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SHOX基因在矮身材中的研究进展
矮身材同源结构域包含基因(SHOX基因)定位于人类3号染色体短臂.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现证实,人类SHOX基因突变与Leri Weill综合征、Turner综合征及特发性矮身材的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.其致病分子基础是SHOX基因的单倍体低效率,具有明显遗传异质性.儿童中SHOX基因突变的发生率与生长激素缺乏症、Turner综合征的发病率类似.SHOX基因突变所致不同矮身材个体对生长激素治疗的反应不一.
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45,XO男性及遗传学研究进展
染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性.至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turner体型.其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或X染色体上.
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特发性矮小患儿矮小同源盒基因异常与表型特征的关系研究
目的 研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系.方法 采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,对SHOX基因异常患者的表型指标进行相关统计学分析.结果 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),另CNE9缺失2例(5.4%).SHOX基因异常患者表型改变有体质指数(BMI)、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四肢躯干比减小、四肢躯干比小于校正身高等.结论 SHOX基因异常与表型特征指标有某些相关关系.
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特发性矮小症患者SHOX基因启动子突变的功能分析
目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)榆测结合在-400/-290片段的转录因子.结果 报告基因结果 显示SHOX基因启动子-372A转录活性高于-372G 30%(P
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无性腺症患者合并Y染色体结构重排的临床及细胞分子遗传学分析
目的 无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚.文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排.方法 染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型.对SRY和SHOX基因进行序列分析.用反转录荧光定量PCR(RT-qPCR)对位于Y染色体长臂的AZFa上USP9Y 基因和UTY基因进行表达分析.结果 患者核型为46,X,der(Y)(pter→q11.23::pter→p11.31 or p11.2:).ish der(Y)(DYZ3+, SRY++,pter++,qter-).患者Ypter→p11.31 或 p11.2片段重复,q11.23→qter片段缺失,没有性染色体嵌合和常染色体结构畸变.SRY和SHOX基因测序未发现突变.Y染色体上的USP9Y 基因和UTY基因几乎不表达.结论 文中1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排是首次报道,Y-连锁基因几乎不表达,提示Y染色体可能失活,推测是无性腺症和矮身材的原因.
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SHOX基因的研究进展
生长发育是遗传因子、营养条件、环境等多因素参与、诸多基因共同作用的结果,早期研究已表明身高的遗传决定性大于50%.目前,已发现能够影响儿童身高的基因有:多巴胺D2受体基因,维生素D受体基因,I型胶原α1基因,雌激素受体α基因,黄体激素基因,垂体特异性同源基因,生长激素释放激素受体,胰岛素样生长因子1受体基因等.
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特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析
目的 分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变.方法 对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析.结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低.下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变.结论 特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低.SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一.
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矮小同源盒基因缺陷的研究进展
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述.
