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卵巢癌分型及其分子遗传学研究进展
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,如何正确认识这类肿瘤一直备受关注.多年的病理形态学观察和临床病理资料积累,提示其各组织学亚型的生物学行为和发生、发展规律是有差异的.近年分子遗传学技术的应用为更客观的认识、诊断这类肿瘤和进一步指导患者的临床治疗、估价预后提供了新的研究方法和途径.本文对卵巢癌及其不同组织学亚型分子遗传学改变的研究进展进行综述.
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热烈庆祝中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会成立
2015年11月26日,中国妇幼保健协会在广东省珠海市举办的《第六届中国妇幼保健发展论坛》上宣布成立中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会。北京大学生育健康研究所所长、卫生部生育健康重点实验室主任、《中国生育健康杂志》主编任爱国教授被选为第一届主任委员。中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会作为一个平台,将综合和协调各科室和各学科的力量,开展跨学科协作,培训技术人员,推广适宜技术,开展科学研究,并为政府决策提供科技支撑,推动我国出生缺陷的预防和控制工作者,为国家富强和民族复兴贡献力量。
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精准医学基础研究与临床实践的回顾与展望
精准医学是健康卫生和医学科学的发展方向,是发展了一个多世纪的现代医学实践的升级版.本文研究了医学科研和医疗实践的发展趋势,从分子遗传、环境变迁及医疗信息管理等领域,分析和总结了影响精准医学发展的一些因素,提出了精准医学基础研究和临床实践的一些新思路,希望对精准医学的发展、医学科研实践及医疗卫生政策的制定产生积极的影响.
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转基因蚊研究进展
目前,疟疾、登革热、黄热病、丝虫病和尼罗河病毒病等蚊媒性疾病,仍是全球严重的公共卫生问题.20世纪70年代以来,由于蚊虫对杀虫剂及其所携带病原体对治疗药物抗性的产生,使蚊媒性疾病广泛存在,某些疾病则呈上升趋势.而目前对蚊传播的大多数疾病尚无有效的控制方法,其仍是世界医学界亟待解决的一大课题.1991年一个研究小组和相关机构及基金会代表在美国Tucson召开会议,制订了一个研究计划,提出采用分子遗传工具,遗传修饰媒介,从而达到控制媒介传播疾病的目的.尽管会议对许多媒介与传播疾病做了讨论,但是WHO/TDR作为主要指导机构,提议研究的焦点主要放在疟疾及其传播媒介方面,并制订了一个文件,使遗传控制策略付诸实施[1].近年来,在转基因蚊研究方面主要进展包括胚克隆转染、启动子鉴定、抗病原体效应基因鉴定、转基因昆虫种群繁殖和性遗传机制等.
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如何用SAS软件正确分析生物医学科研资料VI.用SAS软件实现随机区组设计定量资料的统计分析
生物统计学是生物学领域科学研究和实际工作中必不可少的工具,在分子生物学迅速发展的今天,生物统计学更显示出了它的重要性.实验设计与数据统计分析是现代生物学的基石,是生物学研究者检验假说、寻找模式,建立生物学理论的有利工具,也是生物学研究者探索微观和宏观生物世界的必备基础知识.对于每天甚至是每时每刻涌现的大量的、以天文数字计量的分子遗传数据,必须借助统计学知识加以分析处理,才能从中获得有意义的信息.
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如何用SAS软件正确分析生物医学科研资料XVII.R×2列联表与2×C列联表资料的统计分析与SAS实现
编者按生物统计学是生物学领域科学研究和实际工作中必不可少的工具,在分子生物学迅速发展的今天,生物统计学更显示出了它的重要性.实验设计与数据统计分析是现代生物学的基石,是生物学研究者检验假说、寻找模式、建立生物学理论的有利工具,也是生物学研究者探索微观和宏观生物世界的必备基础知识.对于每天甚至是每时每刻涌现的大量的、以天文数字计量的分子遗传数据,必须借助统计学知识加以分析处理,才能从中获得有意义的信息."生物多样性数据分析"是开展生物多样性研究的一个重要方面,数据分析能力的高低极大地影响着我们对各种生态学现象认识的深度和广度.
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如何用SAS软件正确分析生物医学科研资料IX.用SAS软件实现交叉设计定量资料的统计分析
编者按生物统计学是生物学领域科学研究和实际工作中必不可少的工具,在分子生物学迅速发展的今天,生物统计学更显示出了它的重要性.实验设计与数据统计分析是现代生物学的基石,是生物学研究者检验假说、寻找模式、建立生物学理论的有利工具,也是生物学研究者探索微观和宏观生物世界的必备基础知识.对于每天甚至是每时每刻涌现的大量的、以天文数字计量的分子遗传数据,必须借助统计学知识加以分析处理,才能从中获得有意义的信息.
