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新生儿疾病筛查采血方法分析
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病,在新生儿早期临床未表现之前进行筛查,得以早发现、早诊断、早治疗,防止机体组织、器官、发生不可逆的损害,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,提高人口素质,保障儿童健康.要保证新生儿疾病筛查结果的准确性,血样标本的采集方法非常重要,也是筛查工作基本、关键的一步.如何在短时间内一次成功地采集到合格的血样标本,是采血单位极为关心的一个新课题.为此我院自2010年6月至12月比较两种不同采血方法采集新生儿筛查的血样,取得满意效果,现报告如下.
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50年来中国遗传性代谢病论文文献分析
目的 以公开发表的论文文献为依据,了解中国遗传性代谢病的有关学术渊源、研究轨迹与新动态.方法 采用文献计量学方法,通过KNIMD医学文献编辑软件和CNKI、万方和维普等检索系统,全面系统地对中国从1967~2010年收录的遗传性代谢病文献进行统计分析.遗传性代谢病按年代的论文发表数量、遗传性代谢病的10大病种分布及其对基因突变研究等方面的文献进行分析.结果 截止到2010年,CNKI、万方和维普等检索系统共检索到遗传性代谢病论文7089篇.从年代分布看,发表的文献数量呈逐年上升趋势,尤其近20年来文献量猛增,占总文献的79.95%,尤其是鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTC)、苯丙酮尿症(PKU)等小分子遗传性代谢病病种报道增多;从遗传性代谢病的病种文献分布看,涉及的病种越来越多,但基因突变研究及酶活性检测的文献较少,约占4.70%.结论 中国遗传性代谢病以肝豆状核变性、苯丙酮尿症等病的文献较多,分别达2725篇、989篇.从遗传性代谢病文献统计看,中国遗传性代谢病文献多以临床病例报告发表为主,而有关基因突变分析、酶学活性检测的文献约333篇仅占4.70%.由此可见中国遗传性代谢病的分子学研究水平,有待提高和加强.
关键词: 文献计量学 遗传性代谢病 KNIMD医学文献编辑软件 -
多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
本文旨在探讨乳酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病(multiple carboxylase deficiency,MCD)4个尿液标志物的气相色谱-质谱法定性和定量分析特征.结果显示,乳酸和3-羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号,其绝对保留时间分别是5.02和6.19min, 相对保留时间分别为0.403和0.497,而其特征离子(m/z,TMS)分别为M-15(219,2)和M-15(247,2).甲基枸橼酸(双峰)和3-甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是10.83、10.87和8.94min, 相对保留时间分别为0.869、0.872和0.717min,特征离子(m/z,TMS)分别为 M-15(479,4)和 M (229,1),以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行.本文结果对于MCD的疗效监测,及其症前、产前诊断都有一定的参考价值.
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尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病
本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析特征.收集SSADH患儿的尿液标本,经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白、真空干燥处理,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC-MS法分析.尿液中可检测到明显的4-羟基丁酸、2,4-二羟基丁酸、3,4-二羟基丁酸和4,5-二羟基己酸信号.在TIC图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.32min(0.434), 7.80min(0.536), 7.94min(0.546), 8.80min,8.90min(0.605,0.612).在质谱图上,其特征离子(m/z,TMS) 分别是M-15(233,2),M-15(321,3), M-15(321,3),M-15(349,3). GC-MS法分离鉴定尿液代谢成分,可作为诊断该病的一种可靠手段.
关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 尿素酶 气相色谱-质谱法 遗传性代谢病 -
遗传性代谢病高危患儿尿有机酸的筛查
目的:探讨气相色谱质谱技术(GC/MS)在遗传性代谢病高危患儿筛查中的应用。方法2010年3月~2015年11月,疑有遗传性代谢病患儿119例,采用GC/MS检测尿液中有机酸的含量,对相关疾病进行筛查。结果阳性17例(14.29%),可疑阳性20例(16.81%)。阳性患儿主要表现为发育落后16例(94.12%)。结论 GC/MS是筛查遗传性代谢病高危患儿病因的一种有效措施,可为进一步明确诊断提供筛查依据。
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发育落后患儿遗传性代谢病血液筛查结果分析
目的:总结以发育落后为主要表现、疑有遗传性代谢病患儿的血液筛查结果。方法2010年3月~2013年10月采用串联质谱检查技术检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查。结果共筛查97例患儿,其中阳性3例(3.09%),可疑阳性55例(56.7%)。结论串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施。
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遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查分析
目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果.方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接收的常规筛查儿童1040例,采集足跟血液为标本,应用串联质谱仪对血液标本进行氨基酸谱、酰基肉碱谱浓度分析,回顾分析筛查结果.结果:1040例标本中,16例检出为阳性,所占比例为1.54%,其中甲基丙二酸血症8例,异戊酸血症4例,希特林蛋白缺乏症4例.与终病理分析结果一致.结论:串联质谱筛查可检测遗传性代谢病,而且准确率高,其对儿童遗传性代谢病的筛查有着重要意义.
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黏多糖病的诊断及防治策略
黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,glycosaminoglycan,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素(dermatan sulfate,DS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病.
