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周围型骨发育障碍1例
周围型骨发育障碍是一种少见病,通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断.周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、踱骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断.本文综述了1例患者周围型骨发育障碍.
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牵引成骨矫正Crouzon综合征的护理
Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,导致颅颌面骨发育障碍,其特征主要为颅腔狭小(短头、舟状头或三角头)、眼眶浅和眼球突出、鹦鹉嘴样鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形,这些解剖学改变可引起颅内高压、失明等并发症,少数患者智力受到影响[2].常规的治疗方法主要通过颅、颌面外科手术的方法前移面中部骨骼,但由于组织张力的影响,常有骨前徙不足或术后复发的问题.武警总医院颌面外科自2004年7月~2011年7月对6例Crouzon综合征患者实施外置牵引器牵引成骨矫正额眶畸形,用牵引成骨技术矫正面中部发育不足、突眼畸形,现将护理情况报道如下.
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婴儿期软骨发育不全的X线表现(附2例分析)
软骨发育不全是一种先天性对称性软骨发育障碍的疾病。其以四肢短粗,而躯干趋于正常为特点。近期我们遇见两例婴儿期的软骨发育不全,现结合文献做以下报道。 例1男,41天,因双手足指(趾)短粗,以及其母有软骨发育不全而来就诊。查体:患者四肢短粗,双手指短粗并呈辐射状排列。
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粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病.它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型.Ⅳa型是由半乳糖-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致.粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍.
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颅锁骨发育不良并脑梗塞一例
颅锁骨发育不良是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍的综合征.临床表现多样而且广泛,可因全身任一骨发育障碍就诊于各科,文献报道均为成年后确诊,而新生儿期确诊病例罕见.现将1例新生儿颅锁骨发育不良伴脑梗塞报道如下.
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鼻内镜下低温等离子射频治疗腺样体肥大临床观察
腺样体肥大是儿童常见病,是引起儿童分泌性中耳炎、慢性鼻-鼻窦炎及儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等疾病的主要病因,如长期不治疗可导致颌骨发育障碍及身体生长发育迟缓,因此,一经确诊应尽早进行治疗[1].传统治疗采取一般抗炎或腺样体刮除术,但前者疗效差,后者痛苦,成本高不易被患者接受.近几年国内不断探索新的治疗方法和途径.
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鼻内镜下儿童腺样体切除术67例
腺样体肥大是儿童常见病,是引起儿童分泌性中耳炎、鼻窦炎及儿童鼾症的主要病因,如长期不治疗可导致颌骨发育障碍及身体生长发育迟缓,因此,一经确诊应尽早施行腺样体切除术[1].2005年3月至2007年7月,笔者对67例腺样体肥大的儿童分别应用鼻内镜经口行腺样体切除,取得良好疗效,现报告如下.
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外科抗菌药物使用有规范
抗生素使用不规范,特别是滥用各种高级抗生素,不仅会造成不必要的浪费,还会带来细菌耐药、药物副作用等严重问题.如链霉素和庆大霉素会造成儿童的听力问题,很多喹诺酮类抗生素可以造成小孩的软骨发育障碍,青霉素和头孢类抗生素发生的过敏反应甚至可以致命;如果长期大量使用广谱抗生素,还会造成菌群失调而发生腹泻等问题,并可能造成真菌感染.
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先天性脊柱侧凸的遗传学研究进展
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是由于中轴骨发育障碍引起的脊柱三维畸形[1],已证明胚胎期一种过渡性组织--"体节(somite)"决定中轴骨形成,其发育异常可导致脊椎畸形,包括椎体形成障碍(半椎体、楔形椎和蝴蝶椎)和分节不[2].
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罕见遗传性骨病大家系调查
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病,大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准,共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全(achondroplasia, ACH)、致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia, TD)、软骨发育低下(hypochondroplasia, HCH)、假性软骨发育不全(pseudoa-chondroplasia, PSACH)、多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia, MED)、先天性脊柱骨骺发育不良(spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)、迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)、X连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)、黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS,分为7大型17种亚型)、干骺端软骨发育不良(metaphyseal chondrodysplasia schmid type)、软骨生成不全(achondrogenesis, ACG)、软骨外胚层发育不良(Ellis-Van Creveld syndrome, EVC)、窒息性胸廓发育不良(asphxiating thoracic dyaplasia, ATD)、短肋-多指(趾)综合征(short-rib polydactylia syndrome)、致密性骨发育障碍(pycnodysostosis)[3-4]及成骨不全(osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型)[5]等30多种。这些骨病发病早,症状明显,通常导致患者致残,甚至致死,且此类骨病还会逐代或隔代遗传,故危害十分严重,往往给家庭和社会带来沉重的经济负担,也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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颅缝再造术的护理1例
头颅的颅骨分为颅盖和颅底两部分,颅盖骨包括额骨、颞骨、顶骨和枕骨,额颞骨间经冠状缝连接,顶枕骨间经人字缝连接;双侧顶骨间通过矢状缝连接.矢状缝和冠状缝相连接处为前囟,矢状缝与人字缝间的连接处为后囟.前囟一般在出生后1岁半前闭合.连接颅骨各颅缝过早闭合的疾病称为狭颅症(craniostenosis),又称颅骨闭锁症,是一种先天性颅骨发育障碍疾病,发病率低,临床极为罕见.现将我院收治的1例全颅缝(冠状缝、矢状缝、人字缝)过早融合的患儿分期再造颅缝手术前后的护理报道如下.
