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Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析—附2例病例分析
目的 总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理. 方法 分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例. 结果 患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵黄囊瘤,基因检测发现Y染色体基因片段,手术切除双侧附件并辅以化疗,病情稳定后恢复激素治疗. 结论 TS患者可能含有Y染色体成分,该类患者性腺生殖细胞肿瘤发生风险明显增加.临床上可考虑对TS患者常规行Y染色体基因片段筛查,阳性者手术切除双侧性腺,预防肿瘤发生,从而对TS疾病更好的管理和随访.
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运动员性别鉴定研究进展
运动员性别鉴定经过了从初的体格检查到染色体、基因、激素水平检测的过程,与性发育相关的认识仍在不断进步中,任何一项检查都不是唯一的金标准.我们认为应该综合体格检查、染色体、激素多因素综合考虑,给运动员更公平,更人性化的评判.
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6例性发育异常病残儿的SRY基因分析
目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.
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一例SRY基因阴性性反转男性病例分析
资料:患者:某男,26岁,因婚后两年不育来本所就诊.患者骨骼细小,身高165cm,体重51kg.皮肤细腻,第二性征发育不良,无胡须,无喉结,阴毛分布呈女性型,青春期无乳房发育.阴茎长5.5cm,周长2.2cm,左侧睾丸1ml,质地软,右侧2ml,质地软,左侧隐睾.
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孕妇血浆中胎儿DNA的检测
从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非损伤性产前诊断的主要思路与探索途径.尽管在孕妇外周血中胎儿细胞的富集,鉴定,和遗传病的非损伤性产前诊断等方面取得了一些重要的进展,但是利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行遗传病非损伤性产前诊断的主要障碍依然是胎儿细胞的富集效率不高,而过高的的母体背景影响检测胎儿特异等位基因.近发现在孕妇的血浆中存在胎儿DNA,这一发现为非损伤性产前基因诊断开辟了新途径.我们结合煮沸法与硅法,建立了一种有效的,简便的,经济的从血浆中提取DNA的方法,通过调整PCR系统组成,增加循环次数,成功地从母体血浆中扩增出胎儿特异的SRY基因,同时采取严格的防污染措施,避免了假阳性或假阴性结果.我们的结果表明,应用我们建立的血浆DNA提取方法与调整的PCR系统,在孕早期可以准确地确定胎儿的性别,这对于性连锁疾病的非损伤性产前诊断具有重要意义.我们的工作为我国非损伤性产前诊断研究的开展与深入打下基础.
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一对可以用于喜马拉雅旱獭性别鉴定的引物筛选
目的 从用于黄鼠性别鉴定的sry和smcY引物中筛选出能够用于喜马拉雅旱獭性别鉴定的引物.方法 用1对sry引物和4条smcy引物的3对组合对已知性别的雌雄各10只喜马拉雅旱獭基因组DNA进行扩增,同时,用1对微卫星引物来验证反应体系的有效性.结果 在验证了PCR反应有效性的前提下,sry引物从100～1000 bp间扩增出多个条带,且未发现雄性特异性条带,smcY引物组合1在雄性旱獭中扩增出100bp左右的亮带,但是部分雌性样品中在600 bp左右扩增出较弱的条带,组合2未扩增出任何条带,组合3的所有雄性在250 bp处扩增出明亮的条带,雌性个体中未见任何条带.结论 smcY引物组合3可以用于喜马拉雅旱獭性别鉴定.
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SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用
目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果.方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析.结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X.其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性.结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常.
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混合样品中微量SRY基因的毛细管电泳检测
目的建立一种灵敏度高、重现性好的检测混合样品中微量目的基因的方法.方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增混合样品中微量男性DNA的SRY序列,分别通过琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳检测PCR扩增产物,比较二者的检测灵敏度. 结果毛细管电泳可检测到20 pg男性模板DNA(相当于3～4个细胞中的DNA含量)PCR扩增产物总量的1/600,琼脂糖凝胶电泳可检测到74 pg男性模板DNA(相当于13个细胞中的DNA含量)PCR扩增产物总量的1/3.毛细管电泳检测微量目的基因扩增产物的综合灵敏度是琼脂糖凝胶电泳的750倍. 结论毛细管电泳灵敏度高、重现性好,与PCR技术结合可广泛用于各种混合样品中微量核酸分子的检测.
