首页 > 文献资料
-
女性青春期血清游离胰岛素样生长因子-1水平变化的双生子研究
目的探讨女性青春期血清游离胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化趋势,估计各发育阶段血清游离IGF-1遗传度.方法6～18岁健康女性双生子427人:同卵双生子132对,同性别异卵双生子48对,异性别双生予中的女生67人.按Tanner标准进行青春发育分期,免疫放射分析法(IRMA)测定空腹血清游离IGF-1浓度.结果女性青春期血清游离IGF-1浓度随年龄增长和青春期进程先增高而后降低,7～9岁、10～12岁增加较快,高峰年龄在12岁(B2期);同卵双生子组内相关系数远高于异卵双生子;乳房发育前、乳房发育后、初潮前、初潮后血清游离IGF-1浓度的遗传度分别为0.53、0.85、0.48、0.83.结论12岁之前血清游离IGF-1浓度的快速增长与女性青春期生长突增和早期的乳房发育有关;性发育及调控青春期发育的内分泌激素同时受遗传和环境因素的影响,遗传因素对女性青春期游离IGF-1水平的控制随青春期进展而逐渐显现.
关键词： 女性双生子 胰岛素样生长因子-1 性发育 遗传度 -
青岛市成人双生子血脂相关指标的遗传度研究
目的 了解成人双生子血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)的水平及其遗传度.方法 选择青岛市双生子库中316对18到60岁的健康成人双生子,用自动生化分析仪检测其空腹血清TC、HDL-C、LDL-C、TG的浓度.鉴定卵性后,用Mx软件拟合遗传模型,调整性别、年龄后,计算血脂相关指标的遗传度.结果 双生子空腹血清TC、HDL-C、LDL-C、TG水平的均值分别为(4.52±1.08)、(1.46 ±0.39)、(2.58±0.79)、(1.11±0.77)mmol/L.Mx软件拟合结构方程模型结果显示,TC、HDL-C和LDL-C三项指标的适模型为AE模型.其遗传度依次为53%、62%和57%.TG的适模型为CE模型.遗传度为0.结论 遗传因素和环境因素对TC、HDL-C和LDL-C的浓度都有重要影响,而TG主要受到环境因素的影响.
-
北京市中小学生近视遗传度调查研究
目的 了解北京市中小学生近视与遗传的关系.方法 采用多阶段比例整群随机抽样.抽取北京市9个城郊区县的16 663名中小学生进行问卷调查和验光检测.使用SPSS 18.0软件和Falconer法进行统计分析.结果 验光数据完整的15 212名学生中,近视组一级亲属患病率为29.69％,正视和远视组一级亲属近视患病率为21.73％.中小学生的近视遗传度后统计为28.9％.父母双方视力的状况不同,子女的屈光状态差异具有统计学意义(x2=240.278,P＜0.01).不同特征的学生屈光状态差异也具有统计学意义(P＜0.01).结论 遗传因素在近视发病中起着一定的作用,父母近视的学生更容易近视.
-
支气管哮喘的治疗进展
支气管哮喘是由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症,对易感者此类炎症可引起不同程度的广泛的可逆性气道阻塞症状.哮喘是一种多基因遗传病,其遗传度约在70%～80%,并且支气管哮喘受遗传因素和环境因素的双重影响.哮喘的形成和反复发作常是许多复杂因素综合作用的结果,其环境因素有:吸入变应原、病毒和细菌,吸入职业性有害物质,运动及气候因素,饮食、药物、精神、内分泌等,可直接诱发气道炎症而导致哮喘的发作.
-
非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式
目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87),二级亲属为2.70%(4/148);其亲属发病率高低与血缘关系近远相关,与先让者血缘关系越近的亲属患病率越高;非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式不同于常染色体单基因显性、隐性遗传及性连锁遗传,而符合多基因遗传,其一级、二级亲属加权平均遗传度为(148.40±8.20)%. 结论非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式为多基因遗传.
关键词： 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂 单基因遗传 多基因遗传 遗传度 -
双生子卡特尔人格因素与血液生化指标的相关研究
目的探讨双生子血液生化指标与卡特尔人格的相关,并了解遗传与环境因素对人格的影响.方法利用遗传流行病学方法调查青岛市89对24岁以上的双生子,并进行卡特尔人格测试.结果多项血液生化指标与卡特尔人格因素存在相关或负相关,但是相关程度较弱(相关系数绝对值＜0.30).敢为性(H)、忧虑性(0)、紧张性(Q4)3个因子MZ的相关系数大于DZ,它们的遗传度分别为0.46,0.45,0.44.而世故性因子(N)DZ的相关系数大于MZ.结论卡特尔个性心理特征与血液生化指标有相关性,但是血液生化指标只提供人类心理活动的基本环境,它们的水平并不决定人的个性心理特征.另外,因子H、O、Q4受遗传因素作用的倾向要比环境因素大.而因子N主要受后天环境因素的影响,受遗传作用的倾向比较小.
