹学检查:双手拇指指纹为W、余为Lu,TFRC为107,右小指单褶,左掌褶线过渡Ⅰ型,左右手atd角分别为55°和60°,双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为47,XX,+21,应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女,24岁,未婚,例1之同胞妹妹,智力及外貌特征与例1相似,生活自理能力稍强些。身高138 cm,发育差。月经22岁初潮,不规律。皮纹学检查:双手指纹对称,拇指和无名指为W,余为Lu,TFRC为127,掌褶线普通型,左右手atd角分别为82°和75°,(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46,XX,-14,+t(14q;21q),即易位型21三体。