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假性软骨发育不全1例
遗传性骨、软骨发育障碍侏儒包括多种疾病,每种病都是少见病.其中,发病率高的是软骨发育不全,约为1/77 000~1/15 000,而假性软骨发育不全更为罕见.现将我院2005年3月收治黑龙江省阿城地区1例患儿报告如下.
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大骨节病对股骨头软骨蠕变特性影响的实验研究
大骨节病的病理改变主要为关节软骨和骺板软骨深层软骨细胞坏死,导致骨软骨发育障碍,继发性变形骨关节病,是骨关节病和软骨疾患的一个较为特殊的类型.
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脊柱骨骺发育不良的X线诊断
脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见.
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大顶骨孔的CT表现
目的 探讨大顶骨孔的CT表现及分型.方法 分析3个家族10例大顶骨孔的CT资料并复习文献.结果 大顶骨孔根据骨质缺损的数目可分为单孔型,双孔型及多孔型.10例中,单孔型2例,双孔型7例,多孔型1例.CT表现为圆形或类圆形的顶骨骨质缺损,单发或多发,直径1~5cm,边缘光滑、锐利.结论 大顶骨孔有典型的CT表现,可以作出正确诊断.
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膝内外翻畸形的X线分析及临床应用
膝内、外翻畸形是下肢骨关节常见畸形之一,它常见于佝偻病,骨发育障碍,膝关节退行性骨病,小儿麻痹后遗症,外伤等.畸形明显者,临床需要截骨治疗,截骨前准确测量膝关节畸形角度、范围、部位、程度,以确定截骨的部位和方法.膝内、外翻畸形的X线研究既往报告很少,作者回顾性分析我院手术治疗40例64侧膝内、外翻病例,并与正常人进行比较,观察X线表现,提出X线分型,为临床手术治疗提供客观依据.
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矮小症诊治的常见误区
生长激素治疗并非万能矮小病因构成研究显示,因遗传因素和青春发育迟缓导致的矮小约占到2/3,而病理性矮小包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合征等仅占1/3,另外需要注意的是有部分原因是颅内尤其是下丘脑或垂体肿瘤.
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产伤骨折(附95例报告)
应用简易方法治疗产伤骨折,一般均能达到良好效果.本文报告自1959~1985年产伤骨折95例.61例经5个月~13年随访,除1例股骨远端骨骺分离切开复位有骨发育障碍外,余均满意.由于新生儿骨折的代偿、修复及塑型能力强,在治疗时不必过分强调要求达到良好的对线对位,或为达到满意复位而多次操作甚至切开复位,以免增加创伤,影响肢体功能和骨骼发育.本文并对各类骨折的治疗方法作了讨论.
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漏斗胸术后肋软骨的再生
漏斗胸是一种先天性的胸壁畸形,主要是以剑突为中心的胸骨和肋软骨向后凹陷,不同程度地造成患儿的心肺功能下降和心理障碍.目前,漏斗胸的病因学研究存在许多学说,如呼吸道阻塞[1,2]、结缔组织异常[3,4]、肋骨和胸骨发育障碍[5]以及遗传因素[6]等,但这些学说尚无一能全面解释其病因.漏斗胸的临床治疗以手术为主,其中改良胸骨上举术是一种比较成熟的术式.于肋软骨膜下切除病变的肋软骨并抬高胸骨,术后再生的肋软骨塑形后能够维持胸廓的正常外形,并使患儿心功能得以改善,获得满意的疗效[7-10].因此,肋软骨的再生是漏斗胸术后胸廓重塑的基础.
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颅锁骨发育不全一例
颅锁骨发育不全是一种多发性骨发育障碍疾病,此病少见.我科遇到1例,现报道如下.病例资料新生儿,男,出生3天.足月、剖腹产.患儿出生后哭闹、进食及呼吸不佳,头大,囟门、颅缝增宽,顶、颞、枕骨间距增大.顶骨触摸稍小,呈"漂浮"状.实验室检查未见异常.