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林州市食管癌病因及其变化的一次病例对照研究
河南省林州市是我国食管癌的高发区,国内外研究者就其病因进行了很多研究,发现的暴露因素主要有:不良的饮食习惯,如烫食、快食、粗食、硬性食物,食酸菜,少食新鲜蔬菜、水果或动物性食品,吸烟,食管癌家族史等.为了解目前的病因因素和变化趋势及其与宿主生物学标志(biomarkers)之间的关系,我们自1995年开始进行了分子流行病学研究.本文仅报告一次病例对照研究(1995年10月至1996年1月)中危险因素宏观研究的结果.
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中国食管癌分子流行病学研究
食管癌是我国常见的癌症之一,目前其临床治疗效果还相当有限,5年生存率不到15%.我国研究者对食管癌进行了长期的研究并取得显著成绩,提出环境因素是食管癌病因的假说.然而,同样暴露于相似环境因素的人群,却只有少数人发生食管癌,提示个人的遗传因素对食管癌发生可能有重要作用.目前普遍认为食管癌是多因素作用,多基因参与,多阶段发展的疾病,然而其发生和发展的确切机制仍未阐明.已有许多研究探讨了食管癌中癌基因和抑癌基因的改变[1],有人用cDNA芯片分析食管癌变不同阶段的基因表达谱[2],这些研究有助于认识食管癌的生物学性质以及发生和发展过程中的分子生物学的改变.近有人对我国北方食管癌家族聚集性进行研究,认为存在高度外显的易感基因[3],另一研究也提示林县食管癌符合孟德尔常染色体隐性遗传[4].然而,至今尚无直接证据证明确实存在高度外显的食管癌易感基因.我们设想,即使存在这种高度特异的易感基因,也可能只局限于一些家族性食管癌,正如BRCA1/2与乳腺癌一样;而大多数散发性食管癌更可能是一系列多态性相关基因之间以及这些基因与环境之间相互作用引起的.
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广东省梅州市客家籍食管癌家族聚集性研究
我国食管癌高发区的研究表明食管癌存在家族聚集现象.现对梅州市客家籍食管癌家族癌史,结合梅州市客家人历史进行分析,以探讨遗传因素在食管癌病因中可能起的作用.
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亚甲基四氢叶酸基因多态性与食管癌的研究
食管癌是食管上皮组织的恶性肿瘤,全世界每年有30多万人死于食管癌,食管癌目前临床治疗效果还相当有限,5年生存率不到15%[1].我国是食管癌高发国家,每年约有25万新诊断的食管癌病例,占全世界食管癌病例数的一半.然而,食管癌病因及发生机制尚不完全清楚,目前普遍认为食管癌是多因素作用、多基因参与、多阶段发展的疾病.
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食管癌病因学
食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一,据世界卫生组织公布的资料显示,2012年全世界70.5亿人口新发食管癌45.6万例,发病率为6.47/10万,居全部恶性肿瘤第8位;死亡40万例,死亡率5.67/10万,居全部恶性肿瘤第6位[1]。我国是世界的食管癌高发地区,发病和死亡人数分别占全球食管癌发病和死亡人数的52.8%和49.3%。我国食管癌发病率为22.14/10万,位居恶性肿瘤发病的第五位;死亡率为16.77/10万,位居肿瘤死亡的第四位[2]。目前普遍认为食管癌是多因素作用、多基因参与、多阶段发展的疾病,然而其发生和发展的确切机制仍不清楚。大量的流行病学和实验室资料证实,某些化学物质(如亚硝胺、真菌毒素、烟草、酒精、毒品)、营养缺乏(如维生素A、B、C和某些微量元素缺乏)、物理因素(如进食粗糙和过热食物)、生物因素(细菌、真菌、病毒感染)均与食管癌发生密切相关。此外,遗传因素也是食管癌发生的重要影响因素。由此形成了食管癌病因的多样性和复杂性[3-5]。