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利福平致血小板减少二例
例 1 女,19岁,学生.因“咳嗽、咯痰15d,痰血1次”,于2009年7月21日就诊于我所.患者否认药物过敏史和家族遗传性疾病史.查体:皮肤黏膜无黄染及瘀点瘀斑,左下肺闻及少许湿啰音,心腹检查无异常.血常规:白细胞(WBC)5.1×109/L,红细胞(RBC)3.69×1012/L,血红蛋白(Hb)116 g/L,血小板(PLT)120×109/L,淋巴细胞(LYM)0.314,中值细胞(嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞及单核细胞之和)(MXD)0.082,中性粒细胞(NEUT)0.604.
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家族遗传性预激综合征1例报告
病历资料患者,男,19岁,2009年3月25日晨6:00锻炼身体时突感心慌、难受,休息片刻稍有好转,来院就诊,ECG示:W-P-W伴室上性心动过速,压迫眼球及瓦氏动作后无效,给予普罗帕酮70mg静推,症状逐渐消失,室上性心动过速终止.
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迟发型成骨不全症1例
成骨不全症是一种以骨质脆弱为主要临床表现的少见疾病,又称为脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征.骨膜和间充质发育不全及遗传性脆骨为其三联征,有明显的家族遗传性.发病率16/100万[1].目前,医学上对此病尚缺乏比较成熟的治疗方法.本文报道1例比较典型的迟发型成骨不全症病例,对其临床表现、诊断及治疗进行探讨.
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单心房合并室间隔缺损伴永存动脉干及心内膜垫缺损1例
患儿男,出生37 h,因生后全身皮肤青紫,呻吟伴口吐沫收入院.孕1产1,40周妊娠,因胎头下降困难行会阴侧切后急产出生.Apgar评分1、5、10 min均9分,肤色青紫扣1分,羊水清、脐带绕左上肢1周,胎盘无异常.无家族遗传性疾病史,父母非近亲婚配,身体健康.母孕期4月时有上呼吸道感染史.孕早期有油漆接触史.体检:体温37℃,呼吸56次/分,体重4 000 g.
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Lynch综合征相关子宫内膜癌
子宫内膜癌中约5%为家族遗传性,其中多数与遗传性非息肉性结直肠癌综合征(Lynch综合征)相关,故称之为Lynch综合征相关子宫内膜癌.从发生学角度,这些肿瘤很难完全归入子宫内膜癌二元发生模式中的Ⅰ型(激素依赖性)或Ⅱ型(非激素依赖性)之中,往往被临床或病理医师忽视.正确认识该病并识别此类人群对降低患者及其家族的致癌风险具有重要意义.为此,我们对Lynch综合征相关子宫内膜癌的发生、临床病理特征以及检测手段进行综述,并讨论其早期筛查手段和临床意义.
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扩张性心肌病的免疫吸附治疗
扩张性心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心肌收缩功能进行性减退和心室扩张为特征的疾病.根据WHO分类,DCM分为特发性、家族/遗传性、病毒性和/或免疫性、酒精性/中毒性.特发性、家族遗传性、病毒性和免疫性DCM往往相互交叉.病毒感染可诱发自身发免疫反应,同时又有遗传易感因素.
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脑淀粉样血管病研究进展
脑淀粉样血管病变(cerebral amyloid angiopathy,CAA)是一种老年人中常见的颅内微血管病变,主要病理特征是以淀粉样物质β淀粉样蛋白(amyloid β-protein,Aβ)在大脑皮层及皮层下,软脑膜中及小血管的中外膜沉积[1-2]。CAA在临床上主要表现为脑出血、脑缺血发作和认知功能障碍等症状,是引起老年人原发性脑叶出血和认知功能减退的常见病因。CAA分为家族遗传性和散发性2种,其中散发性 CAA在老年人中的患病率较高,与反复自发性脑出血、认知障碍、阿尔茨海默病(AD)、脑梗死等疾病密切相关[2]。近年来,随着医学影像技术的不断发展,CAA的临床检测水平得到了极大的提高。此外在针对AD免疫治疗的过程中,发现该治疗在改善脑实质Aβ的沉积的同时,却加重了CAA的病变程度,使得AD免疫治疗方案面临了新的挑战。因此,我们对CAA的新进展进行总结,并就一些相关问题进行探讨。
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Pelltz-Jeghers息肉CT诊断价值探讨
Peutz-Jeghers息肉,即胃肠道错构瘤样息肉,部分病例可合并特定部位的皮肤、黏膜色素沉着且有家族遗传性,称为Peutz-Jeghers综合征.本病少见,中国人Peutz-Jeghers综合征发病率不足百万分之一,CT诊断也少有报道[1-3].笔者对8例Peutz-Jeghers息肉患者行多种技术CT检查及图像后处理,旨在探讨其CT表现特点及临床应用价值.
