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胎儿对妈妈的祈求
(一)祈求远离烟酒:烟与酒可通过缩短我在"宫内"时间而阻碍我发育和长大,使我在形态分化期和"五脏六腑"形成期发生结构缺损,使我极有可能出现颅面部、四肢、泌尿生殖系统,心脑血管系统的"先天性缺陷".
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无创产前基因诊断方法研究进展
产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断.产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口质量的重要保障之一.产前诊断方法根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为创伤性和无创性.前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等,虽然诊断精确度较高,但可导致流产或感染等并发症,常在高危孕妇中实施;后者包括超声波检查、直接从母体外周血中获取胎儿细胞、胎儿游离DNA[1]或游离RNA检测,该法既能行产前诊断又无危险性,尽早发现和杜绝异常胎儿,亦适用于大群体筛查,达到优生目的.近年来,胎儿游离核酸和有核细胞结合基因检测取得较大进展,本文就无创产前基因诊断的研究材料、方法学及其产前诊断中的应用进行综述.
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环境与优生
在先天性缺陷发生的诱因中,除遗传因素之外,就是环境因素.保证胎儿在母亲体内正常发育,应避免一切不利的环境因素影响.随着社会经济的发展,人们越来越重视后代的质量,但经济发展的同时也带来了环境的污染.环境中的有害因素可对胎儿产生直接或间接的影响,甚至导致出生缺陷、智力低下等.
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齐齐哈尔市先天性风疹综合征监测分析
先天性风疹综合征(CRS)系母亲孕期感染风疹病毒,病毒通过胎盘感染胚胎而致先天性缺陷,可表现为一过性、永久性畸形或晚发疾病.CRS流行病学资料主要来源于发达国家,而我国全国性的CRS监测,流行病学、疾病负担等尚不明确.卫生部-WHO决定在中国开展风疹/CRS监测合作项目,齐齐哈尔市作为项目市.此文将对我市项目2009年9月以来的CRS监测情况进行分析.
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孕妇血清标志物筛查异常妊娠的临床观察
运用血清标志物甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-β-hCG)二联法在孕中期产前筛查以胎儿染色体异常、神经管缺陷为主的先天性缺陷,对降低出生缺陷儿的出生率、降低围生儿的病死率、减轻家庭及社会负担起到重要作用.本文对孕妇血清标志物的筛查结果报告如下.
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维护口腔健康的准则
龋齿和牙周病是危害我国居民口腔健康的两种常见的疾病.这两大口腔疾病主要是由牙菌斑引起的.因此,通过自我口腔保健和专业口腔保健清除牙菌斑是维护口腔健康的基础.口腔健康是全身键康的基础口腔健康是全身健康的重要组成部分,2007年世界卫生组织提出口腔疾病是一个严重的公共卫生问题,需要积极防治.口腔健康包括:无口腔颌面部慢性疼痛、口咽癌、口腔溃疡、先天性缺陷如唇腭裂、牙周(牙龈)疾病、龋病、牙齿丧失以及影响口腔的其他疾病和功能紊乱.
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新生儿先天性膈疝围手术期护理
先天性膈疝是一种胎儿发育过程中膈肌的一种先天性缺陷,发病率为1/3000-1/5000,80%为左侧缺陷,20%为右侧缺陷,死亡率为30%-40%,是新生儿死亡的重要疾病之一[1] .
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中枢神经系统脂肪瘤11例临床病理观察
目的探讨中枢神经系统(CNS)脂肪瘤的临床病理特征、影像学、组织发生学、治疗及预后.方法对我院1983-2000年间4 386例CNS肿瘤中11例CNS脂肪瘤(0.25%)进行临床病理观察.结果本组患者年龄11个月~59岁,平均26.6岁.肿瘤发生于颅内5例(胼胝体4例,鞍区1例),椎管内5例,颅、椎管内1例.其中3例合并先天性畸形,包括先天性颅裂伴脑膜膨出、胼胝体缺如及额正中皮下脂肪瘤;胼胝体发育不良;先天性骶椎脊柱裂伴脊膜膨出以及腰骶正中皮下脂肪瘤.光镜下,由不同比例的脂肪、血管、纤维和神经组织混合而成,甚至可见横纹肌组织,并可见砂砾体及裹入的神经根组织.随访9例,8例术后生存1~12.4年.结论 CNS脂肪瘤属于先天性畸形,中线附近多发.除了活检外,还可通过MRI和CT检查诊断.术后患者预后良好.肿瘤的组织发生学尚不清楚.
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免疫治疗研究和临床应用(二)
4免疫增强剂治疗机体的免疫功能降低引发抗感染能力降低,易发生恶性病变.婴幼儿免疫系统处在发育成熟期,除非是早产儿或有先天性缺陷者,一般不需要增强免疫功能.
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成人骶前脊膜膨出1例
患者男,29岁,B超普查发现盆腔肿块.既往体健,除偶感腰痛外无其他不适.查体:脐下大片皮肤色素沉着并大量毛发生长,双下肢肌力V级,肢体感觉正常,生理反射存在,病理反射未引出.
