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“酸碱说”没有科学根据
人的性别由两条不同的性染色体决定,XX染色体型是女性,xy染色体型为男性.女性的卵子只携带x染色体,男性的精子却有x染色体精子和y染色体精子之分.在受精过程中,男性的两种精子在女性生殖道里竞赛游泳,如果是x精子与卵子结合,生出的将是女孩;如果是y精子成功进入卵子,生出的则是男孩.因此孩子的性别决定于男性的精子类型.科学研究表明,x精子和y精子受精的几率基本上各为50%.
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Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关
性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要.Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关.本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述.
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Y染色体异常与临床不良孕产的关系
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.
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性别决定与分化相关基因在大鼠肝再生中的表达模式和作用分析
目的 在基因转录水平了解调控性别决定与分化基因在肝再生中的作用.方法 查阅相关论文和NCBI、GENMAPP、KEGG、BIOCARTA、RGD等网站获得调控性别决定与分化基因,用Rat Genome 230 2.0芯片分析它们在大鼠肝再生中表达变化和作用.结果 肝再生启动[部分肝切除(PH)后0.5~4 h]、G0/G1过渡(PH后4~6 h)、细胞增殖(PH后6~66 h)、细胞再分化和组织结构功能重建(PH后72~168 h)等4个阶段起始表达的基因数为41、6、18和3;总表达的基因数为41、25、57和41.表明肝再生相关基因主要在肝再生启动阶段开始表达,在不同阶段发挥作用.它们表达的相似性分为均上调、上调占优势、均下调、下凋占优势、上调和下调次数相近等5类,涉及22、9、15、9和7个基因,共表达上调231次、下调146次,表明肝再生中多数基因表达加强,少数基因表达降低.它们表达的时间相关性分为15组,表明肝再生中细胞生理生化活动具有阶段性.它们的表达模式分为20类,表明肝再生中细胞生理生化活动多样和复杂.结论 雄性性别决定、分化和雌性性别分化相关基因主要在肝再生晚早期和前期表达增强,雌性性别决定相关基因主要在肝再生前期表达增强,与肝再生密切相关.
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3'非翻译区在转录后调控中的作用
从生物体的能量消耗小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎都集中在基因的5'端,即转录调控的主要作用位置.然而基因不只有5'端序列,其3'端序列以长度推测亦应富含信息量.目前普遍被接受的一种观点是,基因的3'端,尤其是3'非翻译区涉及了基因转录后水平的调控过程,主要参与mRNA的稳定性、基因表达的定位以及翻译效率等生理进程的调控,具体可能在干细胞增殖分化、性别决定、神经元发生、血红细胞生成等过程中发挥作用.
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性别决定相关基因研究进展
性别分化是多种性别决定相关基因参与的复杂过程,任何环节异常均可导致性别的异常分化.了解性别决定相关基因的情况可帮助我们理解正常及异常的性别分化,提高泌尿外科诊治水平.
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性发育疾病的诊断和治疗进展
性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性[1],DSD的发病率约为1:5 500[2].在2006年欧洲儿科内分泌及Lawson Wilkins儿科内分泌协会联合召开会议上,提出以DSD代替以雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转等描述性发育疾病[3].
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性别决定的分子机制
人类性别分化是从受精卵开始的,在WT-1,SF-1,GATA-4等基因产物的作用下,中胚层发育成为具有双向分化潜能的生殖嵴.男性胚胎在SRY的作用下启动SOX9,DMRT1,DMRT2等下游基因,促使生殖嵴分化为睾丸,而女性胚胎则在双倍DAX-1作用下形成卵巢.
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性别决定的调控机制
哺乳动物发育中性别的决定是一个非常复杂、连续而有序的过程.首先是受精时染色体性别的确定,其次是性腺性别的分化和发育,导致内外生殖器的分化和发育,后在性激素影响下形成表型特征.分析人类性别可归纳为以下6种:染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别和心理性别.正常个体6种性别是一致的.性发育过程中关键的3个环节:性染色体、性腺与激素.染色体的性别由减数分裂时性染色体的分布决定,性腺的性别由Y染色体的SRY决定是否发育为睾丸,而性别特征是由AMH(Anti-mull(a)r Hormone抗苗勒管激素,又称为MIS)和胚胎睾丸产生的睾酮决定的.AMH使苗勒管退化,睾酮保留Wolffian管并诱导男性生殖道的形成和男性表型,无SRY个体将发育为卵巢.无AMH和睾酮,将分化为女性生殖器,而Wolffian管将退化,形成女性外阴特征.本综述阐述了性别决定的调节机制及影响因素.
