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活性氧化镁降氟饮水的细胞遗传毒性研究
长期饮用高氟水可导致人体氟中毒.氟的细胞遗传毒性虽有不同的研究结论,但多数研究证实氟具有细胞遗传毒性.流行病学资料表明高氟地区水及其他环境中Ca、Mg含量多较低,人体内Ca、Mg也常处于较低水平[1].临床及实验资料证实Mg对氟的一般毒性有一定的拮抗作用,但对氟的细胞遗传毒性的影响尚需进一步研究[2].本研究探讨了以活性氧化镁进行饮水降氟后,水中残留不同量的镁时对氟的细胞遗传毒的影响,为推广活性氧化镁降氟提供科学依据.
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长春新碱接触工人的遗传损伤研究
许多抗肿瘤药物被证明具有致突变性、致畸性和致癌性[1].长春新碱是一种抗有丝分裂剂,在体内和体外试验显示具有细胞遗传毒性作用[2].有研究显示长春新碱不能诱导中国仓鼠卵巢细胞二倍体细胞染色体畸变[3],而且大部分试验只采用微核试验来评价遗传效应[4].为此,笔者采用微核试验、彗星试验来研究单纯接触长春新碱的工人是否存在遗传损伤.
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介绍几种非霍奇金淋巴瘤的诊断标准
恶性淋巴瘤在日常病理检验中常见,但有些类型的分类标准,有时难以掌握.本文根据WHO新分类,结合REAL分类,对7种非霍奇金淋巴瘤的形态特点、免疫表型、细胞遗传及临床表现等进行了分析,它可能有助于病理诊断工作的进行.其中包括套细胞淋巴瘤(又称帽带细胞淋巴瘤)、边缘带细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、伯基特淋巴瘤和皮下脂膜炎性T细胞淋巴瘤等.观察显示,当诊断困难时,必须采用新技术予以辅助.
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电子顺磁共振与放射生物剂量学2013国际会议
电子顺磁共振( EPR)国际学术研讨会自1985年首次在日本召开以来,每3~4年召开一届,至今共召开十届,有8个国家先后承办了会议。从1998年开始, EPR国际会议首次与细胞遗传生物剂量学( Biodose)国际会议联合,改名为EPRBioDose国际会议,以后每2~3年召开一届,内容涉及EPR剂量学和生物剂量学两个方面。
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不孕不育患者外周血染色体核型662例分析
目的:通过对662例不孕不育、反复自然流产、胚胎停育及不良孕产史患者进行外周血细胞染色体分析,探讨染色体异常与不良孕产之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,进行 G 显带核型分析。结果662例不良孕产患者中,异常核型79例,异常检出率11.9%。其中平衡易位13例,占总数的2.0%;染色体倒位8例,占总数的1.2%;罗氏易位6例,占总数的0.9%;异态染色体39例,占总数的5.9%;性染色体异常13例,占总数的1.9%。结论染色体异常是导致不孕不育不可忽略的因素,在高危人群中进行产前染色体检查,对指导优生优育有积极的作用。
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普通植物油与精制油油烟凝聚物的致突变性比较
烹调油烟是常见的厨房空气污染物之一[1、2].据报道菜油油烟具有细胞遗传毒作用且厨房油烟可能是女性肺癌的致病因子[3].但对普通植物油与精制油油烟凝聚物的致突变性的比较尚未有报道.因此笔者采用了小鼠骨髓细胞微核试验和染色体畸变试验对其之间的致突变性进行了比较.
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半导体激光(830 nm)对动物细胞遗传损伤的研究
近年来,半导体激光器以其体积小、可靠性高、有多种波长等优点,得到越来越广泛的临床应用.有报道,830 nm半导体激光可提高机体的免疫功能[1],但其对动物细胞遗传是否会造成损伤,尚未见报道.我们用波长为830 nm的半导体激光辐照小鼠免疫器官,并观察巨噬细胞微核出现率,以探讨830nm半导体激光对小鼠巨噬细胞染色体造成的损伤情况.
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用QF-PCR和染色体核型分析产前诊断原发三体的嵌合
传统的产前诊断方法是染色体核型分析.近年来将QF-PCR用于产前诊断非整倍体的技术已在欧洲多个细胞遗传和分子遗传实验室应用.该方法通过扩增微卫星标记物来提供胎儿的遗传图谱,操作简便、快速,结果准确,适合大规模的产前诊断.
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都市白领谨防四种综合征
一、光源综合征许多人在办公时习惯把灯全部打开,把整个屋子照得亮亮的,殊不知灯光也会给人带来伤害.人们长时间在强烈的灯光下工作会造成视神经疲劳.专家认为,荧光灯发出的强烈光波,可导致生物体内大量的细胞遗传变性;灯光的过分使用无形中扰乱了生物钟,使人体心理节律失调,精神委靡不振.要注意光线的亮度,太暗会使眼睛的屈光系统产生变化,导致近视的发生;太亮则会使人感到眩目刺激,严重时还会损害视觉功能.
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小儿白血病的研究进展
小儿白血病是全世界面临医学难题。我国小儿恶性肿瘤中,白血病发病率高,白血病中急性淋巴细胞白血病多见,男性发病率高于女性,任何年龄段均发病,以学龄前和学龄期多见。本文详细介绍小儿白血病的病因、诊断及治疗,更全面了解和认识小儿白血病。
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异丙酚的细胞遗传毒性研究
为确保临床用药的安全性,常采用毒理学研究方法,对其可能存在的潜在危害进行安全性毒理学评价.本文采用人体外周血淋巴细胞微核试验和姊妹染色单体交换(SCE)试验,对异丙酚的细胞遗传毒性进行了测定.