-
人格障碍遗传度双生子研究
目的利用双生子人群估计人格障碍的遗传度.方法采用人格障碍诊断问卷第4版(PDQ-4)作为筛查工具,在知情同意的基础上,对青岛市20～70岁的成人双生子进行问卷调查.其中已知卵性鉴定结果的双生子共324对,对其中性别相同的242对双生子进行结构方程模型拟合,计算人格障碍的遗传度.结果人格障碍总评分遗传度为68.26%(60.26～74.78),A组评分遗传度为59.00%(49.22～67.17),B组评分遗传度为64.99%(56.24～72.16),C组评分遗传度为63.66%(54.72～71.02).分裂型、自恋型和依赖型有显著的遗传效应,遗传度分别为49.96%(37.94～60.14)、52.89%(41.85～62.24)和68.87%(60.80～75.40).戏剧型不受遗传因素作用,共同环境效应显著,占总变异方差的54.08%(44.50～62.43).结论人格障碍主要受遗传因素决定,这些结果将会对人格障碍的进一步研究提供依据.
-
中国9省(市)成年双生子体重指数遗传度估计
目的 探讨中国9省(市)成年双生子BMI遗传度情况.方法 收集中国双生子登记系统9省(市)成年双生子信息,采用结构方程模型计算11 122对双生子BMI遗传度.结果 研究对象中同卵双生子6 226对,异卵双生子4 896对,年龄范围25 ～ 85(39.0±10.8)岁.按地区分层,男性BMI遗传度高的是天津,为67.8％(95％CI:50.1％ ～ 85.8％),低的是浙江,为42.1％(95％CI:27.2％～60.9％);女性高的是四川,为56.2％(95％CI:47.5％ ～ 70.0％),低的是黑龙江,为11.2％(95％CI:0～31.7％).按性别分层,相同地区的男性BMI遗传度均高于女性,其中黑龙江男性和女性的遗传度差异大,分别为55.3％(95％CI:35.5％ ～ 80.0％)和11.2％(95％CI:0～31.7％),而四川男性和女性的遗传度差异小,分别为61.5％(95％CI:40.7％～86.4％)和56.2％(95％CI:47.5％～70.0％).结论 中国不同地区和不同性别人群BMI遗传度存在差别.
-
成年双生子血尿酸遗传度研究
目的 用双生子研究方法 对成年人血尿酸的遗传度进行估计.方法 从青岛双生子库募集成年双生子.测量身高、体重和血尿酸.相同性别的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定.通过校正年龄、性别和BMI,来构建结构方程模型估计遗传度.结果 共收集687对双生子数据,其中同卵双生子420对,异卵双生子267对.经平方根转换后,男性血尿酸水平(17.47±1.91)略高于女性(15.22±1.70)(P＜0.0001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数分别为,同卵双生子0.70、异卵双生子0.40.运用性别限制模型进行拟合,佳模型AE模型,加性别遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平.血尿酸的遗传度为70.5%(95%CI:65.9～74.6),特殊环境因素占29.5%(95%CI:25.4～34.2).结论 遗传因素是影响样本双生子血尿酸水平的主要因素.
-
青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶活性测定及遗传度分析
目的 通过对青春前期双生子血清骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)活性的测定,分析血清BALP活性的遗传度,评价特定人群钙的缺乏状况和机体对钙的需求情况.方法 调查9～16岁双生子73对,利用骨源性碱性磷酸酶试剂盒进行血清BALP活性测定.在DNA卵型鉴定基础上.以组内相关系数法及Christian遗传度计算公式分析血清BALP活性的遗传度. 结果 经卵型鉴定,73对双生子中同卵双生子34对,异卵双生子39对;BALP>250 U/L的人占43.1%,BALP为200～250 U/L占54.8%,BALP≤200 U/L占2.1%;男性中钙摄入不足者占48.4%,女性中占39.0%;各年龄组钙的摄入能满足机体需求的均不到10.0%;尤其是10～13岁年龄段儿童,明确缺钙者所占比例均>45.0%;不同性别、不同年龄间BALP均值差异无统计学意义,性别t=1.633,P=0.105;年龄F=0.323,P=0.924.经过遗传度分析,单卵双生(MZ)对内方差=191.54,对间方差=1462.22,相关系数=0.77;双卵双生(DZ)对内方差=491.03,对间方差=1475.57,相关系数=0.50;BALP活性的遗传度为0.54. 结论 青春前期的双生子普遍存在缺钙问题;BALP的活性遗传因素占54%,环境因素占46%.