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性别决定和性分化异常疾病的诊断
性别决定和性分化是个体正常发育和生存过程的重要环节,也是人类得以繁衍的前提.在这一过程中,多个分子事件按照一定的时序共同作用,终决定个体性别.性别分化异常可能发生于个体宫内发育的任何阶段.基于对性别决定和性分化过程以及各种性腺疾病综合征认识的不断深入,目前对于性腺疾病的诊断已经达到了一个新的水平,现主要对近年性腺疾病发生机制和性腺疾病诊断方面的进展以及国内部分常见性腺疾病的诊断情况进行综述.
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性别决定相关因子的研究进展
有性生殖是多细胞生物的一个重要特征,常见的就是人类的性染色体X和Y.性别决定(Sex determination)系统有着悠久的起源,在高等生物进化的历程中,不同物种采用的性别决定方式大相径庭,而同源转录因子在不同生物体内的功能和调控方式也是有区别的,比如DMRT转录因子家族,这说明性别决定机制具有高度多样性.本文介绍了近年来发现的具有代表性的性别决定相关的基因的发现过程,总结了性别决定相关转录调控因子的功能和结构方面的研究成果,从结构生物学视角来展望未来的研究方向,为进一步探索生物体内这一重大进程提供新思路.
关键词: 性别决定 DMRT家族 FOXL2/FOXL3 Fem piRNA NIX -
Sox基因在非哺乳类脊椎动物胚胎发育中的表达
近年来,在无脊椎和脊椎动物已经确认了众多的Sry(sex determining region of Y chromosome)同源基因,这类基因均具有HMG-box基序,构成了Sox(SRY-related HMG-box)家族.Sox 与哺乳动物Sry的HMG-box基序有50%以上的相似性,HMG-box基序的编码蛋白可与DNA特异性结合,是重要的转录调控因子.目前已经知道,Sox在动物的性别决定与分化、神经系统发育、软骨及多种组织器官的形成中具有重要功能.
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胚胎干细胞向生殖细胞分化的研究进展
近年来,人们探索如何在体外诱导胚胎干细胞获得配子,以了解性别决定的基因调控和环境影响[1~3].这些研究都是用胚胎干细胞(embryonic stem cell,ES)建立1个类原始生殖细胞(primordial germ cell-like cells)的细胞群体,然后移植到睾丸或继续培养从而获得雄性或雌性配子.原始生殖细胞的迁移和向生殖干细胞的分化依赖于自身基因表达以及与周围细胞的相互作用.本文将对原始生殖细胞分化为雄性生殖细胞(有少许为雌性生殖细胞)的关键环节、原始生殖细胞和生殖干细胞分化过程中的标志物做一综述.
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46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究
目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.
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染色体、基因、激素和性别决定
对于高等生物而言,有性生殖是一个非常重要的特征,因此性别决定对于它们具有特别重要的意义,一般有雄性和雌性(对于人类,一般称为男性和女性)两种性别.性别决定,首先依赖于生物体内染色体(主要是性染色体)的完整性,随后在性器官发育过程中,还需要有基因和激素的共同作用,其中涉及到多个分子事件,终决定或形成睾丸(雄性)或形成卵巢(雌性).如果在此过程出现差错,就会造成如生殖器畸形、性逆转等疾病,因此是基础和临床研究的一个重大课题,它的研究有利于阐明有性生殖的进化和治疗生殖相关的疾病.本文就影响男性性别决定的相关因素进行阐述.
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性器官异常患者SRY基因检测
目的:检测性器官异常患者SRY基因,研究其在性发育过程中的作用。方法:采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果:1例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,1例真两性畸形患者有SRY基因,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另65例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论:SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。
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SOX9基因与软骨组织的研究进展
Sox9(SRY-related high mobility group-box gene9)基因是一种重要的早期胚胎发育相关基因,是与位于男性Y染色体上的SRY基因(Sex determing region of Y chromosome)同源的家族基因.1990年Berta等[1]将Y染色体上克隆到的人体性别的决定区域称为SRY基因,是当前被确定的睾丸决定因子的主要候选基因,是哺乳动物中睾丸发育的主要诱导者,被认为是性别决定研究的一个里程碑.
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性别分化研究进展
人类的性别决定是遗传学的一项重要研究课题.近年来,性分化、性分化异常的研究发展很快,本文对一些重要进展作一概述.
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工作孩子一个都不能少
我们近搞了一个"女性员工心理健康网上调查",调查的结果发现职业女性所面临的问题主要集中在两个方面:第一个是工作方面的压力,比如工作表现、业绩以及升迁机会,尤其是相对于男性职员来说的收入差别和升职空间;第二就是女性在某个时段所必须负担的生育和教育孩子的压力,女性本身的性别决定了其在家庭中必须付出更多.而如何处理好事业和家庭,尤其是孩子之间的关系,成了女性职业生涯中重要的问题.
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Y染色体异常的临床表现与细胞遗传学分析
人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体,长约50Mb.Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在.故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时,在人群中Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题,值得进一步的研究.