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脑卒中的一级预防
脑卒中是一类高发病率、高致残率、高死亡率疾病,中老年人多发,是当今世界三大致死疾病之一,是危及我国人民健康的头号杀手,不仅影响患者的生活质量,也给家庭和社会带来了沉重的经济负担[1]。大部分脑卒中患者一旦发病,其病理生理过程很难逆转,有效的治疗方法不多。近,美国有研究表明,如果每个人都得到合理预防,脑卒中发生率将减少31%、平均寿命将增加1.3年、生活质量也较目前提高[2]。因此,有效预防脑卒中发生至关重要。一级预防是对存在脑卒中危险因素但尚未发生脑卒中的人群进行早期干预,通过教育改变其不良生活习惯,控制各种危险因素,达到预防脑卒中的目的。脑卒中的危险因素包括不可干预的危险因素(年龄、性别、种族及家族遗传性等)和可干预的危险因素(高血压、高血脂、糖尿病、心脏病、无症状性颈动脉疾病、高同型半胱氨酸血症、吸烟、饮酒及缺乏体育活动等)。本文主要介绍一下对可干预危险因素的干预措施,以推动脑卒中的一级预防。
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超声诊断先天性小眼球合并囊肿一例
患儿男,1个月大,为足月、剖腹产,无产伤及窒息史.因患儿出生后家长发现其右眼球突出眶外,呈椭圆形,浅红色,生长迅速,来我院眼眶病科就诊,门诊以"右眼眶囊肿"收入院.自发病以来患儿饮食、大小便及睡眠正常.患儿父母均体健,无肝炎、结核等传染病及其他家族遗传性疾病史.
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黑斑息肉综合征三例彩色多普勒超声诊断及临床分析
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghcrs syndrome,PJS)是-种常染色体显性遗传性疾病,临床上以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤性息肉和家族遗传性为三大特征.以往对PJS息肉的诊断主要依据临床、胃肠钡餐、钡灌肠、纤维结肠镜或CT检查诊断.
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糖尿病“谁”易中招?访辽宁省人民医院内分泌二科主任 梁丽
问:现在有这么多人患上糖尿病,请问什么样的人容易中招呢?答:首先就是血糖已经出现轻度升高的人.有的人可能是空腹血糖偏高,有的人可能是餐后血糖偏高,或两者兼有,这样的人群发展成糖尿病的风险高.糖尿病是有家族遗传性的,如果家里已经有人得了糖尿病,那么其患病风险是普通人群的2~4倍.
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颅内血管母细胞瘤49例临床分析及疗效观察
颅内血管母细胞瘤(HB)又称颅内血管网状细胞瘤,为颅内真性血管性肿瘤,起源于胚胎第3个月时,来自中胚层的细胞在形成原始血管过程中发生障碍,残余的这种胚胎细胞形成的良性肿瘤[1],分为散发性和家族遗传性两种.江西省上饶市人民医院自1996年3月~2005年3月共收治49例颅内HB患者,我们对这些病例的临床资料进行了分析,以探讨此病的发生规律、合理治疗方法及其疗效、预后.
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糖尿病与阿尔茨海默病关系的研究进展
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人痴呆的常见类型,以记忆减退特别是近记忆受损、认知障碍为突出表现,同时可伴有精神行为异常、人格障碍等的临床综合征.按国际疾病分类,AD有家族遗传性和散发性两种,主要神经病理变化有脑萎缩、选择性神经元丢失、老年斑(senile plaques, SP)、神经纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)和脑血管病变.
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第 295例--输尿管梗阻、双肾盂积水、肾功能衰竭
病历摘要患者男,51岁,汉族,已婚,职工,主因腹胀、纳差1个月余收住消化内科.患者缘于2000年2月下旬无明显诱因出现胸闷、气短,咳粉红色泡沫痰,夜间不能平卧,尿量300~400 ml/d,3月2日以"急性左心衰竭"入我院心内科.经利尿、扩血管及营养心肌等治疗,胸闷、气短减轻,尿素氮(BUN)54.1 mmol/L,肌酐(Cr) 1 872 μmol/L,以"肾功能衰竭"转入肾内科.肾内科行血液透析治疗5次,肾功能恢复不理想,肾脏B超、CT均提示:双肾积水,以右侧为重,双输尿管上段扩张、增厚,中下段显示不清,原因不明.以尿路梗阻于3月20日行"右肾造瘘术",术后引流尿量2 000ml /d, BUN 降至19.3 mmol/L , Cr 降至591 μmol/L,膀胱镜检未见异常.6月27日行"左肾造瘘术",术后伤口愈合良好,但肾功能仍无改善,7月5日出院.7月中旬出现腹胀、纳差,在中医院服中药治疗无效.8月2日第3次住我院泌尿外科,抽3次腹水化验结果均为渗出液,血沉131 mm/1h,肝功能正常,给予抗结核(雷米封 0.5g,静滴,1次/d)、抗感染、对症支持治疗效果不佳,并出现午后发热,伴乏力、纳差、尿少、大便干燥,为进一步诊治,以"腹水原因待查,结核性腹膜炎?"转入消化内科.既往"高血压"病史10年;10年前曾患"胸膜炎",已治愈.8年前曾行"椎间盘剥脱术",术后愈合良好.2年前出现间断性眼睑水肿,未治疗.2000年1月行胃镜检查示胃溃疡,治疗后痊愈.否认肝炎、结核等传染病史.无药物过敏史,无烟酒嗜好,否认家族遗传性疾病史.
