首页 > 文献资料
-
SARS实验室诊断技术研究现状
严重急性呼吸综合征(Serve Acute Respiratory Syndrome,简称SARS)是2003年主要在我国暴发流行的一种以发热和严重肺部感染为主要特征的新发急性传染病.经过国内外专家学者的病原体的分离和基因图谱的协作研究,2003年4月16日,WHO正式宣布,确认冠状病毒的一个变种是引起SARS的病原体[1].自加拿大科研人员率先成功地分离出SARS相关冠状病毒(SARS-CoV)以来[2],世界上不同实验室相继成功地分离出了SARS-CoV[3-5],同时研制开发出了不少可用于SARS-CoV感染的特异性实验室检查技术.这些实验室诊断技术主要可以分为以下几类:(1)病毒分离;(2)聚合酶链反应(PCR);(3)特异性抗体检测;(4)免疫组化法检测病毒抗原;(5)电子显微镜检查.这些技术大多未经多家实验室之间的标准化,在用于SARS-CoV诊断中其特异性、敏感性、准确性等方面还存在着差异.现就这些技术的研究情况作一综述.
-
1.1基因与胃肠动力障碍性疾病
胃肠动力障碍性疾病为消化道常见病.本文就胃肠动力性疾病相关基因研究进展做一概述.1胃食管反流病临床实践中发现,胃食管反流病的发病可能具有遗传因素.Hu等人对5个有多名儿童罹患严重GERD的家庭进行研究,分析了这些家庭中患有和不患有GERD的家庭成员的基因图谱,认为儿童重型GERD是一种常染色体显性遗传病,发现患者第13号染色体长臂14区基因与对照组存在差异,推测GERD基因可能位于第13号染色体长臂14区.
-
单核苷酸多态性与疾病易感性
连锁分析方法的发现给基因研究带来巨大进展. 任何易感基因的探测都应被已知基因组学图谱的基因标记. 研究人员必须建立一张包含有数百对作为标记物基因的基因图谱. 在随后发现的更精确的标记物包括Alps(限制断片长度多态性),Vntrs(变数串联重复体)和近发现的Snps(单核苷酸多态性). 将来,更多数量更有价值的基因标记物在不断发现.
-
基因科学研究动态
2011 年,基因科学研究不断向前发展,笔者仅就和医学有关的基因测序,新基因和新功能的发现,基因的应用研究等加以总结,供读者参考.1 基因测序方面美国科学家首次绘制出了人体胚胎干细胞内一个名为5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)的修饰因子的全基因图谱.5hmC在一些被打开或激活的基因内出现的频率非常高,新研究将有助于癌症的控制.研究论文发表在美国<基因组生物学>杂志上.
-
噬菌体Φ297切除酶(xis)基因的克隆和序列分析
肠道出血性埃希大肠杆菌可产生一种或多种志贺样毒素.这些毒素是由λ家族的溶原性噬菌体编码的,这些噬菌体DNA可重组整合到埃希菌大肠杆菌染色体DNA上,又可以通过切除酶从大肠杆菌染色体DNA上切离,而形成完整的噬菌体.λ家族噬菌体含有相同的基因图谱,功能相同的基因位于噬菌体染色体的相似位置.我们假设噬菌体Φ297也是一种λ噬菌体,并与其它的λ噬菌体含有相似的基因结构.
-
肿瘤个体化诊疗时代的检验医学发展与应对策略
个体化诊疗医学是近年卫生保健领域发展广泛、快速的学科,涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域.随着人类基因组计划、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)计划和国际人类基因组单体型图(Haplotype Map,HapMap)计划的完成,科学家已基本了解了人类基因组的基因图谱、一级序列、SNPs与其单倍型谱,以及基因表达谱和组学图谱,所有这些图谱都具有明显的个体遗传特征,其中一些则与疾病特定临床表型紧密相连,这为重大慢性疾病的分子分型和个体化诊疗提供了科学基础,也为科研成果快速向临床应用转换提供了可能[1].而以药物基因组学为基础的检测手段将使真正意义的个体化治疗得以实现和推广,由患者主动参与( Participatory)、早期预警(Predictive)、预防(Preventive)和个体化(Personalized)为特征的P4医学时代,即个体化医学时代即将来临[2-3].
