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头颈部副神经节瘤致病基因研究进展
副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是一组起源于外胚层神经嵴细胞,分布于从颅底至盆腔和骶椎的神经源性肿瘤,临床表现因肿瘤部位不同而各有特点.头颈部副神经节瘤多来自副交感神经节细胞,无内分泌功能,曾称为化学感受器瘤或非嗜铬副神经节瘤.
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全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
近年来,全外显子组测序技术迅猛发展,为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
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胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来,随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展, PGD已应用于近200种单基因遗传性病,包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型,遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异,具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用,胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习,综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。
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外显子组测序技术及其在眼科遗传性疾病中的应用
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤、高度近视等的应用也日益受到关注.它是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法.本文介绍外显子组测序技术的方法、特点,其遗传学领域及眼科中的应用与研究成果,进一步探讨该技术在眼科遗传学致病基因的检测和临床方面的应用前景.
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视网膜色素变性的分子生物学研究进展
视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,它具有高度的遗传异质性,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为终病理结局.本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制.本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结,综述了新的研究进展.
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TIGR基因的突变研究
青光眼分子遣传学的研究是当前眼科学领域的一个研究热点。近年来,分子生物学的飞速发展及人类基因组计划的提出和实施,促进了青光眼分子遗传学的研究发展,一些青光眼相关致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。TIGR基因是早发现的青年性开角型青光眼(JOAG)和原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因,本文就该基因的发现、克隆、定位、结构及突变研究作一综述。
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先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究
先天遗传性白内障是常见儿童致盲眼病,临床治疗效果不尽如人意。因此从分子遗传学角度研究,揭示该病的致病基因,不仅可明确疾病的发生机制,更能找到新的致病途径。本文就先天遗传性白内障基因定位与克隆研究工作的历史发展和目前研究现状作一综述。
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视网膜色素变性的分子发病机制
视网膜色素变性是目前主要的致盲眼病之一,导致该病的基因很多,本文就视网膜色素变性的物质基础和致病基因进行简单介绍,并从基因突变引起的功能障碍对视网膜色素变性的分子发病机制进行分类探讨.
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开角型青光眼的分子遗传学研究
青光眼是多因素多基因遗传性眼病.目前已知至少8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因.本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述.
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遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究
目的 筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索.方法 收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型.采取受试对象的外周血,提取基因组DNA.针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序.结果 两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249insC),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点.结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变.应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因.
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慢性皮肤粘膜念珠菌病
慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种少见的慢性进行性念珠菌感染,临床表现为一组综合征.病人先后出现皮肤、指甲、粘膜的反复性念珠菌感染,多伴有免疫或内分泌的失调,致病菌主要为发/毛癣菌属和小孢子菌属.目前有关的免疫学研究显示该病主要为T淋巴细胞功能缺陷所致.至今为止,唯一被证实与该病明确相关的基因为自身免疫调节因子,该基因为自身免疫多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层发育不全综合征)的致病基因.本文主要对慢性皮肤粘膜念珠菌病的分类、临床表现,免疫病理及基因研究进行综述.
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巨颌症致病基因SH3BP2的功能学研究进展
SH3BP2基因是巨颌症的致病基因,其碱基突变能引发巨颌症.研究突变前后的SH3BP2蛋白功能变化有助于进一步了解其致病机制.本文将就SH3BP2蛋白功能及突变后该蛋白功能变化做一综述.
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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析
遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta type Ⅱ,DGI-Ⅱ或DGI1)(MIM 125490)是一种常染色体显性遗传病,表现为牙齿结构异常.我们拟就新发现的一个DGI-Ⅱ家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)致病基因的突变检测,以证实是否有新的突变位点,从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系.
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家族性腺瘤性息肉病诊治现状
家族性腺瘤性息肉病,英文简称为FAP,是一种常见的染色体显性遗传病,5号染色体长臂上的APC基因突变,是大肠息肉病中常见的一种。现结合近几年的文献报道,对其诊治现状进行相关整理报道。
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中法科学家发现房颤致病基因/科学家研究出检测鼠疫的新技术/同仁堂将采用"指纹图谱技术"改造十大名药/德科学家利用胚胎干细胞治疗糖尿病获进展
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人类基因组计划现状与展望(下篇)
疾病的基因组学从"定位克隆"到"定位候选基因"人类基因组计划(HGP)的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题,因此与人类健康密切相关.另一方面,6千多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因,代表了具有一定生物学冗余性的所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分.因此,疾病基因的定位、克隆和鉴定,是HGP各种竞争中居于核心的部分,也是HGP启动以来在社会上显示度大的成就.
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阿尔茨海默病致病基因突变相关的啮齿类动物和非人灵长类动物模型
我国现有阿尔茨海默病(AD)患者800-1000万,患者数量随着人口老龄化逐年增加,目前尚无有效治疗或者逆转AD的药物和方法.过去基于啮齿类动物模型筛选出的用于治疗AD的药物在人体试验中均疗效差或有严重的副作用,这与啮齿类动物模型和AD患者病理及行为特征差异大有直接关系.非人灵长类动物与人的大脑和神经系统高度相似,建立AD非人灵长类动物模型意义重大.AD病因复杂,但是致病基因突变是其已知的明确病因,应该重视利用基因修饰或者基因筛选等技术建立AD非人灵长类动物模型.本文将着重介绍AD致病基因突变相关的转基因小鼠模型和非人灵长类动物模型的特点和现状.
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依替米星联合左氧氟沙星对糖尿病足MRSA感染的疗效
目的 探讨依替米星联合左氧氟沙星对糖尿病足耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染的治疗作用,并对MRSA荚膜多糖致病基因多态性进行初步研究.方法 选取2012年10月-2014年10月期间于杭州师范大学附属医院接受治疗的糖尿病足MRSA感染患者78例,采用随机数字表法分为对照组和实验组.对照组39例,其中男性20例,女性19例,年龄30 ~ 72岁,平均年龄(47.8±18.2)岁,采用左氧氟沙星进行治疗;实验组39例,其中男性20例,女性19例,年龄28 ~75岁,平均年龄(49.1±19.5)岁,采用硫酸依替米星联合左氧氟沙星治疗,2组患者治疗时间均为4周,采用Wagner分级法对患者疗效进行评定,比较2组患者糖尿病足治疗有效率,并且对其致病因素荚膜多糖中致病基因进行研究.结果 实验组临床总有效率显著高于对照组(P<0.05),在治疗后28 d,创面细菌金黄色葡萄球菌阳性率实验组显著低于对照组(P<0.05);荚膜多糖主要是通过保护细菌倍吞噬系统吞噬从而抵抗抗生素杀伤力,对患者创面细菌进行荚膜多糖基因PCR分析结果显示荚膜多糖致病基因主要以5型以及8型为主(61.5%).结论 依替米星联合左氧氟沙星对MRSA所致糖尿病足患者有较强的治疗作用,显著增加患者治疗有效率,其荚膜多糖基因主要足以荚膜多糖5型以及荚膜多糖8型为主.
关键词: 依替米星 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 糖尿病足感染 荚膜多糖 致病基因 -
遗传性心律失常
遗传性心律失常是环境因素和遗传因素共同作用的结果.对于患有遗传性心律失常家系的成员来说,遗传因素可以作用在传导系统的不同层面.目前,虽然已确立了很多心律失常的遗传模式,但致病基因的确立为数不多.本文将对几种常见的遗传性心律失常进行论述.
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遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.