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青岛市6～18岁女性双生子血清硫酸脱氢表雄酮水平的研究
目的 探讨青春期女性血清硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应.方法 以学校登记为基础募集青岛市6～18岁女性双生子180对,其中同卵双生子(MZ)132对,异卵双生子(DZ)48对,按Tanner标准进行青春发育分期,放免法测定空腹血清DHEAS浓度.结果 青春期女生血清DHEAS浓度随年龄增长和青春期进程而增高,Tanner Ⅳ期达高峰,Tanner Ⅴ期略有下降;遗传效应分析显示血清DHEAS浓度偶内平均差、偶内方差为MZ＜DZ(P＜0.05),组内相关系数为为MZ＞DZ;遗传度为0.65,分期估计遗传度分别为乳房未发育组0.92,乳房发育未来潮组0.73,已潮组0.67.结论 青春期女性血清DHEAS受遗传因素的控制较强,尤其乳房发育前肾上腺功能初现期.提示在与肾上腺功能初现有关的内分泌失调性疾病的发病中遗传因素可能起重要的作用.
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青岛地区1987～2002年双生子出生分布调查
目的:描述青岛地区1987～2002年双生子出生比的三间分布特征.方法:活产新生儿及双生子信息均来自青岛市疾病控制中心计划免疫登记系统,对双生子出生比进行描述性分析.结果:青岛地区1987～2002年双生子出生比呈现上升趋势,由1987年的1.86‰增至2002年的5.07‰,总体双生子出生比为3.51‰,秋冬季高于春夏季.各地区双生子出生比存在差异,高的黄岛区为5.78‰,城市高于农村,沿海地区高于非沿海地区.结论:青岛地区1987～2002年双生子出生比呈现上升趋势,有明显季节和地区分布差异.
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双生子禁忌与民俗助学金
摘要在西双版纳了解到,由于受某些陋俗的影响,有的民族还残留着这样的观念:歧视孪生子、先天性畸形及女性等.这部分人和家庭被另眼看待,她们在社区的状况令人担忧,由此也带来一些社会问题,如贫困、失学等.
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1996-2005年郑州市双生子出生率调查分析
目的:了解郑州市双生子出生率发生变化趋势.方法:采用1996-2005年郑州市乡级及以上接产医院的分娩记录资料,分析双生子出生率.结果:郑州市1996-2005年共住院分娩围产儿496 203例,双生子5 783对,1996年双生子出生率6.89‰,2005年双生子出生率12.22‰,10年间双生子出生率升高近一倍.结论:10年来郑州市双生子出生率呈上升趋势.城区、县(市)之间无明显差异.
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双生子卡特尔人格因素与血液生化指标的相关研究
目的探讨双生子血液生化指标与卡特尔人格的相关,并了解遗传与环境因素对人格的影响.方法利用遗传流行病学方法调查青岛市89对24岁以上的双生子,并进行卡特尔人格测试.结果多项血液生化指标与卡特尔人格因素存在相关或负相关,但是相关程度较弱(相关系数绝对值＜0.30).敢为性(H)、忧虑性(0)、紧张性(Q4)3个因子MZ的相关系数大于DZ,它们的遗传度分别为0.46,0.45,0.44.而世故性因子(N)DZ的相关系数大于MZ.结论卡特尔个性心理特征与血液生化指标有相关性,但是血液生化指标只提供人类心理活动的基本环境,它们的水平并不决定人的个性心理特征.另外,因子H、O、Q4受遗传因素作用的倾向要比环境因素大.而因子N主要受后天环境因素的影响,受遗传作用的倾向比较小.
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人格障碍遗传度双生子研究
目的利用双生子人群估计人格障碍的遗传度.方法采用人格障碍诊断问卷第4版(PDQ-4)作为筛查工具,在知情同意的基础上,对青岛市20～70岁的成人双生子进行问卷调查.其中已知卵性鉴定结果的双生子共324对,对其中性别相同的242对双生子进行结构方程模型拟合,计算人格障碍的遗传度.结果人格障碍总评分遗传度为68.26%(60.26～74.78),A组评分遗传度为59.00%(49.22～67.17),B组评分遗传度为64.99%(56.24～72.16),C组评分遗传度为63.66%(54.72～71.02).分裂型、自恋型和依赖型有显著的遗传效应,遗传度分别为49.96%(37.94～60.14)、52.89%(41.85～62.24)和68.87%(60.80～75.40).戏剧型不受遗传因素作用,共同环境效应显著,占总变异方差的54.08%(44.50～62.43).结论人格障碍主要受遗传因素决定,这些结果将会对人格障碍的进一步研究提供依据.
