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53岁肝豆状核变性一例
患者女，53岁。2004年8月因“反复腹胀、食欲缺乏2周”就诊我院消化科。查体：皮肤巩膜轻度黄染，腹部膨隆，脾脏肋下4指，质地中等，无触痛，移动性浊音（＋）。辅助检查示外周血血小板及白细胞低于正常下限，存在低蛋白血症和轻度黄疸，凝血酶原时间延长。肝炎病毒标志物：HBsAg（-）， HBsAb（-），HBeAg（-），HBeAb（-），HBcAb（＋）， HCV-Ab（-）。HBV-DNA低于检出下限。心脏超声未见心脏结构异常。腹部超声及CT示肝硬化，脾肿大，腹水。磁共振胰胆管造影（MRCP）未见肝内外胆管异常。患者否认血吸虫病史、手术外伤史、特殊药物应用史及烟酒嗜好。诊断“肝硬化失代偿期，Child C级”。经积极内科治疗，患者肝功能仍进行性恶化，于2006年3月入院待行肝移植术。住院期间患者出现意识淡漠，反应迟钝，查体：双手扑翼样震颤阳性，双侧巴士征阳性。血氨141μg/dl，血气分析：代谢性碱中毒，肌电图：双侧胫后神经、正中神经体感束及双侧脑干听觉通路传导障碍，疑肝性脑病。头颅增强MRI未见异常。经雅博司降血氨、白醋灌肠、杜秘克通便等治疗，患者神志转清。期间查血铜蓝蛋白0.07 g/L，K-F环阳性。临床诊断“肝豆状核变性、肝硬化失代偿期、肝性脑病”，给予低铜饮食并加用青霉胺驱铜治疗。同年5月患者于全麻下行同种异体原位肝移植术。术后病理：（肝）大结节性肝硬化，活动性，可见大量空泡状细胞核，PAS染色部分阳性，铜染色（＋/-），酶标：HBsAg（-），HCK（-）， CK7胆管（＋），CK8弱（＋），CD34血管（＋）。术后予以FK506、骁悉抗排异治疗，随访肝功能恢复良好，腹水消退。术后1年患者出现精神症状，情绪易激动，喜骂人，神经系统检查发现右拇指震颤、腱反射活跃、双髋屈肌张力增高以及双侧巴士征阳性。头颅MRI示双侧豆状核区异常信号，遂予以低铜饮食，加用青霉胺、美多巴、B族维生素治疗，患者症状明显好转。术后2年，患者因脑血管病意外去世。
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肝窦状核变性合并妊娠
患者,女,26岁.因停经34+1周,胎动减少一周,妊娠合并肝窦状核变性于1997年11月18日入院.月经史16岁初潮,周期为4～5/30～60天,末次月经1997年3月22日,孕期经过顺利,无早孕反应,停经5个月出现胎动至今,神经系统症状未见明显加重.18岁时,因出现口面部及上肢不自主的震颤,语言含糊不清,声音低沉,讲话缓慢,步态不稳,1989年在上海华山医院检查,经血铜蓝蛋白(CP)测定,确诊为肝窦状核变性,经长期服用青霉胺,病情明显好转.26岁结婚,GP.于妊娠前一个月停服青霉胺.家族史:该家系连续三代21人中,有患者2人,其中一人(其妹)18岁时,因突发急性黄疸型肝炎,久治不愈死于肝硬化腹水.
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Hallervorden-Spatz病一例报告
患者女性,14岁.因渐进性四肢运动障碍11年,言语不清、呛咳4年入院.足月顺产,3岁时左腿行走不灵,2周内相继出现右腿、双手活动不灵,走路易绊倒,头部CT见双侧豆状核对称性低密度灶,脑脊液检查无异常.6岁前病情稳定,上幼儿园,智力不差,走路易跌倒,不能跑跳.6岁后四肢活动渐笨拙,9岁时双手持物不稳,10岁出现行走困难、复视、呛咳、吞咽困难、言语不清和记忆力减退,检查肝、肾功能正常,肝脏B超正常,血铜蓝蛋白正常,无K-F环;MRI见双尾状核头、壳核及右侧中脑长T1、长T2信号,诊断为多发性硬化,用氟美松治疗1个月无效,但2个月后复视消失.
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以癫痫为首发症状的肝豆状核变性
目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验.方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因.结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1～3年,症状控制良好.结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因.
