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遗传病研究中的民主集中制
人类的很多疾病都与遗传有关,但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情.要知道,人类基因组有50亿个"字母"(碱基对),编码近2.3万个基因,每个基因至少编码一种蛋白质,这说明人类体内多会有2.3万种不同的蛋白质在工作着.不但如此,目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清,很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起.另外,还有很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质,但却控制着蛋白质的合成速度,出了问题同样非同小可.所以,科学家们往往只能通过收集大量病例来推测某种病是否具有遗传性,以及找出可能的致病基因,其过程很像是在碰运气,成功率极低.
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大肠杆菌O157:H7的致病基因与致病因子
本文介绍了与肠出血性大肠埃希菌O157:H7致病性有关的主要致病基因及其相应的致病因子,如使宿主粘膜细胞产生损伤的eae基因与intimin、由特异性噬菌体上slt基因编码的SLTs、O157:H7特异性质粒上溶血素基因编码的溶血素(hly)等.
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072 肠致病性大肠杆菌的致病因子及致病机制的研究进展
肠致病性大肠杆菌是引起全球婴幼儿急、慢性腹泻和成人散发腹泻的一类重要病原菌.本文通过对其毒力岛编码的主要致病基因包括Ⅲ型分泌系统(esc或sep)、分泌型蛋白质(esp)及其分子伴侣、外膜蛋白紧密索(eae)和紧密素易位受体(tir)等基因,以及粘附与脱落损伤的组织病理学结构及其介导腹泻机制的综述,以期对肠致病性大肠杆菌的致病机制作一探讨.
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人类精子分离研究进展
目前全世界已发现300多种性连锁隐性遗传性疾病,如色盲、肌营养不良、血友病和G-6PD缺乏等.这些疾病主要通过携带致病基因的母亲传给男性子代.产前诊断及选择性流产曾经是唯一能避免患儿出生的方法.近年来发展起来的种植前胚胎性别诊断可以说是产前诊断的延伸.广义的种植前性别诊断还应包括受精前配子的性别诊断,即X和Y精子的分离和鉴别.
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1-27 HPV16及其基因组伴随诱发小鼠皮下腺癌的探讨
目的分析人乳头瘤病毒16型(HPV16)及其E2E5、E6E7、E2E6E7基因组在致宫颈癌动物实验模型中伴随出现的皮下腺癌的差异性,为进一步探讨导致皮下腺癌的致病基因提供依据.方法官颈癌动物实验模型,选用C3H/HeJ雌性小鼠,每组35只,用含有HPV16及其基因组DNA片段的CaCl2溶液分别给动物终身染毒,皮下腺癌由病理学诊断,采用有关统计学显著性检验软件比较各组动物皮下腺癌的发生率与肿瘤平均发生时间.结果 HVP16及其E2E5、E6E7、E2E6E7组皮下腺癌发生率为42.3%、34.4%、46.9%、33.3%,对照组为15.2%,经x2检验,各组均显著高于对照组(P<0.05);其皮下腺癌平均发生时间分别为338、358、303、353 d,对照组为455 d,经t检验,各组均显著高于对照组(P<0.01),以上两项指标染毒组间差异均无显著性;皮下腺癌发生的部位主要在腹部、颈部与腋窝部;经Southern Bloting杂交分析,癌肿组织细胞DNA中未发现HPV16及其基因组的整合片段.结论按WHO致癌实验阳性结果的判断标准,HPV16及其E2E5、E6E7、E2E6E7基因组可明显诱导皮下腺癌,但各基因组差异无显著性,HPV16DNA及其基因片段诱导皮下腺癌机制有待进一步研究.
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让致病基因"安静"下来
癌症、肥胖症及心脏病等人类大的杀手也许很快就可以用一种革命性的基因疗法来进行治疗,让造成这些疾病的基因"安静"下来.
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遗传病的预防原则
遗传性疾病严重威胁着人类的健康与人口质量.迄今,对遗传病的治疗,虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病,但是,对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因,达到根治的目的.少数即使能治疗,也因费用昂贵,难以普及.预防为主是我国卫生工作的根本方针,在遗传病的预防上,更具有关键性作用.当前,预防遗传病的方法,主要有以下几种.
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特发性全面性癫痫易感基因的研究
随着生物信息学的飞速发展,特发性全面性癫痫(Genetic generalized epilepsy,GGE)发病被证实与遗传因素密切相关,越来越多的易感基因被发现,同时其发病机制亦陆续被深入研究.大部分的突变基因为编码离子通道蛋白的基因,但离子通道基因突变仅能解释GGE的少数家系或散发病例,故对GGE的易感基因与发病机制进行阐明,有利于GGE的后续遗传学研究.
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婚前医学检查预防遗传病
青年男女结婚,就意味着一个家庭的建立.结婚以后生儿育女是人类的自然属性.一对青年夫妇有时会生出残疾儿,从整体人群来说,是难免的.现在的许多研究表明,造成残疾儿的原因主要有两方面因素:一是不良环境因素,如孕妇接触有毒化学物质,超剂量的射线照射,病原体感染,孕妇服药不当等;二是遗传因素,遗传因素就是由于亲体携带的异常遗传物质(致病基因),通过男女生殖细胞,传给子代,导致子代出现遗传病.而且致病基因可以通过生殖细胞一代一代传递,形成遗传病的家族性.
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遗传流行病学研究中的几种设计
许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关.识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学.相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用.其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而终通过和遗传标记连锁定位出致病基因.
