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急诊肺血栓栓塞症临床分析
肺血栓栓塞症(PTE)是肺栓塞的一种类型,PTE为来自静脉系统或右心的血栓阻塞肺动脉或其分支所致的疾病.危险因素包括任何可以导致静脉血液瘀滞、静脉系统内皮损伤和血液高凝状态的因素.分为原发性和继发性两种.原发性危险因素由遗传变异引起,包括V因子突变、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏和抗凝酶缺乏等.常以反复静脉血栓形成和栓塞为主要临床表现.临床常见的PTE主要由继发性因素所导致,包括骨折、创伤、手术、恶性肿瘤、口服避孕药;心肺疾病,如房颤、慢性心功能不全;肥胖;吸烟作为独立的危险因素近年来得到普遍重视;长途乘飞机或乘车旅行;恶性肿瘤;以下肢深静脉血栓DVT为常见.
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艾滋病合并慢性乙型肝炎、溶血性贫血一例患者外周血检出马尔尼菲青霉菌
患者男性36岁,因畏寒、发热、黄疸,在当地医院诊断为:①溶血性贫血;②慢性乙型肝炎;③低蛋白血症;④6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏;⑤肺炎.患者于2007年10月13日转入柳州市人民医院.人院后给予抗感染、对症治疗,效果不佳,入院2 d后死亡.患者入院时体检:体温37.2℃,脉搏90次/min,呼吸20次/min,血压127/73 mm Hg.慢性病容,贫血貌,全身皮肤及巩膜深度黄染,肝掌;左颈部触及肿大淋巴结;呼吸音粗,心率90次/min,律齐;腹稍膨隆,上腹有压痛,肝右肋下5 cm、脾左肋下3 cm触及,双下肢凹陷性水肿.
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干扰素敏感决定区在干扰素治疗丙型肝炎病毒感染中的意义
据国内外报道,丙型肝炎病毒(HCV)感染率为0.5%~4%,其中约80%发生慢性化,经20年以上形成肝硬化或肝细胞癌(HCC),预后恶劣[1]。α-干扰素(IFN-α)是目前唯一公认对HCV感染有效的药物。但HCV感染病人对IFN-α治疗反应不一,平均应答率不足50%,且停药后复发率较高。目前认为耐药原因在于:①治疗前HCV RNA呈现高滴度;②HCV作为一种RNA病毒,其RNA聚合酶缺乏校正功能,易形成基因突变,甚至在同一宿主体内形成多个准种(quasispecies),在IFN选择性压力下,优势株消长变化,影响了干扰素的治
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HBV基因型芯片检测方法的研究
HBV属于嗜肝DNA病毒科,基因组经反转录过程进行复制.由于反转录酶缺乏自我校读功能,且感染过程中,在宿主免疫反应的抗病毒压力或特异性治疗的作用下,病毒基因组发生变化,造成HBV核苷酸序列的显著差别.HBV基因分为A~H 8个基因型,能更好的刻画病毒致病性的不同.基因芯片技术的出现,对于像HBV这样高变异性病原体的基因分型检测无疑是一大改进.
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1例B型尼曼-皮克病的护理
尼曼-皮克病(Niemann-Pick Disease NPD)B型是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱性疾病.因神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂异常沉积在身体各部位[1],其预后取决于受累的器官.临床上常常仅表现为肝脾肿大而误诊.我科于2001年11月收治了一例脾肿大患者,入院后手术行脾切除术,术后病理证实为B型尼曼-皮克病,住院24天康复出院.现将护理体会报道如下.
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先天性肾上腺皮质增生症21 羟化酶缺乏型患者终身高的研究进展
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种遗传代谢性疾病,21羟化酶缺乏型(21-OHD)是其中常见的类型,约占90%.在世界范围内典型的21-OHD型发病率约为1∶15000,不典型的21-OHD型发病率约1∶1000,在某些民族甚至可以高达1∶20[1].现主要就CAH 中21-OHD 型患者终身高方面的研究进展综述如下.
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黏多糖病的诊断及防治策略
黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,glycosaminoglycan,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病.
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骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症的诊断分析
正常人血液中可有少数椭圆形红细胞,但多不超过15%.在多种贫血患者中,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等,椭圆形红细胞也可以增多,但一般不超过25%.在某些病理情况下椭圆形红细胞超过25%以上时,称为椭圆形红细胞增多症.椭圆形红细胞增多症分为遗传性和继发性两类,继发性椭圆形细胞增多症可见于多种疾病,国外有骨髓增生异常综合征(MDS)继发椭圆形红细胞增多症的报道[1-3].我院也于近年诊断了3例骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症病人.
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评价三种检测AmpC酶的方法及临床应用
AmpC酶是一类既可由染色体介导,又可由质粒介导的头孢菌素酶,它与质粒介导的超广谱β内酰胺酶(ESBLs)是导致革兰阴性杆菌耐药的重要的两类酶.ESBLs的检测方法有多种[1],并日趋成熟,而检测AmpC酶缺乏足够的流行病学资料,尚无统一标准的方法.本研究采用酶提取物三维试验、头孢西丁三相试验及氯唑西林双纸片协同法同时检测阴沟肠杆菌和鲍曼不动杆菌的AmpC酶,并加以比较,以找出一种适合临床常规应用的检测AmpC酶的方法.同时了解本院临床分离的菌株AmpC酶的流行情况.
