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鼻咽癌,早发现可治愈
全球八成鼻咽癌在中国鼻咽癌是一种非常奇特的恶性肿瘤,它有显著的种族和地理分布.根据世界卫生组织的数据,全球范围内约80％的鼻咽癌患者发生在中国,而在中国又以东南部沿海地区高发.同时,鼻咽癌也存在家族聚集性,有对华南地区的研究表明,鼻咽癌患者直系亲属的鼻咽癌检出率为6％.流行病学研究资料表明,鼻咽癌的病因是多因素的,包括遗传易感性和环境因素.鼻咽癌发病率的第一个高峰在15 ～25岁,第二个高峰在50～59岁.
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精神卫生系列讲座：抑郁症治疗原则及社区随访管理
抑郁症是一种常见的精神障碍，是具有患病率高、自杀率高、致残率高等特征的全球性疾病。抑郁症的发生与生物、社会、心理因素相关，有的病例某一方面因素起决定性作用，如早发性和家族聚集性的病例主要由生物学因素决定；有的病例则由几个因素共同影响，如有明显应激事件或在特殊人格基础上发病的病例。美国精神病学学会（APA）2010版《抑郁症治疗指南》[1-2]（以下简称APA指南）和《中国抑郁障碍防治指南》[3]均提出抑郁症治疗的总体目标，即：提高临床治愈率；提高生存质量，恢复社会功能；预防复发。为了达到这一目标，需要优化临床治疗，遵循综合治疗、全程治疗和联盟治疗3个基本原则[4]。社区精神卫生服务在我国精神疾病防治体系中的作用日益突出，社区精防医生需要定期对抑郁症患者进行随访评估（包括抑郁复发的先兆症状、自杀风险和药物副作用等），以及必要时安排患者向精神专科医院转诊[5]。
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广西壮族人群肝癌家族聚集与细胞色素P450 2E1基因多态性等因素关系的研究
目的 探讨广西壮族人群肝癌高发家族聚集与细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性等因素的关系.方法 在广西某肝癌高发现场壮族人群中,对10个肝癌高发家族成员(共91名)和10个无癌对照家族成员(共102名).采集外周血标本,以多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP).分析所有研究对象CYP2EI基因Rsa I位点基闪型及等位基因的分布频率;并用ELISA法检测HBsAg.肝癌相关因素的暴露情况则应用统一问卷进行调查.结果 肝癌高发家族成员CYP2EI基因Rsa I位点c1/c1、c1/c2基因型频率分别为63.7%和36.3%;在对照家族成员中,相应的频率分别为48.0%和52.O%(OR=1.901,95%CI:1.067～3.387);两组成员Rsa I位点基因型分布的差异有统计学意义(X2=4.797,P=0.029).非条件logistic回归分析结果显示,当地肝癌家族聚集的主要危险因素,按其危险度由高至低排列依次为:以玉米为主食、HBsAg携带、CYP2E1 c1/c1型.结论 在广西壮族人群中,肝癌的家族聚集与家族成员的CYP2E1基因Rsa I多态性的分布,有肯定的统计学关系;CYP2E1基因Rsa I多态性的分布不是引起肝癌家族聚集的惟一因素,也不是首要因素,与其他一些因素的综合作用更为重要.
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男性代谢综合征对青春期子代影响的家族聚集性分析
目的 分析男性代谢综合征(MS)患者青春期子代和健康人青春期子代的MS各组分及血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)等疾病表型的差异,探讨MS及其相关组分的家族聚集特征.方法 采用遗传流行病学1:3病例对照家系设计,确定26例男性MS作为先证者(病例组)以及78名健康人作为对照组.通过体格检查和实验室检查收集两组研究对象青春期子代的疾病表型信息.测定身高、体重、腰围、臀围、血压,计算BMI、腰臀比和腰围身高比.实验室检测空腹血糖、血脂四项及血清hs-CRP含量.结果 MS病例组青春期子代的肥胖指标(腰围、腰围身高比、腰臀比、DBP值)及hs-CRP值均高于对照组的青春期子代(P＜0.05).病例组青春期子代的MS、中心性肥胖率以及血脂异常率(低HDL-C)均高于对照组子代(P＜0.05).并且病例组子代患MS组分数量显著高于对照组(r=0.231,P＜0.05).结论 病例与对照组青春期子代的疾病表型存在差异;提示MS的家族聚集性在青春期即已体现,主要表现在中心性肥胖、血压升高和炎症表达明显.
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Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究
目的 探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用.方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对常州市350个家系(184个Ⅱ型糖尿病先证家系和166个对照家系)进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究.结果 病例组一级亲属总的患病率为3.47%,与对照组的1.03%相比,差异有非常显著性(χ2 =17.66,P＜0.01);无论其父母、同胞或子女,均以病例亲属的患病率显著高于对照; Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性; 单因素和多因素logistic回归模型拟合也提示,家族史仍是Ⅱ型糖尿病的主要危险因素.结论 遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位.