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遗传病等先天性疾病的基因诊断技术进展
迄今为止,已经明确的人单基因遗传病达4 000余种.虽然其绝大多数的发病率很低,但总患病数非常可观.据全球调查资料显示,3%~4%新生儿出生时就有严重先天缺陷.在西方发达国家,遗传病和先天性疾病正替代传染病,与心血管疾病、癌症一样,成为严重危害人类健康和致死率高的3种疾病.在美国,遗传病患儿占住院总数的30%.我国近期进行的出生缺陷调查表明,各种先天性缺陷及遗传病约占13%.目前,人类对这些先天性疾病和遗传病基本上还没有有效的治疗方法和手段.因此,对患有这类疾病的高危家系进行遗传咨询,对高危胎儿进行孕期筛查和产前诊断,防止新的病儿出生,阻断有害基因逐代下传,对于提高人口素质,落实优生优育的基本国策具有重要意义.随着分子生物学技术的飞速发展,人类已能对许多遗传病及部分先天性疾病进行基因诊断、携带者检查和产前诊断.
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复杂性先天性心脏病在非活产缺陷儿中的发生状况
目的:了解复杂性先天性心脏病(CCHD)在非活产缺陷儿中的检出和诊断情况.方法:通过病历回顾的方法选取我院2005-01-01 至2010-12-31胎儿及新生儿14 342例,非活产缺陷儿249例.主要诊断手段为胎儿超声心动图.分析CCHD在非活产缺陷儿中的检出率及构成比例.结果:14 342例胎儿及新生儿的先天性心脏病总检出率为10.95‰(157例),非活产缺陷儿的249例(1.74%),CCHD 43例占非活产缺陷儿的17.27%.43例中CCHD的亚型比例分布依次是完全性房室间隔缺损52‰(13例);右心室双出口36‰(9例)、单心室32‰(8例)、大动脉转位24‰(6例)、左心室发育不良综合征等16‰(12例).95.35%(41/43)的CCHD胎儿孕母选择性终止妊娠.249例非活产缺陷儿中CCHD的检出率女性高于男性(30.38% vs 14.55%),差异有统计学意义(P=0.0086),胎儿CCHD平均诊断孕周为(26.9±4.9)周,20~30周诊断病例占67.44%.结论:非活产缺陷儿的CCHD检出率高.胎儿超声心动图技术的提高有助于胎儿时期检测出CCHD.
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马方综合征一家系调查分析
马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述大一种间质组织的先天性缺陷,有家族史,骨关节、眼、心脏受累为其特征.
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美容整形中个人心理因素分析及干预措施
根据美国对整形美容的调查显示,在2007年有近12,000,000名患者接受了美容手术。这个数字与1997年相比同比增长了500个百分点[1]。在整形美容手术咨询过程中存在心理问题的患者达47.7%[2]。整形手术确实可以使求美者更加自信。美容整形行业将患者分为以下三类:先天性缺陷患者、后天性畸形患者和追求完美要求整形的患者。在美容整形前,了解患者的心理状态,必要时对患者进行相应的心理干预,能够有效缓解患者的不良状态,获得良好的临床疗效,同时和缓医患关系,避免医疗纠纷的产生。
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Müller-Weiss病的研究现状
Müller-Weiss病也称为Müller-Weiss综合征,为临床上少见的成人足舟骨坏死,多发生于中老年女性,以中足慢性疼痛、足舟骨压缩碎裂和后足进行性畸形为特点[1].1927年德国外科医生Walther Müller报告了1例双侧足舟骨畸形的患者,随后的发现使他提出此病是一种先天性缺陷;1929年奥地利放射科医生Konrad Weiss发现2例患者有类似的表现,但他认为此病是一种骨坏死.由于本病的病因一直存在争议,因此,目前多用他们两人的名字对此病命名.值得一提的是,Schmidt在1925年报告了l例足舟骨有相似改变的患者[2-3].曾经有学者使用"两部分足舟骨"描述此病[4].
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唇腭裂病原学研究进展
唇腭裂是一种常见的先天性缺陷,其发生率大约为1‰~2‰[1,2].它可以作为某综合征的表型之一出现,称为综合征型唇腭裂.而临床上常见的是非综合征型唇腭裂,又分为唇裂(伴有或不伴有腭裂,简称CL/P)和腭裂(简称CP)两类.其病原学尚不明确,涉及遗传、营养、病毒感染、精神等方面.
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地中海贫血的遗传咨询
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成血红蛋白的α链/非α链比例失衡,从而使受累个体产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-2].根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.其中α地贫和β地贫是人群中常见的疾病类型[3 -4].地贫高发于热带和亚热带地区,我国长江以南各省(区),特别是广东、广西、海南三省(区)是人群发生率高的我国南方省份,广东和广西两省(区)人群中α-地贫基因和β-地贫基因携带率合计分别高达11.07% [5]和 23.98%[6].
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地中海贫血的产前诊断
地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3].由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病.根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.α和β地贫是人群中常见的地贫类型[2-3].目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达2.62%,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地[4-5].
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小儿体外循环心内直视手术后ICU监护
近年,随着心脏外科的发展,小儿心脏手术技术也有很大进展,大多数患有先天性缺陷的患者在儿童时期获得纠治.我科自1998年12月-2001年12月,共收治先心病32例,经严密监护和积极的抢救,成功率达95%,降低了术后死亡率,提高了手术成功率.
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遗传性代谢病的治疗
1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.