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232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向.方法 选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232213例新生儿作为研究对象.采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症.统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况.结果 初次筛查有1102例为阳性,终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好.结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用.
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固相萃取-高效液相色谱法测定乳饮料中纽甜的研究
纽甜是一种新型、高效、非营养型甜味剂,它是由美国孟山都(Monsanto)公司和法国里昂大学合作开发的第2代肽类甜味剂[1].纽甜分子式为C20H30N2O5,化学名N-[N-(3,3二甲基丁基)-L-α-天冬氨酰]-L-苯丙氨酸-1-甲酯[2],CA编号:165450-17-9.
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雷公藤致大鼠肾毒性血清代谢组学分析
目的:联合超高效液相色谱与复合型三重四级杆/线性离子阱串联质谱联用技术(UFLC-MS/MS)及统计学分析方法研究雷公藤对大鼠血清中内源性小分子化合物的影响和肾毒性作用机制,寻找与肾毒性相关的生物标记物和代谢通路.方法:利用试剂盒法测定给药14 d后大鼠血清生化指标,观察肾组织切片.血清样本采用乙腈沉淀蛋白法,UFLC-MS/MS分析测定,正离子一级全扫描模式,经主成分分析法和主成分判别分析法处理数据.结果:与空白组大鼠相比,雷公藤乙醇提取物组大鼠血清生化指标(血清肌酐、尿素氮)显著升高;组织病理学切片明显病变,表明造模成功.血清中二甲基甘氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、溶血卵磷脂、磷脂酰胆碱、磷脂酰丝氨酸和甘油二酯等9种代谢物有显著性差异,鉴定为雷公藤致肾毒性的生物标记物.结论:雷公藤对肾脏的毒性作用机制可能与氨基酸代谢、磷脂代谢等有关,为雷公藤类药物临床毒性的早期预防提供参考.
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特异性等位基因PCR扩增技术检测家蝇击倒抗性相关钠通道的基因突变
城市家蝇(Musca domestica)的化学防制多以混配或复配拟除虫菊酯类杀虫剂为主,近10年来国内各城市均有家蝇对拟除虫菊酯产生抗药性的报道[1-5].昆虫对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗性主要是击倒抗性(knockdown resistance,kdr),Farnham发现kdr在家蝇对拟除虫菊酯的抗性中具有重要作用.拟除虫菊酯的作用靶标主要是昆虫神经细胞膜上的钠离子通道[6,7],通过比较敏感、抗性及高抗性家蝇的部分及全部钠通道基因序列,发现para型钠通道Vssc1基因的L1014F(亮氨酸到苯丙氨酸)即CTT→TTT的突变和击倒抗性相关[8-10].
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肝素连接苯丙氨酸血液净化材料去除内毒素的研究
以氯甲基树脂为基底材料,肝素为连接臂连接配基苯丙氨酸,合成了一种安全无毒的新型内毒素吸附剂.本课题通过改变不同的反应物用量、反应时间和pH值寻找出佳实验条件,同时对合成好的肝素-苯丙氨酸吸附剂在不同介质(水及血浆)、不同内毒素初始浓度、不同时长条件下的吸附性能进行了研究,并对血液相容性进行了评价.在水以及兔子血浆的体外灌流实验中,2h以内可将内毒素含量降至较低水平,高清除率水中可达79％,血浆中为72％,且对血液中的其他物质含量影响较小(均小于10％),血液相容性良好.
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类风湿因子免疫吸附血液灌流材料的制备及其性能评价
制备一种新型的类风湿因子(RF)免疫吸附剂并研究其性能.通过在氯甲基聚苯乙烯-二乙烯树脂(氯球)的表面接枝苯丙氨酸(PHE),制备出可供临床应用的类风湿因子血液灌流吸附剂(PS-PHE);体外动态灌流实验测定吸附剂的吸附率;体外动态洗脱实验测定RF的脱落量及脱落率;通过体外灌流模拟实验,检测灌流对血液成分的影响来评价吸附剂的选择性;体外凝血酶原时间(PTs)及凝血酶时间(TTs)检测实验验证材料的血液相容性.免疫吸附剂对类风湿因子IgA RF、IgG RF、IgM RF的吸附率分别可以达到45.21％±1.80％、56.02％±1.36％、52.40％ ±2.01％ (n=5),洗脱后脱落率分别为22.10％±1.65％、19.23％±1.06％、21.31％±1.35％ (n=5).全血灌流实验中材料对红细胞、血小板、总蛋白的吸附均在10％以下.同时体外凝血酶原时间(PTs)及凝血酶时间(TTs)测定结果显示PS-PHE能延缓凝血速度.结论PS-PHE对RF具有较高的吸附率及特异性并且表现出优良的血液相容性,在类风湿关节炎的临床治疗方面具有良好的应用前景.
