首页 > 文献资料
-
在失去光明的世界里发光
1966年,富明慧出生在黑龙江省齐齐哈尔市富裕县一户普通满族农民家庭.小时候,他曾是东北小山村里一个聪明快乐、充满求知欲的天才孩子;小学、中学阶段,他的学习成绩总是班级、学校甚至县和市的第一名,还屡屡在各级各类竞赛中获奖.然而,一种叫"视网膜色素变性"的遗传性眼病,注定富明慧此后的人生将遭遇没完没了的严峻考验.
-
助视器,低视力者的“第二双眼”
高度近视,是引起低视力的常见原因所谓视力残疾,是指经过手术、药物等治疗和屈光矫正后仍有视功能的损害,双眼中好眼佳矫正视力低于0.3,或虽然视力比较好,但视野明显缩小,视野半径小于10度,包括低视力和盲两种类型.导致视力残疾的眼病,在发展中国家以白内障为常见,而在发达国家以老年性黄斑变性(AMD)和糖尿病性视网膜病变为常见,在儿童中以先天遗传性眼病为常见.
-
中西医结合治疗中心性视网膜色素变性1例
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病,杆体逐渐被破坏.临床特点为夜盲、视野缩小和在视网膜上出现骨细胞样色素沉着.
-
糖尿病成致盲主病因
近30年来,随着眼科治疗技术的不断提高,原本一些致盲性眼病得到有效的治疗和控制,如今白内障已不再是致盲的主要原因,糖尿病性视网膜病变等成为了新的致盲病因.据了解,在80年代我国进行的视力残疾调查中,白内障还是60岁以上人群致盲的主要原因,随着人工晶体的普遍使用和白内障手术技术的提升,及国家不断开展的白内障救助项目,白内障已不再是主要的致盲眼病.但需要提醒的是,先天性白内障是一种遗传性眼病,很容易致盲或视力低下,所以一定要及早规范地治疗.
-
视网膜色素变性的分子生物学研究进展
视网膜色素变性(RP)是常见的遗传性眼病,它具有高度的遗传异质性,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为终病理结局.本文在简要介绍与RP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制.本文还对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结,综述了新的研究进展.
-
开角型青光眼的分子遗传学研究
青光眼是多因素多基因遗传性眼病.目前已知至少8个染色体位点与开角型青光眼和正常眼压性青光眼的发病有关;并已确定MYOC/TIGR、OPTN基因为青光眼的致病基因.本文主要就近年来有关原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展,特别是有关MYOC/TIGR、OPTN基因表达的部位、特异性突变等进行综述.
-
视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展
视网膜色素变性(RP)是一种遗传性眼病,目前尚无切实有效的治疗方法,视网膜移植是有前景的治疗措施.本文就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述.
-
X-性连锁遗传性视网膜劈裂症
X-性连锁遗传性视网膜劈裂(XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp22.1-p22.2区段,病理学证明其发病主要是由于Müller细胞缺陷所致。由于是遗传性眼病,患者可在婴儿期发生视力下降,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。
-
常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系
先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗传方式.本文报道一个常染色体显性遗传眼球震颤一家系(河北省固安县),共7例.
-
148例先天性小眼球遗传学调查
先天性小眼球是一种先天发育异常性眼病,在出生时眼球及角膜各径线都小于正常范围.该病是一种常见的致盲率较高的眼部先天畸形,多为双眼发病,常合并眼部其他畸形,具有遗传倾向.据国内有关资料报道,先天性小眼球患病率为0.06~0.09%,在遗传性眼病致盲者中该病占19.4~21.6%.因此,深入探讨先天性小眼球的发病原因、遗传规律及预防措施是非常必要的.现将来我院就诊的148例先天性小眼球临床检查及遗传学调查情况报告如下.
-
0~6岁儿童眼病的社区筛查
0~6岁是儿童视觉功能发育的关键时期,此期内许多眼部疾病不仅可导致儿童视力发育异常,甚至可造成视力残疾(低视力和盲).儿童视残的眼疾中先天性遗传性眼病占47.95%,屈光不正、弱视占17.95%,角膜病占10.26%,视神经疾病占6.92%,先天性白内障占3.08%,视网膜病变、青光眼、眼外伤占10.26%,其他占3.58%.一些眼病有明显的外观异常,如先天性眼球震颤,能够被家长发现,或有明确的病史,如眼外伤,使得家长能够及时带孩子就诊看病.但许多眼病的早期眼的外观无明显异常,不容易被家长发现,如早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼、斜视和弱视等眼病,当出现明显的眼部及视力异常时,可能已经错过了佳的矫治时间,造成视觉功能发育异常,或形成视力残疾,甚至危及生命.
-
第16届全国斜视与小儿眼科学术会议征文
由中华医学会眼科学分会主办,中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组与北京大学人民医院承办的第16届全国斜视与小儿眼科学术会议将于2015年10月16到18日在北京召开。本次学术会议将邀请国内外知名专家围绕斜视、弱视、儿童视光、先天性白内障、先天性青光眼、婴幼儿玻璃体视网膜疾病、儿童眼外伤、儿童遗传性眼病及儿童眼保健的基础与临床研究进行学术讲座。
-
2014年斜视与小儿眼科国际高峰论坛将在南宁举行
由中华医学会眼科学分会斜视与小儿眼科学组主办,广西中医药大学第一附属医院承办的2014全国斜视与小儿眼科国际高峰论坛,将于2014年6月13至15日在广西壮族自治区南宁市召开。本次论坛将邀请国内外知名专家围绕斜视、弱视、儿童视光、先天性白内障、先天性青光眼、婴幼儿玻璃体视网膜疾病、儿童眼外伤、儿童遗传性眼病及其他儿童眼病的基础与临床研究进行学术讲座。
-
视网膜色素变性-家系分析
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.
