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IL-35、IL-22与广西肝癌家族聚集性的相关性研究
目的:探讨白介素(IL)-35、IL-22与广西肝癌家族聚集性的相关性.方法:2017年3～5月选取广西肝癌高发区肝癌高发家族成员93例作为研究组,以相同生活环境、相同生活习惯、同性别、同民族、同HBV携带状况、年龄相差5岁以内作为匹配条件,选择无癌家族成员93例作为对照组.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测两组血清IL-35、IL-22水平.结果:研究组血清IL-35水平明显高于对照组(P＜0.05).两组IL-22水平比较无明显差异(P＞0.05).研究组中壮族和乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阴性成员的IL-35水平明显高于对照组壮族和HBsAg阴性成员(P＜0.05),而相应的IL-22水平与对照组无明显差异(P＞0.05).结论:IL-35与广西肝癌家族聚集性存在一定相关性,IL-22与广西肝癌家族聚集性无明显相关性.
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NK及B细胞水平对肝癌家族聚集性影响的研究
目的 探讨免疫细胞NK细胞和B细胞水平对肝癌家族聚集性的影响.方法 以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员94人作为观察组,选取年龄±5岁,性别、民族相同,生活环境、生活水平及生活习惯相似,居住距离1 km以内的无癌原籍居民94人作为对照组.应用流式细胞仪检测两组外周血中NK细胞和B细胞.结果 观察组NK细胞为(15.03±7.05)%,对照组为(16.33±7.42)%,而B细胞为(6.27±2.72)%,对照组为(5.90±2.52)%,两组NK细胞、B细胞比率差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组NK细胞/B细胞比值为2.76±1.69,显著低于对照组的3.46±2.84,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NK细胞/B细胞比值显著下降导致机体免疫功能失调,可能促进肝癌的发生,并导致肝癌的家族聚集性.
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广西扶绥县壮族人群CXCL12基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系
目的：探讨CXCL12基因rs3780891多态性与广西扶绥县壮族人群肝细胞癌（ HCC）遗传易感性的关系。方法采用对照研究方法，选择广西扶绥县壮族人群肝癌家系组79例（肝癌患者20例，直系亲属59例），正常对照家系组40例，运用质谱方法检测CXCL12基因rs3780891位点基因型分布频率；应用非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果 CXCL12基因 rs3780891位点存在 AA、GA、GG 3种基因型。正常对照组与肝癌家系肝癌组患者的CXCL12基因rs3780891位点GA基因型分布频率比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；肝癌家系中直系亲属组与肝癌组GA基因型的分布频率比较，差异也无统计学意义（ P＞0．05）。结论 CXCL12基因rs3780891位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性无关联。
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高度近视的遗传分析
目的分析高度近视的遗传规律和特征.方法对19个先征者直系亲属作屈光检查,并作家系图谱进行遗传分析.结果调查19个家系共126人,患高度近视者为51人,占40.5%,其中三代连续患病有5个家系,二代连续患病有9个家系,患者共44人,占高度近视者的86.3%;有4个或4个以上患者有6个家系,有2～3个患者有10个家系,患者共48人,占高度近视者的94.1%.结论高度近视为外显率不高的常染色体显性遗传,并且有家族聚集现象.
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鼻咽癌遗传易感性的分子水平研究进展
鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)(MIM 161550)是一种上皮源性的恶性肿瘤. 据WHO的粗略估计,80%的NPC发生在中国.流行病学研究表明,鼻咽癌是一种多基因病(po lygenetic disease),其发病是遗传因素与环境因素(饮食、微量元素及EB病毒感染等) 间相互作用的结果,亦有试验认为病因涉及亚硝胺类化学致癌物.NPC在我国南方(广东、广西、福建、湖南和江西)、东南亚一些国家发病率较高,在北非和爱斯基摩人中也有高危人群,许多NPC患者具有家族患病史[1],有明显的种族性家族聚集性及地域性特点, NPC患者的一级亲属患病率较对照组高6.84倍,故认为遗传因素较环境因素更为重要.目前已有明确的证据表明NPC具有某些基因的遗传易感性.连锁分析证明组织相容性复合体(Human l eukocyte ant igen,HLA)和编码细胞色素P4502E1酶基因(Cytochrome P4502E,Cyp2E1)是NPC的遗传易感基因.本文就有关NPC遗传易感性的分子水平研究进展进行综述.