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一种类风湿因子血液净化吸附剂的制备与性能评价
研究的目的是制备一种吸附剂用于清除患者血液中大量的类风湿因子,并对制备的吸附剂进行吸附性能评价.首先制备了大孔聚乙烯醇微球载体,经活化后固定苯丙氨酸作为配基形成类风湿因子吸附剂,通过体外静态和动态吸附实验对其吸附性能以及相关的影响因素做系统的评价.结果表明,该吸附剂能够在短时间内快速吸附类风湿因子,具有较高的吸附效率(约60%)和吸附容量(750 IU/mL),适宜用作血液灌流去除类风湿因子的吸附剂.
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人工合成苯丙氨酸脱氨酶基因在乳酸乳球菌中的食品级表达
目的将人工合成具有乳酸菌偏好密码子的苯丙氨酸脱氨酶基因(PALart),在乳酸乳球菌中克隆并进行食品级表达,以期进一步用于治疗苯丙酮尿症的研究.方法以欧芹苯丙氨酸脱氨酶氨基酸序列为准,人工合成以乳酸菌偏爱密码子编码相同氨基酸序列的基因PALart,将该基因克隆到食品级乳酸乳球菌高效表达系统pNZ8149/NZ3900中而获得基因工程菌,用HPLC法测定诱导表达出的苯丙氨酸脱氨酶活性.结果获得了能表达苯丙氨酸脱氨酶活性的阳性克隆pNZ8149-PALart/NZ3900.该酶的表达量与诱导物乳链菌肽的浓度有关.反应液pH值能明显影响工程菌转化苯丙氨酸为肉桂酸的转化率;以10 mmol/L的苯丙氨酸作为底物,在pH8.0的磷酸盐缓冲液中,于37℃反应18 h,其转化率可达64%.结论获得具有活性OALart食品级表达的乳酸乳球菌株,为进一步将其制成口服制剂用于治疗经典型苯丙酮尿症模型动物的实验研究打下基础.
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新生儿苯丙氨酸荧光分析法的建立及其试剂盒的临床评价
目的 建立新生儿苯丙氨酸荧光分析法并评价其试剂盒性能.方法 以滤纸为载体制备标准品和质控品干血片,琥珀酸盐缓冲液、L-亮氨酸-L-丙氨酸二肽和茚三酮溶液作为反应液,硫酸铜为主要成分的溶液作为增强剂和稳定剂,应用荧光定量法检测新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸,并对方法进行性能评价.比对试验采用线性回归分析,配对计数资料结果的一致性采用Kappa 检验分析.结果 自研试剂的曲线线性相关系数r 大于0.99,检测限不高于0.5 mg /dl,标准品的效价比在0.9667 ～1.0060,批内、批间的变异系数均不高于10%,20 mg /dl 以内的常见的氨基酸干扰物对检测方法无明显影响;2 ～8 ℃保存的试剂可以稳定13 个月;与国外试剂比对,回归方程为Y (自研试剂盒)＝0.8565 X (AniLabsystems KIT)+0.1448,r ＝0.9853 ;不同包装规格的试剂比对检测,线性回归方程Y (96 人份/盒)＝1.0101 X (960 人份/盒)-0.0098,r ＝0.9854.国内外的检测仪器比对检测,回归方程为Y (TAKEEN)＝1.011 X (1420)-0.0058,r ＝0.9948 ;Y (TAKEEN)＝1.027 X (FLUOROSKAN)-0.011,r ＝0.9937 ;参考值定为2.0 mg /dl;临床研究评价一致程度百分比可达99.81 %.结论 自研试剂盒灵敏度高,特异性强,准确度好,精密度好,稳定性良好,与AniLabsystems 的试剂盒比对试验检测结果的相关性好,符合率高,不同包装规格的试剂盒分析性能一致,并且适合于国内外的检测仪器,自建方法和自研试剂盒能满足临床新生儿苯丙酮尿症筛查的需要.