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重组人骨形成蛋白-2在造血损伤治疗中作用机制的探讨
目的 探讨重组人骨形成蛋白-2(rhBMP-2)在治疗造血损伤中的作用机制,构建探针并通过原位杂交技术观察rhBMP-2治疗小鼠急性造血损伤的作用.方法 将22只BALB/c雌性小鼠随机分为照射组和骨形成蛋白治疗组.把正常雄性小鼠的骨髓细胞移植给接受8.5 Gy 60 Co γ射线照射的22只BALB/c雌性小鼠.14 d后,剩余存活的雌性小鼠左股骨再接受9 Gy的电子线照射.骨形成蛋白治疗组小鼠每天每只腹腔注射重组人骨形成蛋白-2 20 mg/kg,连续治疗6 d,照射对照组每天每只腹腔注射等量生理盐水.14 d后,处死小鼠并取股骨制成石蜡切片.用原位杂交技术检测雌性小鼠股骨中雄性供体小鼠的骨髓细胞.结果 原位杂交结果显示,照射组小鼠左股骨骨髓中的供体来源细胞数量明显比骨形成蛋白治疗组小鼠左股骨骨髓中多(T=155.0,P＜0.05).而照射组小鼠左股骨骨髓中供体来源细胞数量与2组小鼠右股骨骨髓中相比则无明显差异(T=92.0、78.5,P＞0.05).骨形成蛋白组小鼠左股骨骨髓中的供体来源细胞数量明显比两组小鼠右股骨骨髓中少(T=155.0、55.0,P＜0.05).结论 rhBMP-2促进了自身受损伤的骨髓细胞修复,故在骨形成蛋白组小鼠的左股骨骨髓中几乎检测不到供体雄性小鼠SRY基因的存在.推测rhBMP-2促进了自身骨髓间充质干细胞增殖或分化,并改善造血微环境,加快造血修复、重建的过程.
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在单细胞水平建立原位PCR基因鉴别技术平台——以精子基因型鉴别为例
目的 精子发生是一个包括有丝分裂和减数分裂的精细调控过程,这一过程是从精原干细胞开始在雄性睾丸的曲细精管中完成的,由哺乳动物雌雄性比例接近1∶1这一现象可以推知:受精时带X基因的精子和带Y基因的精子比率应该是1∶1,但事实上精子发生的过程中,分化出来的X、Y精子的比例是否也为1∶1并不清楚,因为精子发生过程中并不是所有细胞都能终形成精子,然而要研究雌雄出生比率就需要先研究精子本身是否严格地按照1∶1形成,因此本实验通过建立快速可靠原位PCR技术平台为进一步研究精子发生的调控过程提供支持.步骤用HSL基因优化荧光原位PCR实验方案,包括蛋白酶K作用时间和浓度,原位PCR前先对精子进行解聚,再用SRY基因对精子进行原位PCR鉴定.结果 在荧光显微镜下可清楚地看到精子头部的荧光信号,头部有绿色荧光信号的精子为带有SRY基因的Y染色体精子(Y精子),实验检测到昆明小鼠精子共493个,有信号的共273个,X∶Y=55.37％,经卡方检验,X精子与Y精子的实验结果趋近于1∶1.结论 可利用荧光原位PCR技术在单细胞水平快速鉴定精子“性别”,理论上可用于任何细胞的任何基因的鉴定.
关键词： HSL基因 SRY基因 精子 荧光原位PCR FITC(异硫氰酸荧光素) -
外生殖器异常患儿SRY基因分析
目的 对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨.方法 应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果 1例45,X0男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性.对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变.3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性.结论 45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致.女性性反转非SRY基因保守区突变所致.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致.
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棕背鼠平性别的快速鉴定
目的 野生棕背鼠平因其活动敏捷、性情凶猛、不易抓取,很难从外表对其性别做出准确判断,影响分笼及后期的实验室繁育,拟建立一种快速、准确、简便的性别鉴定方法.方法 以棕背鼠平的新鲜被毛为材料, Chelex-100提取毛囊DNA,利用PCR技术分别扩增锌指结构基因 (ZFY/ZFX) 片段和Y染色体性别决定区基因 (SRY)片段,并建立双重PCR扩增方法.结果 雄性棕背鼠平扩增 出ZFY/ZFX和SRY两个基因片段,而雌性棕背鼠平只扩增出ZFY/ZFX基因片段.利用这种方法对23只棕背鼠平、10只Wistar大鼠和8只BALB/c小鼠进行性别鉴定,扩增结果与表型判断和解剖结果一致.结论 以被毛为实验材料,减少了对棕背鼠平的惊吓和损伤; 建立的双重PCR扩增方法准确、快速,可应用于鼠的性别鉴定.