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肾脏肿瘤的病理诊断
肾透明细胞癌、肾母细胞瘤是成人及儿童常见的肿瘤,一直以来,关于这两类肿瘤病理诊断的认识没有很大变化,但近年来随着免疫组织化学及分子遗传生物学技术的发展,许多新的肾脏肿瘤类型已被确认.此外,由于影像学技术的发展,良性病变(良性肿瘤及瘤样病变)的检出率也逐年增加,有些良性病变临床表现及病理形态与肾脏恶性肿瘤相似,如果认识不足可能造成误诊,因此应引起足够的重视.注:Xpll RCC为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;KSC为肾脏特异性钙黏蛋白;E-cad为E-钙黏蛋白;EMA为上皮细胞膜抗原;"+"表示阳性;"-":表示阴性;"/"表示"不详"
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食管癌中的等位基因缺失
食管癌是世界上常见的恶性肿瘤之一,近年来对食管癌分子遗传基础研究取得了相当大的进展,但其发生发展的分子机制仍不十分清楚.在肿瘤研究中,杂合性缺失是一种常用的等位基因缺失检测方法,广泛用于候选抑癌基因的筛选及已知抑癌基因失活机制的阐明等方面.并且等位基因异常在多种肿瘤中被证明是肿瘤发生早期事件,因此杂合性缺失可能成为肿瘤筛查和早期诊断的重要工具.等位基因缺失研究常用技术包括限制性片段长度多态性和微卫星分析等.食管癌中常见的染色体缺失区及其相关基因有17号染色体短臂(p53基因)、13号染色体长臂(Rb基因)等.本文对以上几方面以及等位基因缺失在食管癌发展不同时期的变化等作了较为详细的阐述.
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基因变异分地域生活环境相关连
本刊讯 (记者陈茂梁通讯员王定珠)浙江省肿瘤医院一项研究揭示:p53及p16基因变异是食管癌发生、发展过程中常见的分子遗传事件之一;浙江省食管癌的发生与河南林州市食管癌不同;p53,p16的基因突变与淋巴结转移有关.
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马方综合征基因研究进展
由于分子遗传技术的突破性进展和应用,对儿童心脏病和遗传性成人心脏病的病因学有了更为深刻的认识,而且在对其进行诊断和干预方面也产生了深远的影响.本文对马方综合征(marfan syndrome, MFS)在基因领域的研究进展进行综述.
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新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究
以新疆维吾尔族人群为对象,通过分子遗传水平进行维吾尔族基因多态性研究,寻找种族异质性,探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与维吾尔族冠心病的相关性.
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分子遗传学在骨质疏松症诊断中的应用
骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨组织结构退化、骨折发生危险性增加为特征的世界范围骨代谢异常疾病.以往遗传流行病学和候选基因研究中报道大量基因与骨质疏松症相关,但在不同人群中研究结果并不一致.近些年由于新的研究和分析方法应用,加快骨质疏松症易感基因的确定.由于大规模相关研究、meta-分析和基因组范围相关研究的应用,显示至少有十个基因(VDR,ESR,LRP5,S0ST,OPG/RANK/RANKL,COLIAI,SPP1,ITGA1,SP7,和SOX6)为骨质疏松症的易感基因,它们主要分布在三条生物学通路上:雌激素分泌通路、Wnt/β-catenin信号通路和OPG/RANK/RANKL 通路上.这些易感基因的发现为骨质疏松症的治疗和早期诊断提供新的方向和思路.
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第五届中国胎儿医学大会及征文通知(第一轮)
尊敬的医生同行们:
胎儿医学是一门正在快速发展的产科亚学科,紧紧围绕“胎儿也是人”这一理念,综合运用超声影像学、免疫生化、分子遗传等技术对胎儿疾病进行全面的筛查和诊断,旨在研究疾病在宫内的病理生理,包括疾病的发生、发展、预后及可能的宫内干预。它需要从事胎儿医学的医生接受包括超声、遗传、产科等全方面的培训,成为“多面手”,也需要建立广泛的多学科的合作,包括新生儿科、小儿内科、小儿外科、临床遗传、生殖免疫、儿童保健、心理等;由于胎儿与母体密不可分,对胎儿疾病的宫内诊断及干预都要通过母亲,也涉及更多了伦理法律社会问题。 -
分子核型分析与产前诊断
产前遗传学诊断无论从技术还是认识方面,近年都得到了快速发展:从细胞遗传学的染色体水平到分子遗传的单碱基位点,不同分辨率的遗传结构变异检查方法的进步;对出生缺陷复杂性认识的提升,使人们更清楚地认识到,由于个体遗传背景和环境因素的影响,目标基因的相似改变可能引起个体表型的较大差异.
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奇异的胆固醇揭秘之旅
华章1985年诺贝尔生理医学奖1985年12月10日,在瑞典斯德哥尔摩音乐厅举行隆重的颁奖仪式.诺贝尔生理医学奖,颁给了美国德州大学达拉斯校区西南医学院分子遗传系的麦克·S·布朗(M.S.Brown)及约瑟夫·L·戈德斯坦(J.L.Goldstein)二位教授,以表扬他们杰出的研究成果:对"了解胆固醇新陈代谢和治疗胆固醇有关的疾病"的卓越贡献.
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肾细胞癌分类的进展
近几年世界卫生组织主编的肿瘤病理学及遗传学分类第3版已陆续出版,与前两版相比对肾小管上皮起源的肾细胞癌分类的修改和补充主要表现在以下几个方面:①分子遗传,基因突变和免疫表型已经成为除组织病理学以外对肾癌进行分类的重要标准.
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肥厚型心肌病的分子遗传机制
家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病.肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同.很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.已发现至少有25 种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病.加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗.本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结.
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早期产前筛查和诊断的现状及进展
分子生物学技术的快速发展使得对大量的遗传病、基因突变进行产前筛查和产前诊断成为可能,早期行产前遗传学诊断是当今国内外产科领域的一个热点课题,分子遗传时代的到来产生了许多新的伦理社会问题,现在急需发展一种新的遗传病筛查及诊断模式.
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基因疗法:真实的现状
人类在防治疾病漫长的斗争中,疫苗的发现与应用被认为是医学史上第一次革命,抗菌素的发现是第二次革命.随着人类对自身及疾病的分子遗传认识不断深化,国内外不少高瞻远瞩的科学家推测以基因治疗为标志的又一次医学革命来到了.