-
青岛和丽水地区双生子研究：体育活动和静坐行为的遗传度
目的：探讨山东省青岛和浙江省丽水地区双生子人群体育活动和静坐行为的遗传度。方法使用两地区2004年随访的有卵型信息的双生子人群（共568对，其中青岛242对，丽水326对）横断面调查资料，通过问卷调查得到体育活动和静坐行为信息。采用基于双生子的方差组分分析方法计算双生子表型的遗传度。结果同卵双生子有367对，异卵双生子有201对，双生子中男性571人，女性565人。同卵双生子年龄为（41.14±10.11）岁，异卵双生子年龄为（41.23±9.89）岁。青岛和丽水地区＜40岁人群的体育活动遗传度为78%（35%～96%）、59%（0～94%），≥40岁人群体育活动不受遗传影响。青岛和丽水地区静坐行为遗传度分别为68%（59%～75%）、32%（7%～62%）。结论青岛和丽水地区人群静坐行为水平受遗传影响，且遗传因素在20～40岁人群的体育活动水平中有着重要作用。
-
原发性肝癌的遗传流行病学研究
目的研究原发性肝癌的遗传模式,探讨本病的遗传与环境的交互作用.方法采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性队列中的100例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究.先证者样本来自同地区9万名8年随访队列人群,分析遗传模式并将队列中家系样本发病情况分别与队列人群和一般人群的发病情况进行比较,计算遗传度.结果先证者家系一级亲属肝癌发生率为4.0%,高于一般人群发生率(0.44%),也高于队列人群的肝癌发生率(1.03%).HBsAg阳性在先证者家系中存在聚集,且HBsAg阳性与肝癌的发生有强相关(OR=8.44,95%CI:3.37～20.06,P＜0.001);应用Penrose法计算,同胞肝癌发生率/一般人群肝癌发生率(s/q)接近1/q1/2;简单分离分析提示不符合单因子遗传模式;与一般人群遗传度相比(59%±7%),队列人群遗传度h2=42%±6%,P＜0.05.在控制了HBsAg后,一般人群遗传度下降为47%±7%,队列人群遗传度下降为29%±8%.结论肝癌不符合单基因遗传模式,为一多因子疾病,受遗传与环境的综合影响.
-
遗传和环境因素对我国成年男性双生子吸烟行为影响的分析
目的 分析遗传和环境因素分别对成年男性吸烟、戒烟和开始吸烟年龄＜20岁3个吸烟行为相关维度的影响.方法 利用电子问卷面对面调查法获得中国双生子登记系统中9省/市的6458对25岁及以上成年男性双生子的吸烟行为相关信息,通过拟合结构方程模型,计算遗传和环境对吸烟相关行为的影响.结果 成年男性双生子吸烟、戒烟以及开始吸烟年龄＜20岁3个维度的佳模型均为ACE模型,其遗传度分别为0.26 (0.19～ 0.34)、0.27 (0.19 ～ 0.37)和0.05(0.00～0.14);调整地区和年龄因素后,3个维度的遗传度分别为0.26(0.19 ～ 0.34)、0.31(0.00～0.74)和0.05(0.00～0.14).结论 吸烟相关行为的3个维度均受到遗传因素的影响,但环境因素对这类行为的影响更大,其中戒烟行为的遗传度较高,受到环境影响较小;开始吸烟年龄则受环境影响大.
-
出生队列效应对体质指数遗传度的影响
目的 探索不同出生队列BMI遗传度的变化情况.方法 基于中国双生子登记系统丽水和青岛两个时点的双生子,按照出生年份分为1958年及以前出生、1959-1961年出生、1962-1970年出生和1971年及以后出生的4个出生队列,在各个时点分别拟合结构方程,计算不同出生队列在不同年龄的遗传度.结果 每个出生队列中,2012年时的体重、BMI高于2001年;出生于1971年及以后的双生子无论体重和BMI均低于其余出生队列.遗传因素能解释BMI的表型变异为54％～76％;出生于1959-1961年的双生子,BMI的遗传度随年龄上升,其余出生队列遗传度较为稳定.结论 BMI受遗传因素影响较大,出生于1959-1961年的双生子,随着年龄增长,遗传因素对BMI的影响增加.