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鼻咽癌高发家系调查报告
目前认为鼻咽癌的病因与遗传、EB病毒和环境因素有关.鼻咽癌的发病有明显的家族聚集性[1].我们调查了一个鼻咽癌高发家系,并进行追踪研究.通过系谱调查分析、耳鼻咽喉科检查、血清EBV-VCA-IgA测定以及鼻咽部活检病理确诊,新发现鼻咽癌2例,报告如下.
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应该尽早持续正规抗病毒治疗
高发家族指连续三代有血缘的亲属中,出现过至少2例乙型肝炎的家族,家族聚集性乙型肝炎病毒(HBV)感染可能是多基因遗传性疾病,部分或大部分家系有不良结局的特点,表现为对干扰素和核苷类似物治疗效应较差,复发率高,肝纤维化分期程度高,HBV DNA含量高,发展为肝癌是一般人群的50倍,子代比父母发生肝硬化或肝癌的年龄提前5年左右,未感染者对疫苗应答率低于一般人群.
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乙肝并不可怕，可怕的是盲目和无知--记我的乙肝治疗经历
我是一名家族聚集性乙肝患者，曾经，我的外婆、二姨、表哥都是因为这个病永远离开了我们，甚至到后来我的外公也没能逃过乙肝的魔掌。亲朋好友因为这个原因，都不愿意接触我们。
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我家是个“乙肝窝”——说说乙型肝炎病毒传播的家庭聚集性
白先生说,他们家里一共有5口人,但是有4口人先后感染了乙型肝炎病毒(HBV),成了“乙肝窝”.刘某的家庭中6口人,竟然有5人感染HBV,母亲和哥哥发生HBV相关性肝癌,先后逝世.不久,父亲又不幸被诊断为乙肝后肝硬化,顽固性腹水,后也合并了肝癌,近故去.HBV感染的家庭(族)聚集性很多见HBV感染的家庭或家族聚集性,就是在一个家庭内或一个家族系内有2个以上成员感染了HBV,感染者可能为HBV携带状态,可能是乙肝病人,也可能是HBV相关性肝硬化、肝细胞癌.
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淮安地区食管癌遗传流行病学研究
[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.
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乙型肝炎家族聚集性调查
我国乙型肝炎感染严重,有1.2亿人携带乙肝表面抗原(HBsAg).而母婴传播是乙型肝炎的主要传播途径之一,使乙肝感染往往呈家族聚集性,为了探讨父母乙型肝炎HBsAg阳性对子女感染乙肝病毒的影响,对新泰市城乡383个HBsAg阳性的家庭的子女进行血清乙肝5项指标检测,现报告如下.
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P53抗体与广西肝癌家族聚集性的相关性研究
目的 探讨人血清中P53抗体与广西肝癌家族聚集性的相关性.方法 应用酶联免疫吸附法定量检测广西肝癌高发区164对肝癌高发家族成员和无癌家族成员血清中P53抗体水平,并应用单因素方法分析血清P53抗体水平与广西肝癌家族聚集性的相关性.结果 肝癌高发家族成员血清P53抗体水平高于无癌家族成员(Z=-3.04,P=0.002).排除乙型肝炎病毒感染因素的影响后,这一趋势仍然存在(P=0.011).在肝癌高发家族中,不同亲缘关系的成员之间血清P53抗体水平的差异有统计学意义(x2=11.593,P=0.021),并具有随亲缘系数下降而下降的趋势.肝癌高发家族中P53抗体高表达率(95/164)要高于无癌家族成员(71/164)(P=0.006).随着患病人数的增加,肝癌高发家族中P53抗体高表达率也相应上升(x2=16.068,P=0.000).同胞患病家族中P53高表达率要高于父母患病家族(x2=12.679 P=0.002).单因素分析结果提示,P53抗体高表达是肝癌家族聚集性的风险因素(OR=2.087,95％CI:1.270～3.431).结论 血清中P53抗体高表达水平可能是广西肝癌家族聚集性的风险因素.