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先天性肝纤维化1例
患者，女，21岁，安徽省临泉县人。因“体检发现贫血、脾大十天”入院。患者于2014年7月14日因上呼吸道感染到河北医科大学第二医院就诊，查血常规：WBC 3.64×109／L、N 0.745、RBC 3.56×1012／L、HGB 96 g／L、PLT 47×109／L。进一步查肝功能：TP 60.5 g／L，A／G 36.5／24 g／L，TBil／DBil 5.7／2.9μmol／L，ALT 13 U／L、AST 16 U／L、ALP 33 U／L、GGT 11 U／L，GLU 4.86 mmol／L，血脂：CHOL 3.14 mmol／L， TG 0.72 mmol／L；肾功能：Cre 48.8μmol／L、Bun 2.3 mmol／L，电解质：Na＋139 mmol／L、K＋4.18 mmol／L、Cl－102.2 mmol／L、CO2-CP 24.722 mmol／L、Ca 2.06 mmol／L、P 1.39 mmol／L；腹部彩超提示：1、肝内回升增粗，2、胆囊壁弥漫性增厚，回升增强（水肿可能），3、脾大，脾门静脉增宽，4、腹水，5、胰腺及双肾未见明显病变；骨髓穿刺提示：1、骨髓增生活跃，粒红比例减低，2、粒系各阶段细胞均可见，可见早期细胞，3、红系以中晚期细胞为主，可见早幼红细胞、大小幼红细胞、巨幼红细胞，4、巨核细胞数量形态正常，5、未见含铁血黄素沉着，铁染色阴性；腹部 CT 平扫＋增强提示：1、肝脏形态异常，考虑肝硬化、脾大，可疑食管下端-胃小弯侧静脉曲张，2、腹水；电子胃镜提示：1、食管、贲门：距门齿25 cm 可见一条曲张静脉，呈团簇状，红色征阳性，2、胃底：食管曲张静脉延伸至贲门下小弯侧，呈串珠样改变，红色征阴性；提示：1、食管胃底静脉曲张（中度），2、慢性萎缩性胃炎；HBV DNA ＜1000拷贝／mL。患者于2014年7月23日返回原籍并来我院住院治疗，入院时患者无明显不适主诉；体格检查：营养中等，步入病房，自动体位，查体合作。神志清楚，精神佳，应答切题，定向力、记忆力、计算力正常。轻度贫血貌，皮肤、巩膜无黄染，肝掌阴性，未见蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平，未见腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛，肝右肋下未及，剑突下未及，墨菲氏征阴性，脾左肋下约8 cm、质硬，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间，肝、脾、双肾区无叩痛，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。生理反射存在，病理征未引出。扑翼样震颤阴性。入院后查：血常规：WBC 1.54×109／L、N 0.689、RBC 3.4×1012／L、Hb 90 g／L、PLT 30×109／L，肝功：TP 76.4 g／L，A／G 48.5／27.9 g／L，TBil／DBil 9.2／3.0μmol／L，ALT21 U／L、AST31 U／L、ALP 47 U／L、GGT 20 U／L；肾功：Cr 48μmol／L、Bun 5.6 mmol／L，电解质：Na＋141 mmol／L、K＋3.5 mmol／L、Cl－103 mmol／L、Ca 2.37 mmol／L、P 1.08 mmol／L；PT／PA 11.6／92.9％，HBV M：HBsAg （-）、抗-HBs （＋）、HBeAg （-）、抗-HBe（-）、抗-HBc （-）；尿常规、大便常规：正常；AFP 30ng／mL，CA-12538U／L，CA-1994.29U／L；FT3、FT4、TSH 正常；自身免疫性肝病抗体：阴性；眼科检查：K-F 环阴性；血铜蓝蛋白0.16 g／L。为明确病因，于2014年7月30日在彩超引导线进行肝穿刺活检，标本送解放军三0二医院病理科。
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肝豆状核变性22例临床分析
1999～2009年,我院收治肝豆状核变性22例.现报告如下.临床资料:22例肝豆状核变性患者,男13例、女9例,平均年龄17岁.首发症状为步态不稳、四肢扭动16例,肝硬化4例,声音嘶哑、构音不清2例.其中3例患者有家族史.患者化验血铜蓝蛋白均低于0.2 g/L,裂隙灯下可见K-F环.
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变形性肌张力不全一家系12例
先证者(Ⅴ1) 女,12岁.因阵发性全身震颤10余天,加重3天住院.患儿于10天前无明显诱因出现全身震颤,每当开始站立行走或情绪激动时加重,震颤严重时偶伴有牙关紧闭,口角歪斜,双眼紧闭,头颈部向右侧扭动,若行走一段时间则全身震颤稍减轻,睡眠时震颤消失.用左旋多巴可使症状缓解.查体:神清合作,头颅五官无畸形.双侧瞳孔等大,对光反射存在.心肺未见异常,肝脾不肿大.双眼底检查无异常,四肢肌张力增高,双侧巴氏征阳性.实验室检查:血常规、肝功、心肌酶谱、心电图、脑脊液、脑电图、血铜蓝蛋白、头颅CT扫描等检查均正常.细胞遗传学检查染色体核型正常.
