首页 > 文献资料
-
“酸碱说”没有科学根据
人的性别由两条不同的性染色体决定,XX染色体型是女性,xy染色体型为男性.女性的卵子只携带x染色体,男性的精子却有x染色体精子和y染色体精子之分.在受精过程中,男性的两种精子在女性生殖道里竞赛游泳,如果是x精子与卵子结合,生出的将是女孩;如果是y精子成功进入卵子,生出的则是男孩.因此孩子的性别决定于男性的精子类型.科学研究表明,x精子和y精子受精的几率基本上各为50%.
-
60Coγ-射线诱导人白血病细胞HPRT基因突变的研究
属于电离辐射的60Coγ-射线的损伤效应早已被证实,但主要集中在对人体正常细胞或实体瘤细胞的影响方面,而有关γ-射线对人白血病细胞的损伤效应,特别是细微分子水平损伤及其生物化学进程还了解得较少.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase,简称HPRT)基因由于具有以下的特点而成为研究电离辐射致突变的较为理想的生物标记:HPRT基因是细胞存活非必需的,定位于X性染色体上,人类细胞的HRPT基因结构与序列已经清楚等.以往由于实验条件限制,主要采用放射自显影法、多核细胞检测法以及5-溴脱氧尿嘧啶核苷法,但共同的缺陷是不能进一步进行基因突变的定位与定性[1,2].因此,本研究采用单细胞克隆培养技术,观察不同剂量γ-射线对人体白血病细胞HPRT基因的影响作用,为深入研究电离辐射的致突变效应及其应用提供一定的资料.
-
1-21 3-甲氧基槲皮素的致突变性
目的 3-甲氧基槲皮素是从植物中提取的药物,研究发现有很好的抗病毒作用.该文研究了3-甲氧基槲皮素致突变性效应.方法采用Ames试验,CHL细胞体外染色体畸变试验,小鼠骨髓微核试验,小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变试验进行检测.结果 Ames试验:在加或不加肝微粒体代谢活化酶系(S9)的条件下,各菌株对高浓度3 750μg/皿均呈现不同程度的抑菌作用,4个标准菌株各浓度组结果均阴性.CHL细胞体外染色体畸变试验:3-甲氧基槲皮素致染色体畸变类型以断片为主,未加代谢活化的24h染色体畸变率为9%,在5.0%~9.9%范围内,判定为染色体畸变试验可疑阳性(±),48 h未加代谢活化组以及加代谢活化的24h试验组,收获CHL细胞均未呈现染色体畸变作用.表明3-甲氧基槲皮素对CHL细胞体外染色体畸变试验为可疑阳性.小鼠骨髓微核试验阴性.小鼠睾丸初级精母细胞染色体畸变试验:3-甲氧基槲皮素分别腹腔注射给于小鼠1/2、1/4、1/8 LD50,每天1次,给药5 d,给药后13 d剖杀检查精母细胞染色体.各试验组与阴性对照组比较,常染色体和性染色体单价体、染色体易位和断片的出现率均无统计学意义的增加.结论本试验条件下,3-甲氧基槲皮素无诱发基因突变,对CHL细胞体外染色体畸变试验为可疑阳性,小鼠骨髓微核试验阴性,不引起生殖细胞染色体畸变.
-
无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值
目的:研究利用母体的外周血中游离的DNA来进行基因测序的技术,对于胎儿的性染色体检测的应用价值.方法:选取自2015年5月至2017年5月我市的妊娠期妇女3000例,作为本次实验的研究对象,年龄在17-45岁之间.所有参加本次实验的患者均在完全知情的情况下,自愿进行无创产前检测.抽取孕妇10毫升的外周静脉血,提取其中游离的胎儿的DNA,进行基因测序.通过所测数据与数据库相比较而判断胎儿性染色体是否异常,若出现异常的情况,应该给予孕妇及其家人相关的遗传知识宣教,在其完全知情的前提下对其进行羊水穿刺,来进行核型分析.结果:在本次实验过程中,无创产前检测的结果显示有22位孕妇出现性染色体异常的情况,其中chrX-(Y)者3例;chrX-者12例;chrX+(Y)者6例;chrY+者1例.经过沟通后,有18例患者接受羊水穿刺.其中13例患者的羊水穿刺结果与NIPT(无创产前基因检测)的结果保持一致.这就说明NIPT(无创产前基因检测)的预测准确率在59.1%左右.结论:NIPT技术可以用来检测胎儿的性染色体是否存在异常,但是其准确性不高,不可作为唯一检测标准.
