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X线:其实也没那么可怕
X线检查的确有一定的危害,但并不可怕,只要合理应用,就能够把危害程度减少到小.因为担心受辐射而不接受检查,无异于因噎废食.剂量越小,危害越小X线检查,如拍片、CT扫描等,作为目前医院常用的诊断手段,在临床上已经得到广泛的应用,极大地提高了医生的诊断准确率和治疗效果.但是由于X线具有辐射性,对人体会产生一定的损伤,使很多患者对此产生顾虑.X射线的有害效应分为躯体效应和遗传效应两类.显现在受照者本人身上的叫做“躯体效应”,如出现皮肤红斑、造血障碍、成年后不孕不育、放射病等;显现在受照者后代身上的叫做“遗传效应”.这些有害效应的严重程度和发生几率与受照射的剂量大小有关,剂量愈大,损害就愈严重,发生几率就愈高,当剂量降低到一定水平时,这些效应就不会出现.
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Y染色体多态性变化遗传效应的研究
目的:探讨Y染色体多态性变化的遗传效应.方法:采用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对患者进行遗传学检查,同时进行精液常规检查和内分泌检查,对其病史资料进行收集分析.结果:共收集65例Y染色体多态性变化患者数据,Y染色体多态性在来我院就诊的各族患者中均有分布,患者精液活率及前向运动精子比例平均值低于临界值,内分泌水平的平均值在正常范围之内,但亦存在一定比例的异常者,其中共有10例其妻有流产史、2例曾生育畸形胎儿、1例胚胎停孕、5例无精症、12例少精症,.结论Y染色体多态性具有一定的临床效应,尤其是对有异常妊娠史及男性精液异常并伴有卵泡刺激素水平较高的病人,应注意其Y染色体是否出现多态性变化.
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Y染色体异常与临床不良孕产的关系
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.
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染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究
目的:探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策.方法:对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析.结果:在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性.1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低.结论:在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常.提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异;对有变异者建议生育时做产前诊断.
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9号染色体臂间倒位的遗传效应
关于9号染色体臂间倒位[inv(9)]的遗传效应问题,至今仍有争议.有学者认为,属正常多态现象,不具有病理学意义.而近年来,认为inv(9)具有遗传效应的报道日渐增多.为探讨inv(9)的遗传效应问题,将我室在1990年12月至2002年12月期间所作有关分析结果作归类分析,现报道如下.
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长春新碱接触工人的遗传损伤研究
许多抗肿瘤药物被证明具有致突变性、致畸性和致癌性[1].长春新碱是一种抗有丝分裂剂,在体内和体外试验显示具有细胞遗传毒性作用[2].有研究显示长春新碱不能诱导中国仓鼠卵巢细胞二倍体细胞染色体畸变[3],而且大部分试验只采用微核试验来评价遗传效应[4].为此,笔者采用微核试验、彗星试验来研究单纯接触长春新碱的工人是否存在遗传损伤.
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染色体倒位在产前诊断中的出现频率及其意义
染色体倒位是一条染色体的臂内或臂间发生两次断裂后,中间片段旋转180°形成的重接,国内外对其是否具有遗传效应争议很大~([1-2]).为进一步探讨染色体例位的临床意义,更好地指导遗传咨询工作,我们对2005年至2008年间,在浙江省绍兴市妇幼保健院进行产前诊断的3164例孕妇的资料进行了回顾性分析.现将结果报道如下.
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单细胞凝胶电泳对o-PDA诱导CHL细胞基因组不稳定性的研究
基因组不稳定性是DNA接受损伤因素作用后重要的生物学效应.它不仅使受损细胞的损伤敏感性提高,加速损伤,而且具有传递性,即:基因组不稳定性所致的遗传效应并不是出现在受照细胞本身,而是以加强自发突变的形式表现在受照的子代细胞中[1].邻苯二胺是药物合成、染料、杀虫剂生产过程中的一种较为常见的副产品,是一种强的化学诱变剂[2].本实验主要采用单细胞凝胶电泳技术(SCGE)对化学诱变剂邻苯二胺(o-PDA)处理的CHL细胞及其经再次染毒子代细胞的彗星尾长进行测定与分析,初步探讨o-PDA诱发的CHL细胞基因组不稳定性.
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新生儿胸部摄影技术与屏蔽防护的佳组合
由于新生儿辐射敏感度较高,且放射损伤具有遗传效应,虽然每次摄片的曝光剂量控制在约0.2 mGy[1],对患儿是安全的,但忽略了X射线检查的生物效应、照射野面积、屏蔽防护、X射线剂量的容许范围及常规操作规程,将会导致一定程度的放射反应及损害.因此,优化新生儿胸部摄影检查条件与屏蔽防护的组合尤为重要.笔者就以上相关条件,对新生儿模拟胸部摄影进行优化组合并做如下研究报道.
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电离辐射致中国仓鼠卵巢细胞DNA损伤效应
DNA在细胞内外各种因素的作用下可不断出现变化,DNA分子中发生任何非生理性的改变均可看作是DNA的损伤.然而DNA损伤后终导致的结局如何?过去人们围绕DNA损伤导致的致癌效应和遗传效应的研究较多[1-4],而用生殖细胞作为研究模型,研究其DNA损伤的遗传效应则报道的相对较少.与体细胞相比研究包括电离辐射在内的环境有害因素对生殖细胞DNA损伤效应也许更有价值,因为它涉及生殖细胞本身的遗传特性的稳定性,以及种属是否能够继续繁衍.本研究通过X射线对中国仓鼠卵巢(CH0)细胞DNA损伤反应的研究,探讨电离辐射致生殖细胞DNA损伤效应,以期为进一步研究环境有害因素的生殖毒性机理及辐射所致遗传效应提供一些有价值的依据.