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不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片Phe浓度的比较
目的 比较串联质谱(MS/MS),包括非衍生标准曲线定量法(简称"标曲法")和衍生法、非衍生法及荧光法在苯丙酮尿症(PKU)随访患者血苯丙氨酸(Phe)浓度测定中的应用.方法 收集上海新华医院随访的204例PKU患者干血滤纸片(DBS)样本;MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法及荧光法测定Phe浓度,分为低、中、高,即<360、360~600和>600 μmol/L 3组,对Phe检测值进行一致性检验及非参数检验.结果 MS/MS标曲法批内和批间精密度为4.0%~7.2%,回收率为93.2%~97.3%.一致性检验显示各组Phe检测值在95%一致性界限外的值不超过8.1%.低、中浓度组,荧光法、MS/MS标曲法和衍生法Phe检测值四分位数分别为176(118,251)μmol/L、174(94, 273)μmol/L、153(94,242)μmol/L,和540(478,578)μmol/L、485(414,529)μmol/L、466(402,513) μmol/L;荧光法较MS/MS标曲法高4.8%~9.0%,(Z=-3.787~-2.674,P<0.01);MS/MS非衍生法较标曲法低3.9%~5.2%,(Z=-7.474~-5.747,P<0.01);高浓度组,MS/MS标曲法、衍生法、非衍生法和荧光法检测值为807(695,924)μmol/L,700(575,785)μmol/L,680(623,771)μmol/L和711(674,794)μmol/L,MS/MS标曲法较其他方法高10.9%~16.2%,(Z=-4.458~-4.356,P<0.01).结论 MS/MS标曲法测定DBS中Phe浓度特异性和准确度较好,4种方法测定血Phe浓度一致性较好,虽检测值存在差异,但均可用于多数PKU患者的Phe浓度监测.
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新生儿筛查滤纸干血样测定的影响因素探讨
目的探讨新生儿筛查滤纸干血样法检测过程中,可能影响促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(phe)测定结果的因素,以建立有效的改进措施.方法观察采血时间等因素对酶免疫标记法(BA-ELISA)和细菌抑制法结果的影响,观察其变化规律.结果新生儿筛查试验影响因素众多,TSH测定:72 h后采血结果稳定,季节间TSH水平有差异,应选择不同的适宜的筛查临界值;滤纸血样自然干燥易于洗脱;于干血样1/4处取样结果近于靶值;BA-ELISA洗脱4～5 h效果较好.phe测定:72 h后采血可减少假阳性;制板温度以55～60℃为宜,加血样间距不宜过密.结论采血时间、临界值、血片处理等因素影响筛查结果,选择佳实验条件,能较好保证新生儿筛查试验质量.
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L-[1-13C]苯丙氨酸呼气试验与肝脏苯丙氨酸羟化酶活性
目的:研究L-[1-13C]苯丙氨酸呼气试验(PheBT)结果与大鼠肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)活性的关系.方法:CCl4诱导急性肝损伤SD大鼠10只,正常对照组10只;尾静脉给予13C标记L-苯丙氨酸(13C-phe)20 mg/kg,收集给药前和给药后60 min内间断时间点的气样;采用气体同位素比值质谱仪测量气样中13CO2丰度;计算呼气气中13C清除速率常数;采用酶偶联法测量肝脏组织中PAH活度.结果:绝大部分正常(9/10)和CCl4急性肝损伤(8/10)大鼠尾静脉给予13C-phe以后,呼出气中13C排除在2 min达到峰值;呼出气中13C排除分为快、慢两个时相;CCl4肝损伤大鼠PheBT参数13C排除速率常数PheBT-k显著小于正常对照组(P=0.00,P＜0.01),其值分别为(2.45±0.25)×10-2/min和(2.98±0.19)×10-2/min而快时相13C处置常数在肝损伤和正常组大鼠之间没有差异(P＞0.05),其值分别为(9.46±3.27)×10-2/min和(10.17±2.10)×10-2/min;CCl4急性肝损伤大鼠呼出气中13C丰度峰值(204.33±35.80)‰却显著高于正常对照组(170.65±22.85)‰(P=0.04,P＜0.05);急性肝损伤大鼠全肝脏苯丙氨酸羟化酶活度显著低于正常对照组(P=0.00,P＜0.01);大鼠呼气试验参数PheBT-k与大鼠全肝苯丙氨酸羟化酶总活度高度相关(r=0.92,P=0.00,P＜0.001).结论:PheBT时全肝PAH总活度降低是急性肝损伤大鼠呼出气中13C排除速率下降的直接原因;呼气试验参数PheBT-k可以定量评价肝脏损伤程度.