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山区某养鸡场内鸡和周边人群肠道中大肠埃希菌耐药性研究
为揭示养殖业中抗生素的使用与耐药菌传播间的关系,在湖北省恩施地区对某个养鸡场内养殖动物和周边人群肠道中的大肠埃希菌进行了分离、鉴定、耐药性和致病基因的分析.
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论基因组学技术在中医药学中的应用
2001年2月12日,英、美、法、日、德、中等国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱初步分析结果[1]:(1)全部人类基因组约为2.91 Gbp,39000多个基因.(2)功能基因:定位了26 000多个功能基因,其中42%的基因功能尚不清楚.这些功能基因对研究疾病和新药筛选均具有重要意义.(3)基因数量不超过40 000个,是线虫或果蝇的2倍,其中人有而鼠没有的基因仅300个.(4)人与人之间99.99%的基因密码是相同的,变异仅为万分之一,说明人类不同"种属"之间并没有本质上的区别.(5)致病基因:发现140万个单核苷酸多态性,并进行精确定位,初步确定30多种致病基因.随着研究不断深入,将可能确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等严重危害人类健康的致病基因,并寻找出个体化的防治方法和药物.
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HLA基因多态性与慢性粒细胞和急性淋巴细胞白血病易感性的关联分析
HLA基因在个体差异中是控制人体特异性免疫应答和决定疾病易感性的重要基因.大量的研究表明,HLA基因与慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)和急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的发病密切相关[1~3],并在不同的人种和区域中存在差异.找出这种关联及差异的遗传因素,对于确定致病基因,明确致病机制都非常重要.本文就CML和ALL患者与HLA基因分布频率的相关性进行研究.
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α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性.基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育.目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求.目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明.本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展.
关键词: α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 致病基因 O-连接糖基化缺陷 治疗 -
南阳地区肿瘤患者化疗后肺部感染铜绿假单胞菌致病基因检测及其分布情况分析
目的 检测南阳地区肿瘤患者化疗后肺部感染铜绿假单胞菌致病基因,分析铜绿假单胞菌致病基因分布情况.方法 收集南阳地区各医院化疗后的肿瘤住院患者痰标本,分离铜绿假单胞菌并提取基因组DNA,PCR扩增致病基因exoS和exoU,并观察致病基因分布情况.结果 exoS基因PCR扩增片段大小为573 bp,exoU基因片段大小为428bp;68株铜绿假单胞菌中两种致病基因的分布存在差异,仅有1株同时存在两种致病基因(exoS+ exoU+),占1.47%;44株仅检测到exoS基因而未检测到exoU基因(exoS+exoU-),占64.71%;7株仅检测到exoU+基因而未检测到exoS基因(exoS-exoU+),占10.29%;两种致病基因均阴性15株(exoS-exoU-),占23.53%.结论 肿瘤患者化疗后肺部感染的铜绿假单胞菌,exoS和exoU基因携带率较高,可供临床治疗时参考.
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骨髓增生异常综合征小鼠模型研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干、祖细胞发生突变造成以外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征的恶性血液病.近年来,为了建立确切的MDS小鼠模型来研究该病,全世界的研究者们做了大量的努力.建立MDS小鼠模型大致可以归纳为3种途径:转致病基因、异种移植人MDS细胞、基因工程改造小鼠的造血细胞.本综述描述几种MDS小鼠模型,以阐述恶性克隆造成的致病机制和骨髓微环境的改变,同时,阐述异种移植人MDS细胞小鼠模型的进展和尚待解决的问题.
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加强病理科的现代化建设
上世纪末,吴秉铨教授[1]指出:"未来随着人类基因图的充分描绘,将进入一个彻底揭示致病基因的辉煌年代,跨世纪的病理学家将面临新时代和新任务的挑战." 新世纪伊始,刘彤华院士[2]就向全国病理工作者提出:"抓住新世纪的机遇,迎接新的挑战."她告诫我们:"随着临床医学的发展,也要求病理诊断更准确,分类更精确." 面对新的形势和任务,更好地抓住机遇和迎接挑战,病理科必须加强现代化建设.在医院,病理为临床服务.
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新疆地区汉族人群感染幽门螺杆菌vacA亚型分布特征
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)毒素相关蛋白基因(cagA)和细胞空泡毒素基因(vac4)是Hp的重要致病基因[1],本研究对新疆地区汉族慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃癌患者感染Hp的vacA基因型进行测定,探讨新疆地区汉族人群Hp vacA基因型分布及与胃疾病的关系.
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TIGR/MYOC基因与青光眼
青光眼是世界第二大致盲眼病,它表现为眼压增高,视野缺损和视神经损害.近年来,分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施,促进了青光眼分子遗传学研究的发展,一些青光眼相关致病基因被相继定位在相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达调控及突变分析.
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Meta分析在脑卒中基因多态性研究中的应用进展
脑卒中是一个复杂的多基因、多因素的疾病,为寻求脑卒中的防治措施,国内外学者对其病因、危险因素等进行了大量的人群调查和病因机制的探讨,目前对脑卒中的遗传机制还不是很明确,但随着研究技术的进步和研究的深入,认知和鉴定与脑卒中关联的基因多态性数目在不断增加,到一定数目后进行全基因组范围的关联分析,进而可以进行大量独立的重复分析,后确定脑卒中的主要致病基因[1].Meta分析作为一种定量的文献分析方法,提供了一种解决有争议和不确定问题的较客观全面的手段,可以更好地解决主要致病基因的这些问题[2].