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中国食管癌分子流行病学研究
食管癌是我国常见的癌症之一,目前其临床治疗效果还相当有限,5年生存率不到15%.我国研究者对食管癌进行了长期的研究并取得显著成绩,提出环境因素是食管癌病因的假说.然而,同样暴露于相似环境因素的人群,却只有少数人发生食管癌,提示个人的遗传因素对食管癌发生可能有重要作用.目前普遍认为食管癌是多因素作用,多基因参与,多阶段发展的疾病,然而其发生和发展的确切机制仍未阐明.已有许多研究探讨了食管癌中癌基因和抑癌基因的改变[1],有人用cDNA芯片分析食管癌变不同阶段的基因表达谱[2],这些研究有助于认识食管癌的生物学性质以及发生和发展过程中的分子生物学的改变.近有人对我国北方食管癌家族聚集性进行研究,认为存在高度外显的易感基因[3],另一研究也提示林县食管癌符合孟德尔常染色体隐性遗传[4].然而,至今尚无直接证据证明确实存在高度外显的食管癌易感基因.我们设想,即使存在这种高度特异的易感基因,也可能只局限于一些家族性食管癌,正如BRCA1/2与乳腺癌一样;而大多数散发性食管癌更可能是一系列多态性相关基因之间以及这些基因与环境之间相互作用引起的.
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超声心动图诊断心肌致密化不全1例
心室肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM),是一种罕见的先天性心肌病,1995年被WHO归类于未定性的心肌病中,可呈家族聚集性发病,亦可单发;可以单独存在,或与其它先天性心脏畸形并存,单独存在时称为孤立性心室肌致密化不全.
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双相障碍的遗传学研究进展
双相障碍(Bipolar disorder),是指躁狂(或轻躁狂)与抑郁症状发作反复间歇交替出现或循环发作为主要临床表现的一类心境障碍,年发病率约0.5%～1%[1].目前双相障碍的发病机制尚不清楚,但不可否认的是双相障碍的发作具有一定的家族聚集性,体现出遗传学因素在发病中的重要作用,但是遗传学作用方式十分复杂.随着分子遗传学等方法的开展,双相障碍的遗传学研究取得了一些新的进展,现综述如下.
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家族聚集性原发性肝癌一家系报道
先证者,女,44岁,因原发性肝癌介入治疗术后半年,皮肤及巩膜黄染1个月余,腹胀半个月就诊.发病以来食欲减退,乏力,睡眠不佳,大便少,颜色灰白,小便茶色.既往史:患乙型病毒性肝炎十年,其余无异常.查体:T 36.1 ℃,P 72次/min,R 18次/min,BP 110/80 mm Hg,肝病面容,皮肤、巩膜黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,心肺未见异常,腹平软,全腹无压痛,肝脾肋下未及,肝区无压痛、反跳痛,移动性浊音阳性,双下肢无浮肿.
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高血压与血脂代谢紊乱
高血压与血脂代谢紊乱是目前公认的两大可控制的心脑血管疾病的重要危险因素.这两大危险因素常有家族聚集性,且可同时存在于同一个体,提示这两大危险因素可能有共同的遗传和环境基础.
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父母高血压史对子女高血压患病率及血压水平的影响
目的探讨高血压家族史对人群血压的影响.方法利用1991年全国血压抽样调查的940323人的资料,分析父母高血压史与血压水平和高血压患病率的关系,并分析不同民族人群的遗传背景与血压水平的关系.利用多因素Logistic回归调整年龄、体重指数、吸烟饮酒状况及文化程度后,探讨高血压家族史与高血压患病之间的关系.结果高血压家族史阳性率均为19.3% .有高血压家族史者比无家族史者的血压水平和高血压患病率明显升高(P<0.01),而父母双亲均有高血压者的血压水平和高血压患病率又比父母一方有高血压者明显升高(P<0.01),父母双亲均有高血压史者的高血压患病率为无家族史者的2倍.父亲有高血压者与母亲有高血压者的血压均值及高血压患病率没有显著差异.多因素Logistic回归显示,有高血压家族史者患高血压病的危险是无高血压家族史者的1.79倍.结论遗传因素在中国人群的高血压发病中起重要作用.
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家族性肥厚型心肌病基因突变研究进展
肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,其临床表现变异较大,从无症状到黑朦、晕厥、心绞痛到严重心衰以至猝死,猝死常发生于年轻患者,可为其首发症状.该病有50%以上发病呈家族聚集性,故称之为家族性肥厚型心肌病(FHC).