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对甲苯磺酰-L-苯丙氨酸氯甲基甲酮对肾成纤维细胞增殖及白细胞介素-6产生的影响
肾间质成纤维细胞(KFB)的增殖及细胞因子的分泌在小管间质病变及肾间质纤维化的进展中起重要作用.研究显示,在多种肾脏疾病中血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的效应可能是通过核转录因子(NF)-kB的活性改变来介导的[1,2], 提示AngII对KFB的部分作用可能是通过NF-kB来调控的.本研究建立人KFB培养,研究NF-kB特异性抑制剂--对甲苯磺酰-L-苯丙氨酸氯甲基甲酮(TPCK)对KFB增殖及分泌白细胞介素(IL)-6的影响,及其对AngⅡ诱导的KFB增殖及分泌 IL-6作用的效应,探索NF-kB通路在人KFB中的重要作用.
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骨与软组织肿瘤多药耐药性研究进展
1961年Evans [1]报道17例骨肉瘤患者使用丝裂霉素C后,其中4例获得反应,1963年Sulli-van[2]报道左旋苯丙氨酸氮芥对骨肉瘤有一定疗效,随后相继有关于环磷酰胺等烷化剂治疗骨肉瘤的零星报道,但总体情况是烷化剂治疗骨肉瘤的疗效不稳定,缺乏临床使用价值.1972年Cortes等[3]报道阿霉素(ADM)治疗13例Ⅲ期骨肉瘤,其中4例获得较好反应.同年Jaffe等[4]受Djerassi用大剂量氨甲蝶呤和四氢叶酸(MTX+CFR)方案治疗进展性白血病和肺癌的启发,使用HDMTX+CFR治疗10例Ⅲ期骨肉瘤病例,其中4例获得明显反应.随后Rosen等[5]使用HDMTX+CFR和ADM的序贯疗法治疗13例Ⅲ期骨肉瘤,7例取得明显效果.Rosen等将HDMTX+CFR和ADM联合应用治疗骨肉瘤,每月2次,分别给予MTX或ADM,共治疗15例Ⅲ期骨肉瘤患者,结果平均生存期从对照组的3个月延长至15个月.
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Numb在肿瘤中作用机制的研究现状
Numb在不对称分裂中对细胞分裂起关键调节作用.同时Numb也是参与肿瘤信号转导途径的重要成分,其在肿瘤中的作用机制正被逐步阐明[1-3].Numb可能是继p53基因后又一与肿瘤生物学行为密切相关的优势基因.本文就Numb基因结构功能以及在肿瘤中作用机制作一综述.一、Numb的结构和功能哺乳动物中Numb主要含有4个功能结构域:磷酸酪氨酸结构域(PTB)、富含脯氨酸结构域(PRR)、天冬酰胺-脯氨酸-苯丙氨酸(NPF)基序和天冬氨酸-脯氨酸-苯丙氨酸(DPF)基序.靠近Numb氨基端的PTB域能与多种蛋白相互作用,是Numb作用的关键部位.
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肠内营养对急性胰腺炎腺泡细胞氨基酸摄取和酶蛋白合成的影响
目的探讨经空肠营养对急性胰腺炎腺泡细胞氨基酸摄取、酶蛋白合成、亚细胞成分中酶蛋白合成和酶原颗粒的影响. 方法 15只杂种犬在急性胰腺炎模型制成后,随机分为肠内营养组(n=7)和胃肠外营养组(n=8).采用L-3H-苯丙氨酸作为核素示踪剂,在造模后营养支持第7天,静脉内注入L-3H-苯丙氨酸1 850 KBq,连续观察30、60、120、180 min内腺泡细胞氨基酸摄取、酶蛋白合成和细胞器中标记核素量和电镜观察各时相点酶原颗粒数及面积等超微结构变化. 结果 2组动物胰腺腺泡细胞在各时相点氨基酸摄取及酶蛋白合成的放射性量均在60 min时相点达高峰,EN组高于PN组(P<0.05);随后逐渐下降,2组差异无显著性意义(P>0.05);粗面内质网、光面内质网(高尔基体)内核素量变化基本类似于前述指标的变化;而酶原颗粒内核素量2组在60 min达高峰,随后均呈现逐渐下降趋势,差异无显著性意义(P>0.05);2组酶原颗粒数量和面积定量分析显示,在60 min达高后呈缓慢下降,2组差异无显著性意义(P>0.05). 结论肠内营养或胃肠外营养均没有刺激胰腺腺泡细胞对氨基酸摄取、酶蛋白合成及酶原颗粒分泌等出现显著的变化,没有增加胰腺酶蛋白合成负担.