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关于7例染色体病的遗传咨询
目的:通过遗传咨询的成功临床实例,阐明遗传咨询的要点与重点.方法:应用细胞遗传学的方法,对生殖异常的夫妇进行染色体检查,根据检查结果、对患者给予生育指导,使能成功生育表型正常儿.结果:通过对有代表性的7例患者的遗传咨询、有三例均生育了表型正常儿,4例需做产前诊断.结论:正确的遗传咨询必须有丰富的遗传学知识和遗传学技术,能看懂人类细胞遗传学命名的国际体制(ISCN),懂得染色体病类型的生育风险和孟德尔的遗传规律及遗传方式,这样才能做出正确的染色体遗传病诊断和遗传咨询.
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荧光原位杂交技术在不良孕产史患者诊断中的临床意义
目的 对1例不明原因多次不良孕产史患者进行细胞遗传学病因分析.方法 采用常规G显带分析染色体核型,进一步采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对异常染色体进行验证.结果 患者常规G显带染色体核型为46,XX,15q+?,行荧光原位杂交检测分析显示患者为1号和15号染色体平衡易位携带者.结论 染色体核型分析虽然是染色体疾病诊断的“金标准”,但我们在临床工作中如果患者多次出现不良孕产,发现其染色体异常但又不能确诊病因时,可应用分子FISH技术对结果进行进一步分析验证,以明确诊断结果,判断预后情况,为遗传咨询提供可靠依据.
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癌症的膳食预防
癌症现已成为全世界主要死亡原因之一,它的病因还不是十分清楚,但一般认为是多因素作用的产物,大多数人类的癌症是环境与细胞遗传物质相互作用的结果.
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医学遗传学理论与实践(3)--肿瘤的遗传基础
肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,引起基因突变使细胞凋亡(apoptosis)机制紊乱,并由此诱发细胞癌变.肿瘤遗传学(cancer genetics)就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径,是一门多学科渗透的新兴学科.
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神经母细胞瘤危险性相关分类及治疗
神经母细胞瘤(NB)的临床异质性是由肿瘤生物学特性决定的.肿瘤细胞遗传事件决定肿瘤增殖速度、治疗反应及转归,决定临床过程的危险性.基于这些认识,近年已导向以NB临床/生物学特征为依据,制定危险性相关分类及治疗策略,可使患儿得到更为合理有效的治疗.
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慢性炎症与慢性阻塞性肺疾病和肺癌进展的研究
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)和肺癌是全球高死亡率的疾病,COPD可以增加患肺癌的风险,是肺癌的重要的独立危险因素[1],这两者均是吸烟相关性疾病.香烟烟雾中含有多种氧化剂及活性化合物,这些物质可以引起慢性炎症,成为COPD和肺癌发生、进展的一个危险因素.慢性炎症引起的肺部反复的损伤和修复可增强潜在的细胞遗传错误、上皮间质的转化,终促进肺癌.吸入糖皮质激素治疗COPD可以减少肺癌的发生和死亡率,这提示抑制炎症可以减少肺癌的发生[2],由此看出炎症在这两种疾病中的重要作用.本文就目前与COPD和肺癌相关的炎症反应的重要过程和分子作一综述,同时确定这些慢性疾病的治疗方法.
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400例遗传咨询者细胞遗传学分析
[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查.[结果]发现38例染色体异常核型(9.5%),不良孕产史者检出率6.3%(18/284),不育、不孕症18.5%(15/81),智力低下者4/10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体.[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等.
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男性不育患者内分泌学分析和细胞遗传学检查
目的探讨生殖激素测定和细胞遗传学分析在男性不育症诊断中的应用价值.方法采用磁分离酶联免疫测定法(MAIA),对159例少精子症、无精子症患者进行了FSH、LH、T三项生殖激素测定,对其中63例无精子症患者进行了外周血细胞遗传学检查.结果FSH升高36例,占受检人数的22.64%(36/159);LH升高24例,占15.09%(24/159);T降低26例,占16.35%(26/159).发现25例性染色体异常核型,占受检人数的39.68%(25/63).结论生殖激素测定和细胞遗传学分析可为筛选不育原因及进行相应治疗提供一定依据.
关键词: 不育症 内分泌学 磁分离酶联免疫测定法 细胞遗传 -
淄博市不孕不育夫妇细胞遗传学分析
目的 通过对淄博市不孕不育夫妇细胞遗传学检查研究,探讨淄博地区不孕不育遗传学特点,为不孕不育的治疗提供科学依据.方法 回顾性调查1996-2008年4 026例不孕不育患者,研究其细胞遗传学方面的检查:取外周血染色体培养、细胞收获、制片及G显带,每位患者计数33个分裂相,分析3个以上核型并进行显微照相.结果 检出异常核型203例,异常核型检出率为5.04%,其中女136例,男67例.异常核型分类为:常染色体异常核型130例,其中相互易位核型81例,臂间倒位核型49例;性染色体异常核型59例,其中X染色体异常35例,Y染色体异常24例;其他结构异常14例.结论 染色体异常核型是导致不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者进行细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据,也为临床医学与基础医学的研究找到切入点.