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HLA-DRB1(*)03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性
目的:探讨HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性,为寻找原发性肝癌的遗传易感基因或抗病基因提供线索.方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员和无癌家族成员各150例作为研究对象,采集研究对象外周全血提取DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DRB1*03/04等位基因进行检测.结果:HLA-DRB1*03在肝癌高发家族组的表达频率(16.7％)稍高于肝癌单发家族组(12.7％)及无癌家族组(16.0％),该等位基因在3组间的分布无显著性差异(X2=1.074,P=0.584);HLA-DRB1 *04在肝癌高发家族组的表达频率(14.7％)稍高于肝癌单发家族组(5.3％)及无癌家族组(7.3％),其在3组间的分布有显著性差异(X2=8.748,P=0.013).结论:HLA-DRB1*04等位基因可能与广西肝癌高发区原发性肝癌的家族聚集性存在相关性;而HLA-DRB1*03等位基因则与之无明显相关.
关键词： HLA-DRB1*03/04 等位基因 原发性肝癌 家族聚集性 -
HLA-DRB1*08/16等位基因与广西肝癌家族聚集性的相关性
目的:探讨广西肝癌高发区HLA-DRB1*08/16等位基因与广西原发性肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)家族聚集性的关系.方法:在广西肝癌高发区配对选择肝癌高发家族成员、无癌家族成员各200例作为研究对象.应用聚合酶链反应/序列特异性引物(polymerase chain reaction/sequence specific primer,PCR-SSP)检测研究对象中HLA-DRB1*08/16等位基因的频率,分析其与广西肝癌高发区肝癌家族聚集性的关系.结果:(1)HLA-DRB1*08等位基因在肝癌高发家族成员组携带率(6.0％)及无癌家族成员组的携带率(5.5％)经比较差别无统计学意义(x2=0.046,P=0.830),而HLA-DRB1*16等位基因在肝癌高发家族成员组携带率(24％)明显高于无癌家族成员组(1 5.5％),该基因在两组中分布有显著差异(x2=4.559,P=0.033)；(2)随着高发家族中肝癌患者人数的增加,HLA-DRB 1*08等位基因的表达频率无差别(5.4％ vs 6.5％,x2=0.120,P=0.729),而HLA-DRB1术16等位基因的表达频率明显升高(17.2％ vs 29.9％,f=4.401,P=0.036).结论:HLA-DRB 1*08可能与广西肝癌家族聚集无明显关系,HLA-DRB1*16可能与广西肝癌家族聚集有关.
关键词： HLA-DRB1*08/16 肝细胞肝癌 家族聚集性 -
儿童胰岛素抵抗
胰岛素抵抗综合征(X综合征,代谢综合征)已经成为现在的主要健康问题.相关的肥胖,血脂异常、动脉粥样硬化、高血压和2型糖尿病会导致寿命缩短.与此同时,多囊卵巢综合征伴有雄激素过多会影响生活质量和越来越多的妇女的生育能力.然而,近发现越来越多的影响饱感或能量代谢的单基因疾病会产生具有显著家族聚集性的临床表型,尤其具有人种倾向性,比如印度次大陆人种或者非洲人、西班牙人和美洲印第安人后裔.随着不断增加的遗传学发现,这种临床表型表现出多基因综合征的特性.然而,过多碳水化合物摄入和高脂饮食以及运动过少等强的生活方式因素是影响该综合征表型的重要因素.自然史包括低出生体重、儿童时期体重增加过多、阴毛早生、过敏体质、黑棘皮病、皮纹伴男性乳房发育、高甘油三酯血症、肝脂肪变、未成年动脉粥样硬化、高血压、多囊卵巢综合征和局灶性肾小球肾炎,并且从青少年到成年逐渐增多.因为遗传性和/或获得性胰岛素代偿反应缺陷的2型糖尿病,从青春期早期即开始逐渐增多,可导致冠心病和中风的动脉粥样硬化性疾病也是如此.对于某些肿瘤和阿尔茨海默病的易患倾向现在也已经被发现.肥胖和胰岛素抵抗影响的人群不断增加的现状迫切需要直指青少年阶段早期诊断和早期干预的公众健康措施.此类措施包括公众主题教育、限制含糖饮料和高碳水化合物高脂食物消耗以及社区和学校内推行锻炼项目.