-
蛋白质组学及其在肝癌筛选中的应用
随着人类基因图谱的绘制成功,人类对生命科学的研究逐渐转移到基因功能的执行者--蛋白质组上来.蛋白质组(Proteome)这一概念是由澳大利亚学者Wasinger等[1]于1995年提出来的,指的是生物体在特定的时间和空间上基因组活跃表达的全部蛋白质.
-
斑马鱼--一种理想的分子生物学研究的脊椎动物模型
斑马鱼已成为生物学研究的佳脊椎动物模型.它个体小;周期产卵,产卵周期短,产卵量多,卵大;胚胎在体外发育,胚胎发育速度快,早期胚胎完全透明;单倍体、雌核发育二倍体的制作和突变体的获得均较容易;精子可以冷冻保存,所有这些特点使斑马鱼非常适合于胚胎学和发育遗传学的研究.对斑马鱼的基因诱变将揭示其功能基因并绘出其基因图谱,2002年5月份第17期Science杂志专门介绍了这方面的一些研究情况.操纵斑马鱼的基因表达和对其基因的定向诱变已经成为斑马鱼研究的热点.
-
基因组图谱与电子病历研究新进展
“如果你有了自己的基因图谱,就可以知道自己和疾病之间的关系。如你知道自己得糖尿病的几率比较高,就可以控制饮食,加强锻炼,经常去检查身体,提早治疗。”
-
医学科学面对的新课题
一、人类基因组计划与基因组医学2001年2月
和 分别发表了两组科学家关于人类基因组DNA测序的研究结果,即宣告人类基因组计划中重要的任务--DNA序列图的基本完成.这是医学、乃至生命科学领域的一个具有里程碑样的科学成就.可以预料,它对医学的进步将产生巨大的推动作用.因此,业已诞生的"基因组医学"这一新概念,将囊括基因结构错误或功能异常所引发的疾病及该类疾病的基因诊断与基因治疗,基因图谱的识别与疾病防治的关系,基因靶点药物的发现与应用,医生对基因组知识的了解与应用,等等.当前,发现疾病相关基因,探讨基因功能及其产物,仍是该领域的重要研究课题,这些势必成为未来医学领域的必修课. -
21世纪系统医学的探讨
医学发展至今,人类基因图谱向我们展示的不是医学的后答案,相反只是医学向更深入方向发展的开始,即向系统医学发展.在生物学上,有"基因组学"、"蛋白质组学"等组学的认识;在医学认识上,有"人体是一个开放系统"、"人类的疾病和健康过程符合开放的复杂系统的基本特征"[1]等;在思想上也展开了一些辩论,如"系统论与还原论[2]"、"结构与功能"等;在实践中,数据库的建立、循证模式等成为新的医学方法和模式等.这些向我们昭示着系统医学将成为医学发展的趋势.
-
香豆素类抗凝药的药物基因组学研究
1香豆素类抗凝耐受
香豆素类药物(如双香豆素和华法林)在临床上被用来抗凝,其在肝脏抑制维生素K由环氧化物向氢醌型转化,从而阻止维生素K的反复作用,影响含有谷氨酸残基的凝血因子Ⅱ、Ⅳ、V的羧化作用,抑制凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成,使这些因子停留于无凝血活性的前体阶段,从而影响凝血过程。1961年在加利福尼亚首次发现了人的遗传性耐受,几年以后又有药理和遗传特征类似的病例报道。患遗传性耐受的人和鼠在营养不良时,维生素K的需求增大,而在用华法林治疗的过程中,此需求降低。单剂量服用华法林钠后,凝血酶原复合物的活性呈现明显的二相分布。基因图谱显示其为常染色体显性遗传,由于其可以通过男子遗传,故为非线性染色体偶联。 -
银发伴随夕阳红——“健康老龄化”之我见
健康长寿的四个证据1世界已经进入"长寿时代"目前,全世界60岁以上的老年人已达5.5亿,到2025年将突破12亿.在人类基因图谱成功出炉后,科学家已加快了生命研究的步伐.据有关专家估计,彻底破译人类长寿基因奥秘并进行修补、移植,只需要15年时间;在本世纪内,人类平均寿命将至少增长20岁.