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SRY阳性46,XX男性综合征诊疗及细胞遗传学分析
46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000～25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别不一致,临床表现具有较大的异质性,成年男性多因不育、性功能障碍、男性乳房女性化发育而就诊.2008年1月我院男科门诊收治1例SRY阳性46,XX男性综合征成年患者,现就其临床特征、性激素水平检测、细胞遗传学及分子遗传学检测、诊断及鉴别诊断、治疗方法等报告如下.
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45,XO男性及遗传学研究进展
染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turner体型.其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或X染色体上.
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人类SRY基因的实验研究
目的:探讨人类性别的鉴定方法.方法:提取人胎盘内膜DNA后,采用琼脂糖凝胶电泳、紫外分光光度计检测、PCR鉴定等方法进行检测.结果:待测男婴胎盘内膜DNA出现240 bp的扩增片段,同阳性对照;而女婴则无,同阴性对照.结论:人类SRY基因检测可对人类性别作出判断.
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剖宫产手术不影响孕鼠体内骨髓间充质干细胞的归巢
背景:剖宫产术后远期并发症(前置胎盘、胎盘植入、瘢痕处妊娠、子宫破裂)危及孕产妇生命,剖宫产术切口瘢痕处的子宫内膜及平滑肌缺损、蜕膜形成不良可能是主要病因.间充质干细胞具有修复组织损伤的功能,归巢于损伤部位的细胞量有可能影响组织修复的效果.目的:在大鼠剖宫产手术模型中探讨间充质干细胞输入后在体内的分布、归巢情况.方法:体外分离雄性大鼠骨髓间充质干细胞并鉴定.取雌性Wistar大鼠随机分为2组:剖宫产手术组大鼠于受孕第21天进行剖宫产术,术后即时经尾静脉注射制备好的雄性大鼠间充质干细胞;对照组大鼠自然分娩后即注射等量雄性大鼠间充质干细胞.分别于注射后第7,28天处死大鼠,通过SRY-PCR技术检测其心、肺、肝、肾、以及子宫瘢痕组织中SRY基因含量,间接反映组织中雄性大鼠骨髓间充质干细胞的存留量及相对分布水平.结果与结论:剖宫产手术组细胞注射后第7天,SRY基因在肺组织中含量高,其次是肝,在肾组织中也有一定量的分布,而在心脏和子宫瘢痕处的SRY基因含量较少;注射后第28天SRY基因在肺、肝和肾中的含量均有一定程度的下降(P < 0.05),而在心脏和子宫瘢痕处,SRY基因的含量未见显著变化(P > 0.05).非手术对照组注射后第7,28天SRY基因的检测结果和剖宫产手术组基本一致,心脏和子宫组织的SRY基因含量均较低.结果提示:异体骨髓间充质干细胞进入大鼠体内主要分部于血流丰富的肺、肝、肾组织,并且随着时间干细胞量逐渐减少;心脏和子宫组织中的骨髓间充质干细胞数量较少,随时间变化不明显.剖宫产手术损伤并没有影响骨髓间充质干细胞在孕鼠体内的分布,也没有增加骨髓间充质干细胞在子宫手术瘢痕处的归巢和定植.
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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法. 方法: 应用PCR技术,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测.结果: 检测14例患者中,1～4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5～7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8～9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10～14例为Y染色体多态.结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义.
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性染色体异常女性病例分析
目的:报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型.方法:利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因.结果:1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性；1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性.但社会性别均为女性.结论:深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系.
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SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值
目的:探讨SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值.方法:经阴道获取胎儿细胞,应用PCR方法扩增SRY和DYZ1基因片段,以染色体核型分析作为金标准,比较它们的敏感度、特异度和一致性.结果:SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于DYZ1-PCR.结论:在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中,SRY基因具有明显优势,值得推广.
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人类sry基因及其相关疾病的研究进展
性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG - box)的转录因子.sry 编码的蛋白不仅对性别决定起关键作用,也在调节脑部活动中起很大作用.sry基因的突变可能造成SRY蛋白活性的改变,从而导致睾丸分化过程受阻或其他疾病.该文就sry基因的功能以及其相关疾病的研究进展作一综述.