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糖尿病家系先证者同胞的患病危险性分析
目的 通过计算早发2型糖尿病(T2DM)家系先证者同胞中糖尿病患病危险性(λs值)来评价早发2型糖尿病家系糖尿病的遗传强度.方法 :采用在1997-2004年间收集的有完整资料的北京地区227个同胞对糖尿病家系,分为早发糖尿病家系(患病司胞的诊断年龄均≤45岁)122家,晚发糖尿病家系(患病同胞的诊断年龄均＞45岁)76家.采用问卷调查的方法收集家系成员有关糖尿病信息,计算λs值.结果 总家系中λs=10.33,早发糖尿病家系λs值高于晚发糖尿病家系(P=0.000).早发糖尿病家系中糖尿病家族史比例显著高于晚发糖尿病家系(P=0.000).母系家族史比例显著高于父系家族史比例(P=0.01),但母系遗传和父系遗传家系的λs间差异无统计学意义.结论 采用患病同胞策略所收集的糖尿病家系均具有较强遗传倾向,但早发糖尿病患者同胞具有更高的糖尿病风险,早发糖尿病家系具有更强遗传倾向,选择早发糖尿病家系可能更适于寻找新的糖尿病易感基因.
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阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传规律研究
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是以睡眠时反复上气道塌陷导致打鼾、频繁呼吸暂停及呼吸浅慢、低血氧和睡眠中断、白天嗜睡为主要表现的一种疾患.流行病学调查表明,OSAHS可累及10%的中年男性和5%的中年女性,是一种常见病.OSAHS是心脑血管疾病的重要危险因素,而后者正是目前全球第一位的死亡原因.OSAHS具有明显的家族聚集性,是一种由多个基因和环境因素共同作用引起的复杂多基因遗传性疾病.研究OSAHS遗传规律,识别和克隆OSAHS易感基因,将从根本上阐明OSAHS的遗传本质,揭示OSAHS的发病机制,并将对该病易患者的早期检出及预防,提高治疗水平产生重大影响,尤其是OSAHS易感基因一旦确认后,研制出能调控这些基因表达的药物,有望在基因转录水平上实行病因治疗.因此,OSAHS的遗传研究,近年受到了国内外学者的关注,但与其他多基因疾病一样,由于其遗传模式的复杂性,其致病基因的发现和确认尚需大量的研究工作.目前对OSAHS遗传规律的研究尚无既定的方法模式,主要采用候选基因法、定位基因克隆法和动物模型.
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广西红水河流域长寿表型的遗传连锁分析
广西红水河流域长寿老人呈家族聚集性,而且有明显的父母长寿史,这些表型特点提示着可能与遗传背景相关联[1],为此,我们在Puca(2003)的研究基础之上[1],对部分基因组进行扫描,探索长寿易感性位点与广西红水河流域长寿现象的关系.
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我国七省市慢性阻塞性肺疾病家族聚集性的横断面调查
目的 探究慢性阻塞性肺疾病(COPD)是否具有家族聚集性.方法 2002-2004年我国7省市(北京市、上海市、广东省、辽宁省、天津市、重庆市和陕西省)的横断面调查研究,采用多阶段整群随机抽样方法,对≥40岁的人群进行问卷调查(包括COPD可能相关的危险因素等)和肺功能检测[第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)].父母或兄弟姐妹之一患有慢性支气管炎、肺气肿、支气管哮喘或COPD之一者被认为有COPD相关疾病家族史.结果 有COPD相关疾病家族史者FEV1为(2.24 ±0.70)L,无COPD相关疾病家族史者FEV1为(2.28 ±0.72)L,两者比较差异有统计学意义(F=10.997,P=0.001).有COPD相关疾病家族史者COPD患病率为12.1％ (540/4 481),无COPD相关疾病家族史者为7.2％(1 128/15 764),两者比较差异有统计学意义(r=110.599,P＜0.001).多因素logistic回归分析显示,有COPD相关疾病家族史者COPD患病相对危险度(OR)为2.18(95％ CI 1.94 ～2.46),且家族中有2人或2人以上患COPD相关疾病者,其患COPD的OR为2.48(95％ CI2.00～3.08),大于家族中只有1人患COPD相关疾病者(OR =2.10,95％ CI1.84 ～2.40).父亲、母亲和兄弟姐妹患COPD相关疾病者患COPD的风险接近(OR=1.54,95％ CI1.32～1.80;OR=1.83,95％CI 1.56 ～2.15;OR=1.81,95％ CI 1.48～2.23).结论 COPD患病具有家族聚集性,且家族中患COPD相关疾病者越多,患COPD的风险越高.
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尿白蛋白排泄率异常在2型糖尿病家系中的家族聚集性及相关因素分析
微量白蛋白尿(MA)不仅是糖尿病患者可能发生显性糖尿病肾病的指征,而且是心血管疾病发病率、病死率及总死亡率增加的独立危险因素及代谢综合征的特征之一.在2型糖尿病家系成员中进行包括遗传因素在内的MA危险因素的研究,可以为进一步进行的遗传机制研究提供依据.近年的一些研究表明,在2型糖尿病患者糖尿病和非糖尿病一级亲属中,存在尿白蛋白排泄率(UAER)增高的家族聚集现象,但结论不尽相同.本研究旨在探讨UAER异常在北京地区2型糖尿病家系同胞中是否存在遗传倾向以及相关因素.
