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聊城市新生儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症结果分析
葡萄糖-6磷酸脱氢酶(glucose phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,系一种X性连锁不完全显性遗传病,为华南及西南各省常见的遗传病之一.患者在某些诱因(药物或蚕豆)下发病,故又称为蚕豆病.发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,此症在新生儿期可导致核黄疸而后遗智力低下.此外,溶血致红细胞破坏时,具有促凝活性的红细胞基质(磷脂等)大量释放至血循环,通过磷脂与补体旁路激活凝血系统,形成致栓性的高凝状态,危害新生儿的健康.新生儿筛查可有效预防其发病,现将本市近来筛查结果报告如下.
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晕动病的遗传规律
3年来,我站优生优育咨询门诊,发现2例晕动症病人,经过家系调查,此病属常染色体显性遗传病,现报道如下.
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1.1基因与胃肠动力障碍性疾病
胃肠动力障碍性疾病为消化道常见病.本文就胃肠动力性疾病相关基因研究进展做一概述.1胃食管反流病临床实践中发现,胃食管反流病的发病可能具有遗传因素.Hu等人对5个有多名儿童罹患严重GERD的家庭进行研究,分析了这些家庭中患有和不患有GERD的家庭成员的基因图谱,认为儿童重型GERD是一种常染色体显性遗传病,发现患者第13号染色体长臂14区基因与对照组存在差异,推测GERD基因可能位于第13号染色体长臂14区.
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低钾麻痹患者的健康教育
低血钾型周期性麻痹(以下简称低钾麻痹)是属常染色体显性遗传病[1],它的发生能导致呼吸肌麻痹和严重心律失常而威胁生命,且复发率高.因此加强对患者的健康教育很有必要.从识别疾病的危险信号、饮食指导、并发症的预防、用药指导等方面进行系统的教育,从而提高患者的自我保护能力及防止并发症的发生,缩短住院日,使病人长期受益.
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超声诊断胎儿多囊肾1例
孕妇,25岁.孕23周,行胎儿常规检查.胎儿的父母亲既往身体健康,非近亲婚配,无遗传病史.常规超声检查:头颅光环完整,双顶径6.8 cm,脑中线居中,脊柱排列整齐,连续性好,胎盘附着于子宫后壁,四肢发育良好,胎心规律,胎动可见,胎儿肝脏回声均质. 左肾明显肿大为6.6 cm×3.5 cm,外形尚规则,实质内见多个大小不等的囊状液性暗区, 大直径2.3 cm,小直径1.0 cm,可探及胎儿右肾图像及膀胱暗区.B超诊断:(1)单活胎;(2)左侧多囊肾.引产后经尸体解剖证实为左侧多囊肾,右侧肾及膀胱未见异常.讨论多囊肾是一种常见的先天性遗传病,分为成年型和婴儿型.本病多为双侧受累,成年型多囊肾属常染色体显性遗传病,表现为肾体积明显增大,肾内布满多数大小不等的囊肿,呈海绵状.肾实质受囊肿压迫而萎缩.囊肿与肾盂肾盏不相通.婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,婴儿型多囊肾极小,临床少见,一般出现症状后短期内即死亡, 多囊肾后期的临床表现主要是尿毒症症状.产前超声检查应仔细检查胎儿泌尿系统以排除此病.
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家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析
多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.
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牵引成骨矫正Crouzon综合征的护理
Crouzon综合征是一种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,为常染色体显性遗传病[1].由于与蝶骨相邻骨缝的过早关闭,导致颅颌面骨发育障碍,其特征主要为颅腔狭小(短头、舟状头或三角头)、眼眶浅和眼球突出、鹦鹉嘴样鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形,这些解剖学改变可引起颅内高压、失明等并发症,少数患者智力受到影响[2].常规的治疗方法主要通过颅、颌面外科手术的方法前移面中部骨骼,但由于组织张力的影响,常有骨前徙不足或术后复发的问题.武警总医院颌面外科自2004年7月~2011年7月对6例Crouzon综合征患者实施外置牵引器牵引成骨矫正额眶畸形,用牵引成骨技术矫正面中部发育不足、突眼畸形,现将护理情况报道如下.
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I型神经纤维瘤病并巨肢畸形1例
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)又称为Von Recklinghauson病,由德国医生Von Recklinghauson首先提出并详细阐述的一种常染色体显性遗传病,由外胚层及中胚层发育障碍所致,主要表现为神经嵴细胞的异常增生[1],可分为NF1和NF2型[2]两种.我们收治1例I型神经纤维瘤病合并右前臂右手巨肢畸形,现报告如下.
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肥厚性心肌病间隔肥厚逆转1例
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)为一种常染色体显性遗传病,流行病学调查显示普通成年人群此病发病率约为0.23%[1].其发病机制仍不明确,目前相关的主要学说有"毒肽"学说、"单一不足"学说及"心肌能量障碍学说"[2].迄今为止,对于肥厚性心肌病尚缺乏明确的治疗方法,而关于肥厚性心肌病明显逆转的病例也鲜有报道.现将浙江中医药大学附属第二医院诊治的肥厚性心肌病间隔肥厚逆转1例报告如下.
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聚合酶链反应-单链构象多态性结合银染技术检测低密度脂蛋白受体基因点突变
家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传病,是导致动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)和早发冠心病的重要危险因素,其发病机理主要为低密度脂蛋白受体(Low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因突变引起LDL-R功能异常.本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合银染技术对一例临床诊断为FH的先证者的LDL-R基因进行研究,以探讨其分子病理机制.