-
5例特纳综合征的细胞遗传学分析
特纳综合征(Turner's Syndrome, TS)又叫性腺发育不全综合征,是一种性染色体异常综合征.主要临床表现为:身材矮小、第二性征发育差,内外生殖器发育不良,原发闭经而导致不育.笔者在临床中发现5例具有不同染色体核型,却有着相似TS体征的患者,现报告如下.
-
Turner综合征3例误诊分析
Turner综合征(TS)的病因已被公认为是只有一条正常的X染色体,另外一条性染色体缺如或异常,典型的核型分析为"45,XO",绝大多数患儿都有生长迟缓及第二性征发育延迟的特征,临床上极为罕见.我院1994~2004年共收治3例,现报告如下.
-
雌性素新识
女性比男性长寿始终是医学之谜,这个谜目前已逐渐解开.认为女性长寿可能有三个原因: ①女性染色体为XX,而男性则为XY,基因不同;②男性远比女性养成许多不良行为习惯,如吸烟、酗酒、吸毒、赌博等,这些行为是导致各种慢性病如癌、肝硬化、肺心病、冠心病、脑血管病的危险因素;③女性卵巢分泌有大量雌性素(E2).
-
端粒与Shelterin复合体
端粒是真核细胞线性染色体的末端结构,由简单的DNA串联重复序列和一系列相关的蛋白质组成,在染色体末端形成一个"帽状"结构,对染色体起重要的保护作用,防止出现染色体的断裂、降解与末端融合,与细胞分化、组织再生、DNA修复、细胞的衰老和死亡,以及恶性肿瘤的发生都有着密切的关系.
-
超声诊断胎儿染色体异常1例
孕妇,21岁,G1P0,孕25W.超声检查:BPD 5.7cm,NT 0.7cm,AC 24.8cm,AMN 4.8cm,FL 3.9cm,PAL前壁0级厚度正常,胎心(+),胎动(+),胎心规律165次/分,心包无积液,脊柱连续完整.胎儿全身皮肤水肿,腹部厚0.9cm,头部厚1.0cm(图1);头颈周围见条带状低回声,内见大量细小分隔(图2);胸腔见液性暗区,左侧3.9cm×1.8cm,右侧2.3cm×1.8cm,左肺2.2cm×1.7cm,右肺1.8cm×0.9cm(图3);腹腔见液性暗区宽0.9cm,呈带状,肠管回声增强(图4);颈部见脐带U型压迹,脐动脉S/D 3.75,RI为0.73(图5).超声诊断:单胎、中期妊娠、胎儿畸形(胎儿全身皮肤水肿、胸腹腔积液、肺发育不良),建议行染色体检查.该患者经羊水细胞培养,作染色体核型分析结果为:性染色体发育异常45xo纯合子.后入院引产证实:胎儿全身皮肤水肿,颈部淋巴管囊肿,胸腹腔积液,肺发育不良.
-
性别畸形的超声诊断及临床意义
性别畸形的诊断多依赖于性染色体的检查,但它不能提供性腺及内生殖器的有无,发育状况及所在位置,而超声检查则明确提供解剖学依据,较性染色体仅能提供遗传学上的依据更显其优越性,现就我院超声诊断并经临床确诊的21例性别畸形报道如下.
-
男性染色体复杂易位一例
患者男,31岁.不育年限4年,本人表型、智力、身材正常.身高170 cm,体重65 kg,文化程度初中,职业个体,销售灯具,无有毒有害等环境物质接触史.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,有包皮环切手术史,婚后性生活正常,血型B型,Rh阳性.本人有一兄,生育2女(智力等正常),父母亲身体健康,非近亲婚配,母有糖尿病史,父母染色体拒查;曾多次精液分析为严重少弱精子症(3~4个精子/HP,1~2个活动精子/HP),Y染色体微缺失未见,AZF(-),性激素各项指标都在正常范围内.
-
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常.产前诊断中常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等.染色体整倍体改变多导致流产,而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿.因此,检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要原因.
