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矮小同源盒基因缺陷的研究进展

摘要: 位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用.现已证实,人类SHOX基因突变与Léri-Weill综合征、Turner综合征及特发性矮小的生长障碍及特征性骨骼畸形有关.现对SHOX基因缺陷、临床表型及治疗作一综述.

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    作者:张慕丽;彭质斌;郑建东;谭亚运;王璇;秦颖;冯录召

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    关键词: 流感 疫苗 接种率
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    流感病毒主要以气溶胶传播,传染性高,具有较高病死率,严重危害人类健康.流感病毒变异快,临床现有药物不断出现耐药,发展新型的抗流感病毒药物迫在眉睫.现从病毒靶标和宿主靶标2个方面出发,介绍不同作用靶点的抗流感病毒药物,并重点介绍新型抗流感病毒药物的研究进展.

  • 流感病毒检测方法研究进展

    作者:朱汝南;钱渊

    流感是人类呼吸道感染中常见且流行范围广的疾病之一.流感不仅对易感和高危人群造成严重威胁,同时也对公共卫生造成重要影响.流感病毒感染的快速、准确诊断对于及时给予特异的抗病毒治疗、有效控制疫情、降低季节性流行和大流行期间与流感病毒感染有关的发病率和病死率至关重要.现对目前可用于人类流感病毒感染的诊断方法(包括病毒分离、抗原检测、核酸扩增等)及为了克服一些传统检测方法的局限性而正在研发的新的诊断方法进行综述,以供临床医师参考.

  • 支气管哮喘患儿流感疫苗的合理应用

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    近20余年来我国儿童支气管哮喘(哮喘)的患病率呈明显上升趋势,呼吸道病毒感染是我国儿童哮喘主要诱发因素之一.在冬季,流感病毒感染是哮喘患儿哮喘恶化和住院的潜在原因,而且哮喘患儿流感相关并发症的风险也明显增加.每年接种流感疫苗是预防流感、减少流感相关并发症的有效措施.但目前哮喘患儿流感疫苗接种率普遍较低,主要因为患儿及家长担心哮喘恶化或对疫苗中残留鸡蛋白的过敏反应.因此,哮喘患儿流感疫苗如何合理应用备受大家关注.基于以上情况,作者通过在PubMed、万方数据库检索关键词:支气管哮喘、鸡蛋过敏、流感、疫苗,查阅了近20年的国内外关于流感疫苗在哮喘患儿中应用的综述、指南,介绍流感疫苗的概况,阐述哮喘和/或鸡蛋过敏患者接种流感疫苗的安全性及有效性.

  • 儿童重症流感发病机制

    作者:奏强;申昆玲

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    关键词: 流感 发病机制 儿童
  • 幼年特发性关节炎生物制剂临床应用进展

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    幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是以关节损害为主,同时伴全身多系统累及的儿童慢性风湿病,致残率高.生物制剂改变了JIA的传统治疗模式,使JIA患者的病情明显得到改善.JIA是一种异质性疾病,2011年美国风湿病学会(ACR)发布的针对JIA的治疗建议已成为临床应用的重要参考依据.由于JIA的治疗存在一个佳反应治疗窗,因此,生物制剂的临床应用需在明确诊断后尽早使用,而且还要注意患者在治疗过程中出现对一种生物制剂无效时,应及时换为另一种可能有效的生物制剂,尽可能达到疾病控制状态.

  • 糖皮质激素在幼年特发性关节炎中的应用

    幼年特发性关节炎(JIA)中糖皮质激素的使用适应证为全身型JIA非甾体类抗炎药使用无效、合并巨噬细胞活化综合征、合并炎症性肠病、合并葡萄膜炎和活动性关节炎的关节腔内注射患者.长期使用糖皮质激素存在各种不良反应风险,需密切监测药物相关不良反应,严格控制其使用剂量和疗程,必要时及时联合传统和/或生物制剂缓解病情抗风湿病药物.

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