-
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudative Vitreoretinopamy,FEVR)是一种较少见的常染色体显性遗传性眼病,主要表现有玻璃体混浊、周边部视网膜血管异常和新生血管、黄斑异位和牵拉性视网膜脱离等.首先由Criswick和Schepens于1969年报告,国内于1992年和1995年有陆续报告[1-3].我们近年来收集6例患者的临床资料,现总结如下.
-
常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系
先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式.本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例.
-
DNA甲基化在遗传性眼病发病机制中的作用
表观遗传学作为近几年兴起的遗传学分支,受到越来越多关注.表观遗传学指基因序列未改变,通过DNA甲基化,组蛋白修饰,微小RNA等修饰作用使细胞功能发生改变,其中以DNA甲基化的研究较为广泛和深入.现有大量关于眼部遗传疾病的发生机制的研究,除了筛选出越来越多的致病基因外,研究者也发现DNA甲基化在遗传性眼病的发病机制中有着复杂而重要的作用.笔者旨在对各种遗传性眼病发病机制中DNA甲基化的作用做一归纳.
-
绍兴地区遗传性眼病病例登记和分析
遗传性眼病是眼科的常见病、多发病,不仅病种多、发病率高,而且对患者的视力影响大,致盲率极高,严重影响患者及其后代的身心健康。我国是人口大国,也是遗传性眼病发生率较高的国家,收集、研究和保存致病基因的资源显得尤为重要。笔者自2011年下半年起,收集绍兴地区各类遗传性眼病患者109例,进行临床检查和部分家系调查以及基因学检测,现将结果报道如下。
-
人类线粒体基因突变与Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变是一种罕见的典型母系遗传的致盲性视神经变性眼部疾病,由Von Graefe 1858年首次报道,1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了这种遗传性眼病,主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,多累及青年男性,随后便将此病命名为Leber遗传性视神经病变,后又称为Leber视神经炎、Leber视神经萎缩、遗传性视神经萎缩、遗传性球后视神经炎等等.
-
Crouzon综合征与青光眼
我们治疗、观察Crouzon综合征一家系三代人同时均患有青光眼,现报告如下。 1 临床资料 例1:先证者,女,27a,因发现左眼视物不见2d于1997年1月来我院就诊。视力右眼4.6,矫正视力-2.25DS→5.0,左眼无光感。双眼球突出度均为17mm,眼眶偏平,左眼外斜20°。双眼球运动自如。结膜无充血,角膜透明,瞳孔直径左5mm,对光反应迟钝。双视盘边界清晰,C/D: OD=0.7,OS=0.9~1.0。右眼周边视野缺损。眼压:OD 4.24kPa,OS 8.23kPa。房角镜检查:双眼均为窄Ⅰ房角,滤帘处有色素堆积,虹膜根部与滤帘呈断续粘连状。体检:尖头,蛙面,上颌牙弓较下颌牙弓明显小,呈反咬牙合状态。发育一般,智力正常。X线检查示头颅骨密度较正常人高,蝶鞍增深,视神经孔位片未见异常。诊断:(1)双眼青光眼(左眼绝对期);(2)Crouzon综合征。经降眼压药物治疗左眼仍无光感,右眼经抗青光眼手术治疗后眼压恢复正常。1999年复查:右眼眼压1.94kPa,视野较前无变化。 例2:先证者弟,22a,双眼视力进行性下降1a余。视力右眼4.4,左眼4.5,矫正视力OD:-2.50DS→5.1,OS:-2.25DS→5.1。双眼球突出度均为16mm,右眼外斜15°,眼球运动自如,双眼视盘边界清晰,C/D: OD=0.6,OS=0.5,眼压:OD 4.24kPa,OS 4.40kPa。双眼周边视野缺损。房角检查:双眼均为窄Ⅰ房角。滤帘处色素堆积。体检:尖头,额骨隆起,鼻呈钩状,蛙面,牙齿呈反咬牙合状,上颌骨发育不良,X线检查同先证者,智力正常。诊断:(1)双眼青光眼;(2)双眼近视性屈光不正;(3)Crouzon综合征。经抗青光眼手术治疗双眼眼压恢复正常。随诊观察1a余双眼眼压未再升高,视野未发生变化。 例3:先证者母,56a,双眼视力下降30a,左眼失明20a。双眼于20a前曾接受抗青光眼手术。视力右4.2,矫正视力-3.50DS→4.8,左眼无光感。双眼球突出度18mm,双眼睑闭合不全。左眼外斜30°,眼球运动自如。双眼结膜无充血,右眼球结膜上部滤过显示,左眼滤过不可见。双眼晶状体皮质不均匀混浊,视盘边界清晰,C/D:OD=0.8,OS=0.9~1.0,眼压:OD 1.63kPa,OS 5.78kPa,右眼周边视野缺损。尖头畸形,颜面与其女儿相似。 例4:先证者外祖父,76a,双眼失明50a。双眼视力均无光感,双眼球突出度19mm,双眼睑闭合不全。右眼外斜35°,双眼瞳孔中度散大,对光反应迟钝,晶状体混浊,双眼视盘边界清晰,C/D=1∶1,眼压:OD 6.25kPa,OS 5.78kPa,头面酷似先证者。
关键词: Crouzon综合征 青光眼 遗传性眼病