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COX-2与Hmlh1、Hmsh2在大肠癌中表达的相关性研究
目的:研究大肠癌及其癌旁正常组织中COX-2、hMLH1、hMSH2的表达情况及其与临床病理参数的关系,并探讨其相关性.方法:应用COX-2、hMLH1、hMSH2多克隆抗体,采用免疫组化方法(SP法)检测78例大肠癌手术切除标本及其癌旁正常组织中COX-2、hMLH1、hMSH2蛋白的表达情况.结果:在采用免疫组化方法所检测的78例大肠癌及其癌旁正常组织中,COX-2的阳性表达率分别为74.36%(58/78)、0%,hMLH1的阴性表达率分别为29.49%(23/78)、0%,hMSH2的阴性表达率为28.21%(22/78)、0%.结论:在大肠癌中,COX-2蛋白表达与hMLH1、hMSH2蛋白的表达缺乏有相反关系,即COX-2蛋白表达阴性的病例中,大多存在hMLH1或hMSH2蛋白表达缺乏,错配修复酶缺乏主要发生在COX-2蛋白表达阴性的病例中.说明二者可能通过不同的途径参与了结肠癌的发生和发展.
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hBD-1、TNFα、mEH基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究
吸烟是慢性阻塞性肺疾病(COPD)的主要环境危险因素.而目前惟一确定的COPD基因危险因素是α1-抗胰蛋白酶缺乏,其他可能的易感基因有TNFα基因、mEH基因、人类β-防御素(hBD)-1基因、血红素氧合酶-1基因等.本研究对与COPD发病可能有关的TNFα基因、hBD-1基因、mEH基因进行基因多态性分析,探讨其与COPD的相关性,为COPD的防治提供理论依据.
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脊髓损伤的基因治疗
许多年来,人们一直在苦苦探索脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后继发性损害所造成的神经功能永久性缺失的机理及使其功能恢复的良方,但收效甚微.自1990年美国国立卫生研究院(NIH)首次成功地进行腺苷脱胺酶缺乏的基因治疗以来,基因治疗已成为当前生物医学中进展快的领域之一,其基本原理是:把外源基因通过基因转移技术插入病人适当的受体细胞中,使其得以表达,发挥生物学活性,从而纠正或补偿因基因缺陷和异常所引起的疾患.
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肝细胞移植解决α1抗胰蛋白酶缺乏
[动态]遗传性的α 1抗胰蛋白酶缺乏会引发肝病和肺气肿.肝脏合成的该蛋白的正常功能是抑制降解肺部结缔组织的中性粒细胞弹性蛋白酶.该病的典型形式是突变的α1抗胰蛋白酶低效分泌并积累在肝细胞中,因而降低了蛋白酶抑制剂的活性,导致肝损伤和肺气肿.鉴于变异蛋白的积累增加了肝细胞的压力,美国科学家近研究了向表达该变异蛋白的转基因鼠模型移植表达野生型α1抗胰蛋白酶的肝细胞能否有效.
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17α-羟化酶/17,20裂解酶缺乏综合征一例
1 病例介绍患者,社会性别女性,21岁.因青春期无月经来潮于2007年4月入院,曾于5年前在当地医院检查,发现染色体为(46,XY),无子宫及附件,诊断为男性假两性畸形.因患者一直按女性抚养及其心理倾向于女性,遂服用雌激素3个月以期促进乳房发育,但无效果.因其有意愿寻求伴侣,遂来我院要求行阴道成形术.
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粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断
粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多糖贮积症包括数种亚型,各亚型的临床表现虽然有些相似,但是由于不同的基因突变可导致不同酶活性缺乏的遗传病,所以在基因或酶学诊断与产前诊断上完全不同.
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粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断
粘脂贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传病,基因定位于10号染色体,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致.粘脂贮积症Ⅰ型临床主要表现为Hurler样面容、骨骼发育不良,眼底红斑.该病常规实验室检查可发现,尿中不存在粘多糖,但含大量涎酸寡糖,淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体,皮肤成纤维细胞多含粗包涵体,其中多为中性多糖和粘脂.用检测酶活性的方法可对粘脂贮积症Ⅰ型进行病因学诊断与产前诊断.
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粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病.它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型.Ⅳa型是由半乳糖-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致.粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍.
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提高对新生儿先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。CAH主要包括21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、11β-羟化酶缺乏(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)、17-羟化酶缺乏(17-hydroxylase deficiency,17-OHD)、类脂性肾上腺皮质增生症(lipoid congenital adrenal hyperplasia,LACH)、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)和18-羟化酶缺乏(18-hydroxylase deficiency,18-OHD)等类型。其中以21-OHD为多见,约占CAH的90%~95%[1],21-OHD是由于缺乏21-羟化酶,导致肾上腺皮质激素生物合成通路受阻,对垂体促肾上腺皮质激素分泌的负反馈抑制作用减弱,从而使肾上腺皮质激素前体物质17-羟孕酮堆积,转而经旁路致肾上腺雄激素合成增加而导致的一种相对常见的新生儿遗传性内分泌疾病。CAH的筛查、诊断和治疗相对复杂,临床上极易漏诊和误诊。现重点对新生儿期CAH的筛查、诊断和治疗进行阐述。
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卟啉病二例
卟啉病是由于血红蛋白生物合成途径中特异酶缺乏,所致的一种卟啉代谢紊乱病。
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G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展
G6PD缺乏症是常见的遗传性酶缺乏疾病,全世界约4亿人受累,多分布在非洲、中东地区和东南亚.我国则主要分布在两广(广东、广西)地区.1967年WHO制定了根据酶活性和酶动力学鉴定G6PD酶变异型的统一方案.现已鉴定出400余种G6PD生化变异型[1].1986年国外实验室可克隆出了G6PD的cDNA并获得了cDNA顺序.1991年美籍华人Ellson发表了G6PD基因组全序列.应用克隆G6PD基因技术或PCR联合直接测序,现已鉴定出140种G6PD基因突变型[2].