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对辐射免疫学的几点思考
随着核技术和核能的广泛应用,人类接触各种射线的机会明显增加,其对人类健康的危害受到高度重视.这种辐射危害可以是直接的躯体效应,也可以是遗传效应;可以是确定性效应,也可以是随机效应.上世纪80年代初,Luckey提出了低水平辐射的兴奋效应(hormesis),使人类对辐射生物学有了更全面的认识.那么,从免疫学角度如何来认识电离辐射的生物学效应呢?
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骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展
骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病,以骨量下降和骨折风险增加为主要特征.双生子及家系研究估计65%~80%的峰值骨密度(BMD)的变异是遗传因素决定的[1].研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响,包括骨量、定量骨超声特性(quantitative ultrasound,QUS)、股骨颈的几何参数、骨转换标记等[2].
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单基因遗传在特发性癫痫发病过程中的机制研究
癫痫是神经科常见的一种疾病,是一组由大脑或脑部神经元反复地、过度地、超同步放电所致的慢性脑部疾患.全世界至少有6 000万癫痫患者,其中40%以上的患者缺乏可见的结构及代谢异常.很早以前,人们就注意到癫痫的家族聚集性.自1897年Grassat提出遗传是原发性癫痫的主要原因,经历了一个多世纪的探索之后,癫痫与遗传因素的关系不仅从流行病学、临床,而且从生理生化、免疫学等方面得到了证实.近年来研究人员利用反向遗传学技术,以染色体上具有数目可变的串联重复序及双核苷酸的串联重复序作为遗传标志,用连锁分析方法,在癫痫基因定位研究取得了重大进展,人们逐渐意识到基因这个具有遗传效应的DNA片段在癫痫的遗传或发病中的关键作用.随着对限制性片段长度多态性(RFLP)及聚合酶链反应(PCR)与杂交技术的掌握,癫痫的基因定位和基因表达获得更深刻的认识.
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晋中市81例妇女不良孕产史的细胞遗传学分析
目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性.方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染色体异常81例,异常检出率为4.82%,主要异常核型有45,XO 11例,易位17例和倒位2例,大Y19例等.结论:染色体异常是妇女不良孕育的重要病因,在妇女不育诊疗中应进行外周血细胞染色体检查以确诊是否有遗传病,为妇女生殖健康和优生提供指导性资料,避免不必要的盲目治疗.
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重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞遗传效应的研究
目的探讨重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞遗传效应.方法通过小鼠精子畸形实验和小鼠睾丸染色体畸变实验进行遗传毒性研究.结果在重质芳烃高剂量组,小鼠精子畸形率、睾丸染色体结构畸变率、性染色体早分离率、常染色体分离率与阴性对照组比较,差异呈高度显著性.结论重质芳烃对雄性小鼠生殖细胞有一定的遗传毒性,应重视重质芳烃对接触人群的潜在危害,并加强劳动卫生防护和健康监护.
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inv(9)(p24,q11)染色体核型导致后代发育异常
文献报道臂内倒位23种,臂间倒位214种,其中9号染色体臂间倒位在人群中发生率高达1%,我国夏家辉、李麓芸等调查,9号染色体臂间倒位的发生率为0.82%.由于臂间倒位和臂内倒位,在减数分裂中形成了不同的染色体结构重排,因此,两者有不同的遗传效应及与相应的临床表现,我室现所发现的就是染色体核型为46,XY,inv(9)(p24;q11),详述如下.
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Y染色体异常对男性生育力的影响
目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响.方法:对1 656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果:1 656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1 656).其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%.检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例.结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响.
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近亲婚配现状及后代遗传效应初探
目的:探讨近亲婚配现状及遗传效应,避免近亲婚配.方法:对近亲婚配引起反复流产、死胎或生育智力低下儿者,采用细胞遗传学技术,进行染色体检查,并对其进行核型分析.结果:检查夫妻之一核型异常的占5%,其后代核型异常占5%;夫妻双方核型正常,但反复流产、死胎或生后死亡的占90%.结论:不能排除近亲婚配是造成反复流产及后代异常的重要原因之一.
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9号臂间倒位一家系分析
目的:对一家系中2例发育落后的小儿及其父母进行染色体核型分型,探讨小儿9号染色体臂间倒位的遗传效应.方法:通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析.详细询问病史,必要时做CT、脑电图等检查,以排除其他异常原因.结果:患儿的染色体核型均为46,XX,inv (9) ×2,其父母的染色体核型分别为46,XX,inv (9)及46,XY,inv(9).结论:小儿的inv (9)有一定的遗传效应,应引起临床的重视.
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Y染色体长度变异的细胞遗传学研究
人类Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体,通过流式细胞仪方法测得Y染色体长约由60Mb,其组成分为两个区域:拟常染色质区和Y特异区,特异区占Y染色体的大部分易发生形态学变化.临床上把Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体的标准.Y染色体≤21号染色体作为小Y染色体的标准.近年来的研究对Y染色体大小的变异是否产生遗传效应一直以来都有争议.本文对近年来临床染色体核型分析中发现的大Y和小Y染色体及其临床意义进行分析.