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我国九家系类脂蛋白沉积症临床分析
类脂蛋白沉积症(LP),也被称作Urbach-Wiethe病,是一种罕见的常染色体隐形遗传病.表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润.主要的临床症状:出生后不久即出现声音嘶哑,眼睑边缘串珠样半透明丘疹,皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃,遗留萎缩性瘢痕,皮肤黏膜浸润增厚,可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等[1].
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一例儿童型脊肌萎缩症多次合并呼吸道感染的护理体会
脊肌萎缩是一种常染色体隐性疾病,临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、弛缓性、麻痹性肌肉萎缩,智力及感觉均正常.随着年龄的增大,病情不断加重,当合并呼吸道感染时极易导致死亡.本院对1例儿童型脊肌萎缩症并多次合并呼吸道感染成功进行治疗护理达5年半,并积极对家长进行健康教育,取得良好的效果.
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367例不育症者X染色体变异临床分析
由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征.本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响.
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常染色体多态性与男性不育的临床资料分析
目的:探讨常染色体多态性对男性不育的影响.方法:对647例男性不育患者进行染色体核型分析.结果:647例男性不育患者中常染色体多态性21例,占全部受检者的3.25%,高于普通群体染色体多态性发生率(2.6%).21例常染色体多态性中9号染色体臂间倒位10例,占1.55%(10/647);1、9、16号染色体次缢痕增长11例,占1.70%(11/647).结论:常染色体多态性可能与男性生殖异常有关,尤其是9号染色体臂间倒位,1、9、16号染色体次缢痕增长,应引起临床医生高度重视.
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尼曼-匹克病1例
尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.
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早孕期21-三体综合征产前诊断方法
21-三体综合征又称Down综合征(简称DS),1866年由John Landon down命名并作详细说明,1959年法国Lejeune首先证明是由于21号染色三体所致.该综合征在活产婴儿中的发生率约为1.25 ‰,占小儿染色体病的70.0 ‰~80.0 ‰,是小儿常见的常染色体遗传病.主要表现为特殊面容,不可逆的智力低下,并伴多种缺陷.该病既无有效的预防方法,也无法彻底治愈,在这种情况下,探寻安全可靠的早孕期诊断方法,于早孕期发现DS并结束妊娠就成为人们关注的课题.
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多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因
多指(趾)并指(趾)症(syndactyly)是常见的先天性手足畸形之一,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病,可独立发生,又可作为综合征的一部分出现.
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晕动病的遗传规律
3年来,我站优生优育咨询门诊,发现2例晕动症病人,经过家系调查,此病属常染色体显性遗传病,现报道如下.
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在常染色体中发现性发育基因
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临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析
唐氏综合征是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称"21三体综合征",也称作先天愚型、伸舌样痴呆等.唐氏综合征患儿生长迟缓,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常,生活不能自理.此病在新生儿中的发生率为1/600~1/800[1],孕妇年龄越大,怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高.
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成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔伤史,发现左上肢畸形,摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低,左肱骨2处骨折,右桡骨近1/3处骨折,左股骨干及右胫骨干骨折,多处骨折端均无错位,有中量骨膜增生,双胫骨排骨弯曲,凹面骨皮质增厚,骨盆小.婴儿与其母亲均是蓝色巩膜.诊断:成骨不全伴多发骨折.
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从肝论治强直性肌营养不良症116例
强直性肌营养不良症又名萎缩性肌强直,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上除了表现为多组肌萎缩和肌强直外,尚有身体其他多系统受累,如晶状体、皮肤、内脏、内分泌和生殖系统等,本病呈缓慢进展,部分患者因肌萎缩和心、肺并发症而在40岁左右丧失工作能力.关于治疗,西药主要应用奎宁、普鲁卡因酰胺、苯妥英钠等药,对改善临床症状有一定疗效,但不能阻止病情发展,我们于1992~2002年对本病从肝论治,以补肝柔筋缓肌之法组方用药,治疗强直性肌营养不良症116例,收到满意的治疗效果.现报告如下.