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黏多糖病骨科并发症的治疗进展
黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysac-charidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,gly-cosaminoglycan,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素(dermatan sulfate, DS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。流行病学资料显示MPSⅡ型的发病率,美国报道为1∶25000活产男婴,国内为1∶132000男性[1],但近年来就诊率呈上升趋势。患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾肿大,多关节僵硬屈曲、变形外,骨骼改变也是本病的主要临床特征,X线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良(dysostosis multiplex)。Vijay等[2]报道约有40%的MPS患者有骨科并发症,这些并发症不仅会加重患者病情,有些甚至是致命性的。
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脐血移植的临床应用
脐血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液,通常是废弃不用的。自1974年knudtzon等发现脐血中富含定向造血干细胞以来,脐血移植(CBT)作为可以重建造血、免疫系统的治疗方法被广泛研究。1988年,法国人Gluckman等首先成功地以人类白细胞抗原(HLA)相合的同胞脐血移植治愈Fanconi贫血。1990年HLA不全相合同胞脐血移植治疗小儿急性淋巴细胞白血病又获成功。至今,脐血移植已成功应用于临床治疗多种恶性血液病、先天性免疫缺陷病和遗传性代谢病。
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新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理
遗传性代谢病(inborn errors of metabolism,IEM),是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病.这种疾病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意.近年来随着气-质联用和串联质谱技术在新生儿筛查中的应用,使新生儿科医师能够对IEM进行早期诊断和治疗.由于新生儿期IEM临床上缺乏特异性症状,大多数患儿诊断时已出现严重的代谢危象,若得不到及时正确的抢救,将导致严重的神经系统后遗症或死亡.因此,一旦新生儿拟诊IEM,必须立即根据临床和生化特征制定急诊处理方案,减少伤残,降低病死率[1-3].本文主要讨论新生儿期IEM代谢危象的急诊处理原则,重点介绍酮症酸中毒、高氨血症和低血糖的急诊治疗措施.
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应对遗传性代谢病诊断和治疗的新挑战
Scriver及其同事编撰的<遗传性疾病的代谢和分子基础>(The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease) 一书,由于每一版内容的不断增加而成为宏篇巨著,它准确地反映了过去30年来遗传代谢病领域的迅速进展.随着对遗传代谢病认识的深入和筛查、诊断技术的不断改善,越来越多的疾病可在早期得到诊断,治疗效果也越来越好,新型治疗方法的出现对疾病的预后产生了很大的影响.许多既往在儿童期即夭折的遗传代谢病患者现在已可存活至成年,并可与健康人一样生活[1,2];另方面,遗传性代谢病的诊断和治疗领域正面临新的挑战.
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新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望
遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.
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遗传性代谢病诊治的过去和未来
遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一类疾病.这类疾病大多在新生儿、婴幼儿或儿童时期发病,有些虽在成年期发病,但在儿童时期已有潜在病变.故遗传性代谢病的诊断、防治属儿科范畴.遗传代谢病的种类很多,目前已报道的达500余种,是人类疾病中病种多的一类疾病.且随着检测诊断技术不断进步,还会发现更多的病种.
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遗传性代谢病的治疗
1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.
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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.
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第八届全国内分泌遗传代谢病学术会议纪要
第八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2004年10月11日至15日在成都举行.来自全国26个省、市和地区的214名代表出席了会议; 大会共收到论文207篇,内容涉及性腺、糖尿病、甲状腺、垂体、肥胖和遗传代谢等疾病.会议邀请11位中、外专家进行了专题讲座,内容为:(1)从青春发育年龄提前的年代趋势解析至对女性性早熟的再认识;(2)遗传代谢性疾病的治疗;(3)串联质谱技术在遗传性代谢病选择性筛查和新生儿筛查中的应用;(4)谷固醇血症--一种中国人中相对常见的常染色体隐性遗传性高胆固醇血症;(5)Turner综合征; (6)儿童肾上腺疾病;(7)儿童青少年2型糖尿病及代谢综合征;(8)遗传代谢病的6步诊断思路;(9)健康和病理状态下的钙代谢;(10)揭开特发性矮小的黑匣子;(11)生长激素不敏感和抵抗综合征等.本次大会的专题讲座和论文报告内容较前有较大进展,主要体现在研究范围的扩大以及深度的增加,尤其对遗传代谢病显示出了高度关注,分子生物学研究的内容明显增加,从代表们就专题报告和论文中涉及的各种学术问题进行的热烈讨论中,可以感受到我国儿科内分泌、遗传代谢病的临床和基础研究队伍正在不断壮大中.有关大会内容概述如下.
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遗传性代谢病的防治要同时考虑社会效益和经济效益
非常感谢读者对<中华儿科杂志>2005年5期325页刊出的"串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究"一文的关注.赵一鸣医师提出串联质谱仪是一种复杂的高科技设备,设备本身昂贵,维护成本高,对用于我国新生儿筛查的可行性和经济性提出疑问,尤其建议将串联质谱新技术的应用目标由人群筛查改为临床诊断与鉴别诊断.我们认为这一建议值得斟酌.
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线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点
目的 研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点.方法 对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平.选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P<0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度.结果 线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80 μmol/L、27.70 μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46 μmol/L、33.52 μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数107.33 μmol/L、34.08 μmol/L,均P<0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P<0.05)和健康对照组(中位数1.55,P<0.001).线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25 μmol/L、0.28 μmol/L、0.33 μmol/L、0.10 μmol/L、0.08 μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17 μmol/L、0.19 μmol/L、0.09 μmol/L、0.06 μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数21.26 μmol/L、0.18 μmol/L、0.20 μmol/L、0.07 μmol/L、0.05 μmol/L,均P<0.01).对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值>2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%.结论 线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法.
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尼曼-匹克病1例
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例.