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肝窦状核变性合并妊娠
患者,女,26岁.因停经34+1周,胎动减少一周,妊娠合并肝窦状核变性于1997年11月18日入院.月经史16岁初潮,周期为4~5/30~60天,末次月经1997年3月22日,孕期经过顺利,无早孕反应,停经5个月出现胎动至今,神经系统症状未见明显加重.18岁时,因出现口面部及上肢不自主的震颤,语言含糊不清,声音低沉,讲话缓慢,步态不稳,1989年在上海华山医院检查,经血铜蓝蛋白(CP)测定,确诊为肝窦状核变性,经长期服用青霉胺,病情明显好转.26岁结婚,GP.于妊娠前一个月停服青霉胺.家族史:该家系连续三代21人中,有患者2人,其中一人(其妹)18岁时,因突发急性黄疸型肝炎,久治不愈死于肝硬化腹水.
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肝窦状核变性4例误诊分析
本文报告4例肝窦状核变性患者误诊分析如下.1 资料与方法1.1 临床资料笔者于1993~2003年经诊4例肝窦状核变性患者,男女各2例,发病年龄8~17岁,初诊时均被误诊,误诊时间达0.5~4年.误诊为肝炎1例、肝硬变2例、散发性脑炎1例.4例均有肝病征象.
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饮食中控制铜摄入量的疾病--肝窦状核变性
在儿童的生长发育阶段,铜是生命所必需的微量元素,正常人体内含铜量为100~150毫克.肝是铜代谢的中心.正常情况下,人体铜的排除维持动态平衡.有的儿童患常染色体遗传性疾病,导致肝内肽酶缺陷或缺乏,使铜在体内沉积,主要沉积于肝、肾、中枢神经及角膜等,从而导致肝脏器官破坏及功能改变,这种病叫肝窦状核变性.
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一例肝移植患者胆管内支架术后再狭窄的内镜治疗
患者女性,23岁.16年前确诊肝窦状核变性.肝功能Child-pugh C级.于2000年3月行同种异体肝移植术、脾切除术.术后3个月,患者逐渐出现全身皮肤黄染,粪便呈灰白色.B超示肝内胆管扩张,ERCP示肝总管扭曲、狭窄,长约2.6 cm,狭窄处直径约2 mm,肝内胆管扩张.因狭窄段较长,且扭曲,内镜下导丝不能通过狭窄段,遂行外科手术.
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肝豆状核变性的脑及肝脏的MRI表现
目的 探讨肝豆状核病变性肝脑MRI表现,为早期诊断和治疗提供依据.材料和方法 回顾性分析经临床和实验室证实16例肝豆状核变性患者的脑部和上腹部MRI表现,其中,男10例,女6例,年龄5~39岁;所有患者均行头颅MRI平扫检查;7例患者行上腹部MRI检查.结果16例病人脑部MRI检查,呈长T1长T2信号14例,稍短T1短T2信号1例,混杂长T1混杂长T2信号1例,病灶典型者依受累部位不同,分别表现为“八字”征、“展翅蝴蝶”征;病灶位于豆状核16例,尾状核9例,丘脑8例,中脑5例,桥脑3例,齿状核1例,额叶白质区1例,双侧颞叶1例,5例患者有不同程度的脑萎缩;7例病人肝内大量弥漫结节状异常信号,均有不同程度的脾肿大,囊炎3例.结论 豆状核变性的MRI表现具有一定的特征性(结节性肝硬化伴双侧基底节、丘脑等对称性异常信号,并广泛累积其它部位)MRI对肝豆状核变性早期诊断及治疗提供有力依据,了解不同病程时期,并指导临床治疗,评价其治疗效果均有独特的临床作用.