-
染色体22q基因突变与精神分裂症关系的研究进展
近几年来在精神分裂症(SZ)的遗传学研究方面有了新的进展.SZ遗传度为60%～80%.有证据表明SZ的主要病因涉及几个易感遗传基因的交互作用;明显的证据显示几个染色体区含有SZ的易感基因.独立而可重复的研究报告的阳性候选区域集中于染色体22q、6p、8p、2、1q、13q和10p等,研究发现的阳性候选基因包括5-羟色胺(5-HT2A)受体、多巴胺受体(DRD)、神经营养蛋白(NT-3)等[1].22q11缺失综合征(22qDS)有精神障碍的高度危险性,本文主要讨论在22q11区域及其附近的一些基因在该综合征患者发生精神异常的潜在作用.
-
帕金森病的危险因素及其交互作用研究
目的探讨帕金森病(PD)的危险因素、PD家族史与其他危险因素间的交互作用以及遗传因素对PD易患性的相对作用.方法选取齐鲁医院就诊的157例PD患者及157例对照作1∶1配对病例对照研究.结果条件logistic回归分析结果显示:PD家族史、脑力劳动、杀虫剂、饮酒、抑郁史与PD有正关联,吸烟与PD有负关联.分析PD家族史与杀虫剂、饮酒、抑郁史之间的交互作用,其归因交互效应百分比AP(AB)依次为55.2%、34.0%和41.4%,超相对危险比RERI依次为8.96、3.31和7.85.PD患者一级亲属的遗传度为36.86%±5.76%,二级亲属的遗传度为20.66%±6.81%.结论家族史与其他危险因素共存时对PD表现为正相加模型交互作用.遗传因素在PD发病中所起作用小于环境因素.
-
125个家族高发性2型糖尿病的危险因素研究
目的研究家族高发性2型糖尿病家系人群中可能的遗传和环境危险因素.方法对 1999～2001年门诊及住院的125个家庭高发性2型糖尿病先证者的家庭成员调查家族信息和环境危险因素,比较2型糖尿病患者、糖耐量减低(IGT)患者与非患者在环境危险因素的差异.采用Falconer法估算遗传度,用Penrose法进行多基因分析研究其遗传危险性.结果三组人群甘油三酯、体重指数、腰臀比值、高血压史及体力活动史的构成比差异有极显著性( P《 0.01),而其他血脂项目及冠心病史差异未见显著性.125个大家系的2型糖尿病遗传度为 83.42%± 5.84%,提示在这些家系中可能有显性主基因存在.多基因分析研究表明在该人群中,2型糖尿病可能符合多基因遗传模式.结论 2型糖尿病为多基因疾病,环境危险因素和遗传因素及其交互作用可能影响其发病.
-
胆石病家族聚集性及遗传方式的研究
目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式.方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对317个家系(138个胆石病先证家系和179个对照家系)进行研究.结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为2.60%,显著高于对照组的1.29%(χ2＝4.78,P＝0.0288);分离比为显著低于0.25,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为21.80%,其中男性亲属的遗传度为36.34%,显著高于女性亲属的14.15%.结论 在胆石病的病因中,遗传因素起一定作用,尤其对男性作用更为明显.
-
环境与疾病--环境病因学研究中值得注意的问题
人类赖以生存的自然环境、生活环境中的许多因素综合地作用人体,在某些条件下可对人体健康产生有益的作用,在另一些条件下也会产生不良影响.人与环境之间的辩证统一关系,表现在机体的新陈代谢上,即机体与环境不断进行着物质、能量和信息的交换与转移,使机体与环境之间保持动态平衡.上述平衡状态,一旦破坏,即可产生对机体不良影响甚至发生疾病和死亡.在环境与疾病的预防医学研究领域中,多年来,通过病因学(生物、化学、物理)、发病机制、预防控制措施等方面研究,尤其是根据病因流行病学研究结果认为,80%～90%的人类癌症与环境因素密切相关.我国云南省宣威肺癌病因遗传流行病学研究结果表明,该地区人群肺癌遗传度为24.6%,其中男性肺癌遗传度为14.6%,女性为37.8%,结果支持外环境在疾病发生中的重要作用[1].
-
青春期性发育前后儿童智力的遗传效应
目的:通过双生子儿童智力测量指标的遗传度分析,探讨青春期性发育前后遗传对儿童智力的影响.方法:选取2006-2007年在北京市两城区募集的11～15岁双生子108对为研究对象,以月经初潮或首次遗精作为青春期性功能发育的指标,将其分为性发育前组和性发育组.以韦氏儿童智力量表测量11～15岁儿童的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)和总智商(IQ),采用组内相关系数法计算遗传度.结果:发育前组和发育组儿童的VIQ遗传度分别为0.771和0.396;PIQ遗传度分别为0.084和0.491;IQ遗传度分别为0.350和0.398.结论:随着青春期性功能发育,遗传效应对儿童言语智商的影响逐渐降低,对操作智商的影响逐渐显现,对总智商的作用呈增加趋势,但有待进一步证实.