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6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半～6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A＞G、226C＞T、256C＞T、259C＞T、272A＞G、286G＞A、317C＞T、IVS3+1G＞A、IVS1-291A＞G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.
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母源性苯丙酮尿症的临床特征与干预
母源性苯丙酮尿症是由于苯丙酮尿症孕妇在孕前及孕中苯丙氨酸水平持续升高导致的综合征,其表现为小头及面部畸形、先天性心脏病、智力低下和行为及情感异常.合理控制苯丙酮尿症孕妇血苯丙氨酸水平并保持在120～360μmol/L,能够降低和避免胎儿畸形不良结局的发生.母源性苯丙酮尿症应倡导三级干预.
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二氢蝶啶还原酶缺乏症一例的诊治及基因突变分析
目的 探讨二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症的临床诊治和基因突变分析.方法 (1)归纳、总结临床症状、体征,血苯丙氨酸(Phe)浓度;(2)进行Phe(100 mg/kg)+四氢生物蝶呤(BH4)(20 mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞DHPR测定;(3)进行DHPR基因QDPR突变检测;(4)采用BH4、神经递质前质等治疗,随访疗效.结果 (1)患儿男,生后5个月出现抬头困难、头发黄、抽搐、肌张力低下.生后1岁6个月Phe 600 μmol/L;(2)负荷试验前血Phe浓度476 μmol/L,Phe负荷3 h上升至1355 μmol/L,BH4负荷24 h血Phe浓度缓慢降至610 μmol/L;(3)尿新蝶呤2.92 mmol/mol肌酐,生物蝶呤7.44 mmol/mol肌酐,生物蝶呤百分比71.79％;(4)DHPR活性(0.27～0.51)nmol/(min·5 mm disc),为正常对照的6.11％～10.60％,诊断为DHPR缺乏症;(5)患儿QDPR基因突变类型为c.515C＞T及c.661C＞T,c.515C＞T突变未见报道;(6)患儿普食下接受BH4(10～20)ms/(kg·d)或联合少量无Phe奶粉、神经递质前质L-DOPD(3～5)ms/(kg·d)(联合carbidopa)、5羟色氨酸(3～5)ms/(kg·d)及叶酸15 mg/d治疗.治疗6个月症状明显改善,抽搐停止、会扶走,血Phe 60 μmol/L.结论 (1)DHPR缺乏症具有肌张力低下等BH4缺乏症共同特点;(2)BH4负荷后血Phe浓度下降缓慢;尿生物蝶呤增高,DHPR活性低下是确诊依据;(3)c.515C＞T(P172L)是QDPR基因新的致病突变;(4)神经递质前质、叶酸及大剂量BH4(或联合无Phe奶粉)治疗疗效显著.
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氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸血症患儿脑苯丙氨酸浓度测量的临床意义
目的 应用氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的脑苯丙氨酸(Phe)浓度,了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响,探讨1HMRS的临床应用价值和意义.方法 32例未经治疗的HPA患儿,男18例,女14例,年龄33 d～13岁.全部患儿进行1HMRS检查,测量脑Phe浓度,并行血Phe浓度测定、智力评估.结果 (1)32例HPA患儿脑Phe浓度(以Phe/Cr的比值表示)为0.1542(0.0640～0.6296),血Phe浓度为1.5210(0.3804～2.5140)mmol/L.(2)HPA患儿的血Phe浓度与脑Phe浓度总体呈正相关关系(r=0.6103,P<0.01),4例患儿相关性较低.(3)32例中23例存在不同程度的智能发育障碍,其中极重度智能障碍4例、重度2例、中度7例、轻度10例.(4)22例大于4个月患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r血=-0.5045,r脑=-0.6471,P<0.01).多元线性回归见脑Phe浓度较血浓度与智商的关系更紧密.结论 多数HPA患儿的血Phe浓度可以较好地反映脑Phe的浓度水平,少数存在较明显的个体差异性;大于4个月的HPA患儿血、脑Phe浓度可较好地反映智力损伤的程度,脑浓度的相关性更强.应用1HMRS可无创、定量检测HPA患者脑内Phe浓度,可进一步了解HPA患儿脑损伤程度.