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Brugada 综合征
Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速(而不出现尖端扭转现象)、心室颤动等致命性心律失常倾向的原发性心电紊乱性疾病.是一种常染色体显性遗传疾病.从静息基因携带者(仅携带SCN5A突变基因,无临床症状,在基础和药物激发条件下心电图仍无异常)到猝死者之间,还包括仅通过强钠通道阻滞剂激发试验才表现出心电图异常者、无症状的自发心电图异常者、晕厥反复发作者、猝死生还者,代表了一个较宽的临床病谱.具有显著的地域性和家族聚集性.在亚洲,特别是日本和东南亚地区发病率相对较高,多见于无心脏结构异常的年轻男性,猝死通常发生在后半夜睡眠中.心电图表现为正常的Q-T间期、右束支传导阻滞伴胸前导联ST段抬高.自1991年Brugada P和Brugada J[1]报告于临床以来,由于其显著的心电图特征性表现和夜间猝死这一凶险的预后正越来越引起人们的高度重视.2001年Hurst JW将Brugada描述的V1-V3导联特征性心电图表现称为"Brugada"波.Brugada波[2]+致命性室性心律失常构成Brugada综合征.
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一对双生子血瘀证糖尿病家系的调查报告
目的:从一对双生子先证者切入研究糖尿病的家族聚集性,为家系证候集约化的中西医结合研究提供新思路.方法:以双生子糖尿病先证者为核心,进行家系调查与中医证候症状评定分析.采用170项六纲辨证症状因子量表进行症状的四级评分,即无(0分)、轻(1分)、中(2分)、重(3分),同时运用血瘀证量表进行评定,然后使用糖尿病控制状况评价量表和糖尿病患者生存质量特异性量表进行问卷调查.结果:获得了包含26个成员的一个双生子的血瘀证糖尿病家系图,其中有9例可疑糖尿病患者,一对双生子(大双为糖代谢异常,小双为糖尿病),同时这两位双生子均有血瘀证(大双为轻度,小双为重度).我们所调查的两位双生子都分别记载了六纲症状定性分、定量分和糖尿病控制状况评分.结论:从家系图可知,先证者糖尿病的一级亲属和二级亲属均有部分可疑糖尿病患者,从而可推知糖尿病具有明显的家族聚集性.由于两位双生子均有血瘀证,提示糖尿病与血瘀证可能有一定的相关性.虽然她们有肾虚倾向,但她们的六纲症状分太低,不足以诊断为肾虚证.
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一家系4例子宫内膜癌报告
目的 探讨遗传性子宫内膜癌的发病特点,为遗传性子宫内膜癌的筛查、预防及诊治提供临床依据.方法 回顾性分析我院收治的同一家系两代4例子宫内膜癌患者的临床病理资料.结果 同一家系两代子宫内膜癌患者共4例,先证者因阴道不规则出血就诊,4年后该家族另外3人(其母、两个妹妹)于同一年内先后发现子宫内膜癌,4例患者发病年龄44～75岁,平均52.3岁.其母亲发病在绝经后,三姐妹发病均在绝经前.三姐妹中2例因不规则阴道出血就诊,1例体检时发现子宫内膜癌就诊,其母亲因绝经后不规则阴道出血就诊.4例患者均在术前诊刮病理检查即发现子宫内膜癌;所有患者均进行了手术+化疗治疗,术后均恢复良好,随访至今均全部存活,未发现复发.结论 遗传性子宫内膜癌发病时间早、发病率较高,早发现及早治疗预后较好.
