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运动员性别鉴定研究进展
运动员性别鉴定经过了从初的体格检查到染色体、基因、激素水平检测的过程,与性发育相关的认识仍在不断进步中,任何一项检查都不是唯一的金标准.我们认为应该综合体格检查、染色体、激素多因素综合考虑,给运动员更公平,更人性化的评判.
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46,XY单纯性腺发育不全一例
患者 社会性别女性,19岁.因月经未来潮就诊.患者智力正常,足月顺产.其孪生哥哥自觉正常,拒绝检查.父母非近亲婚配,家庭中无相同病史者.体检:女性外貌和音调,身高1.60 m,口周无须毛,未见喉结,双侧乳房平坦.女性外阴发育欠佳,阴毛稀疏,双侧腹股沟及大阴唇未扪及包块.肛诊:子宫呈痕迹,双侧附件区未扪及肿块.实验室检查:外周血染色体核型为46,XY.睾丸决定因子(SRY)基因检测阴性,其他无异常.
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SOX9基因与软骨组织的研究进展
Sox9(SRY-related high mobility group-box gene9)基因是一种重要的早期胚胎发育相关基因,是与位于男性Y染色体上的SRY基因(Sex determing region of Y chromosome)同源的家族基因.1990年Berta等[1]将Y染色体上克隆到的人体性别的决定区域称为SRY基因,是当前被确定的睾丸决定因子的主要候选基因,是哺乳动物中睾丸发育的主要诱导者,被认为是性别决定研究的一个里程碑.