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中国9省(市)成年双生子体重指数遗传度估计
目的 探讨中国9省(市)成年双生子BMI遗传度情况.方法 收集中国双生子登记系统9省(市)成年双生子信息,采用结构方程模型计算11 122对双生子BMI遗传度.结果 研究对象中同卵双生子6 226对,异卵双生子4 896对,年龄范围25 ～ 85(39.0±10.8)岁.按地区分层,男性BMI遗传度高的是天津,为67.8％(95％CI:50.1％ ～ 85.8％),低的是浙江,为42.1％(95％CI:27.2％～60.9％);女性高的是四川,为56.2％(95％CI:47.5％ ～ 70.0％),低的是黑龙江,为11.2％(95％CI:0～31.7％).按性别分层,相同地区的男性BMI遗传度均高于女性,其中黑龙江男性和女性的遗传度差异大,分别为55.3％(95％CI:35.5％ ～ 80.0％)和11.2％(95％CI:0～31.7％),而四川男性和女性的遗传度差异小,分别为61.5％(95％CI:40.7％～86.4％)和56.2％(95％CI:47.5％～70.0％).结论 中国不同地区和不同性别人群BMI遗传度存在差别.
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成年双生子血尿酸遗传度研究
目的 用双生子研究方法 对成年人血尿酸的遗传度进行估计.方法 从青岛双生子库募集成年双生子.测量身高、体重和血尿酸.相同性别的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定.通过校正年龄、性别和BMI,来构建结构方程模型估计遗传度.结果 共收集687对双生子数据,其中同卵双生子420对,异卵双生子267对.经平方根转换后,男性血尿酸水平(17.47±1.91)略高于女性(15.22±1.70)(P＜0.0001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数分别为,同卵双生子0.70、异卵双生子0.40.运用性别限制模型进行拟合,佳模型AE模型,加性别遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平.血尿酸的遗传度为70.5%(95%CI:65.9～74.6),特殊环境因素占29.5%(95%CI:25.4～34.2).结论 遗传因素是影响样本双生子血尿酸水平的主要因素.
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青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶活性测定及遗传度分析
目的 通过对青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)活性的测定,分析血清BALP活性的遗传度,评价特定人群钙的缺乏状况和机体对钙的需求情况.方法 调查9～16岁双生子73对,利用骨源性碱性磷酸酶试剂盒进行血清BALP活性测定.在DNA卵型鉴定基础上.以组内相关系数法及Christian遗传度计算公式分析血清BALP活性的遗传度. 结果 经卵型鉴定,73对双生子中同卵双生子34对,异卵双生子39对;BALP>250 U/L的人占43.1%,BALP为200～250 U/L占54.8%,BALP≤200 U/L占2.1%;男性中钙摄入不足者占48.4%,女性中占39.0%;各年龄组钙的摄入能满足机体需求的均不到10.0%;尤其是10～13岁年龄段儿童,明确缺钙者所占比例均>45.0%;不同性别、不同年龄间BALP均值差异无统计学意义,性别t=1.633,P=0.105;年龄F=0.323,P=0.924.经过遗传度分析,单卵双生(MZ)对内方差=191.54,对间方差=1462.22,相关系数=0.77;双卵双生(DZ)对内方差=491.03,对间方差=1475.57,相关系数=0.50;BALP活性的遗传度为0.54. 结论 青春前期的双生子普遍存在缺钙问题;BALP的活性遗传因素占54%,环境因素占46%.
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7～16岁儿童青少年肥胖与DNA甲基化相关性的双生子研究
目的 基于肥胖不一致双生子人群,在全基因组范围内探索与儿童青少年肥胖相关的DNA甲基化位点.方法 2016年在北京市朝阳区、延庆区及房山区招募90对6～17周岁双生子,通过问卷调查和体格检查收集双生子个人信息以及身高、体重、腰围等;通过美国Illumina公司EPIC芯片进行全基因组甲基化检测,采用R 3.3.1软件进行DNA甲基化数据读取、质量控制和统计学分析.利用肥胖不一致同卵双生子对,采用经验贝叶斯配对调整t检验和Levene检验,分别探索与肥胖相关的DNA甲基化差异位点和DNA甲基化变异差异位点.结果 根据研究定义,共纳入23对肥胖不一致同卵双生子对,年龄范围7～16岁.共有817 471个合格CpG位点纳入全基因组相关分析,未发现满足多重校正标准的肥胖相关DNA甲基化阳性位点,P值小的DNA甲基化差异位点为12号染色体上的位点cg05684382(P=1.26E-06,FDR＞ 0.05),P值小的DNA甲基化变异差异位点为16号染色体CMIP基因主体上的位点cg26188191(P=6.44E-06,FDR＞0.05),均为EPIC芯片新增位点.结论 基于本研究人群,研究未发现满足显著性要求的肥胖相关DNA甲基化阳性位点,但分析提示cg05684382、cg26188191可能与肥胖发生相关.