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变异型遗传性血管性水肿一例
遗传性血管性水肿(HAE)是一种常染色体显性遗传病,其免疫化学的主要特征是补体第一成分抑制因子[简称C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)],其量的缺乏或功能缺陷对该病的诊断和及时治疗有重要意义.HAE发病率约为1/10万[1],可分为普通型和变异型.现将近发现的1例HAE变异型病例报告如下.
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May-Hegglin异常误诊为特发性血小板减少性紫癜一例
May-Hegglin异常(MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传病.笔者曾发现1例被当地医院误诊为特发性血小板减少性紫癜的病例,现报告如下.
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发根聚合酶链反应诊断急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP)是常染色体显性遗传病.患者肝和红细胞中胆色素原脱氨酶(PBG-DA)缺乏,尿中大量胆色素原(PBG)和δ氨基γ酮戊酸(ALA)排出.目前该病主要以生化方法检查.笔者采用发根聚合酶链反应(PCR)结合内切酶分析检测AIP基因,行基因诊断,效果理想.
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矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习
1型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常染色体显性遗传病,是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,有潜在的恶变倾向,已知致病基因 NF1基因位于染色体17q11.2,外显率高。
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Peutz-Jeghers综合征
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,以口周皮肤、唇颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征,而且PJS患者常常伴发胃肠道、生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤,是一种肿瘤易感综合征其致病基因定位于19p13.3区域,编码一种新的丝氨酸/苏氨酸激酶,被命名为STK11,并在PJS患者和多种肿瘤中检测出多种类型的突变本文就PJS的研究进展作一概述.
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结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率约1/1万~1/3.1万,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有2个基因与TSC有关.TSC1(hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1,2].TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因[3].结节性硬化症肺部受累非常罕见.现报道2例并应用聚合酶链反应(PCR)及单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)进行基因突变分析.
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家族性腺瘤性息肉病的预防性外科治疗
家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传病。男女发病机会相等。其典型的临床表现为大肠息肉多发,结直肠黏膜出现100颗以上,甚至成百上千的腺瘤性息肉,并具有高度恶性倾向。如不及时治疗,30~40岁时其癌变的概率几乎为100%[1-2]。
对于FAP患者而言,应在息肉癌变之前行预防性手术治疗。国外统计资料显示,20岁之前发生结直肠癌变的风险较小[3],但20岁时腺瘤癌变风险已达9.4%,30岁时高达50%[4]。 FAP患者预防性手术治疗时机应在20岁之前,迟不超过25岁。预防性手术治疗的目标是保留括约肌功能,保护性功能,消除癌变风险,同时大限度地减少术后发病率和死亡率;目前FAP患者预防性结直肠手术治疗包括3种主要的术式:(1)全结肠切除回肠直肠吻合(IRA)。(2)全结直肠切除回肠末端造瘘( TPC)。(3)全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合( IPAA)。由于部分FAP患者不仅有大肠息肉病,而且伴有胃、十二指肠、Vater壶腹周围等上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、硬纤维瘤、甲状腺癌、中枢神经系统髓母细胞瘤、胶质瘤、肝胚细胞瘤等结肠外表现[5],因此,在手术之前,医师应完善术前检查,综合结肠内外表现,全面评估患者病情,选取合适的手术方案。 -
Lynch综合征的临床诊治进展
结直肠癌的发病率近几年呈逐年上升趋势,已成为我国的主要恶性肿瘤之一。 Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer ,HNPCC),其特征是家族性聚集,发病年龄较早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤,特别是子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。早在1913年Warthin就首先报道了一个Lynch综合症家系,特征为家族多发的非息肉性结肠癌,同时伴有高发的胃癌和子宫癌,称之为G家族[1,3]。1966年,, Lynch 等[2,4-5]又报道了2个大家系的Lynch综合征病例,并命名为“癌症家族综合症”。1991年阿姆斯特丹会议将其定名为HNPCC,强调其遗传性及有别于家族性息肉病。至2004年 Bethesda 标准提出继续使用Lynch综合征的命名,多数医学专家认为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发率,沿用Lynch综合征的命名更为确切,Lynch综合征又分为LynchⅠ型(家族性结直肠癌综合征,家族呈现结直肠癌遗传)及LynchⅡ型(家族性癌症综合征,家族呈现结直肠癌和其他肿瘤遗传)[6-9]。 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,外显率约为80%[8]。与DNA错配修复基因( DNA mismatch repair , MMR )的突变有关,50%~80%的Lynch综合征患者会发生结直肠癌,约占所有结直肠癌的3%[10-12]。按AmsterdamI、II及日本临床诊断标准,Lynch综合征在我国结直肠癌患者中的比率分别达1.24%、2.15%和2.93%[13]。
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单卵双生子共患肥厚性心肌病一例报告
肥厚性心肌病以心肌非对称性肥厚为特征,通常具有家族性,是常染色体显性遗传病[1].评价患肥厚性心肌病的单卵双生子的机会极其难得.查阅文献发现1972-2003年关于双生子患该病的报道仅9篇.现在报道一对男性单卵双生子共患肥厚性心肌病.
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Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美常见的遗传病,发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐导致脏器功能损害为特点的铁代谢异常,通常在40~50岁发病,我国罕见.近年发现由肝脏合成的hepcidin是血清铁的负性调节激素,对于维持机体铁稳态发挥重要作用[1].目前研究证实存在多个HH相关突变基因,并据此将HH分为4型[2],Ⅰ~Ⅲ型均为常染色体隐性遗传病,Ⅳ型HH为常染色体显性遗传病.