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遗传性QT延长综合征研究新进展
遗传性QT延长综合征(LQTS)是一种家族遗传性电紊乱性心脏病,1957年由Jervell Lange-Nielsen首先发现并报道.临床主要表现为晕厥和猝死,心电图表现为QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速(室速).
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静脉滴注氧氟沙星致癫痫持续状态1例报告
1临床资料:患者,男,73岁,以“咳嗽,咳痰,气喘10年,加重伴发热3天”为主诉入院,于2012.11.26日入院,患者既往体健,无高血压,糖尿病病史,无家族遗传性疾病史,无药物过敏史,入院查体:T38.0℃,P115次/min,R20次/min,BP160/90mmHg,血氧饱和度95%(未吸氧),神志清,精神差,桶状胸,双肺呼吸音粗,可闻及哮喘音及湿性罗音,心界不大,双下肢无水肿,诊断:(1)慢阻肺急性加重期(2)慢性肺源性心脏病,心肺功能代偿期,入院医嘱:甲波尼龙琥珀酸钠抗炎,二羟丙茶碱针0.1251天2次静注沙丁胺醇吸入及头孢他啶氧氟沙星(山东科伦)联合抗炎,2012。11.27凌晨出现右下肢肌阵挛发作,持续约1小时不能缓解,给予安定及异丙嗪肌注,症状仍不能缓解,再次给予苯巴比妥0.1肌注后症状很快缓解。于缓解后遗留右下肢肌力约3级,病理征阴性,肌力于2天左右恢复正常。于次晨急查头颅CT未发现卒中灶,电解质钾钠氯钙均正常。脑电图未见典型癫痫波。停用氧氟沙星后症状未再发作,于2012.12.28痊愈出院。
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A型肉毒毒素治疗腋臭的护理
腋臭是整形外科的常见病,汉族的发病率是4.56%,有家族遗传性,该病的确切发病机制尚不清楚,近年来的研究认为与大汗腺分泌功能异常有关,其分泌的E-3-甲基-2-已烯酸排出至皮肤表面,被局部细菌(表皮葡萄球菌、革兰氏阴性杆菌等)分解产生特异性气味[1]。它严重影响患者的日常生活、社会交往和生理健康。目前常用的治疗方法有手术、激光等,2007年6月~2012年3月我科应用局部注射A型肉毒毒素治疗腋臭47例取得满意疗效,现将相关临床护理报道如下。
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家族性胆固醇结石病人SCP2基因表达的研究
目的 研究具有家族性胆囊胆固醇结石病人、非家族性胆囊胆固醇结石病人和非结石病人肝组织SCP2基因的表达情况.方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,研究了28例具有家族遗传性胆囊胆固醇结石病人、30例非家族性胆囊胆固醇结石病人和32例非胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA的表达水平;同时应用Western blotting法分别检测三组病人肝组织中SCP2蛋白含量变化;并采用生化技术行胆汁脂质分析,计算成石指数.结果 家族遗传性和非家族遗传性胆固醇结石组SCP2 mRNA表达水平较非胆固醇结石升高,差异有显著性;家族遗传性胆固醇结石SCp2 mRNA表达水平较非家族性胆固醇结石升高,差异有显著性;SCP2蛋白水平的变化与SCP2mRNA变化一致,差异有显著性.结论 胆囊胆固醇结石病人肝组织SCP2 mRNA表达水平升高,SCP2基因表达上调可能是胆囊胆固醇结石形成的重要原因;SCP2基因表达水平上调则可能在遗传中起一定作用.
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家族性肾癌遗传学研究进展
部分肾癌具有家族遗传性,称为家族性肾癌,国外文献报道家族性肾癌占全部肾癌的2%~4%.对家族性肾癌家系的研究促进了散发性肾癌的遗传学研究,提高了人们对肾癌的认识.1997年国际抗癌联盟(UICC)和美国癌症联合委员会(AJCC)根据细胞遗传学及分子遗传学研究结果提出了肾细胞癌新分类:透明细胞癌、乳头状癌、嫌色细胞癌和集合管癌[1].家族性肾癌分为与透明细胞癌相关、与乳头状癌相关、与嫌色细胞癌相关几大类,根据临床表现及遗传学改变,每类又可分为不同的综合征.为提高对家族性肾癌的认识,现就相关的遗传学研究进展综述如下.