关键词： 肥胖 全基因组DNA甲基化 表观遗传学 儿童青少年 双生子 -
儿童青少年注意问题和焦虑/抑郁相关遗传与环境因素影响的双生子研究
目的 探讨遗传和环境因素对儿童青少年注意问题和焦虑/抑郁关联的影响.方法 对1 062名同性别6～18岁双生子,采用Achenbach儿童行为量表家长用问卷进行调查.使用Mx软件拟合结构方程的单变量模型.构建Cholesky分解模型分析注意问题和焦虑/抑郁中的遗传和环境影响相关.结果 注意问题与焦虑/抑郁有遗传相关(rg=0.48),共享环境因素相关作用为0.86,非共享环境因素相关作用为0.14.结论 遗传因素和共享环境因素对注意问题和焦虑/抑郁的相关起重要作用,非共享环境因素对相关所起作用较小.
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澳大利亚双生子登记系统概述
双生子研究是遗传流行病学复杂疾病研究的一种非常独特的方法.同卵双生子有着相同的基因,而异卵双生子平均有50%相同的基因,因此可以通过比较同卵双生子和异卵双生子疾病或性状的一致性,来确定其是否受遗传的作用,以及遗传和环境作用的相对大小.
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武汉双生子出生队列研究
儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势,且病因复杂.双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境,能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰,是开展复杂慢性疾病研究的良好资源.利用双生子家庭开展出生队列研究,能更好地结合遗传和环境因素寻找复杂慢性疾病的病因起源.本研究从研究目标、内容、进展和优势与潜在问题等方面对武汉双生子出生队列进行简要介绍,着重呈现本研究的总体设计和进展概况.
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一对双生子卵型鉴定与血瘀证研究
目的:以双生子为切入点比较三代家系成员的血瘀证等症状积分,从而为家系的病证结合研究提供新思路.方法:首先采用双生子量表对比双生子性状、形态的相似程度,进行四级评分,即十分、相当、较为、不太分别记3、2、1、0分,并比较两名双生子的指纹图谱,同时进行微卫星DNA基因图谱鉴定.然后用三种量表(血瘀证量表和四诊量表、肾虚量表)对三代家系7个成员进行症状评分.结果:通过卵型鉴定,这对双生子性状、形态大致相似,指纹图谱中10指纹型完全相同,微卫星DNA基因图谱鉴定中大小双15个基因座完全相同,均异于她们的妹妹,因此确认为单卵双生子.经过评分,大小双均为重度血瘀证,而三代家系7个成员中,均表现为虚证积分高.虽然大小双父母血瘀证分数较低,但大小双与父母均表现为舌下静脉曲张等血瘀证症状因子.结论:三代家系成员症状积分分析显示大小双血瘀证的发病是遗传与环境因素相互作用的结果.
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6～12岁双生子女童头影测量中H平面的环境和遗传作用分析
目的 探讨环境和遗传因素在混合牙列期对软组织H平面的影响,为确立牙齿的正确矫治计划提供理论依据.方法 测量6 ～12岁183对双生子女童的头颅侧位片,利用双生子法得出生长发育过程中环境和遗传因素对颅面软组织侧貌产生的影响.结果 H1软组织鼻根点、H2鼻顶点、H4鼻下点、H9下唇凹点、H10软组织颏下点均能够检测到受环境因素的影响,而H9下唇凹点受环境和遗传因素的双重影响.结论 上下唇部可以检测出受环境因素的影响,下唇凹点受到环境和遗传因素的共同影响.