-
台湾地区中医药业抢搭基因研究列车
台湾地区中医药研究所将与研究基因的荣阳团队合作,借助中国人特有的中医药资产,开发出台湾基因研究的特色.中医药是中国人特有的医学资产,在人类基因图谱解开后,可望借基因研究印证中医药治病的疗效,台湾地区中医药研究所将同参与揭开人类基因图谱排序工程的台北荣民总医院和阳明大学组成研究基因的荣阳团队合作,进行抗癌中草药的研究,以了解抗癌中草药与某种基因的交互作用,进而针对每个人不同的基因,使用不同的抗癌中草药.中医理论原本就主张每个人有不同的阴阳五行,体质也不同,基因图谱排序后,证明每个人都有独一无二的基因,因此,将来可利用基因研究去印证中医理论,例如找出中医所说热性体质的人,去研究他们的基因是否与寒性体质者不同,以开发出适合每个人不同的疗法.除了可借基因研究证实中医理论外,中医药对抗癌症也可与基因研究相结合.(曹玄林供稿)
-
未来消费 按个人基因图谱选择食品
-
你离免疫有多远?
随着医学专家对非典型肺炎(英文名称SARS)病原体研究的快速突破,完成对"非典"冠状病毒基因图谱的测序,以及"非典"疫苗的研究,人们对免疫学及生物基因工程技术投入了极大的关注,免疫与健康息息相关.
-
蛋白质组学技术在高血压领域的应用
高血压病是临床常见病之一,随着人类基因组计划的完成,心血管研究趋向于绘制一幅分子生物学“疾病基因图谱”.蛋白质组学的应用,将基因分析和病理分析串联起来[1],现就蛋白质组学在高血压领域的应用总结如下.1 蛋白质组以及蛋白质组学的概念蛋白质组的概念由澳大利亚Wilkins和Willians于1994年提出,指的是由一个基因组所表达的全部蛋白质.蛋白质广泛参与细胞的功能及调节,蛋白质组决定细胞乃至组织和器官的表型.不论是处于正常状态还是急慢性疾病状态下[2].
-
微小RNA在风湿性疾病中的研究进展
风湿性疾病是侵犯关节、骨骼、肌肉、血管及结缔组织为主的一组疾病,其中多数为自身免疫病.目前该类疾病发生、发展的分子机制尚不明确,多数认为是由机体免疫紊乱导致,但又是什么诱导了这种紊乱的产生仍然未知.随着2006年人类基因组计划中基因测序的完成,人类基因图谱绘制的完成标志着人类已经进入后基因时代.
-
"医"梦难圆
2010年6月26日是人类基因图谱草图完成的十周年纪念日.10年前的这一天,时任美国总统的克林顿表示,这一进展将"彻底变革我们对所有或者绝大多数人类疾病的诊断、预防和治疗手段".当时,美国国立人类基因组研究所主任弗朗西斯·科林斯在一次新闻发布会上甚至预言,疾病的基因诊断将在10年后实现,人们将看到一个"脱胎换骨"的治疗医学.
-
白血病患者WT1基因微卫星不稳定性和杂合性缺失的研究
微卫星是一种新型的遗传学标记,构成了第2代基因图谱上的图标.以微卫星作为分子标记检测微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH),为揭示肿瘤的发病机制及寻找新的抑癌基因开辟了新的途径.