-
妊娠相关血浆蛋白A与急性冠状动脉综合征关系的研究进展
妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)是从孕妇血清中分离出来的一种糖蛋白,其含量随妊娠进展逐渐升高,到妊娠末期达到高峰.目前PAPP-A已应用于先天性染色体异常妊娠特别是唐氏综合征的筛查与诊断.近国外研究发现,PAPP-A可能参与动脉粥样硬化的发生发展,并且可作为预测不稳定斑块的一种新的生化血清学指标,对于急性冠状动脉综合征(actue coronary syndroms,ACS)的早期识别、危险分层以及预后评价具有重要的临床应用价值[1-3].但其在心血管系统中的生物学作用尚不十分明确,目前认为主要是通过胰岛素样生长因子系统来发挥作用.本文将对PAPP-A的产生、分子结构、生物学作用以及与ACS的新研究进展简述于下.
-
46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)
目的总结46,XX男性性别逆转综合征患儿的临床、内分泌和遗传学特点. 方法回顾分析4例46,XX男性性别逆转综合征患儿的临床资料. 结果 4例患儿社会性别均为男性, 2例隐睾,3例尿道下裂,1例重度阴茎下曲伴短尿道畸形;B超及盆腔手术探查未见卵巢、子宫;血清性激素水平检查提示为高促性腺激素型性腺功能不全;染色体核型为46,XX. 结论 46,XX男性性别逆转综合征表型接近正常男性,但有睾丸发育不良,多数不育,治疗重点在于矫正泌尿生殖系统畸形和青春期雄激素替代治疗.
-
腹腔镜检查在两性畸形诊断中的应用价值(附4例报告)
两性畸形为先天性生殖器发育畸形的一种特殊类型,临床上可根据性染色体、性腺、内外生殖器形态和第二性征分为真假两性畸形[1].两性畸形必须及早诊断和处理,以免将对患孩身心、抚育、学习、工作和婚姻带来一系列社会问题.本院对1998年3月至2001年3月对4例两性畸形应用腹腔镜进行鉴别诊断,旨在临床上矫治前提高诊断率,并在诊断的同时予以矫治,现报道如下.
-
肿瘤特异性抗原-MAGE家族的研究进展
1991年van der Bruggen等[1]用基因克隆技术首次发现了恶性黑色素瘤细胞表达一种MAGE-1(melanoma antigen-1)基因,其编码抗原MZ2-E在黑色素瘤和其它多种肿瘤中均有不同程度的表达,而在正常组织中除睾丸和胎盘外均不表达.进一步研究发现和MAGE-1高度同源的还有另外11种基因,而且这些基因编码抗原和MAGE-1抗原一样,也是特异性地在肿瘤中表达,因此人们将这12种基因共同命名为MAGE基因家族.MAGE-1基因全长4.5 kb,由3个外显子(exon)组成,和MAGE家族的其它成员一样,氨基酸编码序列全部位于第三外显子,MAGE家族的基因全部位于人类性染色体X长臂的Xq28上[1,2].目前已证实,MAGE基因在多种不同的肿瘤中都有表达,如食管癌、胃癌、肠癌、肺癌、肝癌、头颈部癌、黑色素瘤、卵巢癌、乳腺癌、肾细胞癌、膀胱癌、骨肉瘤、神经系统肿瘤等[3-23].
-
我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择
1 背景介绍
假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是全球常见的X-连锁隐性致死性基因疾病之一,男婴发生率约为1/3500[1]。临床上根据发病年龄及病程差异,将患者分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dys-trophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),两者都是由于编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的 DMD 基因存在缺陷而致病的。该基因定位于性染色体 Xp21.2区域,是人类目前已知的大基因,长度约为2.4Mb,包含79个外显子。患者基因缺陷的主要类型包括外显子缺失、重复及基因微小突变。 -
产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用
常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y.染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%.
-
荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用
预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭关注的问题之一.大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%~99.9%.血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2~3周.荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重复序列扩增来检测染色体数目,24~48 h即可给出诊断结果,缩短了从检测到终止妊娠的时间,为缓解孕妇压力及决定是否终止妊娠争取了宝贵的时间.现将结果报道如下.
-
三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断
三己糖神经酰胺贮积症(triosyl ceramide lipidosis),又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤.该病为性染色体连锁隐性遗传病,基因定位于Xq21.3-q22.