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多生子早产儿视网膜病变的临床特点
目的 观察多生子早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展特点,探讨影响ROP发生发展的相关因素.方法 对湖南省儿童医院新生儿科及眼科2006年4月至如11年4月收治的胎龄<35周,体重<2000 g的早产儿在出生后2周开始采用间接眼底镜及巩膜压迫器观察视网膜.根据早产儿视网膜病变国际分类法分期记录ROP病变,同时记录患儿全身疾病并发情况,观察及分析多生子与单生子中ROP发生的临床特点及相关因素.结果 共筛查33049例胎龄<35周,体重<2000 g的早产儿,其中单生子25082例,双生子7934例,三生子33例;男21179例,女11870例;结果 发现多生子ROP的发病率高于单生子(P<0.05);多生子组中低胎龄、低体重儿及颅内出血、贫血、窒息等疾病发生率高(P<0.05);多胎ROP发生更严重(P<0.05).结论 由于多生子出生体重轻、胎龄低及常合全身并发症,故ROP的发病率高于单生子,且发病早,病情相对严重.
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出血性卒中的遗传流行病学群体研究
目前认为,出血性脑卒中是由多个环境因素和多个基因[1]共同作用的结果.遗传易感性在一些病例中起重要作用.对种族[2]及家族[3]双生子[4-5]的研究表明,遗传基因在脑出血的发生中起重要作用,根据病因和病理学分类,出血性脑卒中主要分为以下两种:蛛网膜下腔出血(SAH)和脑出血(ICH).SAH 80～90%是由颅内动脉瘤引起的[6],不到10%的病例存在动静脉畸形,极少数病例无解剖异常.ICH又可分为原发性和继发性,原发性占78%～88%,主要病因是慢性高血压、淀粉样血管病引起的小血管的自发性破裂[7].本文讨论的主要是原发性脑出血(PICH).
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单卵双生子共患肥厚性心肌病一例报告
肥厚性心肌病以心肌非对称性肥厚为特征,通常具有家族性,是常染色体显性遗传病[1].评价患肥厚性心肌病的单卵双生子的机会极其难得.查阅文献发现1972-2003年关于双生子患该病的报道仅9篇.现在报道一对男性单卵双生子共患肥厚性心肌病.
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焦虑和抑郁三种理论模式的研究进展
焦虑和抑郁是临床上常见的两组症状，二者常同时存在。目前，关于焦虑和抑郁的关系不外有三种观点：（1）一元论：即连续谱论，认为焦虑和抑郁是同一疾病的不同表现形式；（2）二分论：认为焦虑障碍和抑郁障碍是两种不同性质的疾病；（3）共病论：认为焦虑和抑郁共存时，是一种不同于焦虑障碍或抑郁障碍的独特的疾病实体［1］。我们就此展开讨论。 一、一元论 早在1934年Lewis就提出了焦虑和抑郁两组症状间的连续性，认为焦虑症状从整体或部分上是抑郁的一部分［2］。 1．流行病学［3］：Sanderson等报道，一半以上的抑郁症（major depression, MD）或心境恶劣者也存在着焦虑障碍，其中近20%为广泛性焦虑（generalized anxiety disorder, GAD），20%～30%符合惊恐障碍。另有报道，42%的GAD在一生中有过至少一次MD发作，1/3的惊恐障碍患者在一生中的某段时间有过MD发作。Weissman等发现强迫症患者共患终生MD的危险性达12.4%～60.3%。Schneier等研究发现社交恐怖中MD和心境恶劣的发生率为29%。 2．临床表现［3］：GAD和MD有许多相同的症状，如睡眠障碍，食欲改变，非特异性心、肺或胃肠症状，注意力难以集中，易激惹，疲劳，没有精力，想到死或自杀。 3．遗传因素：Munjack和Moss等在家族性研究中发现，惊恐障碍和MD有家族性关系，即惊恐障碍患者的一级亲属具有显著的发生MD的危险。Kendler等研究发现GAD和MD在很大程度上具有共同的遗传因素，而与一般的环境因素无关。Skre等观察了20对单卵双生子和29对双卵双生子GAD患者，结果发现GAD与具有情感家族史先证者的同胞有着相同的遗传特性［4］。Parker等［5］也发现，早年发病的MD与焦虑障碍家族史、儿童早期的焦虑表达等因素有关。
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脑源性神经营养因子基因多态性与男性海洛因依赖的关联性研究
海洛因依赖是一种由海洛因与大脑奖赏系统相互作用而产生的慢性、复发性脑疾病,主要表现为强迫性用药和持续性药物渴求.家系、双生子等研究显示,海洛因依赖的遗传度占30%～60%[1].BDNF基因多态性与男性海洛因依赖有关,可能是海洛因依赖的易感因素之一[2].