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儿童多动症分子遗传学研究进展
注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一种多见于学龄期儿童的精神障碍,主要表现为活动过度、注意缺陷,可以伴有学习成绩低下和冲动行为.它在学龄期儿童的患病率约3%～6%,其中有22%～33%患者的症状将持续至青少年或成人[1],给患者及其家庭带来明显的不良影响,而且大量前瞻性和回顾性研究显示:与正常对照相比,此类儿童有较高的精神疾病发病率,如抑郁障碍、焦虑障碍、品行障碍、酒精和其他物质滥用等.因此,该疾病愈来愈引起人们的关注.许多研究提示ADHD有家族聚集性.本世纪七十年代的家系研究、寄养子、双生子研究和近分子水平的研究均提示遗传是ADHD的发病机制之一,但其具体的遗传模式尚未阐明,可能为单基因遗传、多基因遗传或多因素遗传,但大多数学者认为它是一种多基因遗传性疾病.本文拟就本病的分子遗传学研究近况做一综述.
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传染性非典型肺炎
2002年11月我国广东佛山市报道一起具有家族聚集性特征,以发热和呼吸道症状为主要表现的传染性疾病的流行,随后此病在广东地区多个医院和家庭发生,同时内地、香港、东南亚及世界上多个地区和国家也有发病并有蔓延趋势.为此,2003年2月28日世界卫生组织(WHO)发出全球警报,并将其命名为严重急性呼吸道综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS).
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白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,发病率逐年升高[1].临床表现为皮肤白斑,常累及头面部、手部等暴露部位.病理学上表现为表皮内黑素细胞的减少或缺失.其病因复杂,发病机制尚不明确,多种病因假说并存,主要包括遗传学说、免疫学说、黑素细胞自毁学说、氧化应激损害学说等[1].近年来,随着对白癜风研究的小断深入,学界对白癜风的认识也不断提高,遗传学发病机制成为学者们关注的焦点及研究热点.越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病,是由多条染色体上不连锁的多位点隐性等位基因相互上位作用所致.大量的临床观察和流行病学调查已经证实白癜风具有明显的家族聚集性,可能与遗传因素密切相关.此外,越来越多的白癜风易感基因和候选基因被发现,遗传基因的变异或多态性可能造成黑素细胞功能先天性缺陷或对外界有害因素的抵御与自我修复能力不足,进而增加个体罹患白癜风的风险性[2-3].本文就白癜风易感基因单核苷酸多态性的关联性研究现状与展望综述如下.
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鼻咽癌多发家系一例报告及临床分析
目的报告一鼻咽癌高发家族,分析其遗传倾向及疾病转归.方法绘制5例鼻咽癌患者家系图,回顾性分析放射治疗对预后的影响.结果该家族2代5人患鼻咽癌,有明确的遗传倾向,2例行放射治疗的患者获得了长期生存.结论鼻咽癌具有家族遗传性,放射治疗是鼻咽癌佳治疗手段.
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聚集性食管癌家族32个分析
消化道肿瘤尤其是食管癌的家族聚集现象已被公认,但临床病例报告不多,对其产生的原因并未形成共识,在1992年1月～1999年12月间收集到具有明显家族聚集现象的食管癌家族32个,分析探讨具有家族聚集性的食管癌的发病特征,以便早期发现,早期诊断.1 材料与方法收集1992年1月～1999年12月期间具有家族聚集现象的食管癌家族32个共138位患者,所有病例在3代,3代中至少有3个食管癌(或贲门癌)患者,家族病史主要由患者或家族其它成员提供,并经家族第二成员证实,其中仅部分患者取得病理诊断,其余只获临床诊断,是根据典型的进行性吞咽困难和发展到食管梗阻等判断为食管癌.