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巨大血小板综合征的流式细胞术分析方法
巨大血小板综合征(bernard-Soulier syndrome, BSS)系常染色体不完全显性遗传的血小板膜糖蛋白(glycoprotein, GP)Ib-Ⅸ复合物(CD42b-CD42a)先天缺陷所造成的血小板病, 其特征是血小板形态巨大、功能异常[1,2].检测血小板膜上GPIb和GPIX复合物的缺陷可从分子水平上特异性诊断BSS.本文介绍用两种荧光-单抗直接标记外周全血, 通过多参数流式细胞术分析诊断BSS的方法.
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1.1基因与胃肠动力障碍性疾病
胃肠动力障碍性疾病为消化道常见病.本文就胃肠动力性疾病相关基因研究进展做一概述.1胃食管反流病临床实践中发现,胃食管反流病的发病可能具有遗传因素.Hu等人对5个有多名儿童罹患严重GERD的家庭进行研究,分析了这些家庭中患有和不患有GERD的家庭成员的基因图谱,认为儿童重型GERD是一种常染色体显性遗传病,发现患者第13号染色体长臂14区基因与对照组存在差异,推测GERD基因可能位于第13号染色体长臂14区.
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低钾麻痹患者的健康教育
低血钾型周期性麻痹(以下简称低钾麻痹)是属常染色体显性遗传病[1],它的发生能导致呼吸肌麻痹和严重心律失常而威胁生命,且复发率高.因此加强对患者的健康教育很有必要.从识别疾病的危险信号、饮食指导、并发症的预防、用药指导等方面进行系统的教育,从而提高患者的自我保护能力及防止并发症的发生,缩短住院日,使病人长期受益.
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超声诊断胎儿多囊肾1例
孕妇,25岁.孕23周,行胎儿常规检查.胎儿的父母亲既往身体健康,非近亲婚配,无遗传病史.常规超声检查:头颅光环完整,双顶径6.8 cm,脑中线居中,脊柱排列整齐,连续性好,胎盘附着于子宫后壁,四肢发育良好,胎心规律,胎动可见,胎儿肝脏回声均质. 左肾明显肿大为6.6 cm×3.5 cm,外形尚规则,实质内见多个大小不等的囊状液性暗区, 大直径2.3 cm,小直径1.0 cm,可探及胎儿右肾图像及膀胱暗区.B超诊断:(1)单活胎;(2)左侧多囊肾.引产后经尸体解剖证实为左侧多囊肾,右侧肾及膀胱未见异常.讨论多囊肾是一种常见的先天性遗传病,分为成年型和婴儿型.本病多为双侧受累,成年型多囊肾属常染色体显性遗传病,表现为肾体积明显增大,肾内布满多数大小不等的囊肿,呈海绵状.肾实质受囊肿压迫而萎缩.囊肿与肾盂肾盏不相通.婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,婴儿型多囊肾极小,临床少见,一般出现症状后短期内即死亡, 多囊肾后期的临床表现主要是尿毒症症状.产前超声检查应仔细检查胎儿泌尿系统以排除此病.
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家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析
多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.
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牵引成骨矫正Crouzon综合征的护理
Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,导致颅颌面骨发育障碍,其特征主要为颅腔狭小(短头、舟状头或三角头)、眼眶浅和眼球突出、鹦鹉嘴样鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形,这些解剖学改变可引起颅内高压、失明等并发症,少数患者智力受到影响[2].常规的治疗方法主要通过颅、颌面外科手术的方法前移面中部骨骼,但由于组织张力的影响,常有骨前徙不足或术后复发的问题.武警总医院颌面外科自2004年7月~2011年7月对6例Crouzon综合征患者实施外置牵引器牵引成骨矫正额眶畸形,用牵引成骨技术矫正面中部发育不足、突眼畸形,现将护理情况报道如下.
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11例家族性结肠息肉病四家系报导
家族性结肠息肉病又称家族性腺瘤息肉病,属常染色体显性遗传性疾病,男女患者具有相同的遗传性,临床主要表现为结直肠内生长成百成千个腺瘤性息肉,它是大肠癌的前期病变,如不行肠切除,几乎所有患者都将发展为大肠癌.现将我院收治的四家系11例病例报告如下.
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累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细.血管扩张和出血倾向.1869年Rendu报道第1例HHT[1],近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000~1/10000,无性别差异,各种族均有发生[2].